人类遗传病人教版必修课件

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1、人类遗传病人教版必修第三节第三节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病人教版必修一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.人类遗传病的概念：通常是指由于人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。2.2.人类遗传病的类型及其比较人类遗传病的类型及其比较类型类型概念概念分类分类实例实例单基因单基因遗传病遗传病受受 控控制的遗传病制的遗传病显性遗传显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗多指、并指、软骨发育不全、抗维生素维生素D D佝偻病等佝偻病等隐性遗传隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等天性聋哑、苯丙酮尿症等多基因多

2、基因遗传病遗传病受受 控制控制的遗传病的遗传病先天性发育异常、原发性高血压、先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等病等染色体染色体异常异常遗传病遗传病由染色体异常引由染色体异常引起的遗传病起的遗传病 等等染色体数染色体数目变异目变异 等等2121三体综合征三体综合征遗传物质改变遗传物质改变一对等位基因一对等位基因两对以上的两对以上的等位基因等位基因染色体结构染色体结构变异变异猫叫综合征猫叫综合征人类遗传病人教版必修二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.手段：主要包括手段：主要包括 和和 等。等。2.2.意义：在一定程度上能够有效

3、地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行、进行 等。等。医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的分析遗传病的推算出后代的推算出后代的产前诊断产前诊断遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠人类遗传病人教版必修4.4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如产前诊断：指在胎儿出生

4、前，医生用专门的检测手段，如 、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及 等手等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划（三、人类基因组计划（HGPHGP）1.1.内容：绘制内容：绘制 的地图。的地图。2.2.目的：测定目的：测定 ，解读其中，解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。3.3.意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的 、及其相及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.4.结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，已发亿个碱基对

5、，已发 现的基因约为现的基因约为 个。个。2.02.0万万2.52.5万万羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列组成组成结构结构功能功能人类遗传病人教版必修 Content学点一学点一 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1.1.遗传病的概念和类型遗传病的概念和类型（1 1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类疾病。（2 2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常

6、遗传病。体异常遗传病。2.2.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多，目前世界上已发现的达目前世界上已发现的达6 5006 500多种，以每年多种，以每年10101515种的速度递增。种的速度递增。（2 2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后代的，新突变所致的患者可无家庭史。代的，新突变所致的患者可无家庭史。人类遗传病人教版必修 Content（3 3）类型）类型类型类型与性别的关系与性别的关系遗传特点遗传特点实例实例常染色体常染色体显

7、性遗传显性遗传男女患病机会男女患病机会均等均等连续遗传连续遗传多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传男女患病机会男女患病机会均等均等隔代遗传隔代遗传白化病、镰刀白化病、镰刀型细胞贫血症、型细胞贫血症、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症伴伴X X染色体染色体显性遗传显性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病病伴伴X X染色体染色体隐性遗传隐性遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代遗传隔代遗传色盲、血友病色盲、血友病伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传只有男性患者只有男性患者连续遗传连续遗传外耳道多毛症外

8、耳道多毛症人类遗传病人教版必修3.3.多基因遗传病多基因遗传病（1 1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2 2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。（3 3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。等

9、。4.4.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起的遗传病，简称染色体病。目前约有的遗传病，简称染色体病。目前约有100100多种。多种。（2 2）染色体病的类型）染色体病的类型染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征人类第人类第5 5号染色体短臂缺失。号染色体短臂缺失。染色体数目变化引起的遗传病，可分为：染色体数目变化引起的遗传病，可分为：常染色体遗传病：常染色体遗传病：2121三体综合征等。三体综合征等。性染色体遗传病：小睾丸症（性染色体遗传病：小

10、睾丸症（XXYXXY）、先天性卵巢发育）、先天性卵巢发育 不全症（不全症（XOXO）等）等人类遗传病人教版必修 Content【例【例1 1】2121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是是 ()()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析B B超检查超检查 A.A.B.B.C.C.D.D.【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。因此要适龄生育；也可以

11、通过产前诊断进行染色体分析来预防。A A人类遗传病人教版必修 Content为什么会产生为什么会产生2121三体综合征的患儿？三体综合征的患儿？造成造成2121三体综合征的原因是减数分裂过程中第三体综合征的原因是减数分裂过程中第2121号染色体不分离，既号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异常或精子的异常所致。常或精子的异常所致。（1 1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第2121对同源染色对同源染色体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二

12、次分裂时，次级卵母细胞体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞的第的第2121号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含2323条常染色体的卵细胞或含条常染色体的卵细胞或含2121条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受精作用，就会形成精作用，就会形成2121三体的受精卵或是三体的受精卵或是2121单体的受精卵。单体的受精卵。人类遗传病人教版必修 Content（2 2）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第2121号染色体的姐

13、号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而形成含形成含2121条常染色体的精子或含条常染色体的精子或含2323条常染色体的精子，与正常卵细胞受条常染色体的精子，与正常卵细胞受精后形成精后形成2121单体与单体与2121三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，2121单体在胚胎期就死亡，生下的多为单体在胚胎期就死亡，生下的多为2121三体。但由于多了一条三体。但由于多了一条2121号染色体号染色体的精子活力低，受精的机会少，所以的精子活力低，受精的机会少，所以

14、2121三体出现主要是卵细胞异常造成三体出现主要是卵细胞异常造成的。的。人类遗传病人教版必修 Content1.1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素佝偻人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素佝偻 病分别属于病分别属于 （）染色体异常遗传病染色体异常遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.A.B.B.C.C.D.D.D D人类遗传病人教版必修学点二学点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.调查原理和过程调查原理和过程（1 1）原理：通过社会调查和家系调查的

15、方式可以了解遗传病）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。的发病情况。（2 2）过程：确定调查课题）过程：确定调查课题划分调查小组划分调查小组实施调查实施调查统计统计分析分析写出调查报告写出调查报告调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所在染色体的类型在染色体的类型项目项目调查内容调查内容100%100%患病人数患病人数

16、被调查总人数被调查总人数2.2.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较人类遗传病人教版必修说明：说明：在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。传方式，然后再进行具体的分析。在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。人类遗传病人教版必修 Content【例【例2 2】下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤：下列是生物兴趣小组开展的人类遗

17、传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是其正确的顺序是 ()()A.A.B.B.C.C.D.D.【解析】调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后【解析】调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析。设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析。人类遗传病人教版必修 Content2.2.黑蒙性痴呆

18、是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该应该 （）.在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B.B.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C.C.先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率1.1.调查人群中的遗传病，最好是选取群体中发病率较高的调查人群中的遗传病，最好是选取群体中发病率较高的 遗传病。遗传病。2.2.在调查某种遗传病的发病率时，要在群体中在调查某种遗传病的发病率时，要在群体中

19、调查，调查，在调查某种遗传病的遗传方式时，要在在调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查。中调查。患者家系患者家系单基因单基因随机抽样随机抽样人类遗传病人教版必修学点三学点三 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1.1.遗传病监测和预防的手段遗传病监测和预防的手段（1 1）遗传咨询）遗传咨询概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问

20、题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。内容和步骤：内容和步骤：a.a.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；有某种遗传病作出诊断；b.b.分析遗传病的传递方式；分析遗传病的传递方式；c.c.推算出后代的再发风险率；推算出后代的再发风险率；d.d.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前向咨询对象提出防治

21、对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。诊断等。人类遗传病人教版必修 Content意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。和人口质量，取得优生效果。（2 2）产前诊断）产前诊断时间：胎儿出生前。时间：胎儿出生前。手段：羊水检查、手段：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断超检

22、查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。等。意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。2.2.遗传病监测和预防的意义遗传病监测和预防的意义对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。传病的产生和发展。人类遗传病人教版必修 Content【例【例3 3】下列需要进行遗传咨询的是下列需要进行遗传咨询的是 ()()A.A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属

23、中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.B.得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C.C.父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D.D.得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A A【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的手段先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要的手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要进行遗之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙型脑炎属于传咨询。本题关键在于区别遗

24、传病与传染病。肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而需要进行遗传咨而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。询。人类遗传病人教版必修 Content遗传病的发病能否受环境因素影响，为什么？遗传病的发病能否受环境因素影响，为什么？能。因为生物的性状表现是基因型和环境共同作用的结果。能。因为生物的性状表现是基因型和环境共同作用的结果。3.3.分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗的是分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗的是 ()(

25、)夜盲症夜盲症白化症白化症血友病血友病脚气病脚气病 沙眼沙眼苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.B.B.C.C.D.D.人类遗传病人教版必修 Content学点四学点四 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组人类基因组人类基因组是指人体人类基因组是指人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息，由大分子所携带的全部遗传信息，由大约约31.631.6亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.02.02.52.5万个。万个。人的单倍体基因组由人的单倍体基因组由2424个双链的个双链的DNADNA分子组成，包括分子组成，包括1 12222号号染色体

26、染色体DNADNA与与X X、Y Y染色体染色体DNADNA。2.2.人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息，主要内容包括绘制人类基因组列，解读其中包含的遗传信息，主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。人类遗传病人教版必修 Content3.3.我国加盟人类基因组计划我国加盟人类基因组计划19991999年年7 7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中1%

27、1%的测的测序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段序任务，此举标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。参与这项计基因组测序技术，在结构基因组学中占了一席之地。参与这项计划的有包括中国在内的划的有包括中国在内的6 6个国家（其他是美国、英国、法国、德个国家（其他是美国、英国、法国、德国、日本），我国是参与这项研究计划的惟一的发展中国家。国、日本），我国是参与这项研究计划的惟一的发展中国家。4.4.完成人类基因组计划的意义完成人类基因组计划的意义（1 1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划）对于各种疾病，尤其是各种遗

28、传病的诊断、治疗具有划时代的意义。时代的意义。（2 2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。（3 3）人类基因组计划的实施将推动生物高新技术的发展，并）人类基因组计划的实施将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。产生巨大的经济效益。人类遗传病人教版必修 Content【例【例4 4】人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象各包括哪些染色人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象各包括哪些染色 体体 （）条染色体条染色体 条常染色体染色体

29、或条常染色体染色体条常染色体染色体或条常染色体染色体 条常染色体、染色体条常染色体、染色体 条常染色体、染色体条常染色体、染色体 A.A.B.B.C.C.D.D.B B【解析】本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有【解析】本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有条染色体，减数分裂时同源染色体分离，配子中含有条染条染色体，减数分裂时同源染色体分离，配子中含有条染色体，即色体，即2222号常染色体和或染色体；测定人类基因组时，号常染色体和或染色体；测定人类基因组时，需要测定号常染色体和、两条性染色体，不能只测定需要测定号常染色体和、两条性染色体，不能只测定条染色体的原因是、染色体

30、分别具有不同的基因和碱基序条染色体的原因是、染色体分别具有不同的基因和碱基序列。列。人类遗传病人教版必修 Content人类基因组有人类基因组有 条染色体，人类染色体组有条染色体，人类染色体组有 条染色体。条染色体。4.4.人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命生命 之书之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正 确的是确的是 ()()可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 人类基因组图谱可以消除社会歧视现象人类基因组

31、图谱可以消除社会歧视现象 人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因 A.A.B.B.C.C.D.D.23232424A A人类遗传病人教版必修 Content1.1.人类遗传病的人类遗传病的研究常用哪些方研究常用哪些方法？法？人类遗传病常用的研究方法有以下三种：人类遗传病常用的研究方法有以下三种：（）家谱法也称家系分析法，是人类遗传病（）家谱法也称家系分析法，是人类遗传病研究最基本的方法。通过对某个人的家系调查，研究最基本的方法。通过对某个人的家

32、系调查，绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗传性状绘出其家系图，分析其上下几代中某些遗传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状出现的情况，并根据遗传规律找出这些遗传性状的特点和世代传递趋势，为深入的遗传分析或疾的特点和世代传递趋势，为深入的遗传分析或疾病诊断、治疗等提供依据。病诊断、治疗等提供依据。（）双生儿法，是以同卵双生（同卵孪生，（）双生儿法，是以同卵双生（同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同）由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同）的人体作为研究对象，观察他们在不同环境中的的人体作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。通过各种性状的异同对比，分析生长发

33、育情况。通过各种性状的异同对比，分析遗传和环境因素对个体性状的相对影响效应。例遗传和环境因素对个体性状的相对影响效应。例如，相对来说，同卵双生个体病症不同的原因由如，相对来说，同卵双生个体病症不同的原因由环境因素造成的可能性更大；同卵双生个体病症环境因素造成的可能性更大；同卵双生个体病症一致的疾病更可能是由遗传因素造成的。一致的疾病更可能是由遗传因素造成的。人类遗传病人教版必修 Content1.1.人类遗传病的人类遗传病的研究常用哪些方研究常用哪些方法？法？（）数理统计方法，是通过群体普查和家（）数理统计方法，是通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人系分析，将得到的数据经

34、过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地区、婚配方式等的关系。递规律及其与种族、地区、婚配方式等的关系。如果某种疾病在不同种族中的发病率有显著差异，如果某种疾病在不同种族中的发病率有显著差异，则该病可能与遗传密切相关。例如，某国成人乳则该病可能与遗传密切相关。例如，某国成人乳糖酶缺乏在白种人中为，而在黑种人中却高糖酶缺乏在白种人中为，而在黑种人中却高达以上，显然这与人种有关，也就是与遗达以上，显然这与人种有关，也就是与遗传密切相关。传密切相关。人类遗传病人教版必修 Content2.2.利用所学知识利用所学知识尝试构建本学案尝试构建本学案三维知识体系。三维知识体系。返回人类遗传病人教版必修