基因检测报告解读

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1、基因检测报告解读孙忠秋D类桥本甲状腺炎毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病或Basedow病）成人急性淋巴细胞白血病慢性粒细胞白血病系统性红斑狼疮乙肝后慢性化慢性乙型肝炎重型化自身免疫性肝炎乙肝后肝硬化原发性胆汁性肝硬化型糖尿病Vogt-Koyanagi-Harada综合征类风湿性关节炎尿毒症IgA肾病非IgA系膜增殖性肾炎抗肾小球基底膜性肾炎小儿原发性肾病综合征分型（激素敏感型）肾癌（肾细胞癌）发作性睡病哮喘骨关节结核克罗恩病再生障碍性贫血HIV感染和艾滋病发作过敏性鼻炎眼-口-生殖器综合征（白塞病）膀胱肿瘤食管癌结肠癌直肠癌慢性荨麻疹视神经炎重度慢性牙周炎（成人期）桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎u

2、桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。u慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋势，临床上较为常见。u桥本氏病于1912年由日本人桥本策首先报告并描述，因而称为桥本氏病或桥本氏甲状腺炎，本病患者的甲状腺组织有淋巴细胞浸润、纤维化、间质萎缩及腺泡细胞的嗜酸性变，又称为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。u桥本氏病是一种器官特异性自身免疫病，发病机制尚未完全阐明，可能

3、是在遗传易感性的基础上，出现先天性免疫监视缺陷，造成免疫功能紊乱，产生针对甲状腺的体液免疫和细胞免疫反应，致使甲状腺滤泡上皮破坏而致病，自身免疫反应的强度与病情密切相关。桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎基因名位点代号中文名功能IL4S1白介素4基因使促炎因子增多，并介导T淋巴细胞浸润滤泡上皮细胞引发损害，出现体液免疫和细胞免疫炎症反应。CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4主要在已激活的T细胞上表达，通过与CD28竞争与B7结合，抑制T细胞激活，维持免疫系统内环境稳定。该基因的多态性导致自身免疫功能的改变。HLA-DRB1S3人类白细胞抗原等位基因是免疫调控异常的一种遗传基因标志，反映抑制T细胞

4、功能缺陷，使免疫调节失去平衡，发生自身免疫现象。HLA-DRBS4“HLA-DRBS7“HLA-DRBS8“毒性弥漫性甲状腺肿毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病或病或Basedow病病）u毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症群弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼可以单独存在而不伴有高代谢症。毒性弥漫性甲状腺肿毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病或病或Basedow病病）基因名位点代号中文名功能PSMB9S1LM

5、P2人低分子质量蛋白2基因的功能与抗原加工和传递有关，该基因表型对自身免疫能产生负面影响，会增加毒性弥漫性甲状腺肿的易感性。CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因的突变可能影响了CTLA-4gnB7分子的亲和力，削弱了其对T细胞的抑制作用，导致T细胞异常活化，抗体生成和疾病发生。HLA-DRB1S1人类白细胞抗原等位基因是T细胞活化的必须信号，该基因的多态性可导致自身免疫的改变，与免疫应答及免疫调节相关。进而影响毒性弥漫性甲状腺肿的易感性HLA-DRB1S3“HLA-DRB1S6”HLA-DRB1S8“HLA-DRB1S4”成人急性淋巴细胞白血病成人急性淋巴细胞白血病u急性白血病常进

6、展迅速,其特点是由造血干细胞恶变而形成的一个原始细胞克隆取代了正常骨髓.u急性白血病：发病急骨髓和外周血中主要是原始细胞，若不治疗病人常于半年内死亡。根据白血病细胞的类型临床上又分为急性淋巴细胞性白血病(ALL)和急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)两大类，每类又有几型。目前国内外通用的分型如下：ANLL分为7型 即粒细胞白血病未分化型(M1)、粒细胞白血病部分分化型(M2)、早幼粒细胞型(M3)粒-单核细胞型(M4)、单核细胞型(M5)、红白血病(M6)巨核细胞型(M7)；ALL分为L1、L2和L3型，近年来又根据细胞的免疫学特点分为T B、前B、普通型和未分化型。我国白血病发病率约3.04.

7、0/10万。在恶性肿瘤死亡率中，白血病在男女性中分别居第6和第8位，而在35岁以下人群中居首位。急性白血病多于慢性。成人急性白血病中以ANLL最多见，儿童中则以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)较多见；在我国慢性白血病中以慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)多见，而欧美国家则以慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)常见。成人急性淋巴细胞白血病成人急性淋巴细胞白血病u白血病的病因尚未完全阐明。较为公认的因素有电离辐射：接受X线诊断与治疗、32P治疗、原子弹爆炸的

8、人群白血病发生率高；化学因素：苯、抗肿瘤药如烷化剂和足叶乙甙、治疗银病的乙双吗啉等均可引起白血病，特别是ANLL；病毒：如一种C型逆转录病毒-人类T淋巴细胞病毒-可引起成人T细胞白血病；遗传因素：家族性白血病占白血病的7，同卵双生同患白血病的机率较其他人群高3倍，B细胞CLL呈家族性倾向，先天性疾病如Fanconi贫血、Downs综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高；其他血液病：如慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症、阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可能发展成急性白血病，特别是急性非淋巴细胞白血病。成人

9、急性淋巴细胞白血病成人急性淋巴细胞白血病u白血病细胞积聚在骨髓内取代了正常的造血细胞,并向肝,脾,淋巴结,中枢神经系统,肾和性腺扩散.由于这些细胞是由血液所携带,因而可浸润任何器官或部位.急性淋巴细胞性白血病常侵犯中枢神经系统；急性单核细胞性白血病常累及齿龈；急性髓细胞性白血病可在任何部位造成局部性损害(粒细胞性类肉瘤或绿色瘤).白血病浸润表现为未分化的圆形细胞成片状,除中枢神经系统和骨髓外,一般其对器官功能的破坏极小.脑膜的浸润导致颅内压增高；骨髓浸润取代了正常造血则引起贫血,血小板减少和粒细胞减少.成人急性淋巴细胞白血病成人急性淋巴细胞白血病基因名位点代号中文名功能GSTM1-GSTT1M

10、1谷胱甘肽-S-转移酶M1谷胱甘肽-S-转移酶T1此生物代谢酶参与许多常见化学致癌物的代谢活化或解毒过程。致癌物能否引起靶细胞癌变很大程度上取决于这两类酶的活性及其平衡关系，相关基因缺失或变异有可能导致机体不能产生有活性的酶蛋白或使酶的表达量减少，机体的解毒能力降低，致癌物在体内蓄积，从而使所累个体患癌的危险性增大。CYP1A1S2细胞色素P450 1A1是化学致癌物激活、解毒过程中重要的1相代谢酶。该基因的多态性可导致解毒能力的改变，进而影响成人急性淋巴细胞白血病的 易感性。KLC3S1HLA-DRB1S8人类白细胞抗原基因机体抗肿瘤的免疫效应机制中，是以细胞免疫为主导作用，并与体液免疫相互

11、调节，其中，HLA起关键作用。该基因是免疫调控异常的一种遗传基因标志，反映抑制T细胞功能缺陷，由于抑制T细胞功能缺陷，使免疫调节失去平衡，发生自身免疫现象。HLA-DRB1S11慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病u慢性粒细胞白血病简称慢粒，是伴有获得性染色体异常的多能干细胞水平上的恶性变而引起的一种细胞株病。慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S8人类白细胞抗原基因机体抗肿瘤的免疫效应机制中，是以细胞免疫为主导作用，并与体液免疫相互调节，其中，HLA起关键作用。该基因是免疫调控异常的一种遗传基因标志，反映抑制T细胞功能缺陷，由于抑制T细胞功能缺陷，使免疫调节失

12、去平衡，发生自身免疫现象。HLA-DRB1S11系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮u红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。本病以青年女性多见。我国患病率高于西方国家，可能与遗传因素有关。系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮基因名位点代号中文名功能FCGR3AS1IgG的Fc

13、组分低亲和IIIa受体（Fc3A受体）与免疫复合物介导和免疫复合物沉积引起多器官损害密切相关，该基因的多态性导致炎症反应中Fc3A各类细胞的效应的改变，进而影响系统性红斑狼疮的易感性。SELES1E-选择素是体内的一种促炎细胞因子，参与多种白细胞（包括粒细胞、巨噬细胞、单核细胞）等以及CD4记忆性T细胞亚群的黏附与聚集作用，该基因的多态性可导致E-选择水平等的改变。CCL5S3RANTES趋化因子对某些免疫细胞（单核/巨噬细胞、T淋巴细胞和嗜酸性粒细胞）有较特异的趋化作用外，还可激活T细胞，诱导多种炎症因子表达，加速肾损害；该基因的多态性可导致趋化因子的表达，影响免疫应答。TNFS1肿瘤坏死因

14、子具有抗肿瘤、抗病毒感染、诱发炎症反应以及刺激某些正常细胞生长的功能。该基因多态性导致炎症反应中相关细胞的效应的改变。基因名位点代号中文名功能LTAS1淋巴毒素-基因淋巴毒素（LT-）是肿瘤坏死因子家族的主要成员，其主要功能是介导炎症免疫反应，从而影响细胞坏死、分化。MBL2S1甘露聚糖结合凝集素2是一种由肝脏产生和分泌的Ca2+依赖型（C型）血清凝集素，在机体的天然免疫中起第一线防御分子的重要作用。该基因的多态性导致血清MBL水平的改变。HIA-DRB1S5人体白细胞抗原与人机体免疫应答相关，该基因的多态性导致免疫应答效应的改变。HIA-DRB1S8“HIA-DRB1S10”ACES1血管紧

15、张素转换酶可通过降解缓激肽和P物质来调整免疫或炎症过程，参与淋巴细胞增殖、中性粒细胞和单核细胞趋化作用以及炎症介质释放；激活一些与狼疮活动有关细胞因子释放，如TNF,IL-1,IL-6等。血浆ACE水平降低可导致这些生物学物质浓度升高而加重肾脏免疫损伤和炎症反应，在SLE自身免疫反应中出现或轻或重的肾脏改变。乙肝后慢性化乙肝后慢性化基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S6人白细胞抗原该基因在乙肝后慢性化等疾病的发病机制中起重要作用。乙肝后慢性化与个体的免疫密切相关。该基因的多态性可导致机体免疫应答等能力的改变，进而影响乙肝后慢性化的易感性。HLA-DRB1S7HLA-DRB1S10HLA-

16、DRB1S11HLA-DRB1S14HLA-DRB1S18HLA-DRB1S3HLA-DRB1S4HLA-DRB1S8基因名位点代号中文名功能TNFS1肿瘤坏死因子是一种前炎蛋白，是特异性免疫应答和炎症反应之间的重要桥梁。TNF还能影响HLA-类分子的表达，从而影响病毒抗原的提呈。该基因的多态性可导致病毒清除能力的改变进而影响乙肝后慢性化的易感性。NOS3S1内皮型一氧化氮合酶生物活性较高的细胞因子，参与机体多系统的调控；该基因的改变影响蛋白质结构的表达，导致NOS酶活性变化，进而影响乙肝后慢性化易感性。BAT1S1编码HLA-B相关的转录因子该基因的多态性可导致炎症反应、免疫应答等的改变，进

17、而影响乙肝后慢性化的易感性乙肝后慢性化乙肝后慢性化慢性乙型肝炎重型化慢性乙型肝炎重型化基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S9人白细胞抗原该基因的多态性可导致机体免疫应答等能力的改变，进而影响慢性乙型肝炎重型化的易感性。自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎u自身免疫性肝炎比较少见，多与其它自身免疫性疾病相伴。是近年来新确定的疾病之一，该病在欧美国家有较高的发病率，如美国该病占慢性肝病的1015，我国目前对于该病的报道也日渐增多，有必要提高对本病的认识。u自身免疫性肝炎是由于自身免疫所引起的一组慢性肝炎综合征，由于其表现与病毒性肝炎极为相似，常与病毒性肝炎混淆，但两者的治疗迥然不同。u自身免疫性肝炎

18、最早于1950年提出，由于本病与系统性红斑狼疮存在某些相似的临床表现和自身抗体，最初被称为“狼疮样肝炎”。以后发现本病与系统性红斑狼疮病人在临床表现和自身抗体上有明显差别。最近，国际会议将“自身免疫性肝病”和“自身免疫性慢性活动性肝炎”统称为“自身免疫性肝炎”，并取消了病程6个月以上的限制，确定本病为非病毒感染性的自身免疫性疾病。自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎u本病为遗传倾向疾病，具备易患基因的人群可在环境、药物、感染等因素激发下起病。病人由于免疫调控功能缺陷，导致机体对自身肝细胞抗原产生反应，表现为以细胞介导的细胞毒性作用和肝细胞表面特异性抗原与自身抗体结合而产生的免疫反应，并以后者为主。u本

19、病临床特征为女性多见，呈慢性活动性肝炎表现。检查可见高球蛋白血症和肝脏相关自身抗体出现，病理切片改变则表现为肝细胞呈片状坏死和桥状坏死，多有浆细胞、淋巴细胞和单核细胞浸润。本病的诊断需排除其他类似表现的肝病，尤应排除病毒感染性肝炎。u自身免疫性肝炎多呈缓慢发病，约占70，少数可呈急性发病，约占30。病人常表现为乏力、黄疸、肝脾肿大、皮肤瘙痒和体重下降不明显等症状。病情发展至肝硬化后，可出现腹水、肝性脑病、食管静脉曲张出血。自身免疫性肝炎病人还常伴有肝外系统免疫性疾病，最常见为甲状腺炎、溃疡性结肠炎等。实验室检查以球蛋白升高最为显着，以igg为主，一般为正常值的2倍以上。肝功能检测血清胆红素、谷

20、草转氨酶、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶均可升高，血清白蛋白、胆固醇酯降低，反映了自身免疫性肝炎以肝细胞损害为主的特征。自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎u自身免疫性肝炎的治疗原则主要是抑制异常的自身免疫反应，治疗指征主要根据炎症活动程度，而非肝功能受损程度。如若病人出现症状明显，病情进展快或球蛋白正常值的2倍，以及谷草转氨酶正常值5倍、谷丙转氨酶正常值10倍等情况时，可考虑使用皮质类固醇治疗。经使用免疫抑制剂治疗后，65的病人可获得临床、生化和组织学缓解。有肝硬化和无肝硬化病人10年生存率分别为89和90，因此，有必要严格规范用药。自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎基因名位点代号中文名功能TGFB1S1转化生长

21、因子-1是一种多功能的细胞活性调节因子，通过调节淋巴细胞增殖、分化和存活以及抑制NK细胞增殖及杀伤等途径发挥免疫作用，对维持机体免疫内环境稳定发挥重要作用，病理情况下，TGF1通过其免疫抑制机制，损伤机体的免疫监督机制，使机体失去对自我抗原、外来抗原或肿瘤相关抗原的正常免疫应答，从而导致自身免疫性疾病的发生。VDRS3维生素D受体维生素D的1，25（OH）2D3除了与钙的代谢有关外，近几年发现其具有多种免疫调节功能，如激活单核J巨噬细胞、抑制淋巴细胞增殖、阻止树突状细胞分化成抗原提呈细胞、减少白细胞介素IL-1、IL-2、L-12、TNF-、TNF-、，促进炎症因子合成，促进抗炎症细胞因子IL

22、-4、转化生长因子（TGF）分泌等功能。该基因的多态性可导致维生素D生物学效应的改变，进而影响自身免疫性肝炎的易感性。基因名位点代号中文名功能TNFS3肿瘤坏死因子该基因所编码的蛋白是炎症应答和免疫反应的重要细胞因子，主要由单核细胞和巨噬细胞分泌，可触发合成1L-I、IL-6和TNF-a本身的级联反应。这些活性可加重自身免疫反应，使自身免疫性疾病恶化，加快疾病进展速度。HLA-DRB1S5人白细胞抗原该基因与机体免疫应答密切相关，研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答等能力的改变，进而影响自身免疫性肝炎的易感性。自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎乙肝后肝硬化乙肝后肝硬化基因名位点代号中文名功能H

23、LA-DRB1S11人白细胞抗原该基因的多态性可导致机体免疫应答等能力的改变，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。HLA-DRB1S6HLA-DRB1S7HLA-DRB1S10HLA-DRB1S18TNFS3肿瘤坏死因子该基因的功能与乙型肝炎病毒的非细胞致病性清除有关，抑制乙型肝炎病毒复制。该基因的多态性可导致抑制乙型肝炎病毒复制能力的改变，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。ESR1S2雌激素受体雌激素主要通过雌激素受体介导来发挥作用。该基因的多态性可导致雌激素受体的功能改变，而影响雌激素的抗肝纤维化的作用，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。基因名位点代号中文名功能ACES1血管紧张素转换酶该基因的功能与肾

24、素-血管紧张素系统相关。该基因的多态性可导致肾素-血管紧张素系统活性的改变，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。MTHFRS15，10-亚甲基四氢叶酸还原酶该基因的多态性可影响N5，N10-亚甲四氢叶酸还原酶的活性，影响同型半胱氨酸的代谢，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。IL4RS1白介素4基因该基因的多态性可导致IL-4的生物活性的改变，进而影响乙肝后肝硬化的易感性。乙肝后肝硬化乙肝后肝硬化原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化u本病为原因不明、慢性进行性胆汁淤积性肝病，可能与自身免疫有关。原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化基因名位点代号中文名功能IL6S1白细胞介素6是一种多效性的，能够调控多种类

25、型细胞的增殖、分化和功能的细胞因子，并且在神经内分泌和免疫系统的动态平衡中起到关键作用。该基因的多态性可导致IL6分泌功能的改变，导致Th细胞的调节功能的改变，进而影响原发性胆汁性肝硬化的易感性。VDRS4维生素D受体其具有多种免疫调节功能，如激活单核J巨噬细胞、抑制淋巴细胞增殖、阻止树突细胞分化成抗原提呈细胞、减少白细胞介素IL-1、IL-2、L-12、TNF-、TNF-、，促进炎症因子合成，促进抗炎症细胞因子IL-4、转化生长因子（TGF）分泌等功能。该基因的多态性可导致维生素D生物学效应的改变，进而影響原发性胆汁性肝硬化的易感性。CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因CTLA4是

26、激活的T淋巴细胞表达的一种膜蛋白，对T细胞增生起负调节作用，有免疫抑制作用，该基因的多态性可通过改变CTLA4蛋白的功能或表达，从而导致个体自身免疫疾病的易患倾向。原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S6人白细胞抗原原发性胆汁性肝硬化病因与机体免疫应答等能力密切相关，进而影响原发性胆汁性肝硬化的易感性。HLA-DRB1S7型糖尿病型糖尿病u型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现糖尿病酮症酸中毒(DKA)。又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。u型糖尿病分为两种：自身免疫性型糖尿病和特发性型

27、糖尿病。自身免疫性型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗，当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发现自身胰岛细胞抗体为阳性。特发性型糖尿病通常起病紧急，胰岛细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛细胞的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛细胞抗体为阴性。型糖尿病型糖尿病基因名位点代号中文名功能ESR1S1雌激素受体该基因的功能与雌激素功能密切相关，雌激素对心血管系统的保护作用与其调节脂代谢和

28、对血管壁的直接作用有关，雌激素调节脂蛋白代谢，既降低LDL-C的水平，增加HDL-C水平。雌激素受体通过改变雌激素的作用来影响血脂水平变化。PSMB9S1LMP2人分子质量蛋白2该基因的功能与抗原加工和传递有关，该基因的多态性可导致与抗原加工和传递的改变，进而影响型糖尿病的易感性。ESR1S2CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4CTLA4是激活的T淋巴细胞表达的一种膜蛋白，对T细胞增生起负调节作用，有免疫抑制作用，该基因的多态性可通过改变CTLA4蛋白的功能或表达，从而导致个体自身免疫疾病的易患倾向。型糖尿病型糖尿病基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S3人类白细胞抗原基因此类抗原的

29、存在，是T细胞活化的必需信号，该基因的多态性可导致自身免疫的改变，进而影响型糖尿病的易感性。HLA-DRB1S4HLA-DRB1S5HLA-DRB1S6HLA-DRB1S7HLA-DRB1S14HLA-DRB1S17HLA-DRB1S19Vogt-Koyanagi-HaradaVogt-Koyanagi-Harada综合征综合征基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S5人类白细胞抗原基因该基因的功能与机体免疫应答等能力相关。此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。该基因的多态性可导致自身免疫的改变，进而影响Vogt-Koyanagi-Harada综合征的易感性。HLA-DRB1S7HLA-D

30、RB1S17HLA-DRB1S22类风湿性关节炎类风湿性关节炎u类风湿性关节炎（rheumatoidarthritis）是一种以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。滑膜炎持久反复发作，可导致关节内软骨和骨的破坏，关节功能障碍，甚至残废。血管炎病变累及全身各个器官，故本病又称为类风湿病。类风湿性关节炎类风湿性关节炎基因名位点代号中文名功能DR-PSMB9M1LMP2人低分子质量蛋白2PSMB9基因与HLA-DR基因组合的多态性可导致免疫应答的改变，进而影响类风湿性关节炎的易感性。HLA-DRB1S18人类白细胞抗原基因HLA-DR分子选择性地结合一个特异的外源性或内源性抗原。T淋巴细胞被

31、活化，导致大量细胞因子的（工L-1、工L-2、工L-6，TNF-a等）释放及其他免疫细胞的活化，免疫球蛋白、氧自由基、白三烯等炎症介质产生增多，最终导致关节炎症的产生。FCGR3AS1IgG的Fc组分低亲和性IIIa受体（Fc3A受体）该基因的多态性可导致自身免疫的改变，进而影响类风湿性关节炎的易感性。类风湿性关节炎类风湿性关节炎基因名位点代号中文名功能TNFS3人类肿瘤坏死因子基因TNF是类风湿性关节炎中重要的炎症因子，在炎性介子连锁反应中起重要作用。该基因的多态性可导致炎性反应等的改变，进而影响类风湿性关节炎的易感性。CTLA4S1细胞毒性T细胞抗原4基因CTLA4是一种T细胞活化的重要调

32、节因子，是重要的共刺激信号抑制受体。在T细胞活化过程中，CTLA4被逐渐的诱导出来，与其同源的共刺激信号受体CD28竞争结合B1和B72分子，从而抑制了T细胞的进一步活化，使机体形成自身免疫调控平衡。尿毒症尿毒症u尿毒症，实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液，将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外，如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠，酸碱平衡失常等，还有肾脏的内分泌功能如：生出肾素、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、等，肾脏的衰竭随着病情进展代谢失常引起的毒害。现代医学认为尿毒症是肾功能丧失后，机体内部生化过程紊乱而产生的一系列复杂的综合征。而不是一个独立的疾病，称为肾

33、功能衰竭综合征或简称肾衰。这个术语是PIORRY和HERITER在1840年描述了肾功能衰竭以后提出的。尿毒症尿毒症基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S14人类白细胞抗原基因此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响尿毒症的易感性。HLA-DRB1S17人类白细胞抗原基因IgAIgA肾病肾病uIgA肾病又称Berger病，是一种特殊类型的肾小球肾炎，多发于儿童和青年，发病前常有上呼吸道感染，病变特点是肾小球系膜增生，用免疫荧光法检查可见系膜区有IgA沉积。IgAIgA肾病肾病基因名位点代号中文名功能MBL2S1甘露聚糖结合凝集素

34、一种天然免疫防御分子，具有重要的生物学功能，对后天免疫功能尚未成熟的儿童尤其重要。MBL正常功能的维持，与血浆MBL浓度和其多聚体结构关系密切，若血浆中MBL浓度过低则循环中的MBL分子以单体形式存在，怎不能有效地抵抗入侵的病原体，临床上可表现为不明原因的反复感染或感染的时间延长。恒定的MBL水平是维持机体健康的重要保证之一，MBL缺失或水平低下可增加感染性疾病的易感性和感染的严重程度。LTAS1淋巴毒素-基因肿瘤坏死因子家族的主要成员，其主要功能是介导炎症免疫反应，从而影响细胞坏死、分化。SELPS1P-选择素主要表达于激活的内皮细胞和血小板，介导血小板活化、内皮细胞与中性粒细胞、单核细胞及

35、淋巴细胞黏附，在早期炎症、血栓形成中起关键作用。HLA-DRB1S5人白细胞抗原与人机体免疫应答相关，该基因的多态性导致免疫应答效应的改变，进而影响IgA肾病的易感性。非非IgAIgA系膜增殖性肾炎系膜增殖性肾炎基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S14人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响非IgA系膜增殖性肾炎的易感性。HLA-DRB1S17人白细胞抗原抗肾小球基底膜性肾炎抗肾小球基底膜性肾炎基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S18人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性

36、可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响抗肾小球基底膜性肾炎的易感性。小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）u小儿原发性肾病综合征（nephrotic syndrome,NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）小儿原发性

37、肾病综合征（激素敏感型）基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S8人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响小儿原发性肾病综合征分型（激素敏感型）的易感性。HLA-DRB1S6人白细胞抗原肾癌（肾细胞癌）肾癌（肾细胞癌）u肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见，少数侵及全肾；左、右肾发病机会均等，双侧病变占1%2%。u巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰富，血管怒张，有充血及出血区。肿瘤的颜色与血管多少、癌细胞

38、内脂质含量以及出血、坏死等因素有关，一般说来，生长活跃区为白色，透明细胞呈黄色，颗料细胞或未分化细胞呈灰白色。暗红色或红色部位分别为陈旧或新鲜出血区，常有囊性变、中心坏死、血肿或不规则钙化灶。u显微镜检查：癌细胞类型主要为透明细胞癌、颗粒细胞癌和未分化癌等，其中以透明细胞癌为常见。透明细胞癌体积大，边缘清晰，呈多角形，核小而均匀、染色深；细胞质量多呈透明色。细胞常排列成片状、乳头状或管状。颗粒细胞呈圆形、多边形或不规则形态，暗色；细胞质内充满细小的颗粒，胞质量少；核略深染。还有一种恶性程度更高的肾癌，其细胞呈梭形，核较大或大少不一，有较多的核分裂象，呈肉瘤样结构，称为未分化癌。肾癌（肾细胞癌）

39、肾癌（肾细胞癌）基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S7人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响肾癌（肾细胞癌）的易感性。发作性睡病发作性睡病u发作性睡病，本病是以不可抗拒的短期睡眠发作为特点的一种疾病。多于儿童或青年期起病。多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。发作性睡病发作性睡病基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S8人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响发作性睡病的易感性。哮喘哮喘u哮喘英文：br

40、onchial asthma，是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症；在易感者中此种炎症可引起反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状，多在夜间或凌晨发生；此类症状常伴有广泛而多变的呼气流速受限，但可部分地自然缓解或经治疗缓解；此种症状还伴有气道对多种刺激因子反应性增高。哮喘哮喘基因名位点代号中文名功能ACES1血管紧张素转移酶血管紧张素能引起气道平滑肌及肺血管收缩，并促进微血管渗漏和气道内炎症反应；此外尚能促进血管平滑肌细胞生长，并可通过促进释放又收缩作用的炎性介质如：内皮素等而作用于平滑肌。该基因的多态性导致ACE表达水平的改变，进而影响哮喘的易感性。ADRB

41、2S12肾上腺受体以儿茶酚胺为内源性配体，主要通过第二信使cAMP调节平滑肌的紧张性，该基因的多态性导致调节平滑肌紧张性能力的改变，进而影响哮喘的易感性。GSTM1S1谷胱甘肽-S-转移酶M1负责对苯并芘代谢的活性产物-环氧或羟化物的解毒，谷胱甘肽-S-转移酶除了解毒异源毒素外，也参与许多其他功能：某些甾醇类和前列腺素异构化作用；参加白介素C4和前列腺素E2生物合成和新陈代谢；连接和运输甾醇类激素蛋白质。由肥大细胞、嗜酸细胞、T淋巴细胞参与的呼吸道炎症是哮喘的基础。该基因的多态性导致谷胱甘肽-S-转移酶功能的改变，进而影响哮喘的易感性。GSTT1S1谷胱甘肽-S-转移酶T1影响潜在致癌物单卤甲

42、烷、苯乙烯和1，3丁二烯的环氧代谢物的解毒作用。谷胱甘肽-S-转移酶除了解毒异源毒素外，也参与许多其他功能。哮喘哮喘基因名位点代号中文名功能IL4RS1白细胞介素4受体介导IL4发挥其生物学效应。白细胞介素4介导Th1/Th2失衡、促进B细胞增殖、Ig类别转换、IgE合成、诱导VCAM（血管细胞粘附分子）表达、促肥大细胞、嗜酸细胞在气道炎症局部浸润、脱颗粒产生炎性介质。IL13S1人白介素13在变态反应过程中有着重要而独特的作用，它不像IL4作用于T淋巴细胞向Th2分化的起始阶段，它在体内的持续时间较长，作用的靶细胞较多，所以主要对过敏性疾病的效应阶段起着优势性的主导作用。MTHFRS15，1

43、0-亚甲基四氢叶酸还原酶是再甲基化路径中的一个关键酶。是叶酸循环的重要形式，甲基转移酶的高亲和力抑制了甲基转移酶的活性，包括DNA、RNA和蛋白质的再甲基化，DNA遗传性甲基化模式的破坏能导致核染质结构和基因表达改变。HLA-DRB1S14人白细胞抗原基因表达产物主要分布于免疫细胞上，粘附并呈递已加工的外来抗原于CD4+T淋巴细胞，约束免疫细胞间的相互作用，参与免疫应答的遗传控制，直接影响T细胞的激活和免疫反应。骨关节结核骨关节结核u 结核菌经呼吸道或消化道侵入人体，形成原发灶，结核菌在原发灶进入淋巴血行播散到全身各脏器，特别是网状内皮系统包括骨关节，多数播散灶被吞噬细胞所消灭，而极少数播散早

44、潜伏下来，一旦人体抵抗力降低，潜伏感染灶中的结核菌繁殖，突破包围的组织而发病。u发病以青少年最多，一般为单发，常发生在脊椎，其次为膝、髋及肘关节等。发病缓慢，可有下午低热，患处疼痛、压痛、叩痛及肌肉痉挛，关节活动受限。稍晚期形成不红、不热脓肿，称为寒性脓肿；破溃以后，形成窦道，继发混合感染可出现关节强直。病变活动期血沉增快，白细胞分类中，淋巴球增高；脓液中可能找到结核杆菌，病理检查有助于确诊。X射线检查可见骨质疏松及骨质破坏，椎间隙或关节间隙狭窄及脓肿阴影。治疗的关键是早期诊治，包括休息及局部制动，增加营养及应用抗结核药物，脓肿穿刺排脓并注入抗结核药物；必要时行病灶清除术、关节切除术、关节固定

45、术及脊椎融合术。骨关节结核骨关节结核基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S8人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响骨关节结核的易感性。HLA-DRB1S14克罗恩病克罗恩病u克罗恩病(crohndisease,CD)，又称局限性回肠炎、局限性肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎，是一种原因不明的肠道炎症性疾病。本病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病(IBD)。克罗恩病在整个胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠。以腹痛、腹泻、肠梗阻为主要症状，且有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延，常有反复，

46、不易根治。克罗恩病克罗恩病基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S5人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响克罗恩病的易感性。HLA-DRB1S6HLA-DRB1S11再生障碍性贫血再生障碍性贫血u再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障。系多种病因引起的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省 （市）自治区的调查，年发病率为074/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为06010万人口，急性再障为01410万人口；各年龄组均

47、可发病，但以青壮年多见；男性发病率略高于女性。一般表现为贫血、出血、感染、发热（高烧或低烧），并伴有走路乏力，头晕等症状。再生障碍性贫血再生障碍性贫血基因名位点代号中文名功能APOS2载脂蛋白B该基因参与CM、VLDL、LDL的代谢，而其主要的功能是作为LDL受体的特异性配体，参与胆固醇的代谢；为极低密度脂蛋白合成和分泌所必需，且作为由LDL受体介导的从血液循环中清除vLDL、IDL、LDL过程的配体。因此apoB-100对于血浆中的胆固醇和甘油三酯的运转和代谢、维持体内恒定的血脂水平起重要的作用。CYP2E1-GSTM1M1细胞色素P450 2E1基因毒物代谢是人体对外源性化合物进行生物转化

48、的酶系。环境中的致癌物、致突变物进入人体后，大多须经代谢活化，并与细胞中的生物大分子（如DNA）结合，才能导致细胞遗传特性的改变，从而使癌基因激活或抑癌基因失活，细胞色素P450（CYP）是参与外源性化学物质代谢活化的重要相梅，其中CYP2E1主要参与亚硝胺及其前体的代谢活化。TNFS3肿瘤坏死因子该基因在机体的炎症反应和免疫调节过程中发挥重要作用，为一种低分子量的糖蛋白，是细胞因子的重要组成之一，主要有淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞所释放，并参与人体炎性和免疫反应。可抑制B细胞激活和抗体产生，激活巨噬细胞、支持迟发性超敏反应和增加细胞毒性。HIV感染和艾滋病发病感染和艾滋病发病u艾滋病，即获得

49、性免疫缺陷综合征（又译：后天性免疫缺陷症候群），英语缩写AIDS（Acquired Immune Deficiency Syndrome）的音译。1981年在美国首次注射和被确认。曾译为“爱滋病”、“爱死病”。分为两型：HIV-1型和HIV-2型，是人体注射感染了“人类免疫缺陷病毒”（HIV-human immunodeficiencyvirus）（又称艾滋病病毒）所导致的传染病。艾滋病被称为“史后世纪的瘟疫”，也被称为“超级癌症”和“世纪杀手”。艾滋病病毒模型艾滋病病毒模型HIV感染和艾滋病发病感染和艾滋病发病基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S1人白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活

50、化的必需信号。研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响感染HIV和艾滋病的易感性。HLA-DRB1S10HLA-DRB1S11过敏性鼻炎过敏性鼻炎u过敏性鼻炎（allergic rhinitis）又称变应性鼻炎，是鼻腔粘膜的变应性疾病，并可引起多种并发症。另有一型由非特异性的刺激所诱发、无特异性变应原参加、不是免疫反应过程，但临床表现与上述两型变应性鼻炎相似，称血管运动性鼻炎或称神经反射性鼻炎，刺激可来自体外（物理、化学方面），或来自体内（内分泌、精神方面），故有人看作即是变应性鼻炎，但因在机体内不存在抗原-抗体反应，所以脱敏疗法、激素或免疫疗法均无效。过敏性鼻炎过敏性鼻

51、炎基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S1人白细胞抗原与人体免疫应答相关，参与特异性的调控与表达。该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响过敏性鼻炎的易感性。HLA-DRB1S4HLA-DRB1S22IL4RS1白介素4受体能以极大亲和力与靶分子（IL-4）结合，使其不致于细胞表面的受体结合和发挥作用。具有多种生物效应，主要包括诱导人B细胞分化为IgE产生，同时还促进肥大细胞脱粒产生炎性介质和嗜酸性粒细胞的局部浸润，在变应性炎症的发生和发展中发挥着重要作用。过敏性鼻炎过敏性鼻炎基因名位点代号中文名功能ACES1血管紧张素转换酶ACE基因的多态性不仅调节胞浆内ACE水平，而且能调

52、节T淋巴细胞内ACE水平，浸润的细胞表达的ACE对局部的炎症调节有潜在作用，能通过肾-血管紧张素系统调节组织血流，增加血管通透性和粒细胞应答，ACE还参与血管紧张素向血管紧张素的转换，刺激内皮素1（ET1）的释放，进一步引起炎症反应。LTAS1淋巴毒素-该基因是肿瘤坏死因子家族的主要成员，其主要功能是介导炎症免疫反应，从而影响细胞坏死、分化。成人牙周炎成人牙周炎u成人牙周炎又称为慢性牙周炎，是牙周炎最常见的一种类型，占牙周炎患者的95。大多数从牙龈炎发展而来。年龄越大，患病率越高，病情也愈重。多见于成年人，进程缓慢，可长达十年或数十年。菌斑及牙石的量与牙周组织破坏的严重程度一致。牙龈充血，肿胀

53、，质地松软，易出血。附着丧失，牙周袋形成，甚至溢脓。牙槽骨吸收，以水平吸收为主，当伴有咬骀创伤时，可出现垂直吸收。咀嚼无力，牙齿移位及松动。口臭，逆行性牙髓炎等表现。重度慢性牙周炎重度慢性牙周炎基因名位点代号中文名功能GSTM1S1谷胱甘肽硫转移酶M1该基因负责对苯并芘代谢的活性产物环氧或羟化物的解毒，它与许多遗传毒物的代谢密切相关，遗传毒物可与DNA结合成DNA加和物，引起细胞遗传物质损伤及诱发肿瘤等，是体内生物转化第时相重要的转移酶，它通过直接结合化学致癌物或通过与谷胱甘肽结合而发挥解毒作用。GSTT1S1谷胱甘肽硫转移酶T1该基因为GSTM1的同工酶，其代谢底物主要为甲基卤化物和乙烯环氧

54、化物。VDRS1维生素D受体该基因的多态性可导致维生素D生物学效应的改变，进而影响重度慢性牙周炎的易感性。HLA-DRB1S18人白细胞抗原该基因与机体免疫应答密切相关，研究显示，该基因的多态性可导致机体免疫应答能力的改变，进而影响重度慢性牙周炎的易感性。膀胱肿瘤膀胱肿瘤u膀胱肿瘤是泌尿系统中最常见的肿瘤。多数为移行上皮细胞癌。在膀胱侧壁及后壁最多，其次为三角区和顶部，其发生可为多中心。膀胱肿瘤可先后或同时伴有肾盂、输尿管、尿道肿瘤。在国外，膀胱肿瘤的发病率在男性泌尿生殖器肿瘤中仅次于前列腺癌，居第位；在国内则占首位。男性发病率约为女性的3-4倍,年龄以50-70岁为多。本病组织类型上皮性肿瘤

55、占95%,其中超过90%系移行上皮细胞癌。膀胱肿瘤膀胱肿瘤基因名位点代号中文名功能GSTM1S1谷胱甘肽硫转移酶基因GST是一种多功能的酶，几乎所有的细胞和组织中均有表达，GSTM1是体内生物转化第时相重要的转移酶，它通过直接结合与化学致癌物或通过与谷胱甘肽结合而发挥解毒作用。编码GST的人类GST基因是一个超基因家族，已分离出A、M、T、P四个亚家族。HLA-DRB1S9人类白细胞抗原基因与免疫应答及免疫调节相关，此类抗原的存在，是T细胞活化的必需信号。食管癌食管癌u食道癌又叫食管癌，是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的2。全世界每年约有22万人死于食道癌，我国是食道癌高发区，因

56、食道癌死亡者仅次于胃癌居第二位，发病年龄多在40岁以上，男性多于女性，但近年来40岁以下发病者有增长趋势。食道癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。食管癌食管癌基因名位点代号中文名功能CYP1A1S21细胞色素P450 1A1基因编码芳烃羟化酶（AHH），可催化多环芳烃等环境致癌物的羟基化等反应，所形成的亲电子的中间代谢物可与DNA共价结合，形成DNA与致癌物的加和物，引起癌基因与抑癌基因的突变，启动致癌或诱变过程，使食道粘膜发生癌变。GSTM1S1谷胱甘肽-s-转移酶M1负责对苯并芘代谢的活性产物-环氧或羟化物的解毒，属相代谢酶，能催化亲电子

57、致癌物与谷胱甘肽结合，形成易溶于水的化合物排出体外，是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类，是体内重要的解毒机制。该基因的多态性导致解毒能力的改变，进而影响食管癌的易感性。CYP2E1S1细胞色素P450 2E1该基因的多态性导致N亚硝胺等的解毒能力的改变，进而影响食管癌的易感性。HLA-DRB1S8人白细胞抗原食管癌的发生与机体抗肿瘤免疫效应密切相关。机体抗肿瘤免疫效应机制中，是以细胞免疫为主导作用，并与体液免疫相互调节，协同杀伤肿瘤细胞，其中，HLA起关键作用。TP53S1P53抑癌基因53该基因的多态性导致细胞增殖的改变，进而影响食管癌的易感性。食管癌食管癌基因名位点代号中文名功能TGFB

58、1S1转化生长因子-1该基因可诱导局部血管增生、胞外基质生成以及抑制免疫监视作用等，同时还可增加细胞的异质性粘附，促进肿瘤侵袭和转移，有利于增强癌细胞侵袭力及转移细胞成活，与肿瘤的生长、浸润和转移等关系密切，该基因的多态性导致TGF1表达水平的改变，进而影响食管癌的易感性。XRCC1S1X线修复交叉互补组1基因是参与DNA修复的130种基因之一，在碱基切除修复中起整体作用，编码碱基损伤修复联合序列的一种重要蛋白。该基因的多态性导致DNA修复能力的改变，进而影响食管癌的易感性。NQO1S1醌氧化还原酶对醌及其衍生物所致的突变、癌变和其他毒性有保护作用，NQO1能对抗活性氧的形成，具有抗氧化和保护

59、作用，醌氧化还原酶（NQO1）是一种黄素酶，是重要的化学致癌物代谢酶，可催化醌双电子还原反应，对醌及其衍生物有解毒作用。食管癌食管癌基因名位点代号中文名功能MTHFRS1亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR是叶酸代谢的关键性酶，其催化作用决定了DNA甲基化与DNA合成之间的平衡，MTHFR基因多态性会影响叶酸代谢结局，从而构成肿瘤风险因子。当叶酸摄入不足时，携带MTHFR变异基因型的人DNA甲基化和DNA合成、修复异常成为致癌的主要机制。该基因的多态性导致叶酸代谢能力的改变，进而影响食管癌的易感性。MTHFRS2结肠癌结肠癌u结肠癌是发生于结肠部位的常见的消化道恶性肿瘤，占胃肠道肿瘤的第3位。好发部

60、位为直肠及直肠与乙状结肠交界处，占65%发病多在40岁以后，男女之比为23：1。以40岁50岁年龄组发病率最高。据世界流行病学调查，发现结肠癌在北美、西欧、澳大利亚、新西兰等地的发病率最高，居内脏种瘤前二位，但在亚、非、拉美等地发病率则很低。我国的发病率与死亡率低于胃癌，食管癌、肺癌等常见恶性肿瘤。各地资料显示，随着人民生活水平的提高，饮食结构的改变，其发病率呈逐年上各趋势。结肠癌结肠癌基因名位点代号中文名功能MTHFRS1亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸是人体重要的必需营养素，其主要生物学功能是为细胞内甲基化，特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。DNA甲基化是基因表达调控的重要机制而且涉及

61、基因组的稳定性，叶酸缺乏可破坏DNA正常甲基化、影响DNA合成及修复，从而导致细胞癌变。MTHFRS2EGFS1表皮细胞生长因子一种强烈的使细胞发生有丝分裂的刺激物，主要是促进上皮细胞增殖分化和再生与修复，尤其在维持消化道黏膜完整和促进消化道溃疡愈合方面作用巨大。该基因的多态性导致其再生修复功能的改变，进而影响结肠癌的易感性。GSTM1S1谷胱甘肽-S-转移酶M1GSTM1基因的功能主要与这些化学物质的解读相关。是细胞损伤、抗癌变的主要解毒系统。该基因的多态性可导致解毒能力的改变，进而影响结肠癌的易感性。CYP2E1S1细胞色素P450 2E1基因机体对外来化合物的代谢过程包括相反应和相反应，

62、人体的相反应是由细胞色素（）基因家族所编码的细胞色素酶系所组成。该基因的多态性导致亚硝胺等的解毒能力的改变，进而影响结肠癌的易感性。结肠癌结肠癌基因名位点代号中文名功能MTRS1蛋氨酸合酶该基因催化人体的同型半胱氨酸Hcy甲基化转变为蛋氨酸，该途径的反应中，叶酸是重要的甲基供体，维生素B12则是主要的辅助因子。肿瘤抑制基因的过甲基化，可抑制其转录子的活性，继而参与肿瘤的发生。该基因的多态性导致叶酸、蛋氨酸代谢功能的改变。进而影响结肠癌的易感性。EPHX1S2环氧化物水解酶1基因编码微粒体环氧化物水解酶（MEH），MEH与P450一起参与杂环胺类的代谢，也参与类固醇生成反应。MEH对环氧化物可进

63、行水解、还原，使其形成二氢二醇化合物以防止环氧化物对机体的损伤作用。该基因的多态性导致环氧化物水解酶的解毒能力的改变，进而影响结肠癌的易感性。HLA-DRB1S7人类白细胞抗原机体抗肿瘤免疫效应机制中，是以细胞免疫为主导作用，并与体液免疫相互调节，协同杀伤肿瘤细胞，其中HLA起关键作用。HLA-DRB1S8直肠癌直肠癌u直肠癌（rectal cancer）是胃肠道中常见的恶性肿瘤发病率仅次于胃和食道癌是大肠癌的最常见部分（占5左右）绝大多数基因病人在岁以上岁以下者约占15男性较多见男女之比为-:，直肠癌是一种生活方式病。目前，它已在癌症排行榜中跃居第二位了，所以饮食和生活方式，是癌症的祸根。由

64、于成因和症状的相似，直肠癌通常和结肠癌被一同提及。直肠癌直肠癌基因名位点代号中文名功能MTHFRS1亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸是人体重要的必需营养素，其主要生物学功能是为细胞内甲基化，特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。DNA甲基化是基因表达调控的重要机制而且涉及基因组的稳定性，叶酸缺乏可破坏DNA正常甲基化、影响DNA合成及修复，从而导致细胞癌变。MTHFRS2EGFS1表皮生长因子一种强烈的使细胞发生有丝分裂的刺激物，主要是促进上皮细胞增殖分化和再生与修复，尤其在维持消化道黏膜完整和促进消化道溃疡愈合方面作用巨大。该基因的多态性导致其再生修复功能的改变，进而影响直肠癌的易感性。GS

65、TM1S1谷胱甘肽-S-转移酶M1GSTM1基因的功能主要与这些化学物质的解读相关。是细胞损伤、抗癌变的主要解毒系统。该基因的多态性可导致解毒能力的改变，进而影响结肠癌的易感性。直肠癌直肠癌基因名位点代号中文名功能CYP2E1S1细胞色素P450 2E1基因机体对外来化合物的代谢过程包括相反应和相反应，人体的相反应是由细胞色素（）基因家族所编码的细胞色素酶系所组成。该基因的多态性导致亚硝胺等的解毒能力的改变，进而影响直肠癌的易感性。EPHX1S2环氧化物水解酶基因编码微粒体环氧化物水解酶（MEH），MEH与P450一起参与杂环胺类的代谢，也参与类固醇生成反应。MEH对环氧化物可进行水解、还原，

66、使其形成二氢二醇化合物以防止环氧化物对机体的损伤作用。该基因的多态性导致环氧化物水解酶的解毒能力的改变，进而影响直肠癌的易感性。HLA-DRB1S7人类白细胞抗原机体抗肿瘤免疫效应机制中，是以细胞免疫为主导作用，并与体液免疫相互调节，协同杀伤肿瘤细胞，其中HLA起关键作用。HLA-DRB1S8慢性荨麻疹慢性荨麻疹u 慢性荨麻疹非常折磨人，剥夺患者幸福快乐的生活享受，另外，慢性荨麻疹时常急性暴发，严重时可出现喉头水肿、胃肠型荨麻疹等严重类型，若不及时治疗，可危及生命！u荨麻疹系多种不同原因所致的一种常见皮肤、粘膜血管反应性疾病。临床上以皮肤、粘膜的局限性、暂时性、瘙痒性潮红斑和风团为特征。其发病机理可以是免疫性的（最常见的1介导的型变态反应）和非免疫性的。u荨麻疹常见的病因有：(1)食物及添加剂；(2)药物；(3)感染；(4)动物、植物及吸入物；(5)物理因素；(6)内脏疾病；(7)精神因素；(8)遗传因素。按病因分类有许多特殊类型。目前临床上多以组胺型和胆碱能型加以辨别诊治。慢性荨麻疹慢性荨麻疹基因名位点代号中文名功能HLA-DRB1S8人类白细胞抗原此类抗原的存在，是T细胞活化的必需