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1、偶发性，所有孕偶发性，所有孕妇都有可能妇都有可能无有效治疗无有效治疗手段手段产前筛查和产前诊产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一级预防一级预防 二级预防二级预防 三级预防三级预防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学 产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询 如何解释？如何解释？p风险率以风险率以1/n1/n（1 1：n n）表示，意味着出生患儿存在表示，意味着出生患儿存在1/
2、n1/n的可的可 能性。能性。n n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值（险率的临界值（cutoff valuecutoff value）是是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则风险率若大于临界值，则为高风险；小于的临界值，则为低风险。必须指出，筛查得出的为低风险。必须指出，筛查得出的“高风险高风险”或或“筛查阳筛查阳性性”，只说明有可能是，只说明有可能是2121三体。筛查结果为三体。筛查结果为“低风险低风险”或或“阴性阴性”也不能绝对排除也不能绝对排除2121三体
3、。三体。羊羊 水水 产产 前前 诊诊 断断经阴道经阴道经腹经腹 p 快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析p 胎儿宫内感染的诊断胎儿宫内感染的诊断p 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计p 胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估胎儿宫内生长受限的监测与胎儿宫内状况的评估p 对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗 p 脐血取样（脐静脉穿刺脐血取样（脐静脉穿刺,CordocentesisCordocentesis）p从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血p一般操作的时间窗为一般操作的时间窗为1818周至分娩周至分娩pAPT试验：在试验：在NaOH中胎儿血保持粉红色中胎儿血保持粉红色p 有核红细胞的出现有核红细胞的出现p Hb电泳（电泳（Hb A2）产科学产科学实验诊断学实验诊断学病理学病理学新生儿科学新生儿科学儿科学儿科学超声影像学超声影像学遗传学遗传学产前诊断产前诊断舟舟是幸运的舟舟是幸运的也是不幸的也是不幸的这种不幸是可以避免的这种不幸是可以避免的在座的各位将承担这个重任在座的各位将承担这个重任
产前筛查与诊断工作介绍
