资讯：罕见病的定义

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1、资讯：罕见病的定义罕见病的定义顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾 病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生 组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。 -1%0的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病 的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每 年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的 疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口 比例为 1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病 率作为罕见病的标准。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如， 艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，

2、在北欧地 区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被 确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义， 因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不 一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难 和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。 按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前， 不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立 了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将 全国患病人数少于 20万和5 万的病种定义为罕见病；美国 制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者

3、的健康权益。罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕 见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于 二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数 少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下 年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组 织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海 贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血 症、威尔森氏症等。此文章来源于 罕见病是什么概念？日 前，在中国科协举办的 “我国罕见疾病研究的关键问题与 对策” 新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三 军医大学王正国和北京大

4、学深圳医院王成林指出，我国罕见 病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概 念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己 的罕见病界定标准。 据了解，世界卫生组织至今没有对 罕见病下确切的定义，只是笼统地规定患病人数占总人口的0.65%。到1%。的定义。目前不同的国家和地区对罕见病的概 念都不同，美国规定每年患病人数少于 20 万，或者高于 20 万人但是对药物的研发和生产没有商业回报的疾病，日本规 定每年患病人数少于5万人，欧盟规定是患者数低于总人口 的0.5%。罕见病种类也不同，欧盟公布了5781 种罕见病， 美国公布了6800多种罕见病。 对此，王正国指出，罕 见病的概

5、念应该是相对的、动态的、变化的，是相对于少见 病、常见病而言。在生活困苦的地区，肥胖病等营养过剩性 疾病极为罕见，而在经济发达的国家或地区，则称为常见病。 一些传染病过去为常见病，由于防治工作的进步，已成为罕 见病。由于诊断设备和检查技术的进步，过去诊断不出来的 所谓“罕见病”，现在有可能较容易诊断；不同年龄、性别 发生的常见病，如发生在另外的年龄段（如小儿发生成人原 发性肺结核）或性别（如女性发生膀胱精原细胞瘤）也会称 为“罕见病”。 王成林说， 经过20多年的研究，从病 因学角度，罕见病可归纳为遗传性、罕见肿瘤、罕见损伤性 疾病不同类型。目前对罕见病的界定和划分并不确切，没有 统一的标准，

6、按照世界卫生组织的定义，我国罕见病患者超 过一千万，显然“超标”。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如， 艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地 区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根 据美国国立卫生院的统计，目前已有 6500种疾病被确定为 罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为 中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定 适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶 颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。 按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前， 不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家

7、和地区都成立 了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将 全国患病人数少于 20万和5 万的病种定义为罕见病；美国 制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。 二、罕见病种类(一)胺基酸/有机酸代谢异常中的分类 1. 苯酮尿症(PKU)2. 高胱胺酸血症3. 遗传性高酪胺酸血症4. 高甲硫胺酸血症5. 枫糖尿症(MSUD)6. 非酮性高甘胺酸血症7. 胱胺酸症8. 苯酮尿症(BH-4缺乏症)9. 高离氨基酸血症10.组胺酸血症11. 甲基丙二酸血症（MMA）12. 异戊酸血症（I VA）13. 丙酸血症（PA）14. 戊二酸血症（第一、二型）15.3-氢基-3-甲基戊二酸血

8、症（白胺酸代谢异常）16. 三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17. 多发性羧化酶缺乏症（生物素酵素缺乏症）18. 高脯胺酸血症19. 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（二）尿素循环代谢异常的分类1. 瓜胺酸血症2. 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3. 乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4. 精胺丁二酸酵素缺乏症（三）其它代谢异常的分类1. 肝醣储积症2. 黏多醣症3. 高雪氏症4. 法布瑞氏症（Fabry氏症）5. Niemann-Pick 氏症, 鞘髓磷脂储积症（尼曼匹克症）6. 短链脂肪酸去氢酶缺乏症7. 肾上腺脑白质失养症8. 脂肪酸氧化作用缺陷9. 亚硫酸盐氧化酶缺乏10. 遗传性果糖不耐症, 果酸尿

9、症11. 岩藻糖代谢异常（储积症）12. 原发性肉碱缺乏症13.MLD 症候群14.线粒体缺陷15. 紫质症（卟啉病）16. 威尔森氏症（肝豆状核变性病）17. 先天性高乳酸血症18. 持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20. 黏脂质症（四）心肺功能失调的分类1. 原发性肺血铁质沉积症2. 原发性肺动脉高压症3.Alstrom 氏症候群4. 特发性婴儿动脉硬化5. 囊状纤维化6. Holt-Oram 氏症候群7. Andersen 氏症候群（五）消化系统失调的分类1. 进行性家族性肝内胆汁滞留症2. 先天性胆酸合成障碍3. 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（

10、六）泌尿系统失调的分类1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe 氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter 氏症候群（七）脑部或神经病变的分类1. 毛毛样脑血管疾病2. 胼胝体发育不全症3. 脊髓小脑性共济失调（小脑萎缩症/企鹅家族）4. 亨汀顿氏舞蹈症5. 结节性硬化症6. 多发性硬化症7. Zellweger 氏症候群8. 瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10. Menkes 氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症（运动神经元疾病/渐冻人）12. Charcot Marie Tooth 氏症 （进行性神经性腓骨萎缩症）13.GM1/GM2 神经节苷脂

11、储积症14. Lesch-Nyhan 氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16. 涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18. 下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker 症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症（八）皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 （泡泡龙）2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7. 色素失调症8. 眼睛皮肤白化症9. 婴儿型全身性玻璃样变性10. Meleda 岛病11. Darier 氏病（毛囊角化症）12. 先天性角化不全症（九）肌肉病变的分类1. 遗传性细胞

12、浆内体肌病变（石膏宝宝）2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3. 肌中央轴空病4. Nemaline 线状肌肉病变5. Schwartz Jampel 氏症候群6. 肌肉强直症7. 肌小管病变8. 面肩胛肱肌失养症 （十）骨头病变的分类1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症（小小人儿）3. 骨质石化症 （大理石宝宝）4. 进行性骨化性肌炎5. 原发性变形性骨炎6. 锁骨颅骨发育异常7. McCune Albright 氏症候群（纤维性骨失养症）8. 骨骼发育异常9. 裂手裂足症10. 假性软骨发育不全11. Conradi-Hunermann 氏症候群 （十一）结缔组织病变的分类1. 马凡氏

13、症 （蜘蛛人症）2. 瓦登伯格氏症候群（蓝眼珠）3. 先天结缔组织异常第四型4. 毕耳氏症候群 （十二）造血功能异常的分类1. 再生不良性贫血症2. 重型海洋性贫血3. 血小板无力症4. 同基因合子蛋白质C缺乏症5. a 1-抗胰蛋白酶缺乏症 （十三）免疫疾病的分类1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2. 原发性慢性肉芽肿病3. 先天性高免疫球蛋白 E 症候群4. Wiskott-Aldrich 氏症候群5. 严重复合型免疫缺乏症6. 补体成份 8 缺乏症7. IPEX 症候群 （十四）内分泌疾病的分类1. 先天性肾上腺发育不全2. 假性副甲状腺低能症3. 同合子家族性高胆固醇血症4. 家族性高乳糜

14、微粒血症5. 肢端肥大症 （大肢症）6. Laron 氏侏儒症候群7. Kenny-Caffey 氏症候群8. W A G R症候群9. 肾上腺皮促素抗性10. 1 a -羟化酶缺乏症候群11. Kallmann 氏症候群 （十五）不正常细胞增生（瘤）的分类1. 神经纤维瘤症候群2. 视网膜母细胞瘤3. 神经母细胞瘤4. Beckwith Wiedemann 氏症候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生症6. 逢希伯-林道症候群（十六）外观异常的分类1. 爱伯特氏症2. Crouzon 氏症候群3. 罗素-西弗氏症4. Cornelia de Lange 氏症候群5. X 脆折症6. CHARGE 联合

15、畸形7. Aarskog-Scott 氏症候8. Smith-Lemli-Opitz 症候群9. Bardet-Biedl 氏症候群10. 颚裂-先天性脱位症候群11. 皮尔罗宾氏症12. Treacher Collins 氏症候群13. 多发性翼状膜症候群14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症（小黑人症）15. Fraser 氏症16.先天性家族性睑口狭小症17. 歌舞伎症候群18. 耳-腭-指（趾）症候群三、罕见病的研究现状目前，国内 对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的 机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不 能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品

16、费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没 有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病 药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的 局面。另一方面，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入 罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加 上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易， 即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是 高的惊人，绝非患者所能承受。总之，所有这一切使得這些 患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成 为社会医疗下的孤儿，也因此，這些罕见疾病又有“孤儿症” 之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和 地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法 律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多 方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。中国 1999 年版的药品注册管理办法就提到罕见病和治疗罕见 病新药，但至今未对“罕见病”的概念进行明确界定。2009 年1月9 日，新药注册特殊审批管理规定正式颁布实施， 并将罕见病用药审批列入特殊审批范围，使国内罕见病患者 获得治疗药物看到了曙光。然而，至今中国仍无自主研制生 产的罕见病药物上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽 快获得罕见病药物的注册。