产前胎儿超声微小异常的临床解释

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1、产前胎儿超声微小异常的临床解释蔡佳丽 近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。先介绍本科室中孕期胎儿常规超声检查操作流程。胎儿双顶径、头围切面图胎儿腹围切面图胎儿股骨切面图羊水、胎盘切面图胎盘下缘与宫颈内口切面图胎儿侧脑室切面图胎儿透明隔腔、小脑、小脑延髓池切面图胎儿眼外/眼内距切面图胎儿鼻骨切面图胎儿鼻、口唇冠状切面图胎儿耳廓切面图 左耳廓 右耳廓胎儿脊柱矢状切面图胎儿左上肢切面图胎儿右上肢切面图胎儿双下肢切

2、面图胎儿足底切面图胎儿脐带插入切面图胎儿双肾横断面切面图胎儿双肾动脉血流图像胎儿膀胱两侧脐动脉血流图像胎儿四腔心切面图胎儿左室流出道切面图胎儿右室流出道切面图胎儿三血管气管切面图胎儿脐动脉血流指数S/D胎儿心率测量胎儿超声检查报告 目前妊娠18至22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常存在着一定的相关性。我们针对超声科经常提示的一些微小异常做一些解

3、释。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健 全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱 褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。NT检查时间应在10-14周。声像表现为颈部皮

4、下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14周2.5mm视为异常；14-22周6mm视为异常；高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期NT增宽者10合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turners综合症）等。此外还要排 除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80-90NT异常属一过性病变，胎儿正常。脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第

5、四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱 折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC发生率1-2，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1-2.4。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。脑室

6、扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网 膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为 中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度10mm且15mm时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。发生率在1.5-22，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、

7、心脏畸形等。注意约 5-10的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。透明隔腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿4个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后 发展为分离的两个小叶，两小叶之间的间隙即CSP。CSP前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干、后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部，侧壁为透明隔小叶。正常情况此腔在出生后逐渐闭合消失，如到一定年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五脑室。由于内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上 讲不属于脑室系统。研究表明CSP显示率在

8、胎儿15周时为40，16-17周为82，18-37周100，38-41周79。CSP平均宽2-9mm，宽度随孕龄及 双顶径的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到CSP或CSP异常增宽可能提示脑发育异常，应进一步详细检查。在儿童和成人宽度3mm有临床意义，在胎儿一般视CSP宽度大于10mm为异常，需密切监测。产前超声不能显示CSP被看成是先天颅内发育异常的线索，包括胼胝体发育不全（常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状）、全前脑、裂脑畸形、视-隔发育不全、先天性透明隔移位等。CSP异常增大见于透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成人癫痫、精神分裂与此也密

9、切相关。后颅窝池增宽（enlarged cisterna magna）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2-2.8的正常胎儿和17-25的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposterior dia

10、meter,APD）在15-20周时4mm，20-30周5mm，30-40周7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约1，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正

11、常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50的18三体儿和 10-5013三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎

12、症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为 2-5，21三体儿中出险率16-30，13三体儿中出现率39。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄 31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。股骨短小（short femur length）：长骨短（long bone dysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19存在股骨短

13、小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54-70的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育 不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。肠管强回声（hyperechogenic bowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。胎儿肠管扩张：是胎儿期腹部超声常见表现，通常提示胎儿肠梗阻的存在，与胎儿的预后密切相关。肠道扩

14、张有的是因为先天肠道畸型，有的只是因胎粪堵塞或其他原因引起的胎儿一过性肠梗，这样的肠管扩张是可以自愈的。彩超只能是诊断胎儿肠管扩张的有效方法，但肠管扩张不能确诊为肠道畸形，并非引产指征。如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿。如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继续妊娠。但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析。胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕

15、周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）100，当眦指数38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数20时，为眦指数过小，可见于全前脑（前脑无裂畸形 holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4的鼻骨存在缺失。大约50-60的21三体儿在 10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无

16、裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻 及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在 1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形（micrognathia/micrognathism/small jawz/small chin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿

17、。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jaw index）=（下颌骨前后径/双顶径）100。小下颌畸形下颌指数21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66的小下颌 胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80存在小颌畸形。胎儿腹内脐静脉扩张（FIUV）：正常胎儿足月时脐静脉管径为0.70.8，当脐静脉管径大于0.9时，则为脐静脉扩张。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能与脐孔狭窄有关，脐孔狭窄使脐静脉受压，造成胎儿腹段脐静脉的扩张；也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱，因胎儿血循环压力增加到一定程

18、度，导致局部管腔的扩大。单纯FIUV预后良好,合并其他畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地进行产前监测有助于改善新生儿预后。胎儿胃泡增大：正常横径不超过2.5cm。胎儿先天性幽门肥厚，这种情况多伴有胃腔增大，胃内容物增多表现，并且胃泡增大是逐渐增大。一过性增大，也称暂时性胃泡增大，是胃内容物暂时储留，并分解产生过多气体造成，仅一次检查，还不能确定是那一种情况引起，建议一周后复查一下。胎盘血池（也称胎盘静脉池）在胎盘绒毛中心部分无绒毛处，胎盘实质中的较大的近圆形暗区，可见细密光点从侧壁流入暗区内，一般无临床意义。若范围大，将影响绒毛血流的交换。建议

19、观察。脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染色体异常相关。脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常与脐膨出、开放性脐尿管有关。假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-三体有关。中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形

20、及非整倍体有关，有研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，因此，如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。永久性右脐静脉（persistent right umbilical vein）：在胎儿腹部同时显现胃泡和脐静脉的横切，脐静脉转向胎体左侧（指向胃泡），胆囊位于脐静脉的左侧，胃泡的右侧，而正常情况胆囊应位于脐静脉的右侧。大多数右脐静脉可在肝内

21、与静脉导管相连，这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连，引起血流动力学的改变，这一变异，往往可合并多发畸形，因此，发现有脐静脉，因利用CDFI仔细跟踪脐静脉，是否存在异常的连接。绝大多数持续性右脐静脉不合并胎儿畸形，仅少数可能会合并胎儿畸形，例如脑积水，单脐动脉，短肢，房间隔缺损，室间隔缺损，主动脉缩窄，气管食管瘘，尿道下裂，肾移位，内脏反位，肠旋转异常，无肛畸形等。单纯持续性右脐静脉，无其他部位异常，往往为良性变异，预后较好。一旦合并其他畸形，预后往往视畸形情况而定。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠

22、。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作 为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、-FP、-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。谢 谢！