《骨关节发育障碍》PPT课件

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1、l一、一、软骨发育不全软骨发育不全l二、二、石石 骨骨 症症l三、三、成骨不全成骨不全l四、四、颅锁骨发育异常颅锁骨发育异常l五、五、马方综合征马方综合征l六、六、神经纤维瘤病神经纤维瘤病 这些疾病主要依据临床特点和和这些疾病主要依据临床特点和和X X线表现进行诊断线表现进行诊断,均无有效治疗方法。均无有效治疗方法。为常染色体显性遗传的全身对称性软为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮而躯干发育近于正常，是一种失比例的

2、矮小畸形。小畸形。l 本病的病理为软骨内化骨不能正常本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴方向的增长，进行，因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长基本正常。颅底软骨结合处软横径生长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化骨障碍。骨内化骨障碍。l 躯体不成比例，长管状骨对称性变短，躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3 3、第第4 4指自然分开，即指自然分开，即“三叉手三叉手”畸形。畸形。头颅为短头型，颅大面小。头颅为短头型，颅大面小。l1 1、四肢长骨对称性

3、粗短、弯曲，躯干骨接、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常。干骺端增宽，可呈近正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口喇叭口”状、状、“V”V”形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。高，远端过长引起足内翻。l2 2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。l3 3、椎体较小，可呈、椎体较小，可呈“子弹头样子弹头样”、楔形、楔形或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根间距从第根间距从第1 1腰椎到第腰椎到第5 5腰椎逐渐变小。

4、腰椎逐渐变小。l4 4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。l5 5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。男，一岁半男，一岁半男，男，5 5岁岁男，男，5 5岁岁7 7岁岁正常儿童胸腰椎正常儿童胸腰椎l 石骨症又叫石骨症又叫Albers-Schonberg氏病、氏病、大理石骨大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生、硬化性骨增生性骨病等，少见。性骨病等，少见。l 本病是由于正常的破骨吸收活动减本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常小，

5、甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常引起视力和听力异常。引起视力和听力异常。l全身大部分或所有骨全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限化，皮质和髓腔界限消失。消失。l1 1、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、粗细不均且相互交替的横纹。粗细不均且相互交替的横纹。l2 2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间的弧形或同心环状条纹。间的弧形或同心环状条纹。l3 3、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央的密度相对较低，使其呈中央的密度相对较低，使其呈“三明治三明治”样样或或夹

6、心椎夹心椎表现，椎间隙一般无改变。表现，椎间隙一般无改变。l4 4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。l5 5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常有雏形小骨常有雏形小骨 (“(“骨中骨骨中骨”、骨岛、骨岛)或致或致密区是本病的特征之一。密区是本病的特征之一。l6 6、骨骺的出现和融合时间一般正常。、骨骺的出现和融合时间一般正常。石骨症，女，石骨症，女，4040岁岁石骨症石骨症石骨症石骨症骨斑点症骨斑点症l 又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。而致的骨质形成障碍。l 多见于新生儿或婴幼儿

7、，多发骨折，多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头颅畸形，关节反复脱臼。颅畸形，关节反复脱臼。l 软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的病理改变。要的病理改变。l1 1、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。l2 2、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。X X线线表现可分为三种类型：表现可分为三种类型：粗短型；粗短型；囊

8、囊型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明显弯曲畸形；显弯曲畸形；细长型。细长型。l3 3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。l4 4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨大，椎间隙增宽。大，椎间隙增宽。l5 5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。成骨不全，男，成骨不全，男，6 6岁岁成骨不全，女，成骨不全，女，1212岁岁右左成骨不全，女，成

9、骨不全，女，3 3岁岁成骨不全成骨不全 正常人的胫骨长轴略向外倾斜，正常人的胫骨长轴略向外倾斜，与股骨长轴形成一个外开角，正常值与股骨长轴形成一个外开角，正常值 一般为一般为170170179179，女性略小一些，女性略小一些 。小于此值者为膝外翻，大于。小于此值者为膝外翻，大于180180 者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。膝外翻又称膝外翻又称碰膝碰膝和和“”形腿形腿，可由股骨外髁发育不良所致，也可继可由股骨外髁发育不良所致，也可继发于佝偻病。发于佝偻病。膝内翻又膝内翻又称弓形腿称弓形腿和和“”形腿形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干骺是由于胫骨近端骨骺内侧或近

10、侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全、骨骺发育异常和育不全、骨骺发育异常和lountlount氏病氏病等，也可继发于佝偻病。等，也可继发于佝偻病。小儿在发育过程中，可出现膝内小儿在发育过程中，可出现膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻；在内翻；在2 21212岁又表现为膝外翻，这岁又表现为膝外翻，这种表现是正常现象，在发育过程中能种表现是正常现象，在发育过程中能自行矫正。因此，自行矫正。因此，诊断小儿膝内翻或诊断小儿膝内翻或膝外翻应特别慎重膝外翻应特别慎重。扁平足也称扁平足也称平足平足或或平跖足平跖足，属于，属于软性扁

11、平足，持重时足弓变平，休息软性扁平足，持重时足弓变平，休息状态足无畸形。主要临床表现是久立状态足无畸形。主要临床表现是久立或走路时疼痛，休息后缓解。或走路时疼痛，休息后缓解。距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟关节形成增生性子骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25255050）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而形成向上的开角。一条直线，而形成向上的开角。尺桡上关节融合畸形第一、二趾骨发育畸形先天性巨肢症先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形先天性巨肢症短跖、短趾畸形多指、并指畸形肱骨骨突或分叉畸形左手发育不全（先天性截肢）尺桡骨发育不全腓骨发育不良先天性腓骨未发育腕关节发育不良肘髌骨髌骨多个骨化中心第二骰骨副舟骨腓副骨