基因检测项目介绍

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1、基因检测介绍下面我给大家简单的介绍一下我们疾病易感基因这个项目和技术，技术的这一块呢介绍起来也许比较枯燥，而且呢整个下午总体上人会感觉疲倦一点,而且涉及到技术这一块比较枯燥，所以呢凡是对技术不感兴趣的朋友呢可以睡一觉，我呢保证在你们睡醒之前结束这个讲座，首先给大家做一个很简答的科普，我们每个生命体，不管是人、动物还是植物，都是由细胞够成的，这个大家知道,我们每个成年人身上大约有6万亿个细胞，当然呢你们看别的书呢也有的说法可能不一样，也有的书上写的是40万亿个细胞,也有的书上说的是100万亿个细胞，当然呢这个事没关系的，因为呢从来也没有人数过数,所以到底多少呢不是非常清楚,只是大致上有这么多吧，

2、那细胞的结构大家可能也都知道，有细胞膜、细胞质、细胞核,有些植物细胞还有细胞壁，这是细胞的基本结构，在我们的每个细胞核里面,包含有46条染色体，每个细胞核里面都包含了条染色体,人类的染色体有4条，这其中有23条来自我们的父亲，有23条来自我们的母亲，所以我们的每个生殖细胞当中只有23条染色体,卵子细胞中有23条染色体，精子细胞中也只有23条染色体，和在一起才能形成6条，那其他的细胞里面呢都是46条染色体，这46条染色体呢我们平常称之为23对，一般来自父亲一半来自母亲嘛,那从种类上来说,人类的染色体总共有2种,男性身上携带有2种染色体，而女性身上携带有2种染色体，因为这里面女性的性染色体只有一种

3、,男性的性染色体有两种和Y，在我们每个染色体的外面是有一些组蛋白包裹着的，有很多其他的组蛋白包裹着它，把这些组蛋白成分去掉之后，这个每个染色体当中会找到一条链，这条链曾经有人用电子显微镜给它拍过一张照片，给人的感觉就像是在黑色的纸上放了一条白色的线，拍出来的照片就是这种样子,那么这种链是由四种化学分子排列组合成的链, G C T ，鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，就是这四种化学碱基分子排列形成的链，这个链就是我们平常所说的D链，DNA链有多长，在这整个人的DNA链中，每个染色体当中包含一段，把这个整个人的23对染色体整个摊开大概这个链会有2米多长,里面包含了30亿个碱基分子,0亿对碱基分子，

4、因为它有两条链吗，一对一对的,成双成对的,排列成了这样的一条链,但是这里可以告诉大家，基因和DNA他是两码事,基因是指我们DN当中有功能的那一部分，DNA当中能够编码蛋白质的，有功能的那一部分我们才成为基因,这一部分占多少呢?大概占整个DA链的3%，所以这也是人类一个很奇怪的现象，人类DA当中只有3%是有功能的，其余的7%是没有功能的，至少到目前为止还没有发现功能,那么这个的这一部分我们就叫做基因，人类的基因有多少个呢？大约有3万个,现在推测可能还有一千多个还没有找到,所以呢这里也没有很准确的数，只能推测大约有3万个左右，当然有的朋友可能会有这样的疑问，人类基因组计划把所有的人类的DNA序列全

5、部测出来了，3亿个碱基分子全部都测出来了,为什么还有基因没有找到,可以告诉你们这是一个很复杂的工作,我们人类的每个基因不是以一个完整的形态存在于这个DN长链当中，每个基因都是分成了很多个片段，分散分布在这个长链当中,我们现在已知的一个最小的基因分成三段，三小段在上面，我们现在最大的一个基因大概已经分成了上千段，上千个小段分散在这个长链当中，所以你把这整个长链测出来以后，你要识别哪一段是基因,哪些段放在一起是一个完整的基因,这实际上还是一个很艰巨的工作,所以到目前为止还有相当一部分基因没有被找出来,但是大部分基因已经找到了，那么基因到底跟我们人类、跟我们的生命到底有一个什么样的关系，我这里可以告

6、诉大家，我们人类的一切生命活动一切生命现象都是由基因来调控的,所有的生理功能，包括什么呢？包括人的生老病死、包括人的高矮胖瘦、你的外面的长相，包括人的喜怒哀乐,你的情绪、你的性格、脾气,都是由基因来调控的,每次说这个我都跟大家做一个解释，因为过去第一次说这个的时候就有人跟我提出来，说你这个说的太玄乎了,人的这个性格、人的脾气、人的情绪怎么会和基因有关,那么我告诉你,我们讲一个很简单的例子,我们人比如说一紧张就会血压升高，比如说你好好的在外面走的时候你一回头你后面有个老虎站在你身后，这时候一瞬间你马上就会脸色发白、血压升高、呼吸急促、冒冷汗等等一系列的反应，这些反应是怎么来的，这里我可以告诉你们

7、就是基因控制的结果,有一组叫做应急基因，人体有一组应急基因，应急基因都是干什么用的，是在你碰到紧急的情况的时候,它就开始努力的工作，它努力的工作只有一个目标,就是让你的整个生理功能达到顶峰，达到最佳的状态，这当中呢这个这组应急基因当中就有一个基因,这个基因叫做血管紧张素基因，血管紧张素基因平常在体内是干吗用的呢？它专门编码一种蛋白质一种激素，这种激素叫做血管紧张素,这种激素的基本功能就是去刺激我们的血管壁的细胞去收缩，所以只要你一碰到一些紧急的情况，中枢神经发出这样的一个信号，发生危险情况了，你这一组应急基因包括血管紧张素基因马上就开始工作，它在很短的时间，甚至是0.几秒的时间,就会在你体内制

8、造大量的血管紧张素,血管紧张素浓度一升高，马上你所有的血管就开始收缩,你的血压就升高,当然这时候血压升高不是坏事情，这是好事情,我刚才说了应急基因都是让你把能量发挥到最高，你只有血压升高了,你向器官各个地方的供血特别是一些主要的器官的供血能达到最大值，这就像自来水一样，自来水水压越高，这供水就供的越远,供水量就越大，血管也一样啊，血压一升高了之后你向身体其他各个地方的供血就会加强，你的能力马上就迅速提高,所以我一直说吗,哪个姜昆在讲相声的时候就说了，如果每个人身后跟个打老虎，大概十个人都能爬上珠穆朗玛峰!这是有道理的,人到这种情况下面他的基本体能马上就会到他的极限,我们看平常有些女同志走路都是

9、走不动的，她如果在半路上遇到一个坏人，她跑的比兔子都快，这些都是应急基因在起作用，所以说你看这个人情绪紧张了，这个人血压升高了，出冷汗了，它实际上是一组基因在里面起作用，所以人的这个情绪，人的一切的生理功能，都是由基因来调控的，我们讲一个很简单的,比方说我们人的消化功能，消化功能是我们人的基本的生理功能，大家都知道我们消化需要一个基本物质，需要消化酶,消化酶是一种蛋白质，每一种消化酶都是由一个基因来编码的，所以正因为基因,在你体内制造了这些消化酶，才维持了你身体的正常功能，你的这些基本的生理机能就是这么来的，那么基本是怎么来调控我们的生理功能的呢?可以告诉大家基因本身没有什么基本的生理功能，没

10、有什么了不起的功能，基因都是通过它编码的蛋白质来实现某种基本的生理功能，我们过去说细胞是构成生命体的基本单位，但是同时还有一句话蛋白质是我们生命功能的最基本物质，我们人各种各样的生理功能都是通过各种各样的功能蛋白质来调控的，就像我刚才说消化功能是靠消化酶，这种蛋白质来实现的，很多功能都是这样的，我们人的生理现象有很多种，我们人类三万中基因在身体里面,总共能编码0万种蛋白,大约有十万种，这十万种当中大约有六万种左右的蛋白质是具有重要生理功能的蛋白质，这些重要功能的生理蛋白都是不可缺少的,一旦缺少某种那么你的生理功能可能就会受到影响,或者说就可能导致某种疾病，所以基因都是通过它编码的蛋白质来起作用

11、的，它本身不会起作用,它本身只有一个功能那就是编码蛋白质,这幅图展示的就是从基因到蛋白质的这样的一个过程，那这是细胞,里面有细胞核,这是染色体,这是DNA，整个DNA链，N链当中有功能的一部分我们称之为基因，它怎么来编码蛋白质的呢？那么可以告诉大家,在基因的编码区里面，这些碱基分子，我们每三个碱基分子为一组，你可以把它编成很多个小组，为什么这么编组呢？道理是这样的,我们人体的蛋白质，不管多少种蛋白质,我们人体的蛋白质是依赖于20种氨基酸来构成的。我们每一种氨基酸分子上面都有三个碱基分子,而且这三个碱基分子的顺序是不一样的，但是这三个碱基分子跟我们基因的碱基分子正好是可以匹配的，是同一类的碱基分

12、子，那么她就会导致一个什么结果,比如说，我们基因上第一个小组三个碱基,比如说CCT着三个碱基，它在我们人体里面就会引导一个跟他这三个碱基正好能匹配的这个氨基酸，排在第一的位置,我们第二组三个碱基，比如说AT，它就会引导第二种跟他三个碱基正好匹配的氨基酸排在第二的位置,所以在基因的引导下面,我们身体里面游离的氨基酸才能够排成一列长链，这就是氨基酸链，我们学术上叫做多肽链，是一个氨基酸链,这氨基酸链可能也很长，每三个碱基能够编码一个氨基酸分子嘛，所以假如说你这个基因上面有三千个碱基，那对你的氨基酸链就有一千个氨基酸构成氨基酸链，很长,所以呢这里呢可以跟大家讲一个小笑话，过去我讲课也是降到这里,我们

13、下面就有一个朋友就显出恍然大悟的样子，哦，我明白了，w为什么我平常切肉的时候看见肉都是一丝一丝的，原来是氨基酸链,但是实际上可以告诉大家不是的，这个氨基酸链你这个肉眼是看不见的，是非常非常微小的，分子级的嘛,是肉眼看不见的,我们这样的一个氨基酸链要经过反复的卷曲和折叠，要折叠起来,这个折叠也是很有讲究，也是在基因的引导下面折叠的,哪一个氨基酸连，第几个和第几个能够连在一起他是很有讲究的，所以呢我们一直说蛋白质结构是一个很重的东西，蛋白质结构是不能错的，结构一错,这个蛋白质就不能起作用了,道理很简单，就像我们这个电脑里面的电路一样,你的电路，很多根电路，这个线头跟那个线头搭错了,这个电脑肯定就有

14、问题了,我们的蛋白质也一样，所以在基因的指导下面经过反复的卷曲和折叠,形成一个大分子团，这样的大分子团就是一个蛋白质，人是很了不起的,三万个基因就可以编码十万种蛋白，也就是说在我们人体需要某种蛋白的时候,一个基因可以在不同需要的情况下可以经过不同的剪切，身体里面的酶可以给它进行剪切，剪切成不同的序列，从而编码成不同的蛋白质,三万种基因可以编码十万种蛋白质，我们的生理功能就是靠这个来实现的,那么这个表给大家所展示的就是什么样的基因编码什么样的蛋白质，这种蛋白起什么样的功能，如果缺少了这种蛋白会导致什么样的疾病，这张表展示的就是这样的一个关系，我给大家举个很简单的例子，比如说我们讲糖尿病,糖尿病是

15、非常常见的，在我们每个人身上有个胰岛素基因，但是每个人身上只有一条胰岛素基因，他是不可替代的,没有替他基因可以替代，在我们身体里面干什么呢?它就是编码胰岛素的，胰岛素是一种功能蛋白，那么胰岛素在身体里面承担一个什么样的生理功能，它承担的生理功能就是帮助我们分解葡萄糖,这就是他的基本的生理功能，分解葡萄糖就是靠胰岛素来实现的,如果这个功能一旦丧失了，身体里面不能分解葡萄糖了会导致什么样的疾病呢？那就是一型糖尿病，那比如说还有这个基因,保护我们肺泡纤维的，什么叫保护我们肺泡纤维肺泡失去弹性,直接导致的疾病肺气肿,从人类疾病角度上来说呢，基本上人类所有的，几乎所有的，当然不能说是100%，但几乎所有

16、的疾病呢都是我们内因和外因两方面共同作用的结果,内因是指直接引起这种疾病的基因,是疾病的内因,外因包含两个方面,一个方面是我们的生活环境生活条件，另外一方面就是和这个内因相关联的但是又不是直接导致疾病的其他一些基因，也是一种外因，这个基因会导致癌症，另外一个不会直接导致癌症，但是他会影响这个导致癌症的基因,这样的一个基因，对导致癌症的这个基因来说就是外因,基本上呢这两方面共同作用的结果，不同的疾病,针对不同的疾病他内因和外因的影响程度各不相同，有些疾病受内因的影响比较大，特别是先天性遗传病,先天性遗传病几乎都是内因的作用，它很少受外界环境的影响，但也还有很多疾病，是外因占据主导因素,比如说肺癌

17、,为什么要大家不要吸烟，因为肺癌是一种受外界影响很严重的一种疾病,它外因占据主导因素，所以每种疾病在外因的影响程度上是不一样的，但是从疾病预防的角度上来说，可以跟大家说,越是受外界影响大的疾病，受外因影响比较大的疾病，它越有预防价值,为什么呢？先天性遗传病完全是受内因影响的那些疾病，除非你直接改变它的基因，否则你很少有很好的预防手段,但是受外因影响的那些疾病，你可以通过改善自己的生活方式,通过避免接触那些有毒有害的物质，来预防，所以呢凡是受外界环境影响比较大的疾病，越有预防的价值,那么从基因和疾病的关系上来说我们可以把基因分成两大类,一类呢是直接导致疾病的基因，这个基因一旦有问题他直接就会导致

18、疾病,这种基因有很多，包括我刚才讲的这个胰岛素基因,我们人体的胰岛素基因一旦损坏了，我不用测他的血糖我就可以判断他是糖尿病患者，这样的重要的功能基因一旦损坏，肯定会知道相应的疾病,所以直接导致疾病的这种缺陷基因我们称之为致病基因，这一类基因呢我们如果做检测，那就是基因诊断了,我们公司做过很长一段时间的基因诊断，从999年到002年我们做过很多基因诊断，特别对那些先天性遗传病的基因诊断,诊断的准确率是非常高的,所以那个时候我们的基因芯片申请过医疗器械证，在医院里面做诊断用的,但是这样的一些检测呢从我们生活上来说意义并不是很大，为什么呢?一旦这基因有缺陷，发现这些基因缺陷实际上人已经生病了,那就该

19、到医院去致病了，那不是预防的问题，所以这些呢应该交给临床医生来完成，但是我们还有另外一类基因，我们称之为疾病易感性基因，这类基因有什么情况呢？这些基因本身不直接导致疾病，有这些基因缺陷不代表他一定会有病，或者他已经有病，它并不直接导致疾病，但是由于这些基因存在缺陷，它就会让人很容易得某种疾病,这类基因我们叫做疾病易感基因，那么查出这样一些基因，对我们做疾病预防是非常重要的，指导我们做疾病预防，我们现在在社会上所推广的就是这些疾病易基因的检测,我们现在人类的疾病当中很多种严重的疾病，比如说各种各样的肿瘤,几乎所有的肿瘤，比如说糖尿病、高血压、等等很多严重危害人类身体健康的疾病,他往往不是由某一个

20、致病基因直接导致的,绝大多数情况是由于疾病易感基因的存在然后在加上长时间的日积月累，在外界环境长时间的作用下面,最后导致的疾病，所以很多专家会告诉你们任何一个肿瘤都有一个很长的演变期，通常情况下肿瘤都有一个十几年的演变期，它往往都是由于疾病易感基因的存在然后慢慢的开始演变，在外界环境作用的影响下慢慢开始演变，经过长时间的从量变到质变，到一定的时候在形成肿瘤，所以我们检测疾病易感基因对我们整个疾病的预防是非常有价值的,那么，什么样的，那一类基因才是疾病易感基因呢，我给大家举俩个例子来解释一下，什么事疾病易感基因，ENAC基因，高血压的一个疾病易感基因,ENA基因中文名字叫做表皮钠离子通道基因,大

21、家可能听说过,说这个高血压跟吃盐有关系，过量的钠离子会导致高血压,中国从南方到北方吃盐是越吃越多，中国高血压的发病从南方到北方发病率也是越来越高,这两条线是很吻合的,这种调查本身也反映出盐会导致高血压,但是你们注意一下就会发现，我们现在很多医生都会说吃盐会导致高血压,但是实际上在我们的生活当中有些人吃盐他一辈子吃的都很咸他也没有得高血压，有些人吃的很淡却也得了高血压,当然也有其他的一些因素,因为高血压是比较复杂的一种疾病啊，所以这些事例也表明吃盐跟得高血压也不是直接划等号的,并不是直接关联的，那么这问题到底出在哪呢？科学家对这方面做了很深入的研究，研究过程当中我们发现了,表皮钠离子通道基因,这

22、个基因在高血压的发病过程中起到了很重要的作用,正常情况下这个基因是起什么作用的呢？我们的人体,我们的细胞吸收钠离子，我一定要告诉大家，我们的细胞是受到很好保护的，层层保护的，别的东西是很难进入到我们的细胞的,包括钠离子都很难进入到我们的细胞，那么我们细胞需要钠离子的时候他一定要有一个东西来配合他，给它开一个门,开一个通道，这样它才能够进来，那么我们这个表皮钠离子通过基因就是起到这个功能的,它是专门在肾小管细胞的表面去设立一个通道，来帮助钠离子进入细胞，这种通道是一种蛋白质结构，这个通道本身就是一种蛋白质结构,这个基因专门就是来控制这个蛋白质结构的，我前面已经讲过了，基因的基本功能就是编码蛋白质

23、嘛,那么我们正常的人这个基因平常是怎么工作的，当我们的细胞需要钠离子的时候，它就会在细胞表面建立一个钠离子通道，吸收钠离子进来,当我们的细胞不要钠离子的时候,我们细胞里面钠离子的浓度已经够了，不需要外部的钠离子,它就会通过他的调控关闭这个通道，不再吸收钠离子，这样来维持我们正常的一个钠离子浓度，而且现在的调查也已经证明了我们人体钠离子的浓度要保持一个非常精确的值,上下波动的误差不能超过2，超过2%就会带来我们其他的一些疾病，一些损害，高出2就可能导致高血压，钠离子浓度太低了也会影响我们心血管其他方面的一些功能，所以说人的这种调控是很精密的，浓度在2之间进行波动，但是都是靠这个基因来调控的，有些

24、人这个基因有缺陷，针对这个基因我们已经发现了五种缺陷，但是这些基因,有缺陷的这些人有一个共性，什么共性呢，它建立了钠离子通道以后他不会关闭，ENA这个基因有缺陷它就会这样,钠离子通道建立起来以后他不会关闭,不会关闭我们就可以想象了,这个人当我们需要钠离子的时候他不断的吸收钠离子,当我们的浓度够了不需要钠离子的时候他还在吸收钠离子,它自己不能调控，那在这种情况下，这个人的钠离子水平，不是说一天两天就能形成了啊,通过漫长的积累十年二十年,它体内的钠离子的浓度就会比我们正常人要高出很多倍，十几倍甚至是几百倍,那么在这种情况下就很容易得高血压,大家都知道高血压是有个临床标准的，不同的时间两次以上测的血

25、压大于140 90 ，有这样的一个标准,我们才能判断为高血压，但是我在给这个人做基因检测的时候，我检测到他的基因有缺陷，但是这时候他血压可能还不高,你还不能说他有高血压，但是你们有可以想象，如果他这个基因缺陷存在，它长期日积月累下去，它将来的钠离子浓度肯定比正常人高啊，而且要高出很多倍，所以他将来肯定是很容易得高血压的，所以这个缺陷基因的存在，我们就称之为高血压易感基因，有这个基因缺陷的人就很容易得高血压，这是另外一个例子，女性乳腺癌现在是发病率非常高的一种疾病,在美国的肿瘤疾病谱上面乳腺癌排在第一位，美国的各种各样的肿瘤发病谱当中乳腺癌是排在第一位的,所以美国人对乳腺癌做了大量的研究，乳腺癌

26、的发展是和一个基因的突变有关的，我们人有一个很大的特点，我们三万多个基因当中有相当大的一部分基因是承担着修复功能的,承担基因修复的功能,来帮助我们的基因在复制过程当中不会发生突变，因为我们人的生活过程当中,我们人体的细胞每天都在发生大量的新陈代谢，我们人体身上每天都会有上百亿次的细胞分裂，每一次细胞分裂你的基因组就要复制一次,也就说我们基因每天在我们的身上要复制几百亿次,那么大量的复制过程当中难免会出现差错，就像我们用电脑去拷贝文件,你拷来考去，你不断的拷，拷到最后你难免也会出错，我们基因也一样，也可能会出错,但是比较幸运的是我们身体里面有很强大的修复系统,来帮助我们修复这些错误,来修正它,这

27、个系统是非常重要的，所以这就是为什么我们基因的突变的概率不高，我们现在已经统计到的人的基因突变针对每个碱基来说，每个位点来说，大概是十万分之一到百万分之一的突变率，突变的总的概率不高，不高的原因就是我们身体里面有个强大的修复系统.所以我很多时候跟别人开玩笑，我说哪一天我们人体当中没有这个修复系统的话，会是一个什么局面，现在看他是一个人,过三天以后看他是个猴子，再过是三天以后看他是只老虎，如果我们没有这种基因修复系统很可能就是这样，基因会不段发生变化,但是还好，我们有基因修复系统,那么这两个基因就是承担着基因修复系统的工作,这两个基因所编码的蛋白就是用来修复基因的,防止基因发生突变的，我刚才说了

28、，乳腺癌的发生跟一个基因的突变有关,这个基因在正常人的身上是不会发生突变的，是因为有这两个基因所编码的蛋白保护他,但是你们可以想象，如果哪个人这连个基因发生缺陷，不能够编码这种保护性的蛋白质了，那么跟乳腺癌发病直接相关的这个基因就会失去保护，但是失去保护并不代表她一定会得乳腺癌，不是说哪个基因没有保护他就百分之百的会突变,这也不能这么说,可能有的基因它长得还会特别好,它运转的好特别好，它就不会发生突变,这也是可能的,但是毫无疑问，在失去保护的情况下面，这样的基因是很容易突变的,突变的概率是非常高的,那么所以这两个基因如果有缺陷，它跟乳腺癌发生的那个基因就很容易发生突变，这样的人就很容易得乳腺癌

29、，所以这两个基因的缺陷，我们称之为乳腺癌的易感基因。那么也一样，现在来做基因检测的，假如是一个很小的小姑娘，来作基因检测，她可能还没有乳腺癌,乳腺癌需要一个漫长的过程，她现在没有乳腺癌，但是只要检测到了她这两个基因有缺陷，我们可以说她将来患乳腺癌的概率是非常大的,风险是相当高的,这就是乳腺癌的易感基因。我们人身上这种重大疾病的易感基因总共有多少种呢?目前已经发现了三千多种，这三千多中涉及到人身上各种重大的疾病，所以我前面跟大家说过，我们某一个很严重的疾病，往往不是某一个基因直接导致的，某个基因的缺陷直接导致的，而是由于在易感基因的影响下面经过日积月累慢慢形成的，很多疾病都是这样有个漫长的演变过

30、程，不光是肿瘤，包括高血压，包括糖尿病，很多种疾病都有一个漫长的质变过程，所以绝大多数疾病是这种情况，在美国,可以说易感基因的检测在美国他是世界上最早做的，美国的基因检测最早可以追溯到6年，我们能够查到的美国的最早基因检测是在176年，当然那时候的技术手段是非常落后，如果我们现在用美国96年的技术手段来做基因检测的话，我们现在做一项检测不是68，可能是280还不够,那时候的手段非常落后，那么经过几十年的发展，美国目前是什么状况，在整个基因检测当中目前从年到5年，有168种基因投入到基因检测,但是这些基因检测不是全部跟疾病有关，其中只有9种是用来检测疾病的，10种是疾病易感基因，那么所以这里还要

31、跟大家讲一下，基因检测和疾病易感基因检测也还是存在差异的，我们对某些基因的检测并不是为了预测某种疾病的,有些是指导你怎么服用药物的,有些是指导你怎么饮食的，这样的一些基因检测它和疾病无关，但是它也是基因检测,所以在这688中大概有500多种接近00种是跟疾病无关的其他的一些基因检测，有1093种是针对疾病的基因检测,涉及到接近1000多种疾病，美国是基因检测接收程度是非常高的，他开展的时间 历史也比较长 ，在205年统计美国大约有50万人接收了基因检测,欧洲大约有100万人接受了基因检测，开展的已经相当普及那么基因检测能给我们带来什么？基因检测可以给我们带来几个方面的作用，最主要的方面就是可以

32、用来预警疾病，预警疾病的风险,提示我们来预防疾病,疾病易感基因的检测最主要的价值就是提示我们来预防疾病，我们人类的很多种疾病,我们现在的人来疾病有很多种啊，人类的疾病大约有14000多种,我们现在也经常说要关注健康,要预防疾病，但是可以告诉你们，你要求一个人对着1400多种疾病都来做预防,那是很不现实的，绝对不可能,别说是1400多种了，你要求他对300种疾病做到了预防那就很了不起了，所以我们要有效的对疾病进行预防一定要有针对性，你只有有针对性了，明确自己哪几种疾病是比较危险的,你有针对性的去进行预防那才可能起到效果，否则你泛泛而谈,对所有的疾病去进行预防那肯定是没有效果的，通过疾病的预防，我

33、们能够干什么，有很多疾病是可以通过有效的预防去防止他发生的,确实有很多疾病你完全可以阻止他发生，让他不发生，只要我们预防得当，有些疾病我们可能没法阻止他发生,但是我们可以通过有效的预防来延缓它发生,这里特别要跟大家提醒，大家不要小看延缓两个字,医学界有个统计，说正常死亡的人，通过这个尸体解剖调查，发生正常死亡的人，有80的人体内有癌细胞，但是非常幸运，如果他这个人继续活下去的话,活到10岁，活到50岁，他可能就是一个癌症患者,体内有肿瘤细胞,但是他可能活到9岁去世了，这时候他体内的肿瘤细胞还没有发展到肿瘤的这个地步，没有发展到癌症的这个地步，所以他不是癌症患者，那么假如说我们身体里面某个基因有

34、缺陷，到正常情况下我们可能到6岁就要患某种疾病,但是通过我们有效的预防，我们让他发病时间延迟了，延迟到0岁 80岁，最好延迟到我们去世以后，那当然是非常好的,所以说延缓疾病的发生时疾病治疗当中一个非常重要的概念，是非常有意义的，但是还有些疾病，在我们身体里面，我们既不能防止它发生,也不能延缓它发生，但是通过有效的预防可以减轻他的发生程度，让他发的轻一点,我们现在所有的疾病，几乎所有的疾病,我们或多或少都有疾病的预防手段,所有最关键的问题是你要通过基因检测知道你要不要做预防,你要对什么疾病做预防,你只有知道了，我什么地方有问题，然后针对什么疾病做预防，你才能够采取有效的预防手段来预防疾病,预防疾

35、病的手段有很多的比方说我们举一个很简单的预防疾病的手段，讲这个疾病，甲基丙二酸尿证，很多朋友可能没有听到过，因为他的总发病率并不是很高，总发病率是不高的，但是这种疾病的危害是很大的，严重到什么程度，有这种疾病的孩子，99%有严重的智力低下,痴呆，但是这种疾病的预防实际上市非常简单的，怎么做呢，在美国已经做了相应的手段，就是在胎儿阶段，还没出生的时候，就抽出羊水做基因检测,胎儿是一个发育很旺盛的阶段,新陈代谢很快，会产生大量的脱落细胞在羊水里面，通过抽取羊水取胎儿的细胞做基因检测，这个疾病是由于体内的两个基因缺陷导致的,一个是CBA 一个是CB2 ，这两个基因缺陷会形成一个什么样的后果呢？就是他

36、身体里面维生素B代谢会不正常，维生素2代谢不正常会产生一个什么样的后果，就会造成甲基丙二酸这种有害物质在体内聚集，甲基丙二酸四一种有害物质,在我们体内聚集会造成我们神经细胞的损伤，而且可以告诉大家的是,就目前的技术手段来说神经细胞的损害是没法逆转的，一旦损害了是没法修复的，现在在神经细胞修复方面我们所依赖的手段,或者说将来所期望的手段是未来的肝细胞治疗，但是干细胞治疗就目前来说在神经细胞这方面还没有获得突破，所以说对这种孩子，在胎儿阶段没有做基因检测，没发现，等到生下来,也没做基因检测,也没有发现,等到他上学的时候,我们发现怎么我们家的孩子在学习上总是比其他孩子笨，这个时候你发现就已经为时已晚

37、了，为什么呢？就像刚才我说的，神经细胞的损害是没法修复的，而且是不可逆转的,到了这个时候，他的神经细胞已经大量损伤,而且不可再生,他的这种智力低下已经是没办法改变的了。但是实际上如果像这样的一种疾病在胎儿阶段通过基因检测，发现了，因为怀孕三个月的时候是神经细胞发育特别旺的阶段，如果在这个时候我们通过基因检测发现,我们马上采取手段，对孕妇注射维生素B12,大剂量住宿维生素B12进行纠正,小孩生下来的时候也可以注射维生素B12,长期的维持治疗，通过这样的注射维生素B1干预治疗,实际上是一种医学干预，通过这样的有效的医学干预，几乎所有的孩子的他的智力都可以恢复正常,如果在胎儿阶段发现,几乎所有的都能

38、恢复正常，如果胎儿时候没有发现，生下来以后马上做基因检测，发现了这个问题，马上对这个新生儿注射维生素B12进行治疗,大概9的孩子,通过长期的治疗，智力也可以恢复到正常孩子的智力水平,所以他的这种预防手段是非常有效的，这种医学干预手段是非常有效的，效果也是非常明显的，也很简单，注射微生物B12实际上市非常简单的事情，但是它的预防效果是非常好的,但关键是你要发现,你如果不发现的话你可能对孕妇注射维生素B1吗?你肯定不会,所以基因检测在这类疾病的预防当中是非常重要的，哪像这种疾病预防就更简单了,这种疾病的预防重要调整饮食就可以了，通过调整饮食就可以很彻底的预防这种疾病，我们很多疾病都可以有效预防的比

39、如说我再跟大家讲讲肿瘤的预防，肿瘤是大家比较关注的一种疾病，因为它的死亡率很高,美国，家族性结肠癌，美国结肠癌的发病率是在癌症谱里面排在第四位的，发病率是很高的，所以美国对结肠癌的研究也很多，这跟中国不一样，中国癌症发病率排在第一位的是胃癌,这跟我们中国人的饮食习惯有关系,第二位的是肺癌，这跟我们的环境污染有关系，美国排在第一位的是女性的乳腺癌，结肠癌排在第四位，但是我们注意一下就会发现，美国从93年开始，结肠癌的总发病率呈现下降的趋势，192年，美国的结肠癌的总发病率包括家族性的结肠癌，其总的发病率是十万分之十五点九,19年是十万分只十三点二，第一次出现下降,从那之后的这么些年美国女性的这个

40、结肠癌的发病率一直在成下降的趋势，下降幅度最多的是家族性结肠癌，总发病率下降了90%，总死亡率下降了70%,在这里如果有朋友是做医生的，应该可以了解,一种常见的恶性肿瘤,他的发病率能够这么大幅度的下降，是件很不容易的事情，相当不容易,那么美国人是怎么做到的,可以告诉你们，那么他的方法有很多种啊,其中最主要的方法就是基因检测加上预防性手术，这两种手段来做到的，美国还进行大量的基因检测，只要基因检测你这个人有结肠癌的易感基因，而且风险是比较高的那种，特别是你家族里面有人患过结肠癌，这种属于高危人群,碰到这种情况，医生就会给他提建议，你马上做结肠切除手术，将结肠切除，这时候可能这个人还没有得结肠癌，

41、它的结肠现在还是好的，但是医生还是建议他切除,所以我们可以理解结肠切除了还会再得结肠癌吗？肯定不会得，所以这种手术称之为预防性手术，美国就是用这两种手段，基因检测加上预防性手术来预防结肠癌的，导致结肠癌的发病率大幅度下降。我这里还可以跟大家讲一个例子，前不久中国的各大媒体都有这样的一个报道,说美国的一个家庭，11个人，集体做了胃切除手术，这个事情也很简单，这个家庭里面有成员有胃癌的发病史,这个家族里面很多人得了胃癌，基因检测也证实了有胃癌的易感基因，风险率比较高，怎么办呢?不希望以后的孩子再得胃癌了，一帮半大不小的孩子，11口人集体做了胃切除手术,胃切除了当然不会再得胃癌，那么实际上我在电视上

42、看到过对这个家庭的采访，一个小姑娘在接受媒体采访的时候，我真的很佩服她的勇气，她说我们现在生活的很好，为什么生活的很好，过去我们一直生活在胃癌的阴影里面，我们始终担心哪一天我们会得胃癌，今天我们不会担心了,胃都没有了么,胃癌肯定也就不会发生，不会担心了。报纸上还有一句话也说的很漂亮,对这些人来说，丢了胃保了命，所以在做的各位你们也都可以理解，胃和命哪个更重要，实际上非常清楚的，那么可以告诉大家的是，美国不仅仅在胃癌、结肠癌上面使用这种方法，最近在女性乳腺癌预防方面也开始采用基因检测加上预防性手术，来做这种预防，这是让我感到很惊讶也很敬佩的，因为大家知道乳房对于女性来说是个很重要的器官，通过乳房

43、切除术来预防乳腺癌这是需要很大勇气的,但是美国做过一个这样一个调查,有乳腺癌易感基因的人群,愿意不愿意通过乳腺切除手术来预防乳腺癌,50的女性表示愿意，让我非常的敬佩，敬佩他们有这样额勇气，在这种结肠癌的发病人群当中,也做过这样的调查,在有结肠癌易感基因人群当中啊，7的人表示愿意切除结肠来预防结肠癌的发生，所以我一直很敬佩他们，他么一直都是用一种很坚强的意志一种很乐观的态度来对待这些问题,而我们会遇到什么问题，将来你们在推广当中可能就会遇到很多人都会觉得，做什么基因检测啊，做完基因检测之后我这个毛病那个毛病都出来，吓也吓死了,干脆不检测，我们中国经常会碰到,大家带着这样一种掩耳盗铃的态度,鸵鸟

44、政策，把头埋在沙堆下面,我什么也看不见，我现在什么都挺好,但实际上这是非常有危害的,正是由于这样的一种观念,这样的一种不正确的健康观念,才导致了我们大量的疾病被延误，如果我们很多疾病能够及早被发现,及早进行治疗,及早预防,很多疾病都是可以进行治疗的，我过去碰到一个肿瘤专家，很有名的肿瘤专家，他这么说，我们接受的那些癌症患者来进行治疗的时候，往往他们体内的癌细胞已经有10的9次方这么多了,往往就是我们就很难治疗了，如果在癌细胞只有1的6次方数量以前，我们就能发现,很多癌症、很多肿瘤我们都可以进行治疗,但是关键是癌细胞只有这么点的时候,人自己还是没有任何的症状，我们很多人都是抱着这种稀里糊涂的这种

45、观点，反正现在感觉挺好，没事,很多都是耽误在我们自己手上，所以现在我一直建议大家建立一个新的健康的积极向上的健康观念，大家要敢于面对我们的问题，然后采取积极的方法来对待和解决这些问题，那么我们基因检测呢还有其他一些方面的好处,比如说能够辅助我们做临床诊断，在美国就经常有这种例子，医生诊断某种疾病他很难判断清楚，以临床的检测它很难判断清楚，这时候他就会建议病人做个基因检测,通过基因检测的结果来帮助他进行临床判断，还有呢就是判断疾病的演变，我一直跟我的朋友讲，我们中国人总体上肝脏都是不大好的,黄种人的肝脏容易患病，比白种人的肝脏弱，很多人的肝炎,中国人肝炎的数量很多，肝炎当中有一部分人会得肝硬化，

46、会演变成肝硬化，肝硬化当中有一部分人会演变成肝癌，但是具体到一个人身上，他这个人现在患肝炎,他将来就一定会演变成肝硬化么，会不会再演变成肝癌?我们现在的临床是没有任何手段来做出判断的，因为不是全部都演变啊，全部都演变的话那也就好说了，不用去判断了，但是他只有一部分，到底是那一部分,这个病人是不是属于这一部分，我们现在的临床没有很好的方法进行判断，但是可以告诉你们,现在基因检测能够很好的对这些做出判断，而且判断的准确度是相当高的,我们现在正在跟医院做一些合作，就是通过基因检测，帮助那些肝病患者判断他的疾病演变还有就是指导个性化的用药和个性化的医疗，我们现在吃药病人吃药实际上市一个很大的问题,很大

47、的问题在哪里呢?比如说我给大家讲一个例子，过去我自己碰到的,在医院里面排队看病,排在我前面的那个病人跟医生说，说医生你上次给我开的那些药我现在已经吃完了，但是就是不怎么见效,医生把他病例翻翻,不见效啊,那行，我今天就给你换一种药，大笔一挥开处方,换一种药,如果我们这个病人接着再问一句，如果医生你今天给我开的这个药我吃了再不见效怎么办？你想想我们医生能怎么办？我们医生肯定说那我再给你换一种药,没别的办法啊,只能这么样，那你想想，我们为什么要到医生那去看病，因为我们身体很宝贵，我们身体现在有问题所以我要来看病，现在医生在让我们干什么，在让我们用我们这个宝贵的身体去试这个药,对我们的身体有没有效,这

48、种事情实际上可能在我们每个人身上都发生过,但是这是有问题的啊,怎么可以用我们的身体去试药,现在药的种类那么多种，挨个试下来那怎么能行，科学都发展到今天了，实际上我们公司现在正在研发一种产品,这款产品他的理论基础是什么呢？我们每个人都是不一样,在基因层面上看我们每个人都是由差异的？都是基因上有差异的，因为这些基因的差异会导致每种药进入我们人体它的代谢情况是不一样的,能不能进行很好的代谢,因为代谢都是要依靠各种各样的酶来参与，参与代谢,能不能很好的代谢，取决于你身体里面有没有这种酶，这种酶的表达程度，那么我们完全可以通过基因检测，因为你所有的酶都是通过基因来编码的，我们完全可以通过基因检测来做出判

49、断，这个药到你身上会不会起作用,是有效还是无效,这个药的副作用在你身上是大还是小，这个药用在你身上应该什么样的剂量才合适，因为每个人的代谢都不一样，有的代谢快有的人代谢慢，所以我们现在可能有人的代谢很快,他可能很短时间就要服一次药,有的人代谢很慢，他可能很长时间才要服一次药，因为这个代谢的程度不一样,所以有的人可能要一次吃四粒，有的人可能一次要吃六粒，应该都是不同的，当然可能有的朋友会觉得你说的太玄乎了，我们每个人的基因差异能差这么多吗?这个药在我这就有用到他那就没用,会差这么多吗?可以告诉你，我们虽然每个人的基因差异是很小的，千分之一的基因差异，但这千分之一的差异带来的结果是一个巨大的差别，

50、可以跟你们讲一个很简单的例子，过去我有个朋友拉我去喝酒,我当时就不愿意喝，我说每个人都是不一样的,每个人基因都是不一样的,所以每个人酒量都是不一样的，你不能拿我跟你比，你能喝，我不能喝，他当时就跟我说了,说我们两个基因差多少,我说差千分之一,0.%，他当时就说了0.1%忽略不计的，那我后来就跟他开玩笑,我说0。1%不予考虑，那1是不是也可以忽略不计,他想了想，他说1，他本来还以为我想讲酒量的问题，他说%也是可以忽略不计的,所以我当时就跟他说了一句，我说关在动物园里的黑猩猩跟你就是差%,这1的基因差异导致了一个什么结果，你可以坐在这里跟我喝酒，它却被关在笼子里面给别人看，就这么大的差异，所以虽然我们每个人只有0。1差异，我们黄种人和黑人和白人也是0.1%的基因差异,你看带来的差别是多大，文中如有不足，请您见谅！9 / 9