7-9章 系统发育 进化

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1、7 系统发育重建和大类群起源 单系群：包含一个共同祖先和它所有后代的真实分支 并系群：包含了一个共同祖先，但不包含所有后代的分支 多系群：所有后代没有一个共同祖先的分支同源性状（Homology）：指来源于共有祖先的相同性状 趋同性状（Homoplasy）:包括了来自不同祖先的相似性状 趋同性状形成原因：相似的选择压力是趋同结构演化的原因；逆转演化8 基因及基因组的进化 基因间隔区：基因到另一个相邻基因间的核苷酸序列 转座子：是基因组中高度重复的序列，是基因组中非常重要的组成部分（在植物中常常占基 因组的一半以上）。1）按复制方式：a. DNA-DNA复制方式转座 b.反转录转座子 2）按 转

2、座途径：a.复制转座 b.非复制转座非编码 RNA 是不翻译但能转录为 RNA （tRNA； rRNA； microRNAs； snoRNAs； snRNAs； siRNAs； exRNAs； piRNAs； ncRNAs）SSR：是指单碱基或多碱基的多个串联重复序列1）单碱基2）二碱基3）三碱基4）多碱基 基因组的变异包括结构性变异及序列变异： 1） 结构性变异 2） 序列变异 结构性变异：全基因组重复；部分片段的重复；倒位；染色体融合；染色体重排；水平转移 序列变异：替换（同义突变 vs. 非同义突变）；少量碱基的插入或缺失（编码区、启动子区、 内含子、基因间隔区、）基因类型：断裂基因（不

3、连续基因）；非剪接基因（连续基因）；结构基因；调控基因；重复基 因；重叠基因；跳跃基因；假基因结构基因：是指编码任何RNA或除了调节因子（regulatory factor）以外的蛋白质的基因。 它编码的内容呈现广泛的功能和结构,包括结构蛋白、酶类或不执行调控功能的RNA分子。 调控基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需 要时,则停止合成,它对不同染色体上的结构基因有调节作用。重复基因：由一个祖先基因通过基因重复而产生的一组基因。 重复基因产生的主要机制：串联重复；片段重复；逆转录转座或其他转座事件重叠基因（overlapping gene）：同一段DNA

4、顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同， 同时编码两个以上基因。重叠方式：1） 一个基因完全在另一个基因里面。如基因A和B是两个不同基因，而B包 含在基因A内。2）部分重叠。这些重叠的基因具有不同的读码框架3）两个基因只有一个 碱基重叠。如基因D的终止密码子的最后一个碱基是J基因起始密码子的第一个碱基（如 taatG）。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合 理的利用。跳跃基因：又称“转座子”，它们能够自我复制，在染色体中“跳”到不同的位置。DNA 转座：复制型转座；非复制型转座；保守型转座 转座的遗传学效应： 1）可引起基因突变-插入或切离 2）改变

5、染色质的结构（缺失、倒位 等） 3）可以插入新基因假基因（pseudogene）：失去功能的基因，常用屮表示。根据形成机制分为两种类型：1）非加工假基因（non-processed pseudogene）也叫复制型假基因（duplicated pseudogene） 2）加工假基因（processed pseudogene）或返座假基因（retropseudogene） 加工假基因的结构特点：a.不同部位有不同程度的缺失或插入突变，常常形成移码及终止密 码子；b.缺少正常基因的内含子和启动子；c. 3端都有真核生物mRNA分子特有的AATAAA 信号，造成转录启动区的缺陷；d.两侧有正向重复序

6、列。有些假基因是有功能的，功能主要包含两方面：1）有些假基因对基因的表达调控发挥着重 要作用。层出不穷的假基因转录的证据表明假基因可能在RNA水平上参与基因的表达调控, 部分假基因在进化过程中的高度保守性也启示这些假基因可能具有人们尚未知晓的功能。2）曾“死去”的假基因有时可重获新生，对新基因的产生及功能扩展有所贡献。 “早内含子”假说：认为内含子非常古老，并从真核基因组中逐渐丢失。“晚内含子”假说：认为内含子进化相对较接近现存，在真核基因组中逐渐积累。RNA的可变剪接（选择性剪接，Alternative splicing）：单一性剪接；选择性剪接单一性剪接123123选择性剪接可变剪接的进化

7、意义：1）是导致蛋白质功能多样性的重要原因之一。 2）是产生基因组大小 与生物复杂性之间的矛盾根源之一。 3）是基因组表达途径的一个关键创新。密码子使用偏好性：在蛋白质编码过程中，某一物种或某一基因通常倾向于使用一种或几种 特定的同义密码子，这种现象称为同义密码子的使用偏性。密码子使用偏性的影响因素：1）选择压力：在同一物种内，高表达水平的基因由于需要提 高翻译准确性及效率而倾向于使用最优密码子，因此表现出高的密码子使用偏好性。2）tRNA丰度：密码子在蛋白翻译过程中需要和携带对应反密码子的tRNA相互识别作用， 才能把游离的氨基酸残基转移到多肽链上因此这些对应的的tRNA丰度就决定了蛋白质合

8、 成的资源。密码子使用的偏性与细胞内tRNA的含量呈正相关。3）基因长度：基因长度越长，能够容纳的密码子越多。在没有其他压力的情况下，则同义 密码子被选择的概率不会受样本容量限制而出现统计上的误差；相反基因长度越短，可以编 码的密码子数量和种类越少，甚至有的密码子根本不会出现。4）G+C含量：如人类基因组的平均G+C含量约为50%, 66%的基因位于富含或极端富含 G+C的区域，因此其倾向于使用以C、G结尾的同义密码子。而线虫基因组的G+C含量仅 为36%，其明显偏爱A或U结尾的密码子。重复基因（基因家族）：来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复和变异而产生的一组 基因。重复机制：串联重复；

9、片段重复；逆转录转座或其他转座事件串联重复片段重复逆转录转座或其他转座事件and insert ionTnoscripton新基因产生的分子机制：1)外显子重排(exon shuffling)：来自不同基因的2个或多个外显子 相互接合，或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结构。 2)基因重复 (gene duplication) 3)逆转座(retrotransposition) 4)基因水平转 移(gene lateral transfer) 5)可移 动元件(m obile elements) 6) 基因融合/分裂(gene fusion/gene fission) 蛋白质的一级结构：

10、组成蛋白质多肽链的线性氨基酸序列。蛋白质的二级结构：依靠不同氨基酸之间的C=O和N-H基团间的氢键形成的稳定结构，主 要为a螺旋和卩折叠。蛋白质的三级结构：通过多个二级结构元素在三维空间的排列所形成的一个蛋白质分子的三 维结构。蛋白质的四级结构：由不同多肽链(亚基)间相互作用形成具有功能的蛋白质复合物分子 不同蛋白质分子之间的协进化，主要是因为具有相互作用的蛋白质分子之间存在着功能上的 相互制约。只有彼此匹配的突变才有可能保持这种相互作用，从而得以在进化中保存下来； 若只有一方发生变异而另一方没有相应的变化，就会由于影响或导致丧失相互作用的功能而 被淘汰。酶的招募假说：代谢途径的进化可以通过“

11、招募”已有代谢途径的酶，从而形成一个由来自不 同代谢途径、催化不同反应的酶所组成的新的代谢途径。思考题1.可变剪接的进化意义？1)是导致蛋白质功能多样性的重要原因之一。 2)是产生基因组大小与生物复杂性之间的矛 盾根源之一。 3)是基因组表达途径的一个关键创新。2.简述进化过程中新基因产生的机制。1)外显子重排(exon shuffling)：来自不同基因的2个或多个外显子相互接合，或基因内部的 外显子产生重复而形成新的基因结构。2)基因重复 (gene duplication) 3)逆转座(retrotransposition) 4)基因水平转移(gene lateral transfer)

12、 5)可移动元件(m obile elements) 6)基因融合/分裂(gene fusion/gene fission)9 系统与进化生物学基本研究方法同工酶（isozyme）：同一种酶的不同分子形式，其生理功能相同。 等位酶（allozyme）：同一基因位点不同等位基因编码的同一种酶的不同形式。 单体酶：仅由一个亚基组成、因而无四级结构的蛋白质称为单体蛋白质 多聚体酶：由两个或两个以上亚基组成的蛋白质称为寡聚或多聚蛋白质RFLP （Restriction Fragment Length Polymorphism）思考题 1.系统与进化生物学研究采用的主要分子标记有哪些？各种标记的特点是什

13、么?研究采用的主要分子标记：Allozyme； RFLPs； RAPDs； ISSRs； AFLPs； SSRs； sequence 限制性片段长度多态性标记（Restriction fragment length polymorphism，简称RFLP标记） 随机扩增多态性 DNA 标记（Random amplification polymorphism DNA，简称 RAPD 标记） 简单序列重复标记（Simple sequence repeat，简称SSR标记）或简单序列长度多态性（Simple sequence length polymorphism，简称 SSLP 标记）扩展片段长度

14、多态性标记（Amplified fragment length polymorphism，简称AFLP标记）RFLP 标记的主要特点有：（1）遍布于整个基因组，数量几乎是无限的；（2）无表型效应， 不受发育阶段及器官特异性限制；（3）共显性，可区分纯合子和杂合子；（4）结果稳定、 可靠；（5）DNA需要量大，检测技术繁杂，难以用于大规模的育种实践中。RAPD标记的主要特点有：（1）不需DNA探针，设计引物也无须知道序列信息；（2）显性 遗传（极少数共显性），不能鉴别杂合子和纯合子；（3）技术简便，不涉及分子杂交和 放射性自显影等技术；（4） DNA样品需要量少，引物价格便宜，成本较低；（5）实

15、验 重复性较差，结果可靠性较低。AFLP标记的主要特点有：（1）由于AFLP分析可以采用的限制性内切酶及选择性碱基种类、 数目很多，所以该技术所产生的标记数目是无限多的；（2）典型的AFLP分析，每次反 应产物的谱带在 50-100 条之间，所以一次分析可以同时检测到多个座位，且多态性极 高；（3）表现共显性，呈典型孟德尔式遗传； 4）分辩率高，结果可靠； 5）目前该技 术受专利保护，用于分析的试剂盒昂贵，实验条件要求较高。SSR （SSLP）标记的主要特点有：（1）数量丰富，广泛分布于整个基因组；（2）具有较多 的等位性变异；（3）共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子； 4）实验重复性好，结果 可靠；（5）由于创建新的标记时需知道重复序列两端的序列信息，因此其开发有一定困 难，费用也较高。2.在各类 DNA 分子技术中，适用于群体水平研究的标记有哪些？适用于科属大类群研究的 标记又有哪些？不同分子标记的应用范III Illi IIMlozyme RFLPs RAPDs ISSRs AFLPs SSRs sequence 个体（克隆） 居群（种群） 亚（变）种 属内（种间 科内漏间 科（目）间（亚）纲门）界