51基因突变和基因重组

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1、5.15.1基因突变和基因突变和基因重组基因重组过去有效的杀过去有效的杀虫药，为什么现在就虫药，为什么现在就不起作用了呢？不起作用了呢？你们大量使用杀你们大量使用杀虫药，我们可是兵多虫药，我们可是兵多将广，变异类型多着将广，变异类型多着呢！呢！生物界中的变异现象生物界中的变异现象双头婴儿双头蛇双头婴儿猫姐妹长的不一样猫姐妹长的不一样什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？变异能否遗传吗？变异能否遗传吗？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是

2、环境因素引起的是环境因素引起的，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花红花的后代变成了蓝紫色的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发

3、生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱诱因因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）判断：判断：仅环境因素引起的变异仅环境因素引起的变异一定不能一定不能遗传。遗传。基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）我帅我帅呆！呆！哼哼一、基因突变一、基因突变 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例 资料：资料：1910年，一个黑人青

4、年到医院看病，检年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究

5、竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的

6、一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G

7、G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改变？1 1、概念概念：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考：思考：哪一种基因突变对生物性状的影响最小？哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换碱基对的替换DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T

8、A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失思考：思考：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？么？1 1、发生基因突变的碱基位于基因结

9、构的非编、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使此基因转录的信使RNARNA仍未改变（但前体仍未改变（但前体RNARNA改改变），因而合成的蛋白质也不改变，不引起生变），因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。物性状的改变。2 2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：如：UUUUUU和和UUGUUG都是苯丙氨酸的密码子，当都是苯丙氨酸的密码子，当U U和和G G相互置换，不

10、会改变密码子的功能，因为决定相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸氨基酸的还是苯丙氨酸。4 4、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：由于基因突变使不同生物中的细胞色素例如：由于基因突变使不同生物中的细胞色素c c中的氨基酸发生改变，其中酵母菌的细胞色素中的氨基酸发生改变，其中酵母菌的细胞色素C C肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞

11、色素C C的的功能都是相同的。功能都是相同的。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，改变，例如在豌豆中，高茎基因例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因对矮茎基因d是显性；若在基因型为是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一的受精卵中，有一个个D突变为突变为d，则该受精卵的基因型为，则该受精卵的基因型为Dd，但，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。5、由于某些性状由多基因决定，某基因的改、由于某些性状由多基因决定，某基因的改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状可能

12、也不改变。变，其性状可能也不改变。如：香豌豆花冠如：香豌豆花冠颜色的遗传。当颜色的遗传。当C合合R同时存在时显红花，不同时存在时显红花，不同时存在时不显红色。所以由同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成突变成ccRr时也不引起性状的改变。时也不引起性状的改变。6、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。可能并不会在性状上表现出来。如：如：dd的豌的豌豆个体突变为豆个体突变为Dd，本应出现髙茎的变异，但，本应出现髙茎的变异，但如果种在贫瘠的土壤中，长成矮茎而

13、不变异。如果种在贫瘠的土壤中，长成矮茎而不变异。AA AaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变,使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）,不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量数量，只改，只改变变基因的内部结构基因的内部结构，并且通常会引起一定并且通常会引起一定的表现型的变化的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？基因突变若发生在基因突变若发生在配子配子中中（

14、减数分裂时产减数分裂时产生生）将遵循遗传规律将遵循遗传规律传递给后代传递给后代。若发生在若发生在体细胞体细胞（有丝分裂有丝分裂），），一般一般不能遗传不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌基因）突变，有可能发展成癌细胞癌细胞。想一想想一想:基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间间期期DNA复制复制时期时期（四）基因突变的时间（四）基因突变的时间（

15、五）基因突变的原因（五）基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪

16、种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因：碱基变化碱基变化 外因：外因：物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1A1 a1、a2a2）复制复制 引起引起 细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正

17、常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：在生物界普遍存在在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）（六）基因突变的特点（六）基因突变的特点开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期在生物在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生

18、随机性随机性花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料突变率低突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗白化苗大多数突变是有害的大多数突变是有害的多多害性害性白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环

19、境取得了高度的协调。环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变有害的基因突变畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变有利的基因突有利的基因突变变基因突变是不定向的基因突变是不定向的多向性多向性经诱变处理的紫色种子产经诱变处理的紫色种子产生的子代种子生的子代种子基因突变还有何特点？基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠普遍性

20、普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定向性任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因（六）基因突变的特点（六）基因突变的特点按来源分按来源分_与与_。按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变（1 1）显性突变显性突变：如：如aAaA，该突变一旦发生即可表，该突变一旦发生即可表现出相应性状。现出相应性状。（2 2）隐性突变隐性突

21、变：如：如AaAa，突变性状一旦在生物个，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传体中表现出来，该性状即可稳定遗传(aa)(aa)。（七）基因突变的类型（七）基因突变的类型基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料.（八）基因突变的意义（八）基因突变的意义化学因素：化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。有亚硝酸、硫酸二乙酯等。（1 1）人工诱导基因突变常用方法：）人工诱导基因突变常用方法：物理因素：物理因素：包括包括X X射线、紫外线、激光等；射线、紫外线、激光等；生物因素：生物因素：病毒、

22、细菌等。病毒、细菌等。（九）人工诱变在育种上的应用（九）人工诱变在育种上的应用（4 4）诱变意义）诱变意义:是创造动、植物新品种是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要和微生物新类型的重要方法（举例）方法（举例）成功率低成功率低,有利变异个体往往不有利变异个体往往不多，处理的材料量大（育种规多，处理的材料量大（育种规模大）模大）诱变的各种因素都是致癌因素，诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环如有泄漏将造成人体伤害或环境污染境污染优点：优点：提高突变率，提高突变率，创造新类型，创造新类型，缩短育种周期缩短育种周期大副度改良某些性状大副度改良某些性状缺点缺点:批判性思维批判性思维

23、 有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中长的进化历程中产生的突变还是很多的，其

24、中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。材料。“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局

25、部交换部交换减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb3 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。只有通过有性生殖过程才能实现的。意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和

26、表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义优点：优点：使不同个体的优良性状集中到使不同个体的优良性状集中到 一个个体上。一个个体上。缺点：缺点：育种年限长。育种年限长。基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？（五）基因重组的应用（五）基因重组的应用:杂交育种杂交育种基因重组的广义理解：基因重组的广义理解：(1)(1)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(2)(2)基因重组产生了新的基因型，但

27、未改变基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的基因的“质质”和和“量量”。基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频率但普遍低频率但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组不同生物的可遗传变异来源

28、：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展1.1.（20112011海南海南1111）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是结果的解释，不合理的是A.A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲野生型大肠杆菌

29、可以合成氨基酸甲B.B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲C.C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D.D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。B 【解析】【解析】大肠杆菌突变后，需要添加氨基酸甲才能生长，大肠杆菌突变后，需要添加氨基酸甲才能生长，可能是野生型菌株能合成氨基酸甲，或者是突变株无法产生可能是野生

30、型菌株能合成氨基酸甲，或者是突变株无法产生氨基酸甲合成的酶，或者相应的酶功能散失，排除氨基酸甲合成的酶，或者相应的酶功能散失，排除A A、C C、D D三三个选项的正确性，选个选项的正确性，选B B。2.2.（20102010海南海南1414）下列叙述中，不能说明）下列叙述中，不能说明“核基因和染核基因和染色体行为存在平行关系色体行为存在平行关系”的是的是()()A A基因发生突变而染色体没有发生变化基因发生突变而染色体没有发生变化 B B非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合 C C二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半 D DAaAa杂合体发生染色体缺失后，可表现出杂合体发生染色体缺失后，可表现出a a基因的性状基因的性状“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。A