人类遗传病(教师用)

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1、石榴高级中学09高三生物教学案 遗传与进化 编号：16课题： 第五章 第三节 人类遗传病（教师用）设计人：苗贤举 审核人：李中俊 时间：10月22日【考点解读】1、人类遗传病的主要类型。（A）2、进行人类遗传病的调查。（A）3、人类遗传病的监测和预防。（A）4、关注人类基因组计划及其意义。（A）【复习重点】1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【复习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查【教学过程】6 一、人类常见遗传病的类型1、人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？1）概念：人类遗传病通常是

2、指由于_改变而引起的人类疾病。2）分类：主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类。例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的2、归纳人类遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色人体隐性遗传病常染色人体多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病3、遗传病的系谱图分析：(1)、首先确定系谱图中的遗传病的_显隐性_遗传：只要双亲都正常，其子代有一患者，一定是_隐性_遗传病(无中生有)只要双亲都有病，其子代有一表现正常者，一定是_显性_遗传病(有中生无)。

3、(2)、其次确定是_常染色体_遗传还是_伴性遗传_。伴X染色体显性遗传特点：_女性患病概率大于男性_；且_父病女必病_、子病母必病。伴X染色体隐性遗传特点：。男性患病概率大于女性_；且_女病父必病_、母病子必病。判断遗传方式 先确定遗传病的显、隐性；再确定是常染色体遗传还是X染色体遗传 教师备课札记1）一步判定法规律一：双亲正常女儿有病-最有可能是常染色体隐性遗传病规律二：双亲有病女儿正常-最有可能是常染色体显性遗传病规律三：母亲病儿子必病，或女病父必病- 一 定是X染色体隐性遗传病12341规律四：父亲病女儿必病，或子病母必病- 一定是X染色体显性遗传病 2）、二步判定法 寻找肯定图 再找否

4、定图规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病3确定有关个体的基因型规律一：常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子规律三：X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者规律四：X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者例2、（2008江苏卷27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a

5、）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为- 乙种遗传病的遗传方式为-III-2的基因型及其概率为-由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是-，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-；因此建议-二、遗传病的监测和预防1、目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ _ 、_等手段，确定胎儿是

6、否患有某种遗传病或先天性疾病例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?2、小结：禁止近亲结婚的理论依据是：_在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。3、我国开展优生工作的主要措施有：(1)_ 禁止近亲结婚_(2)_ 进行遗传咨询_(3) 提倡适龄生育_(4)_ 产前诊

7、断_。以上措施中，禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的最简单有效的方法，_进行遗传咨询_是预防遗传病发生的主要手段之一，_产前诊断_是优生的重要措施之一。【一展身手】基础题：1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）A12.5% B25% C75% D 50%3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多

8、基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）AB超检查 B羊水检查 C孕妇血细胞检查 D绒毛细胞检查5唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病6在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和7. 下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母

9、中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇8.下列肯定是遗传病的是( )A.家族性疾病B.先天性疾病 C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )A. B. C. D.10.血友病属于( )A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病11镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死

10、亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（ ） A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 B杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾 C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾 D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾12抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）A男患者与女患者结婚，其女儿正常B男患者与正常女子结婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因13人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫

11、妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）A916 B 34 C316 D1414我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）（多选）A亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母15某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是A1/2B1/4C0D1/16拓展题16（2008广东单科卷36）(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题

12、：（1）甲病属于 ，乙病属于 。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病 C伴x染色体显性遗传病D伴X染色体隐陛遗传病 E伴Y染色体遗传病（2）一5为纯合体的概率是 ，一6的基因型为 ，一13的致病基因来自于 。（3）假如一10和一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。 基础题：1、【答案】B2、【答案】A3、【答案】D4、【答案】ABCD5 【答案】B6 【答案】C7.答案：A8. 答案：D9. 答案：C10. 答案：A11 答案：A12 答案：D13答案：B14 答案：A、C15答案：C拓展题16 答案：(1)A D （2）1/4 aaXBY 8 （3）

13、2/3 1/8 7/248、（2008江苏卷27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为- 乙种遗传病的遗传方式为-III-2的基因型及其概率为-由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是-，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-；因此建议-答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；优先选择生育女孩