人类基因组计划及其意义

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1、人类基因组计划及其意义什么是基因和人类基因组计划现代遗传学家认为,基因是DNA分子上具有遗传效应的特 定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA （脱氧核糖核酸） 分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因 不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息 得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子 结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。研究结果表明， 每一个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子含有很多个 基因，一个基因是DNA分子的一部分。一个基因要有正常的生 理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上， 也就是说核苷酸要排成一定的次序

2、，才能决定一种蛋白质的分子 结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是 核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以， 基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一 个功能上的独立单位。人类只有一个基因组，大约有5 10万 个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因 并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第 一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动， 迄今为止，科学家已经完成人类基因组图谱测定工作的1/3， 据预计，人类基因组的“工作草图”将于明年春天

3、完成，精确的人 体基因组图谱有望于2003年前最终绘制出来。目前，有美国、德国、日本、英国、法国和中国6个国家的科学家正式加入了这 一计划。在计划实施上，这一计划是人类历史上第一次由全世界 各国科学家一起执行的科研项目。有人把人类基因组计划比喻成 曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划。人类基因组研究面对伦理挑战人类基因组研究面临着一些严峻的社会、法律和伦理问题。 这些问题若处理不当有可能会导致严重后果。人类基因组研究的伦理问题有：基因研究和人类的尊严、 遗传信息的隐私权及获知权、基因组图谱的信息使用与人的社会 权利、基因组信息对个人的影响、基因资源的专利与资源争夺、 基因决定论还是非决定论、基因组

4、研究成果应用的不可预测性 等。近年来国际国内研究的伦理问题主要集中在以下几方面：遗传信息的稳私权问题人类基因组计划中的一个主要目标 是绘制遗传连锁图，而遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预 警信号该家族对某一种疾病具有易感性，患该种疾病的几率相对较大。这时问题就会产生。是充分尊重遗传信息的隐私权 呢？还是向该家族发出预警信号，甚至采取保护性、预防性措 施？ 1999年的一次中欧国际调查显示，大多数人认为：当医学 上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，应该解除保密，告知 当事家族。基因组图谱的信息使用与人的社会权利人类基因组研究将 提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探 针，对

5、很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断）， 特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权 的矛盾，也会引发出上述科学活动与人们的社会权利的矛盾，如 与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等的矛盾。不少人提出这样的伦理难题：从人们的工作和 生存权利考虑，应不应该为了企事业和机构的老板以及保险公司 老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查？ 对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，是否应限制或不 允许其工作、婚配和生育？在疾病基因充分暴露以后，人的工作 权利、生育权利和婚配自由将如何保证？基因资源的专利和争夺近年来这已在国际社会中成为人类

6、基因组研究伴随的一个重大伦理问题。因为人类的基因组只有一 套并且基因数目是有限的，人们认识到基因是一种有限资源，基 因就是财富。于是，基因组科技公司纷纷创立。它们的目标是抢 先发现与疾病有关或直接引发疾病的新基因，夺得这些基因的发 明专利权，以垄断与这些基因有关的药物的研究。基因组研究成果应用的不可预测性人类基因组研究的成果 如被用于生殖细胞基因治疗以改变生殖细胞的遗传物质，以及为 增强身体某一性状而改变生殖细胞的遗传物质，都可以传至后 代，甚至遥远的未来世纪。这便产生了现世人类是否对后代负有 责任的问题。对此，某些学者求助于后代的权利来反对人类基因 组研究的成果被用于生殖细胞基因治疗；而另外

7、一些生命伦理学 家则认为，未来时代的价值观和信念体系将会不同于、甚至迥然 不同于我们。21世纪的人类基因组研究将有更多的伦理、法律和社会问 题需要解决。对此，生命伦理学家认为：生命伦理学研究应有助 于人类基因组研究的健全发展。虽然随着科学技术的发展，伦理 学的某些观点和原则会发生改变，但伦理学的基本原则如不伤 害、有利、尊重、公正等不会改变。杨焕明话基因三年前，一场“克隆风暴”震惊全球；三年后，一项意义更 为深远的生命科学成果面世：由全世界科学家联手合作的“人类 基因组计划”，于5月8日呈上了它最重要的框架图，“人类基因 组dna序列图”完成时间也将提前至2001年6月，届时人类生命 的天书将

8、被科学家全部解读。应邀前来南京参加东南大学校董会活动的杨焕明教授，是 人类基因组计划国际组织中国协调人，也是中科院遗传所人类基 因组中心的主任。昨天，他在百忙中接受了本报记者的专访，并 饶有兴趣地回答了记者提出的若干”简单问题”。记者（以下简称记）：“人类基因组计划”有多大？杨焕明（以下简称杨）：由包括中国在内的世界六国科学家联 手合作的“人类基因组计划”，与“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗” 登月计划，并称为自然科学史上的“三计划”，但它对人类自身的 影响，将远远超过另两项计划。人类的遗传物质就是dna，它的 总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核 的23对染色体中。“人类基

9、因组计划”的核心，就是测定人类基 因组的全部dna序列，30亿是个天文数字，这个计划也可以说 是解读生命天书的计划。参与这项计划的有美国、英国、日本、 中国、德国、法国一流的科学家，中国做了整个计划的1%。虽 是1%,但意义重大。记：人会有自身的说明书吗？杨：不久的几年内，人们将看到一份描述人类自身的说明 书，它是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南，届时危害 人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血 管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都可以得到早期 诊断和治疗。另外，一个新生儿出世时，如果法律允许，他的父母愿意的话，可以拿到孩子的基因组图。这张图，将记录一个生 命

10、的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这个孩子成年后，是不是一个色盲，大概 长多高，会不会秃顶、发胖，还可准确地告诉父母：是什么病， 会在什么时候可能要这孩子的命。记：这样的说明书能公开吗？杨：应该不能。不然的话，自己会过多地知道自己的未来, 对自己的生活质量没有好处；保险公司会完全了解你的身体状 况，比如说知道40岁时会生何病，你的某些保险将会被拒绝； 公司会根据你的“说明书”决定是否雇佣你。“说明书”该由谁保 管，到时候法律会有说法。记：生个健康、聪明、最漂亮的宝宝难不难？杨：人类所有的疾病在某种意义上都是基因病，“病不病” 的可能性，在孩子出生前就已绘在基因的蓝图上了，因此，父母 可以在孩子出

11、生前，要求通过遗传分析进行风险预测，因此生个 健康、聪明的宝宝不难。至于生个最漂亮的宝宝，技术上可以做 到，但不能这么干。记：将来，医生怎样看病？杨：将来，测一个人的全部基因序列不那么昂贵时，看病 就方便多了。把人的基因图记录在一个光盘上，诊断时，医生先 打开光盘，首先检查几个可能的“候选基因”，并把重要区域、重 要基因、重要位点搞清楚；再看看需要注意什么，因为基因组的 “情况”不同，某种药物有人用就灵验，有人用就不灵验，甚至会 有生命危险，针对个体差异，医生开出“特效药”就行了。记：不吃药能治病吗？杨：近几年来，“基因组工业”方兴未艾，可以用鸡来生产人的血清白蛋白，用鸡、牛、羊、猪来生产人的

12、红细胞促生素。 这样的鸡、牛、羊、猪被转进去了基因，就叫转基因动物”，这 个技术就叫“转基因技术”。如今，转基因技术已用在植物上，把 植物作为“生物反应器”。绿油油的田野里，可以长出含维生素a、 c的小麦，含动物蛋白的菜不用几年，到超市买水果、蔬菜 就得留神一点：抗感冒的苹果，防肝炎的梨，不能乱吃。记：胖子变成瘦子麻烦不麻烦？杨：作为实验动物，小白鼠贡献颇大。人类的肥胖基因， 就是从小白鼠中先被发现的。有一种小白鼠吃得再少也发胖，大 胖鼠生小胖鼠，这是“遗传”的。这就是性状，有性状就有基因， 就有位点，有“致胖”的等位基因，就有“不胖”的等位基因。科学 家把“不胖”的等位基因注射到“胖”小鼠身

13、上，一月见效，“胖”小 鼠怎么吃也没有原先那么胖了。根据小鼠的基因组与人的基因组 的对应关系，科学家把人的基因组中“胖”基因也找出来了。“不 胖”的等位基因和“致胖”的等位基因结构还很相似呢，只有那么 一点点不一样。用不了 10年，让胖子瘦身的药物便会出现，那 时，胖子想瘦是很容易的事。记：器官移植会不会很方便？杨：把人的有关基因转移到另一种动物身上，让它长出人 的器官，这就是“转基因器官”。第一候选的动物就是猪，因为猪 与人在进化上是近亲，肾、心脏构造与人的差不多，而且猪长得 快，10多个月就长成了。对于需要移置心脏的病人来说，猪真 的是既献肉又献“爱心”了。用转基因技术，让猪的心脏长成人的

14、 心脏，先要解决异种心脏的排斥问题，必须把猪的免疫排斥基因 也换成人的，再把猪与心脏的发育、功能有关的基因也换成人的， 而且要换成与需要心脏者完全一样的，这样“人面猪心”就成真了。这方面的进展很快，完全可以期望在本世纪，用猪来取代人 的各种器官。不过，操作得小心，不然人的基因漏到猪肉里，那 猪就要长出“人肉”了。记：人能活到多大？杨：要不了多少年，人便可以根据“基因图”调整自己的生 活方式，使自己处于最佳的生命环境中，这样活150岁不成问题。 现在，科学家已经可以拨动人体的生物钟，如果生物钟”问题攻 克了，人可以活到500岁。当然，科学的发展要有利于人类的进 步，人类过于追求长寿，对人类本身没

15、有好处。所以，科学家还 要负起人类的整体责任，有的事不可以做。记：癌症能不能预防？杨：多基因病，是指大多数的人类疾病，重为癌症，中为 糖尿病、骨质疏松、老年痴呆、高血压等。这些病的致病位点不 止一个，如同一条长长的有很多链环的链条，任何一个环节出了 毛病，都会有问题。这些疾病的相关基因可以称为易感性基因， 可以传给后代。基因诊断提示了“易感性”后，可以通过改变饮食、 生活方式，在一定程度上调整相关基因的表达。如肺癌，如果基 因诊断中有易感性，就有可能对抽烟较为敏感，不抽烟，发生肺 癌的可能性就小了。记：基因治疗怎么治？杨：实际上，迄今所有的药物，甚至于“精神疗法”，都是 通过修饰基因的结构，调

16、节、改变人体的基因表达，改变基因产 物的功能而起作用的，这是间接的“基因治疗”。真正的“基因治 疗”，是直接把基因送到人体细胞中而发挥治疗功效，如,基因产 品”的人胰岛素、人生长激素，已广泛用于临床治疗。“基因治疗” 不仅要找到致病的等位基因与正常的等位基因的区别，还要有“治疗基因”。把治疗基因送到人体中去有很多方法。现在有一种 “基因枪”，像枪一样，子弹是黄金做的，很细很细，细到能被细 胞吸入又吐出，它粘上“治疗基因”进入细胞，被细胞弹出后，“治 疗载体”却留在里面。记：人类基因组，能让人看到“亚当”和“夏娃”吗？杨：研究人的基因组，可以知道猴子是怎么变成人的。古 代的“猴子”（或是古猿），

17、为什么一部分变成今天的猴子，一部分 变成了今天的人，只要把人的基因组搞清楚，再把猴子的基因组 搞清楚，两者比一比，那些差异就是原因。现在，“人类基因组 计划”及其它研究成果，又有了一个令人不敢相信的说法：人类 真的有一个“夏娃”！现在地球上所有的人，都是一个非洲妇女的 后代。这个妇女大概生存在20万年前。最近，对只是父传子的 y染色体的研究证明，“亚当”居然也是非洲人。真是不可思议， 中国人不是已经发掘出猿人化石了吗？还用现代同位素技术鉴 定过“年龄”。记：基因能赚钱吗？杨：基因就是钱。一个基因的克隆，就能形成那个基因的 产业。随着“人类基因组计划”的进展，已兴起并将兴起更多的基 因组产业，其

18、前景要比彩电、冰箱、汽车甚至电脑大得多。现在， 美国所有的医药公司，都往这上投资。西夸克治疗公司，一宣布 克隆到了哮喘病基因，股票一下涨了好多倍。美国的家长们，为 了让自己的矮孩子长高，就给孩子注射一种生长素的基因药，一 年要花5万美元，连续5年，就是说，一个孩子要花25万美元。记：自己的基因图能不能制成小牌牌随身带？杨：未来会有记录个人基因的身份证，这样的身份证用处 很多。警察查验身份时，只需用随身携带的基因检测仪，像刷卡那样一刷，是不是你本人，需要了解的相关问题便都解决了。我们是否要玩儿完-评人类基因组图的完成人类基因组图终于完成了。要说这也不是什么值得一惊一 乍的事，因为这事已经搞了十来

19、年了，技术上的难关早已解决， 剩下的就是把活干完。就比如挖土方早就会了，但还需要一锹一 锹把土挖出去，挖完这堆土是迟早的事。但这堆土毕竟是今天挖 完的，这个意思是说今天是把人们的眼球拽到这个问题上来的最 好日子。完成人类基因组图会大大推动对于人类自身的生物学奥秘 的破解，由此会带来一系列的好处。比如说，我们将来看病可以 随身带着一张纪录自己遗传密码的智能卡，把这卡一刷，计算机 就能给我们每个人都单独配出一服最适合个人的遗传特性的药 来。比如说，将来的女孩子找对象要看看他是否花心，可以到数 据库里查查他的基因（如果这个数据保密，那就雇个黑客），看看 里面有没有花心基因，比如说，据英国科学家分析，

20、人类将来能 活一千二百岁。好事太多了，数不清。但我这个人心理阴暗， 尽想坏事。我就说说这些坏事吧。我认为，这个事对于美国人也许是好事，但对于中国人不 是好事的可能性大。原因很简单，因为这个事使得中国和美国在 生物学领域的差距更大了。其结果不光光是我们中国人以后吃药 打针（这是打比方，据说以后用药是不吃药不打针，拿鼻子一闻， 把带有治疗基因的病毒吸进去就得）得向美国人交更多的钱的问 题了，没准都得让人家灭了种。你想想！如果可以根据每一个人 的独特的遗传特性配一份独特的治病的药，怎么就不可以根据每 一个人的独特的遗传特性配一份独特的毒药，把你药死，把你药 傻，把你药盲，把你药聋，把你药瘸？所以有些网友评论道：如果我们今天和美国人开战，这差距得比清朝僧格林沁那时候还 大。于是有网友又说了，我们可千万别惹美国。可我们不惹美 国，美国就一定饶了你吗？那美国人要活一千二百岁，他们那地 方多半也不够（其实即使不活一千二百岁，他们也会嫌不够，人 有嫌够的吗？），多半得想法把我们清出这个地球去，这遗传基 因武器可就用上了。怎么办，依着我的性子，真到了那时，怎么 着也不能让人像宰猪羊似的宰了，得闹个。嘿嘿，我反正是 不想窝窝囊囊的活一千二百岁，不知各位意下如何。返回查字典首页