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1、EP1 高通量基因分析系统EP1高通量基因分析系统是集成 流体通路（Integ rated FluidicCircuit, IFC）技术、终点 PCR 技 术及强大的基因分析软件相结合的 技术平台。其创新技术就在于集成液 体通路技术：利用集成电路制作工艺（光刻）在硅片或石英玻璃上刻上许 多微管和微腔体，通过不同的控制阀 门控制溶液在其中的流动来实现生 物样品的分液、混合、PCR扩增。集 成流体通路技术极大地简化了生物 样品和试剂的分液操作，提高分析通 量和灵敏度，其纳升级的反应体系为 高通量的基因分析应用节省大量成 本（试剂用量更少，样品量更少）。EP1高通量基因分析系统由EP1 Reader
2、, PCR仪、IFC微液流芯片（耗材）、IFC Controller（将生物样品、反应试剂导入到IFC微液流芯片中）和基因分析软件四部分构成。IFC微液流芯 片有 2 种：Dynamic Array （48.48 动态芯片和 96.96 动态芯片）和 Digital Array （12.765 数码芯片和48.770数码芯片），应用于不同的基因分析中：拷贝数变化分析、遗传突变检测、 基因分型等。从下面的具体应用及跟传统基因分析方法的比较上，我们可以很直观地看到EP1高通量基因分 析系统在通量、灵敏度、灵活度上的革命性的突破。1.EP1 Digital Array 数码芯片: 样本与试剂只需纳升
3、级（nl） 比传统方法少1,000倍，大幅减少试剂用量 通过IFC部件，样本浓缩1000倍，敏感度大大提高，检测更准确，能检测到单拷贝，高 重复性 使用传统试剂，操作简单快捷，省去再开发时间 应用广泛，如样本定量（Slingshot）, CNV, Haplotype,遗传病/突变检测等(1) Slingshot系统:第二代测序仪样本浓度确定无需参照样本，绝对定量，高效替RocheGS 454、ABI SOLiD 和 IlluminaSolexa 等第二代测序平台上机前作样品浓度准确定量，可大大减少试剂用量！ (2)拷贝数变化/遗传病/突变检测拷贝数变化(Copy Number Variatio
4、n,CNV)广泛用于药物代谢、癌症、免疫相关疾病、人类基因组变异以及由基因变异引起的相关疾病的研究。EP1TMDigitalArrayo 采用12x765阵列PCR反应芯片，通过数字PCR，每个反应体系用量仅6 nL,可有效分辨12与13倍(或更高)的差异。o 采用常规PCR方法和试剂，无需改变工作流程，结果一目了然，方便比较o 最多能兼容4种荧光染料,进行多通道PCR而传统分析方法：SNP微阵列分析或比较性基因组杂交(CGH)o 敏感性和分辨率较低，缺乏客观标准，不能准确量化结果o 操作烦琐，需要大量本试剂，假阳性非常高常规qPCR技术：o 最多只能分辨2与3倍的DNA拷贝数差异，试剂价钱昂
5、贵。 2.Dynamic Array 动态芯片： 高通量，最高每次可处理9216个qPCR反应(96样本x 96基因) 采用常规试剂方法，用量为传统1% (反应为nl级) 无需繁琐加样，IFC全自动进样混合,减少人为误差 利用IFC技术自动操作，重复性好 样品、反应液组合自由多样，应用广泛，用户弹性大基因分型通过简单加样，EP1基因分析系统能在短时间内分析成千上万个基因（96x96 /48x48）：o更少试剂用量、更低成本o所以常规方法但更高通量o更高检出率（Call Rate），99.5%o更快更高效，可日处理7万个基因型对2000个样品进行基因分型时，使用384微孔板与48.48 Dyna
6、mic Array的对比结果：384微孔板48.48动态阵列总运行次数25042同时运行反应数3842.304总移液次数192,0004,032总反应体积480 ml5.1 ml综合评定EP1高通量基因分析系统， IFC整合系统，简化传统PCR操作步骤，使操作流程简化至1/48（48.48动态芯片） 或1/96（96.96动态芯片）。基因分型结果与ABI 7900荧光定量数据具有很好的一致性。重复性好，批内批间相关系数极高，p = 00.0000。高通量，Dynamic Array最多可实现9216个样本的同时检测，Digital Array张 芯片上最多可同时进行10,000（12.765数
7、码芯片）或37,000（48.770数码芯片）个 反应。 nl级反应体系，比传统试剂耗费减少100倍，成本消耗节省一倍以上。人性化数据分析软件，使您更加灵活的得到可靠数据。在实际的科研应用中，越来越多的报导显示了 EP1基因分析系统正迅速地被科研工作 者应用到实际研究中：中国学者使用BioMarkHD高通量基因分析系统发表高质量文章 NCI使用BioMark HD基因工稈系统开展研究遗传与基因组剑桥大学采用Fluidigm（富鲁达）公司的EP1系统讲行癌症和疾病的研究 Fluidigm （富鲁达）技术应用于三文鱼的研究 Enza公司选用Fluidigm（富鲁达）公司的 BioMark HD 系
8、统来确保核心种子的质量 Fluidigm（富鲁达）公司联丰Ludwig癌症研究院在一周内测定96个试样的900个基因表达 Fluidigm Secures licenses to Key Inventions for Detecting Fetal Genetic Characteristics inMaternal Plasma阿拉斯加渔业局采用Fluidigm（富鲁达）技术快速鉴定鲜鱼种群美国国家癌症研究所采用Fluidigm（富鲁达）公司的96.96动态阵列，以高成本效益对全基因 组SNP联合扫描进行快速深入的研究而大量高影响因子文章的陆续发表，更印证着EP1高通量基因分析系统在基因分析领域开创性的贡献， EP1 高通 量基因分析系统的推广和深入应用，更多的惊喜将呈现给科研工作者。
EP1高通量基因分析系统简介
