医学遗传学第三章第一节分离规律ppt课件

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1、一、一对相对性状的分别景象一、一对相对性状的分别景象二、分别景象的解释二、分别景象的解释三、基因型与表现型三、基因型与表现型四、分别规律的验证四、分别规律的验证五、基因分别的细胞学根底五、基因分别的细胞学根底六、分别规律的意义与运用六、分别规律的意义与运用%相关背景知识相关背景知识%单位性状与相对性状单位性状与相对性状%豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状%孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验%(一一)、豌豆花样杂交实验、豌豆花样杂交实验%(二二)、七对相对性状杂交实验结果、七对相对性状杂交实验结果%(三三)、性状分别景象、性状分别景象%生物体或其组成部分所表现的形状

2、特征和生理特征称为性状(character/trait)。%最初人们在研讨生物遗传时往往把所察看到的生物一切特征或某一类特征作为一个整体对待。%孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。%不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差别称为相对性状(contrasting character)。%所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差别，后代个体间表现明显的类别差别；%按杂交后代的系谱进展的记载和分析，对杂交后代性状表现进展归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。%1.实验方法%P 红花()白花()%

3、F1 红花%F2 红花 白花 P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育构成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。%F1(杂种一代)的花样全部为红色；%F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花株数 70

4、5 224比例 3.15 1%孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进展杂交实验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种那么是反交(reciprocal cross)。%反交实验结果：%F1植株的花样依然全部为红色；%F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。%反交实验结果与正交完全一致，阐明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。%F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。%相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性

5、状称为隐性性状(recessive character)。%F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。%隐性性状在F1中并没有消逝，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分别(character segregation)景象。(一一)、遗传因子假说、遗传因子假说(二二)、遗传因子的分别规律、遗传因子的分别规律(三三)、豌豆花样分别景象解释、豌豆花样分别景象解释(四四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分别与组合、豌豆子叶颜色遗传因子的分别与组合孟德尔在实验结果分析根底上提出了遗传因子(inher

6、ited factor/determinant,hereditary determinant/factor)的概念，以为：生物性状是由遗传因子决议，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive)控制；只需成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。遗传因子在世代间的传送遵照分别规律(the law of segregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在构成配子时彼此分别、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂

7、种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在构成配子时彼此分别、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。%孟德尔利用其遗传因子假说、分别规律对性状分别景象进展解释，以为：F2产生性状分别景象是由于遗传因子的分别与组合。根本概念根本概念(一一)、基因型与表现型的相互关系基因型与表现型的相互关系(二二)、纯合纯合(homozygous)与杂合与杂合(heterozygous)(三三)、生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断%根据遗传因子假说，生物世代间所传送的是遗传因子，而不是性状

8、本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决议；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。%1909年约翰生提出用基因(gene)替代遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此根底上构成了基因型和表现型两个概念。%基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；%表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。%基因型是生物性状表现的内在决议要素，基因型决议表现型。%如一株豌豆的基因型是CC或Cc，那么该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。%表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接察看、测定

9、，而基因型往往只能根据生物性状表现来进展推断。%具有一对一样基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。%显性纯合体(dominant homozygote),如：CC.%隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.%具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。%由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：%(1).产生配子上的差别；%(2)

10、.自交后代的遗传稳定性。%基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研讨的一个或几个单位性状而言，而不思索其它性状和基因的差别。%通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。%例：有一株豌豆A开红花，如何判别它的基因型？%由于表现型为红花，所以致少含有一个显性基因C；%判别A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代能否出现性状分别景象。%用A植株进展自交，假设自交后代都开红花，那么A植株是纯合体，其基因型是CC；%假设自交后代有

11、红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，那么A植株是杂合体Cc。%遗传因子仅是一个实际的、笼统的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分别。%遗传因子分别行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交实验中所察看到的F1、F2个体表现型及F2性状分别景象作出的一种假设。%正由于如此，从孟德尔杂交实验到遗传因子假说是一个高度实际笼统过程。所以当时几乎没有人可以了解。如何对这一假说进展验证呢？%一个正确的实际，它首先要能解释知的景象；其次要可以对未知事物作出实际推断(预测未知)，并经过实验来检验推断结果。%这是科学实际的普通验证过程。遗传因子假说及其分别可以解释豌豆杂交实验中察看到的

12、性状分别景象。(一一)、测交法、测交法(二二)、自交法、自交法%假设用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，现实上也反映(检验)了F1的基因型。%这种为了检验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。%被测个体不仅仅是F1，可以是任一需求确定基因型的生物个体。1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是

13、cc，只产生含c的一种配子。推测：假设用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果阐明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分别规律对杂种F1基因型(Cc)及其分别行为的推测是正确的。%纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分别景象；%杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分别景象。%F2基因型及其自交后代表现推测%(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；%(3/

14、4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；%推测：在显性(红花)F2中：%1/3自交后代不发生性状分别，其F3均开红花；%2/3自交后代将发生性状分别。%孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。%由一个植株自交产生的一切后代群体称为一个株系(line)。%将各株系分别种植，调查其性状分别情况。一切7对性状实验结果均列于下表中。%发生性状分别景象的株系数与没有发生性状分别景象的株系数之比总体上是趋向于2:1。%表现出性状分别景象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分别景象的株系来自纯合(CC)F2个体。%结论：F2自交结果证明根据分别规律对F2代基

15、因型的推测是正确的。(一一)、基因与染色体的平行性、基因与染色体的平行性(二二)、遗传的染色体学说、遗传的染色体学说(三三)、分别规律的细胞学根底、分别规律的细胞学根底(四四)、分别比例实现的条件、分别比例实现的条件%在显微镜下看到的染色体，有一定的形状构造，并且相当稳定；而基因在杂交中仍能坚持它们的完好性和独立性。%体细胞中染色体成对存在，配子中具有每对同源染色体的一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中具有每对基因中的一个。%生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。%同源染色体在减数分裂过程中相互分别，非同源染色体间自在组合；成对基因在构成配子时相互分

16、别，不同对基因间自在组合。%1903年苏顿(Sutton)和波维利(Boveri)提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)。以为：%遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上；%成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。%位点(site)与等位基因(allele)：%后来人们又把基因在染色体上的位置称为位点；%成对的基因互称为等位基因。%1910年摩尔根等利用果蝇为研讨资料，直接证明了这一学说的正确性。%在遗传的染色体学说的根底上能很好地解释基因分别规律：等位基因伴随源染色体的分别而分别。%等位基因分别的细胞学根底就是：%同源染色体对在减数分裂后期

17、I 发生分别，分别进入两个二分体细胞中；%杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进展减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。%研讨的生物体必需是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研讨的相对性状差别明显。%在减数分裂过程中，构成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的时机相互自在结合。%受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。%杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。(一一)、分别规律的实际意义、分别规律的实际意义(二二)、在遗传育种任

18、务中的运用、在遗传育种任务中的运用%基因分别规律及后面将要引见自在组合规律都是建立在遗传因子假说的根底之上。%遗传因子假说及基因分别规律对以后遗传和生物进化研讨具有非常重要的实际意义。%1.构成了颗粒遗传的正确遗传观念；%2.指出了区分基因型与表现型的重要性；%3.解释了生物变异产生的部分缘由；%4.建立了遗传研讨的根本方法。%分别规律阐明：体细胞中成对的遗传因子并不相互交融，而是坚持相对稳定，并且相对独立地传送给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分别出来。%它否认了交融(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulate inheritanc

19、e)的观念。%在遗传学史上是一个非常重要的实际提高，促进了人们对遗传物质的本质的研讨。%早期的遗传研讨与育种任务在调查生物个体之间的差别时，所思索的就是可以直接察看到的性状表现(表现型)的差别。%遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。%在遗传研讨和育种任务中，仅仅思索生物的表现型是不适当的；必需对生物的基因型和表现型加以区分，注重表现型与基因型间的联络与区别。%遗传变异是生物种类间和个体间性状差别的根本缘由，是生物进化过程中进展自然选择的根底，也是遗传研讨与育种任务的物质根底.%因此解释遗传变异产生的缘由是遗传学的重要义务之一。%分别规律阐明：生物的变异能够产生于等

20、位基因分别。%由于杂合基因的分别，能够会在亲子代之间产生明显的差别。这就是变异产生的一个方面的缘由。%孟德尔所采用的一系列遗传研讨和杂交后代察看、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研讨任务最根本的准那么。%即使今天遗传研讨方法得到了极大丰富，从各种方法之中依然可以找到这些根本准那么的影子。%1900年以后，人们采用这些方法，进展了大量类似的遗传研讨，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性。%同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不可以解释的遗传景象。但例外景象，正是遗传学新的生长点。%一种独特的例外景象的发现往往导致新研讨领域的产生。%遗传因子假

21、说及其分别规律不仅具有重要的实际意义，而且对生物遗传改良任务有重要的指点意义。%在杂交育种任务中的运用%在良种繁育及遗传资料繁衍保管任务中的运用%在杂种优势利用任务中的运用%为单倍体育种提供实际能够性%杂交育种就是用不同亲本资料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁衍作为消费种类。%在杂交育种中，经常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型。v 亲本选择：纯合与否达式v 后代选择：后代延续自交繁衍、纯合才干得到遗传稳定的个体。v 显性纯合体的选择：要鉴定显性个体能否纯合，可以进展自交，假设后代发生性状分别阐明它是杂合体；假设不分别那么是纯合体。v 隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，

22、而要将F1继续进展自交，在F2进展选择。%良种繁育任务就是大田栽培种类种子的繁衍，而遗传资料的繁衍保管是经过栽培繁衍遗传研讨资料。%两者有一个共同要求就是：繁衍得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，坚持其优良的消费性能或独特性状的稳定。采用纯合的资料进展繁衍；在繁衍的过程中留意防杂、去杂任务；必要时要采取相应的隔离措施。%杂种优势利用是将杂种F1作为大田消费种类。%大田消费要求群体整齐一致才干获得最正确群体消费性能，从遗传上看就是要求各植株基因型一样(同质)。%在杂交制种过程中应该严厉进展亲本去杂任务，保证亲本纯合；%进展严厉的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。%由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分别，个体间差别很大；因此杂交种在消费上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。%分别规律阐明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。%单倍体育种就是在这个根底上建立起来的：%它利用植物配子(体)进展离体培育获得单倍体植株；%单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。%而传统杂交育种任务中，纯合是经过自交实现，往往需求5-6代(年)自交才干到达足够的纯合度。%单倍体育种技术可以大大地缩短育种任务年限，提高育种任务效率。