2022年高一生物基因突变和基因重组教案 人教版

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1、2022年高一生物基因突变和基因重组教案 人教版教学目标一、知识目标1变异的类型和可遗传变异的来源（B、识记）。2基因突变的概念、原因、特点和意义（B、识记）。3人工诱变在育种上的应用及成就（A知道）。4基因重组的概念和意义（B：识记）。二、能力目标1通过基因突变的概念，镰刀型细胞贫血症产生的原因等知识的学习，培养学生的自学能力。2通过基因重组，诱发突变和人工诱变的学习、比较，培养学生发散思维及综合能力。三、情感目标l通过基因突变的学习，使学生懂得生物界丰富多彩的本质，从而对学生进行辩证唯物主义的思想教育。2通过列举我国在诱变育种方面所取得的成就，对学生进行爱国主义思想教育。教学建议本节引入部

2、分的几个知识点1、生物变异的绝对性遗传和变异是生物体的基本特征之一。遗传是生物性状与亲代相似的现象。变异是指亲代与子代、子代个体之间性状的差异现象。正如民间所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”，“一猪生九仔，连母十个样”。但生物的遗传是相对的，而变异则是绝对的。生物界绝对找不出绝对相同的个体，即使是一卵双生也或多或少存在着差异。因为生物具有遗传的特性，才使自然界的物种保持相对的稳定；又因为生物具有变异的特性，才使生物能够不断地进化发展，适应环境。遗传和变异是矛盾的两个方面，两者是既相互对立，又相互依存的关系。只遗传不变异，只变异不遗传的生物是不存在的。2、不可遗传的变异和可遗传的变异生物的变异可分为可

3、遗传变异和不可遗传变异两种类型。可遗传变异形成的原因是遗传物质发生了改变，有基因重组、基因突变和染色体变异三种来源。变异类型在后代中有一定的数量表现，并且与原来类型在同一种环境中仍然表现出性状差异，其变异性状在后代中可以反复出现；不可遗传变异形成的原因是环境的影响，而遗传物质本身没有发生改变，变异类型的子代与亲代生活在同一种环境条件下，不表现性状上的差异，变异性状仅限于当代表现。可遗传变异对生物有重要的意义，因为变异的性状能够遗传给后代，有利于生物的进化发展。3、可遗传变异的三种来源可遗传变异有三种来源，即基因重组、基因突变和染色体变异。基因重组发生在减数分裂的前、中期，通过杂交，控制不同性状

4、的非等位基因由于非同源染色体的自由组合而组合，或由于非姐妹染色单体的交叉互换而重新组合，因此可产生新的基因型，但不产生新的基因，它是生物变异的主要来源，如果通过选择加以保留则可产生新类型的生物。基因突变发生在细胞分裂间期，自然发生或人工诱变使基因的结构发生改变，从而产生新的基因，因此基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。染色体变异可能发生在细胞分裂或胚胎发育的时期，在人为或自然条件下，染色体的结构或数目发生改变，但并不产生新的基因，是生物产生变异的原因之一，也是产生或培育植物新类型的方法之一。4、基因突变的本质基因突变是基因内部发生了改变，指组成基因的脱氧核苷酸的种类、数

5、量、排列顺序发生了改变，由于基因发生了改变，所以性状也就产生了变异。重难点分析基因突变和基因重组是可遗传变异的重要来源，是物种形成的三个基本环节之一，对生物的进化有重要意义。并且，减数分裂、DNA结构、中心法则、基因连锁互换规律等是学生学习本知识点必备的知识基础。由此可见，基因突变和基因重组的有关知识在前后知识体系中处于重要的枢纽地位。同时，它在生产实践中也有重要的指导意义，如：诱变育种和杂交育种的理论基础便分别是基因突变和基因重组。所以，使学生透彻理解基因突变和基因重的概念特点显得尤为重要。在基因突变的概念和特点的学习过程中，需要繁复的前期知识储备，而且，其分子生物学基础看不见、摸不着，微观

6、、抽象，学生理解起来有一定难度，所以此知识点是本节的教学难点。关于“镰刀型细胞贫血症”的教材分析1、“镰刀型细胞贫血症”是说明基因突变概念的经典实例，对“镰刀型细胞贫血症”病因的分析，既有助于帮助学生理解基因突变的概念和基因突变是生物变异的根本来源，又有助于培养学生分析、比较和归纳总结的综合思维能力。2、“镰刀型细胞贫血症”是直接说明基因突变的本质的典型实例，由于基因内部的脱氧核苷酸的种类、数目和排列顺序发生了改变，影响到基因控制合成的蛋白质中氨基酸的种类，从而影响蛋白质的活性，导致性状的改变，因此分析“镰刀型细胞贫血症”的病因在教学有一定的难度。3、在教学过程中要尽量发挥学生的主体作用，启发

7、和引导学生分析思考问题，使学生从红细胞功能的变化联想到结构的变化，从血红蛋白结构的改变联想到DNA的改变，以达到使学生理解和掌握知识的目的，并培养学生分析问题的能力针对普通学校的教法建议教师启发讲解为主的教学程序第一课时1、教师采用提问的方式，一边激活学生原有的知识，一边阐述生物变异的种类及其来源。首先，教师启发学生分析表现型和基因型的关系，即表现型是基因型和环境条件相互作用的结果，不论是基因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型的改变，这就是生物的变异。（可选用本素材库中的课件“基因型、表现型与环境的关系”或相应的动画素材，如“基因型与表现型的关系”、“环境对表现型的影响”等）然后，教师引导

8、学生分析变异的种类及其原因。环境条件改变，但并没有引起遗传物质的改变从而使生物的表现型改变的变异是不可遗传的变异；遗传物质改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异引起的变异是可遗传的变异。最后，教师和学生一起总结变异的种类和来源。2、教师引导，并和学生一起分析“镰刀型细胞贫血症”的病因。首先，教师介绍一些有关“镰刀型细胞贫血症”的背景资料，如“镰刀型细胞贫血症”的发现、病理症状以及正常红细胞和镰刀形红细胞的图片等。（上述资料本素材库提供）然后提出问题，采用小组讨论的方式分析“镰刀型细胞贫血症”的病因是什么？启发学生结合临床表现推测病因，与学生达成一致，并用科学史料肯定学生的推测，即血红蛋白结构

9、的改变，是引起病症的原因。进一步设问，启发学生分析血红蛋白结构改变的本质原因，从而得出生物蛋白的合成是由遗传物质控制的，因此遗传物质的改变是“镰刀型细胞贫血症”的真正病因。3、教师引导，并和学生一起分析并总结基因突变的概念。教师在碱基替换是引起镰刀型细胞贫血症的原因的基础上补充碱基的增添和缺失也是导致血红蛋白病产生的原因，引导学生认识到基因结构的改变有碱基的替换、增添和缺失，并最终和学生一起得出基因突变的概念，使学生认识到基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供丰富的原材料。4、教师给出大量有关基因突变实例的资料，由同学自学、分组讨论。请学生根据资料分析讨论基因突变的特点。5、教师引导，

10、和学生一起分析总结基因突变的特点。第二课时1、教师采用提问的方式，从基因突变的意义引入新课人工诱变在育种上的应用。首先，重点指出基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，因此可以从中选出和培育优良的生物品种，同时也指出由于自然突变的频率很低，因此为了提高突变率，采用人工诱变的方法。其次，教师提供大量人工诱变在育种中应用的实例，请学生分组讨论人工诱变在育种中的优点。最后，在同学自学、小组讨论的基础上，由各组代表发言，对人工诱变在育种上的优点进行表述和分析，教师在发言过程中穿插引导，使学生对生物学知识在生产实践中的应用有较为深刻的认识。2、教师采用过渡的方式，由对基因突变的学习

11、转到对基因重组这一可遗传变异的来源的学习。首先，教师在给出基因重组的概念的基础上，启发引导学生利用知识迁移的方法，分析有性生殖过程中基因重组发生的时期。然后，教师在引导学生复习相关的旧知识的基础上，和学生一起概括出有性生殖过程中实现的随机重组和交换重组。进一步，教师采用提问的方式，请学生分析当具有10对相对性状（控制这10对性状的等位基因分别在10对同源染色体上）的亲本进行杂交时，如果只考虑基因的自由组合所引起的基因重组，则F2可能出现的表现型有多少种？如果再把同源染色体中的非姐妹染色单体的交叉互换引起的基因重组考虑进去，则F2可能出现的表现型有多少种？最后，教师采用自问自答的方式，指出生物体

12、内控制性状的基因的数目是十分巨大的，那么生物通过有性生殖产生的变异就更多了，从而和学生一起总结出基因重组是生物变异的主要来源这一重要意义。针对条件较好学校的教法建议学生自主学习为主的教学程序1、教师首先采用提问的方式，请同学回忆表现型和基因型的关系。重点指出表现型是基因型和环境条件相互作用的结果，不论是基因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型的改变。环境条件改变，但并没有引起遗传物质的改变，从而使生物的表现型改变的变异是不可遗传的变异；遗传物质改变，包括基因突变、基因重组和染色体变异引起的变异是可遗传的变异。2、针对“镰刀型细胞贫血症”的实例，提出导致镰刀型细胞贫血症的病因是什么？教师提供学

13、生自主学习的材料，由同学自学、分组讨论。提供的自学材料可以是文本和图片的材料，如教材上的内容；也可以适当地补充“镰刀型细胞贫血症”病因的研究过程（本素材库提供）；还可以是一些录像资料；或者将几种资料编辑成为网页同时提供，由学生自主选择。但不管是什么形式的材料，都应包含以下五个方面的内容：“镰刀型细胞贫血症”的发现；正常红细胞与“镰刀型细胞贫血症”红细胞的形态比较的图片；“镰刀型细胞贫血症”的临床表现；“镰刀型细胞贫血症”病因的探究过程；碱基对的增减引起的血红蛋白异常的HbW和HbG实例；有关“基因突变的特点”的大量实例。3、在同学自学、小组讨论的基础上，由各组代表发言，对导致“镰刀型细胞贫血症

14、”的病因和特点进行表述和分析，教师在发言过程中穿插引导，使学生对基因突变的概念、意义和特点有较为深入的认识。教学设计方案教学重点、难点、疑点及解决办法1教学重点及解决办法（1）基因突变的概念和特点。（2）基因重组的概念。【解决办法】（1）通过出示基因结构变化（碱基对的增添、缺失或改变）示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。（2）运用知识迁移的方法，引导学生复习自由组合和连锁、交换定律，概括出两种基因重组的类型。（3）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。2教学难点及解决办法基因突变的原因。【解决办法】对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白

15、基因突变的原因DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。3教学疑点及解决办法为什么说基因突变是变异的主要来源？【解决办法】讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。课时安排2课时。教学方法讲授法。谈话法。教具准备l基因结构变化示意图，短腿安康羊和正常绵羊图。2镰刀型细胞贫血症病因图解，镰刀型贫血症红细胞和正常型红细胞比较图。3银幕以多媒体教学设备。学生活动设计1提出问题，让学本自学。2引导学生观察基因结构变化的示意图认识基因突变的实质。3在教师启发下，由学生分析镰刀型细胞贫血症病因图解，理解基因突变的原因。教学步骤第一课时（一）明确目标出示本节课应达到的学习目标。

16、1变异的类型及可遗传变异的来源（B：识记）。2基因突变的概念、原因、特点和意义（B：识记）。（二）重点、难点的学习与目标完成过程引言：前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。可见、遗传的问题很复杂。那么，变异呢？也同样如此。在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。今天，我们就来学习这方面的知识。第四节 生物的变异看教材第47页最后一段。问：变异分为哪两大类？可遗传变异有哪几种来源。学生回答。教师强调，可遗传的变异不是由于环境因素的影响而引起的性状改变，而是由于生殖细胞内的遗传物

17、质的改变引起的，因而能够遗传给后代。问：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？（学生回答。）又问：“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的？学生答出：通过基因重组产生的。教师归纳： 问：镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病？（教师简介镰刀型细胞贫血症）学生阅书第48后回答。一、基因突变镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。问：大家回顾一下，什么叫基因？基因的分子结构如何？学生回答。基因是有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基

18、顺序）不同。出示基因结构变化示意图，对图讲解。强调基因结构不管按以上的哪一种情况变化，归根结底都是碱基的排列顺序发生了改变，从而改变了遗传信息，引起生物性状的变异。1基因突变的概念由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，且通常会引起一定的表现型变化。那么，基因突变是如何产生的呢？2基因突变的原因以人类的镰刀型细胞贫血症为例。显示：正常型红细胞与镰刀型细胞贫血症的红细胞的性状比较图。镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞

19、的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。显示：镰刀型细胞贫血症病因图解。问：镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的为什么不一样？问：镰刀型贫血症病人的血红蛋白中的谷氨酸为什么被缬氨酸取代？学生回答。教师强调，镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是控制血红蛋白会成的基因中一个碱基对发生了改变，由 变成 。问：基因突变有何意义？学生答出：基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料，是生物进化的内因，没有变异就没有进化，因而在生物进化中具有重要意义。3基因突变的特点问：基因突

20、变作为生物变异的重要来源，它有哪些特点呢？学生阅书第49页后，由学生回答教师穿插其中讲解，后归纳。普遍性 随机性 稀有性 有害性 不定向性教师强调，自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。在高等生物里，大约10万到1亿个生殖细胞中才会有一个发生基因突变。可见突变其实也是不容易发生的。（三）总结、扩展生物的变异，根据生物体内的遗传物质是否改变，分为可遗传变异和不可遗传变异两类。可遗传变异中的基因突变，是基因分子结构的改变。是在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或

21、改变，结果是基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生了新的遗传物质。因而基因突变是生物产生变异的根本原因、为生物进化最供了最初的原材料。（四）布置作业1某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（ ）A基因分离B基因重组C基因突变D环境刺激（答案：C）2课本第51页复习题一，二、1、2。（五）板书设计第四节 生物的变异 一、基因突变1基因突变的概念2基因突变的原因3基因突变的特点第二课时（）明确目标出示本节课应达到

22、的学习目标。1人工诱变在育种上的应用及成就（A：知道）。2基因重组的概念和意义（B：识记）。（二）重点、难点的学习与目标完成过程复习提问（1）生物变异的根本来源是什么？它是怎样发生的？（2）什么是诱发突变？它与自然突变的区别？上述问题由学生一回答。诱发突变和自然突变在表现型上和遗传规律上没有区别，只是在人为条件下增加了突变出现的频率。诱发突变又叫人工诱变，在生产实际中得到广泛应用。下面我们就来学习这方面的知识。4人工诱变在育种上的应用指导学生阅书第50页后，回答问题：（l）人工诱变的概念？（2）人工诱变常用的方法有哪些？诱发基因突变常用的物理因素主要包括电离射线如X射线、Y射线等，非电离射线如

23、紫外线等，它们都直接或间接地作用于遗传物质，能引起有机体的突变。诱发基因突变的化学因素如亚硝酸、硫酸二乙酯等，它们往往作用在核酸的碱基上，有时会引起DNA分子在复制时发生碱基配对的“差错”，而产生突变。（3）诱变育种举例人工诱变和杂交育种一样，能创造动植物新品种。20世纪60年代，我国培育出数百个农作物新品种。这些新品种具有抗病力强，产量高、品质好等优点。如黑龙江农科院培育成的“黑农五号”6个大豆新品种，产量提高了16，含油量比原来的品种提高了2.5。应用诱变因素培养优良菌种在微生物选种中发挥了重要作用。青毒素高产菌株的培育，从1943年最初的菌种分泌的青毒素产量只有20单位mL，到目前青毒素

24、产量已达到 单位mL，就是人工诱变的一个典型例子。问：诱变育种有哪些优点呢？学生回答。通过人工诱变，可以大大提高突变率，再经过人工选择及一些育种措施，培育出人类需要的优良的生物品种。问：可遗传的变异除基因突变外，还有哪些来源？答：基因重组，染色体变异。二、基因重组问：什么叫基因重组？基因重组产生的根本原因是什么？举例说明让学生回顾以前学过的遗传定律后，再一回答。1基因重组的概念基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。这里必须注意到，基因重组只是生物个体的基因型发生了改变，出现了亲代没有的新的基因组合，而基因本身的结构并没有改变。2根本原因基因重组产生的根本原因主要有

25、两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因， 在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。上述二种原因，都能形成基因的重组，而新的重组基因类型又导致了不同相对性状的重组，使后代产生变异。基因重组是通过有性生殖来实现的，如果两个亲本的杂合性越高、遗传物质的差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异也就越多。以豌豆为例，当具有10对相对

26、性状的亲本进行杂交时，如果只考虑基因的自由组合（l0对等位基因位于10对同源染色体上）所引起的基因重组， 可能出现的表现型就有 种。（三）总结、扩展人工诱变是人工应用各种物理、化学因素引起的基因突变，其优点是提高了变异的频率；变异性状稳定较快，加速了育种进程；能大幅度改良某些性状。因而是创造动植物新品种和微生物新类型的重要方法。基因重组是通过有性生殖过程来实现的，如果两个亲本的杂合性越高、遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。因而基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有十分重要的意义。近年来，应用重组DNA技术，可以把经过

27、改造的基因，通过载体送入生物细胞中，并使新的基因在细胞内正确表达。通过此种途径，获得人类需要的转基因动物或转基因植物。（四）布置作业1生物变异的根本来源是（ ）A基因突变 B基因重组C染色体变异 D外界环境的影响2课本第51页复习题二、3、4，三、1、2。（五）板书设计4人工诱变在育种上的应用（l）人工诱变的概念（2）人工诱变常用的方法（3）诱变育种举例（4）诱变育种的优点二、基因重组1基因重组的概念2基因重组产生的原因（l）基因的自由组合（2）基因的连锁和交换扩展资料检测基因突变的方法位于加州Santa Clara地区的一个公司推出一种测定基因突变的技术，具体操作步骤如下：1从细胞中提取DN

28、A，分离出目标基因(即要测定的基因)，并大量复制；2将目标基因切割成片段，每个片段用荧光化学物质标记。将这些标记过的基因片段在芯片上“洗涤”。芯片上已经埋植了数十亿条纤丝，即DNA探针，每一探针有20个碱基。每一标记过的基因片段只和与之相匹配的探针结合，俗称杂交。最后用激光扫描芯片，通过荧光图案的类型读出被测基因片段的顺序；3DNA由四种碱基组成，即A、T、C、G。芯片测试被测基因的每一个位置，定出该位置的碱基种类。如果探针与被测基因片段的顺序完全匹配，即按照A-T、C-G配对，这两股DNA就会紧紧地结合在一块。既使这两股DNA中有一组碱基不匹配，这两股DNA也会结合在一块。就是松弛一点，该位

29、置的荧光反映也就暗谈一点。因此DNA链结合松紧的程度可以通过荧光的强弱反映出来，从而反映出被测DNA片段的顺序；4由于DNA探针能识别被测基因片段上的特定区域。所以让每一DNA探针测试基因片段上的一个位置。探针前面7个碱基和后面7个碱基分别和基因片段待测区域上游和下游的7个碱基相匹配。探针中间的碱基则用来测定基因片段待测区域的碱基种类；5将芯片分成许多小区，每一小区都有设定好的探针。测定被测基因片段上的一个位点需要一组四个小区，因为每一位点的碱基种类的可能性一般只有A、T、C、G四种。目前版本的芯片上有400，000个小区，每一小区中可能埋植上千万根具有特定碱基顺序的探针。 基因突变基因突变是

30、指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱

31、基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为

32、同义突变、错义突变和无义突变三种类型。同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的

33、密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变。分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这

34、种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+）。 某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常。例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tRNA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一

35、个无义突变的抑制基因。 基因突变的应用对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。例如

36、在大麦中发现对于诱发抗白粉病突变型来讲，甲基磺酸乙脂的诱变作用高于 X射线一倍以上。在番茄中，发现肼诱发的花青素突变型较多,而羟胺则诱发的某些形态突变型较多,这种诱变作用专一的原因还不清楚。害虫防治用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。诱变物质的检测多数突变对于生物本身来讲是有害的,人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系,因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄

37、鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系,实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测

38、方法。主要用来检测 X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9)，其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90的致癌物质具有诱变作用。中间宿主扩散盒法，

39、为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。基因突变让癌细胞自杀生物通编译：路透社华盛顿消息 - 科研人员在本周一报告说，当科学家插入一个小遗传突变到癌细胞中，它们的生长减慢到细胞“自

40、杀”的水平。 加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授Elizabeth Blackburn说：“这就象毒针一样，你只需要加一点点就可以得到显著的效果。”这种突变的目标是一个在癌细胞中高度活跃的酶端粒酶，该酶在细胞复制的消耗过程中帮助维持染色体结构。该突变使用端粒酶来破坏迅速扩增的癌细胞Blackburn将这个策略比作柔道，双方利用对手的力量来击败对方。在这项研究中，科学家在该酶的遗传密码中插入了一个由RNA构成的小突变。突变的RNA阻断了端粒酶将RNA反转录为DNA，以重建细胞复制过程中丢失的染色体部分的正常活性。Blackburn说：“癌细胞是著名的对抗自杀信号的细胞类型，这是之所以癌

41、细胞如此可怕的原因之一。拥有这么少量的端粒酶能够发挥如此有效的作用相当令人吃惊。” 研究中，低水平的突变RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌细胞的生长速度，并且使更多的细胞死亡。这种突变在导入突变酶的活体小鼠中使得乳腺癌肿瘤减小。虽然端粒酶突变对癌细胞生长造成的影响的原因还不清楚，Blackburn说进一步的研究可能发现来自人体的癌细胞比研究中使用的实验室培养的细胞对突变酶要更为敏感。Blackburn和同事们完成的这项研究发表在最新一期的Proceedings of the National Academy of Sciences上。 科学家们一直在研究通过破坏端粒酶活性来治疗癌症的几种方法，但

42、是加州大学进行的这项研究提供了新的治疗。国家健康研究所的Richard Hodes说：“在被研究的几个供选择方法中，端粒酶突变作为直接影响肿瘤细胞治疗癌症的方法具有清晰的理论优势。”镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。镰刀型细胞贫血症的突变基因，是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。原来正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由14

43、1和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。英格兰姆的这一发现，使遗传机制的研究从基因水平深入到分子水平，在不到20年的时间里，就发现了100多种血红蛋白的分子突变型，都是因为蛋白质多肽链上个别氨基酸变化引起的分子突变。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化，归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。如镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。这种病常见于非洲和美洲黑

44、人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。典型例题1、将同一品种的小麦分别种在水肥条件不同的农田，其株高等性状表现出很大差异，这种现象在遗传学上称为（ ）A遗传性 B遗传重组引起的变异C基因突变产生的差异 D不遗传的变异解

45、析：生物的变异分为不遗传的变异和遗传的变异，前者是由于环境条件的改变引起生物性状的变异，后者是由于遗传物质改变引起的生物性状的变异。同一品种的小麦含有相同的遗传物质，若在相同的环境条件下，其表现出来的性状是一样的。同一品种的小麦在水肥不同的农田，其性状差异是由于环境条件不同引起的，而非遗传物质改变引起的。若由基因突变引起的，则只限于极少数个体出现性状差异。因为品种是纯合子，也不存在由基因重组和染色体变异导致性状变异的问题。所以是一种不遗传的变异。答案：D2、基因突变大多数都有害的原因是（ ）A基因突变形成的大多是隐性基因B基因突变破坏了生物与环境之间形成的均衡体系C基因突变形成的表现效应往往比

46、基因重组更为明显D基因突变对物种的生存和发展有显著的负作用解析：如果对基因突变的有害性理解不深刻，易选C和D，因基因突变后，性状改变确定非常显著，而且往往对个体生存确实不利；但表现效应明显不一定导致有害，虽然基因突变大多有害，可是对生物的进化具有重要的意义。故C、D不合题意。A项中的隐性基因不一定就有害，何况基因突变是不定向的。只有B项叙述才是真正导致有害性的原因。该题重在分析供选项之间隐含的微妙关系，必须应用基础知识作出推理，确定正确答案。答案：B3、果蝇约有 对基因，假定每个基因的突变率都是 ，一个大约有 个果蝇的群体，每一代出现的基因突变数是（ ）A B C D 解析：自然界中生物的自发

47、突变的频率很低，这是对于单个基因而言，但种群是由许多个体所组成，每个个体的每个细胞中都含有成千上万个基因，依据题干所列出的数值，这个果蝇群体每一代出现的基因突变数目是 （个）。该题通过有关数据的分析，说明基因突变是生物变异的根本来源。对于生物群体而言，基因突变的性状也是非常巨大的。答案：B4、用一定剂量的秋水仙素处理某种霉菌，诱发了基因突变，秋水仙素最有可能在下列哪项过程中起作用？（ ）A有丝分裂间期 B有丝分裂全过程C受精作用过程 D减数分裂第一次分裂间期解析：基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有丝分裂间期（导致体细胞发生突变）或减数分裂第一次分裂间期（导致生殖细胞发生突变）。当

48、然，对有性生殖的动、植物，只有生殖细胞中的基因突变才能影响到子代性状的变化。霉菌的繁殖方式是无性生殖（孢子生殖），它不进行减数分裂。该题是关于基因突变发生时期的应用题，属于化学诱变的范围。考查学生对知识的迁移能力。答案：A5、根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因，并回答：（1）请给予图中以特定的含义：_；_；_。（2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制_合成的_，从而改变了遗传信息。（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为_；正常基因在图中对应的组成为_。（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有_和_的特点。解析：镰刀型细胞贫

49、血症的病因是由于病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸，根本原因是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，就是发生了基因突变，由 突变成 。答案：（1）基因突变 CAT GUA （2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改变（3） （4）突变率低 有害性习题精选1下列不属于基因突变引起的变异是（ ）A果蝇的白眼B血友病C短腿安康羊D猫叫综合征2生物变异的根本来源是（ ）A基因重组B染色体数目变异C染色体结构变异D基因突变3生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于（ ）A基因重组B

50、基因突变C染色体变异D环境变化4基因重组发生在（ ）A减数分裂形成配子的过程中B受精作用形成受精卵的过程中C有丝分裂形成子细胞的过程中D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中5下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）A基因突变发生在DNA的复制过程中B基因突变都是有害的，不利于生物进化C只有细胞核中的基因才会发生基因突变D同源染色体上的成对基因往往同时突变6在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98的甲虫死了，约2的甲虫生存下来，生存下来的原因是（ ）A有基因突变产生的抗药性个体存在B以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力C约有2的甲虫未吃到沾有农药的叶子D生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体

51、7下面叙述的变异现象，可遗传的是（ ）A割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子D开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花8可遗传的变异的来源有_、_和染色体变异。其中染色体变异包括_和_。能阐明生物产生的后代中出现性状自由组合和互换原因的是_。9昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫产生基因突变，导致酯酶活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。近年来已将控制酯酶合成的基因分离出来，通过生物工程技术将它导入细菌体内，并与细菌内的DNA分子结合起来。经过这样处理的细菌仍能分裂繁殖。请根据上述资料回答：（l）

52、人工诱变在生产实践中已得到广泛应用，因为它能提高_，通过人工选择获得_.（2）酯酶的化学本质是_，基因控制酯酶合成要经过_和_ 两个过程。（3）通过生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，这是由于_.（4）请你具体说出一项上述科研成果的实际应用_.10攻克癌症是当前医学上重要的研究课题，请阅读下列短文，并回答问题：医学上，对于癌症病人通常采用手术切除肿瘤，然后再进行“化疗”，来延长癌症病人的生命。“化疗”的 基本原理是通过化学药物作用于细胞周期的间期，抑制癌细胞增殖，从而达到控制病人病情恶化的目的。1975年英国科学家科勒和米勒坦，将B淋巴细胞中产生抗体的基因，通过特殊的技术转移到肿瘤细胞内

53、，成功地获得了世界第一株能稳定分泌单一抗体的杂交瘤细胞株，致使医治癌症又有了新的突破。请问：（l）“化疗”能控制病情恶化是因为化学药物能通过抑制_，达到终止_的目的。（2）B淋巴细胞中产生抗体的基因，转移到肿瘤细胞内的_分子中，使抗体基因在肿瘤细胞中指挥抗体合成。（3）经培养的肿瘤细胞，在大量增繁过程中通过_的方式，产生大量_供医学应用。参考答案1D 2D 3A 4A 5A 6D 7D 8基因重组；基因突变；染色体结构变异；染色体数目变异；基因重组。9（1）基因突变频率，人们所需要的突变性状（仅答案变性状不给分）；（2）蛋白质，转录，翻译；（3）控制酯酶合成的基因随着细菌DNA分子复制而复制，并在后代中表达；（4）用于降解污水中的有机磷农药，以保护环境。10（1）DNA复制；肿瘤细胞分裂（2）DNA（3）基因表达；特异性抗体（或单一抗体）。