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1、台州恩泽医疗中心（集团）个体化药物基因检测报告单一、患者基本信息姓名：性别：年龄：住院号（门诊号） ：病区：床号：科室：送检医生：临床诊断：标本编号：送检日期：二、基因检测结果（他汀类药相关基因多态性检测）序号检测基因检测位点检测结果基因型1SLCO1B1*1bA388G2SLCO1B1*5T521C3ApoE2C526T4ApoE4T388C检测结论：该患者基因检测结果，三、个体化用药建议本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出，具体用药方案，尚需结合患者具体情况综合判断。四、说明他汀类药物，即羟甲基戊二酰辅酶A （HMG-CoA ）还原酶抑制剂，广泛应用于临床，是公认的高效降脂药。有机阴
2、离子转运体由位于染色体12P12 的基因SLCO1B1 编码，主要将多种内源性和外源性物质（包括他汀类药物等）由血液转运至肝细胞内。因此，SLCO1B1的基因多态性将改变的转运功能，也是个体差异的一个重要原因。经国内外研究发现，SLCO1B1具有很高的遗传变异性，其中388AG 、 521TC 是两种常见的单核苷酸多态性，可以组成 *1a/*1a 、 *1a/*1b 、 *1b/*1b 、 *1a/*5 、 *5/*5 、 *1a/*15 、 *1b/*15 、 *5/*15 、 *15/*15九种不同基因型，突变型SLCO1B1 基因引起编码的转运蛋白活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引
3、起他汀类药物血药浓度上升，因此，检测 SLCO1B1 基因多态性可以指导临床调整他汀类药物的使用剂量。载脂蛋白 E（ApoE ）在脂质代谢中作为配体与LDL 受体和 ApoE受体结合 ，参与机体的脂类代谢调节。他汀类药物是一种 HMG-CoA 还原酶抑制剂， 具有同时降低血清胆固醇和甘油三酯的作用，刺激肝脏内 LDL 受体密度增加，从而使血浆 LDL-C 清除增强。 ApoE基因定位于 19号染色体上。主要有两种单核苷酸多态性526CT 和 388TC ，可以组成E2/E2 、 E2/E3 、 E3/E3、E2/E4 、 E3/E4、 E4/E4 六种不同的基因型， 不同的基因型显示不同的受体
4、结合活性，从而影响他汀类药物治疗效果。 文献报道他汀类药物对 ApoE4携带者疗效往往不佳或无疗效， 而对 ApoE2携带者的降脂作用最强。因此，他汀类药物治疗效果从高到低的基因型为E2/E2 E2/E3 E3/E3E2/E4 E3/E4 E4/E4。综上所述， 检测 ApoE基因的多态性可以指导临床对他汀类药物的使用和疗效的掌握。备注：本报告仅对本次标本检测负责，结果仅供医生参考!检测者：审核者：报告日期：其它：1. 个体化用药建议，是从药物基因组学和药物相互作用角度，为药物治疗提供一项参考，具体药物治疗方案，尚需结合受检者的生理病理等其它情况综合考虑。2. 受检者请遵医嘱服药，不可据此自行修改用药剂量。3. 请妥善保管该报告，由于个人原因造成信息外泄，本科室概不负责。4. 对检测报告有任何疑问，请与检验科联系。5. 本检测报告仅针对上述基因突变位点进行分析，并未涵盖其它基因突变位点，因此当本次检测结果为野生型时，并不能完全排除被检测者带有其它基因突变位点。
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