医学遗传学第八章细胞质遗传ppt课件

《医学遗传学第八章细胞质遗传ppt课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学第八章细胞质遗传ppt课件（56页珍藏版）》请在装配图网上搜索。

1、 第八章第八章 细胞质遗传细胞质遗传 核外遗传核外遗传 第一节 细胞质遗传的特征一、细胞质遗传的概念：细胞质遗传也称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，由于控制性状的遗传因子在细胞质内而不在细胞核内，因此它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗传的特征是：子代获得母本的基因此表现为与母本一样的性状，不出现分别比。n细胞质遗传：由细胞质基因所决议的遗传景象细胞质遗传：由细胞质基因所决议的遗传景象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。染色体基因组染色体基因组 基因核基因核

2、DNA线粒体基因组线粒体基因组mtDNA叶绿体基因组叶绿体基因组ctDNA CpDNA动粒基因组动粒基因组kinto DNA中心粒基因组中心粒基因组centro DNA膜体系基因组膜体系基因组membrane DNA遗传物质遗传物质细胞共生体基因组细胞共生体基因组细菌质粒基因组细菌质粒基因组非细胞器基因组非细胞器基因组细胞器基因组细胞器基因组细胞细胞质基质基因组因组n二、细胞质遗传的特点：n 1.控制性状的因子存在于细胞质中。子代获得母本的基因此表现为与母本一样的性状，不出现分别比。正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传送给子代。n2.经过延续的回交能把母本的核基因全部

3、置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消逝。n 3.它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。核外遗传的主要遗传因子有：与感染颗粒有关的遗传、线粒体及叶粒体。与感染颗粒有关的遗传：果蝇的CO2敏感型病毒颗粒：敏感型 x 野生型 敏感型 敏感型 x 野生型 极少数敏感型 极少数敏感型是由于精子带有极少的细胞质。目前知道这是由于因子引起的，有人以为因子是一种病毒，称病毒。第二节第二节 母性影响母性影响 子代某一性状的表现型由母体子代某一性状的表现型由母体核基因型决议，而不受本身基因型核基因型决议，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表现型与母的支配，从而导致子代表现型与母体一样的景象。体一样的景象。一

4、、短暂的母性影响一、短暂的母性影响 面粉蛾面粉蛾(皮肤色素由皮肤色素由A/a控制控制 野生型野生型A：幼虫皮肤灰色，：幼虫皮肤灰色，成虫眼睛深褐色成虫眼睛深褐色 突变型突变型a：幼虫皮肤白色，：幼虫皮肤白色，成虫眼睛红色。成虫眼睛红色。AA与与aa杂交时，无论父母本为杂交时，无论父母本为AA，子一代者为有色子一代者为有色 F1杂合体杂合体Aa与隐性纯合体的与隐性纯合体的正反交结果不一样正反交结果不一样 Aa x aa Aa x aa Aa aa Aa aa 幼虫 灰色 白色 无色 灰色 灰色 成虫 褐眼 红眼 褐眼 红眼 缘由：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可产生犬尿酸，a不产

5、生犬尿酸。A基因产物在细胞质中，在因此，Aa可产生并在卵细胞中积累，使幼虫表现为灰色有色。右图中aa为有色，但个体无A基因，发育中细胞质中的色素物质耗费完，成体已为红色复眼。二、耐久的母性影响 椎实螺外壳右旋D对左旋d显性。XPF1F2F3全右旋3：1DD ddDd反交：PXDD ddDdF1F2F3全右旋3：1特点：子一代表型受母体基因型控制，表型与母本一样，不按本人的基因型发育，而是按母本的基因型不是表型发育。本人的基因型推迟一代表现。缘由：外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型卵母细胞决议的。/dor/Y

6、 回交：/dor dor/Y 红眼 黄眼 红眼 黄眼 /dor /Y /dor dor/dor /Y dor/Y 互交 红眼 黄眼 红眼 黄眼/dor/Y dor/Y 红眼 红眼 红眼 黄眼 反交：dor/dor /Y 黄眼 红眼 /dor dor/Y 50%致死 胚胎致死 图 20-果蝇眼色的母体影响第三节第三节 叶绿体遗传叶绿体遗传叶绿体叶绿体chloroplast)遗传遗传 叶绿体基因组的大小及特征：叶绿体基因组的大小及特征：与线粒体与线粒体DNA的构造类似，叶绿体的构造类似，叶绿体DNA也也是双链环状是双链环状DNA分子。其大小在分子。其大小在120217kb之间。之间。一个叶绿体通常

7、含有一个叶绿体通常含有1030个个DNA分子。分子。与线粒体基因组构造类似，叶绿体基因组与线粒体基因组构造类似，叶绿体基因组更象原核生物的基因组构造而与真核基因组有比更象原核生物的基因组构造而与真核基因组有比较大的区别，如基因陈列严密、裸露、闭合环较大的区别，如基因陈列严密、裸露、闭合环状等。与线粒体不同的是含有反复序列。状等。与线粒体不同的是含有反复序列。叶绿体的核质共同控制：与线粒体类似，叶叶绿体的核质共同控制：与线粒体类似，叶绿体的遗传也是由核质共同控制的。绿体的遗传也是由核质共同控制的。一、叶绿体遗传的花斑景一、叶绿体遗传的花斑景象象1、紫茉莉花斑叶色遗传、紫茉莉花斑叶色遗传发现：发现

8、：Correns在花斑的在花斑的紫茉莉中发现紫茉莉中发现 三种枝条：绿色、三种枝条：绿色、白色和花斑白色和花斑 分别进展以下杂交分别进展以下杂交 紫茉莉花斑绿白斑性状的遗传紫茉莉花斑绿白斑性状的遗传接受花粉的枝条接受花粉的枝条 提供花粉的枝条提供花粉的枝条 杂种表现杂种表现母本父本子一代母本父本子一代 白白 色色 白白 色色 绿绿 色色 白白 色色 花花 斑斑 白白 色色 绿绿 色色 绿绿 色色 绿绿 色色 花花 斑斑 白白 色色 花花 斑斑 绿绿 色色 白、绿、花白、绿、花 斑斑 花花 斑斑结果：结果：白白白白 绿绿绿绿 花斑花斑白、绿、花斑白、绿、花斑 枝条和叶色的遗传物质是经过母本传送的

9、。枝条和叶色的遗传物质是经过母本传送的。n细胞学证据：细胞学证据：n 白色白色白色质体白色质体n 绿色绿色叶绿体叶绿体n 花斑花斑白色质体和叶绿体白色质体和叶绿体n n 精卵受精时，由于精子的细胞质不精卵受精时，由于精子的细胞质不参与受精，所以枝条的颜色完全由卵细参与受精，所以枝条的颜色完全由卵细胞母本的细胞质决议。胞母本的细胞质决议。2.玉米块型条斑遗传玉米块型条斑遗传 控制块型条斑的基因位于控制块型条斑的基因位于7号染色体号染色体ij/ij 纯合基因决议白化苗或是构成白绿条纯合基因决议白化苗或是构成白绿条斑斑 +/+正常野生型。正常野生型。块型条斑一旦与纯合体块型条斑一旦与纯合体ij/ij

10、 雌株出现，雌株出现，就可以经过母体遗传下去，这一特性构成就可以经过母体遗传下去，这一特性构成后，条斑遗传就与核基因后，条斑遗传就与核基因ij无关了，是典无关了，是典型的细胞质遗传，无论核基因如何。型的细胞质遗传，无论核基因如何。结论：结论：1细胞器在遗传上有自主性细胞器在遗传上有自主性2叶绿体多核作用，一旦突变会使表叶绿体多核作用，一旦突变会使表型发生变化。型发生变化。叶绿体遗传的规律3、衣藻的核外遗传衣藻的核外遗传n1954年Rrth Sager等研讨了单细胞藻类衣藻chlamydomonas reinhardin红霉素抗性eryrerythromycin resistancen链霉素的抗

11、性smr。n野生型是链霉素-敏感型sms。nMt(mating type)nsmr mt+sm-s mt-全部后代95%smrnsms mt+smr mt-全部后代95%sms表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交合子 cpDNA 的浮力密度14Nmt+14Nmt-1.6915Nmt+15Nmt-1.7015Nmt+14Nmt-1.7014Nmt+15Nmt-1.69Ruth Sager:Cytoplasmic Gene and Organelles,Academic Press (a)Killer yeast (b)Sensitive yeast or L viruse

12、s M viruses Virus capsid One 4.5 kb Two identical 1.8kb L viruses only;No L or M viruses double-straded double-straded no M viruses RNA genome RNA genome Fig.The killer phenomenon in yeast.n二、叶绿体遗传的分子根底n ctDNA为裸露的环状双螺旋DNA分子。大小为120kb-217kb。一个叶绿体可含一至几十个这样的DNA分子。n1经DNA序列分析变性、复性、电镜察看、限制性内切酶发现，ctDNA的一个共同

13、特点，含有两个反向反复序列IRS，它们之间被两段大小不等的非反复序列所隔开。n2反向反复序列在复性时构成互补双链，它们之间非反复序列构成两个大小不等的环。n 3有些ctDNA有内含子，如衣藻叶绿体23s rDNA 表 20-6 叶绿体基因组的组成 地钱烟草水稻反向重复序列 10，058 25，339 20，798短单拷贝序列 19，813 18，482 12，335长单拷贝序列 81，095 86，684 80，592总基因组 121，024 155，844 134，525参考 BLewin:GENES.1997,Table 24。3表20-7 叶绿体基因组编码的各种蛋白基因类型拷贝 16s1

14、2 23s12 4.5s12 5s12RNA-编码 tRNA3037r-蛋白1922RNA聚合酶33基因表达其它22光系统22光系统77细胞色素b/f33类囊体膜H+-ATPase66NADH脱氢酶66铁氧化还原酶33核酮糖BP羧化酶11其它未鉴定2929总计110124参考BLewin:GENES.1997,Table 24。2n举例：烟草叶绿体基因组构造举例：烟草叶绿体基因组构造n 大小：大小：156kb，环状，环状n 分区分区(4个区个区):86.5kb的大单拷贝区的大单拷贝区(LSC)n 18.5kb的小单拷贝区的小单拷贝区(SSC)n 两个等同的两个等同的25kbn 倒位反复区倒位反

15、复区(IRA、IRB)第四节第四节 线粒体遗传线粒体遗传 线粒体基因组的大小及特征：线粒体基因组的大小及特征：1963年发现了线粒体年发现了线粒体DNA，为裸露环状，为裸露环状极少数线状极少数线状DNA分子。动物细胞线分子。动物细胞线粒体粒体DNA普通在普通在1439kb，但原生动物可，但原生动物可达达50kb。植物线粒体。植物线粒体DNA比动物比动物 线粒体线粒体DNA大，可达大，可达200kb2500kb。线粒体基因组构造更象原核生物线粒体基因组构造更象原核生物的基因组构造而与真核基因组有比较大的基因组构造而与真核基因组有比较大的区别，如基因陈列严密、裸露、闭合的区别，如基因陈列严密、裸露

16、、闭合环状等。环状等。一个线粒体有一个线粒体有1几个几个DNA分子，分子，人线粒体有人线粒体有23个。个。n组成：组成：na.a.绝大多数绝大多数mtDNAmtDNA中没有重要核苷酸序列，中没有重要核苷酸序列，这是这是mtmt一级构造的主要特点一级构造的主要特点.nb.mtDNAb.mtDNA比比nDNAnDNA小，含核苷酸序列短小，含核苷酸序列短nc.c.动物动物mtDNAmtDNA分子内具有明显的不均一性，分子内具有明显的不均一性，变性时一些区域对热稳定，一些不稳定。变性时一些区域对热稳定，一些不稳定。nd.d.动物线粒体动物线粒体DNADNA有有-D-100P-D-100P控制区是线粒体

17、控制区是线粒体基因组中进化速度最快的基因组中进化速度最快的DNADNA序列，对研讨进化程度序列，对研讨进化程度有特殊意义。有特殊意义。ne.mtDNAe.mtDNA有一条富含有一条富含GCGC的主链，含有较多的的主链，含有较多的 基因，另一条富含基因，另一条富含ATAT的轻链，含有较多的的轻链，含有较多的 n不同生物的线粒体基因组内都包含着控制呼吸作用不同生物的线粒体基因组内都包含着控制呼吸作用的几种酶；细胞色素氧化酶的三个大亚基的几种酶；细胞色素氧化酶的三个大亚基COCO、COCO、COCO，细胞色素，细胞色素b b、ATPATP酶合成基因，脱氢酶酶合成基因，脱氢酶6 6个亚单位个亚单位nF

18、 F、不同生物的线粒体基因的内部包含着控制呼吸作、不同生物的线粒体基因的内部包含着控制呼吸作用的几种酶：细胞色素氧化酶的用的几种酶：细胞色素氧化酶的3 3个的亚基个的亚基CoI CoII CoI CoII CoIII,CoIII,细胞色素细胞色素 b ATP b ATP酶合成基因，脱氢酶酶合成基因，脱氢酶6 6个亚个亚单位单位线粒体基因组的遗传密码：线粒体有独立的蛋白质翻译系统，其核糖体大小也与原核生物类似。1979年发现线粒体遗传密码与通用密码有些不同。表现出遗传密码的不通用性。密码子核基因线粒体基因人类 酵母 果蝇CUU CUC CUA CUG leu leu thr leu AUA il

19、e met met met UGA stop trp trp trpAGA AGG arg stop arg ser 表 20-2 在线粒体中密码子的改变 生物 密码子 MtDNA 编码 核密码 共同 UGA Trp 终止 哺乳动物 AGA/AGG 终止 Arg 哺乳动物 AUA Met(起始)Ile 果蝇 AUA Met Ile 果蝇 AGA Ser Arg 纤毛虫 UAA/UAG Glu 终止 另一类纤毛虫 UGA/UAG Cys 终止 酵母 AUA Met(延伸)Ile 酵母 CCA Thr Leu 酵母 CUG Ser Leu 酵母 UAG Ser 终止 支原体 UGA Trp 终止

20、表 20-4 人类和酵母线粒体核糖体和细胞质核糖体的大小人类(HeLa)酵母成分mtcytomtCyto核糖体60S74S75S80S 大亚基45S60S53S60S 小亚基35S40S35S40S核糖体 大亚基16S28S21S26S 小亚基12S18S15S18S 表20-5酵 母 线 粒 体 中 合 成 的 酶 亚 基亚 基酶分 子 量(Kda)线 粒 体 中 合 成细 胞 质 中 合 成ATPase(对 寡 霉 素 敏感)340ATPase 6、8、9(FO膜 因 子)ATP 1、2、3、4、7（F1 ATPase）细 胞 色 素C氧化 酶137CO 1、2、3CO 4、5、6、7细

21、胞 色 素bc1复 合 物160细 胞 色 素b脱 辅基 蛋 白6个 亚 基线粒体的核质共同控制：由于线粒体的DNA分子较小，所以能编码的遗传信息量有限，如人的线粒体基因组共编码13个mRNA，2个rRNA及22个tRNA，总共只需37个基因。因此线粒体的蛋白质更多的是由核基因编码的，是一个典型的核质共同控制的细胞器。控制区tRNA基因n例1：小菌落脉孢菌(Neurospora)的遗传n1952年Mary Mitchell分别了脉胞菌的小菌落(缓慢生长型突变)pokyn Poky突变体细胞质中无细胞色素a、b但c超凡。npoky野生型后代全部为poky。n野生型poky后代全部为野生型。n核外

22、突变extranuclear mutaationn或细胞质突变cytoplasmic mutationn (红色面包霉缓慢生长型突变遗传与此一样)例2：酵母小菌落(peptite)突变n1940，Boris Ephrnssin在正常的细胞群体中有0.1%1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂如：溴化乙锭，EB存在时100%的细胞都变成小菌落。n分类 (1)核基因突变型分别型n (2)中性型mtDNA丧失n (3)抑制型 mtDNA突变 表20-9酵 母 小 菌 落 的 类 型 和 特 点 小 菌 落 类 型 符 号 产 生 原 因 与 野 生 型 杂 交 二 倍 体 表 型 四 分 体 的 基

23、因 型，表 型 和 分 离 比 分 离 型 pet-核 基因 突变 pet-pet pet-/pet (正 常)小菌落(pet-):大 菌 落 =2:2 中 性 型 P-N MtDNA丢 失 P-N P N P-N/P N (正 常)全 为 大 菌 落 P N 抑 制 型 P-S MtDNA突 变 P-S P S P-S/P S (部 分 呼 吸)小 菌 落 P-S(迅速 形 成 孢 子)小 菌 落 P-S(长时 间 分 裂)比例不等(199%)第五节 质粒等因子的细胞质遗传 一、草履虫的放毒型：草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养，小核主管遗传。草履虫有两种生殖方式，无性生殖裂殖及有性

24、生殖接合生殖和自体受精。接合生殖时两虫交换小核曾经减分后的单倍体后成为二倍体核。某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫敏感型。草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。即必需同时存在：细胞质因子颗粒卡巴粒及细胞核因子K基因才干坚持稳定的放毒性状。放毒型：纯合子KK 基因+卡巴粒敏感型：纯合子kk基因卡巴粒为胞质中含rRNA的共生型细菌自交刚开场时是放毒型，58代后变为敏感型自交短暂接合长时接合二、细菌质粒n原核生物除了含有核染色体类核体外，有时还含有某些小分子DNA质粒plasmid n质粒的大小：n 最小只需2kb，含一个基因，最大达400kb，含6

25、00个基因。n质粒构造特征：n 绝大多数质粒为双链闭合环状DNAcccDNA)分子，少数为双链RNA。由于分子扭力的作用，cccDNA被扭曲成超螺旋构造。SC or CCCOCLSC质粒的功能：对于细菌来说，质粒不是必需的。但质粒可赋予细菌特殊的功能，如F因子育性、R因子抗性等。功能不明的质粒称隐蔽质粒。质粒的复制：质粒可在细胞中自主复制而存在于细胞中。严紧型质粒：拷贝数在110个。松弛型质粒：拷贝数在几十几百个。质粒的转移：少数质粒如F因子可经过接合转移，而大多数质粒不能经过接合转移。这些质粒只能经过细胞分裂或转化在细胞间传送。附加体 既能以游离的方式存在于细胞质中，也能重组在核染色体上的质

26、粒称附加体，如F因子。质粒的丧失与消逝：由于质粒不是细菌生活所必需的遗传成分。所以质粒容易丧失。在细菌培育时，要坚持质粒必需加上适当的选择压力。质粒的消逝是指人为地消除质粒。三、真核细胞中的质粒三、真核细胞中的质粒n2环环two-micron circlen三系二区制种法。三系二区制种法。n (1)雄性不育系，以符号雄性不育系，以符号srfrf来表示。来表示。n s是指是指(sterility)，rfrestere fertilen 是表示雄性不育得到恢复。是表示雄性不育得到恢复。n2坚持系：以符号坚持系：以符号nrfrf来表示。来表示。n N for normal)来表示。来表示。n3恢复系

27、：恢复系：NRfRf，图 20-玉米的三系两区育种 (S)rfrf(N)rfrf (S)rfrf(N)RfRf水稻专家袁隆平n脉胞菌中一种衰老品系nKalilo品系n9Kb的线粒体质粒 Kal DNA 9kb 线 性 质 粒 正 常 品 系 的 Kalilo品 系 的 线 粒 体DNA 线 粒 体DNA 图19-脉 孢 菌 衰 老 品 系 的mtDNA中 插 入 了Kalilo线 性 质 粒 第六节 植物的雄性不育 一、植物雄性不育male sterility)的特征：植物雄性不育在植物界较为普遍，至少已在18个科的110多种植物中发现。植物雄性不育是指植物花粉败育的景象，表现为花蕊发育不正常

28、，不能产生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可接受外来花粉而受精结籽。二、植物雄性不育的缘由：环境要素：如高温杀雄不遗传。染色体数目或构造上的变异雌雄均不育。由基因控制的不育：核不育型及核-质不育型。三、核-质不育的遗传根底 细胞质基因：N为雄性可育基因，S为不育基因 表现为核外遗传景象。这种类型的不育既与核基因有关，也与细胞质基因有关。核基因：Rf为雄性可育基因，rf为不育基因，Rf对rf 显性，表现为孟德尔式遗传。不育的基因型：S(rf rf)可育的基因型：N(Rf Rf),N(Rf rf),N(rf rf),S(Rf Rf),S(Rf rf)。四、不育系、坚持系和恢复系：不育系：指雄性不

29、育的品系。坚持系：与不育系杂交，使不育系结籽并坚持不育系的雄性不育特性的品系。如：Srf rf)x N(rf rf)S(rf rf)恢复系：与不育系杂交产生雄性可育的子代。如：Srf rf)x N(Rf Rf)S(Rf rf)Srf rf)x S(Rf Rf)S(Rf rf)五、植物雄性不育的运用 三系配套二区三系法 一区：不育系 x 坚持系 Srf rf)x N(rf rf)S(rf rf)N(rf rf)二区：不育系 x 恢复系 Srf rf)x N(Rf Rf)S(Rf rf)N(Rf Rf)S(Rf rf)为杂交种，用做大田消费。二系配套 植物雄性不育除表现为核-质不育型外，还表现为核不育型，如光敏核不育photoperiod sensitive genomic male sterile)。这是由一对核基因控制，表现为孟德尔式遗传。光敏核不育表现为长日照夏季时为雄性不育，可作为杂交育种的母本,与恢复系杂交产籽为可育后代，用于大田消费。短日照秋季时雄性育性恢复，表现为雄性可育，可自交结籽用于保种。植物雄性不育已在水稻、小麦、棉花、油菜、萝卜、马铃薯等许多经济作物中得到广泛的运用。我国在水稻雄性不育研讨及运用中处于世界领先位置。