治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)需要做哪些化验检查

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1、 治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）需要做哪些化验检查它是一种少见的先天性疾病，为常染色体显性及隐性遗传病，25%贫血发生于出生时，65%72%于生后46个月内，粒细胞和血小板计数正常。临床上，出生后数月内可出现面色苍白、贫血，贫血严重时易激惹，并可导致贫血性心力衰竭，肝脾可不肿大，10%20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。(1)血常规检查:血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低，贫血呈巨幼细胞性;平均红细胞体积(MCV)95飞升(fl);网织红细胞(RC)，明显减少;胎儿血红蛋白(Hb)，高于正常(5%25%)。(2

2、)骨髓检查:幼红细胞明显减少，粒/红比值明显增大。(3)红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定:ADA明显增高，抗原也增高。(4)骨髓培养:大多数病例，红系干细胞培养数目，低于正常。先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）检查项: 1.白细胞分类(DC) 2.红细胞(RBC或BLC) 3.血红蛋白(Hb或HGB) 4.平均红细胞体积(MCW) 5.网织红细胞(RC或RET) 6.骨髓增生程度的判断 7.骨髓粒细胞系统 8.骨髓红细胞系统 9.骨髓粒细胞与有核红细胞比值(M/E)白细胞分类(DC)(正常值及其临床意义)【单位】百分比(常用1.0表示100%)【正常值】(1)嗜中性粒细胞(N):成人0

3、.400.75(40%75)，儿童0.300.65(30%65%)。(2)嗜酸性粒细胞(E):0.0050.05(0.5%5%)。(3)嗜碱性粒细胞(B):00.01(01%)。(4)淋巴细胞(L):成人0.200.45(20%45%)，儿童0.30.56(30%56%)。(5)单核细胞(M):成人0.020.06(2%6%)，儿童0.020.08(2%8%)。【临床意义】(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。(2)嗜酸性粒细胞(E):增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。减少。常见于伤寒、副伤寒早期

4、、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。(3)嗜碱性粒细胞(B):增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。减少。无临床意义。(4)淋巴细胞(L):增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。(5)单核细胞(M):增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。减少。无临床意义。红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成年男性为(4.05.5)1012/升，成年女

5、性为(3.55.0)1012/升，新生儿为(6.07.0)1012/升，婴儿为(3.04.5)1012/升，儿童为(4.05.3)1012/升。【临床意义】(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。血红蛋白(Hb或HGB)(正常值及其临床意义)【单位】克/升(g/L)【正常值】成年男性为120160克/升，成年女性为110150克/升，新生儿为170200克/升，婴儿为100140克/升，儿童为120140克/升。【临床意义】同红细胞(RBC)平均

6、红细胞体积(MCW)(正常值及其临床意义)【单位】飞升(fl)【正常值】8095飞升【临床意义】(1)增多:常见于大细胞性贫血。(2)减少:常见于小细胞性低色素性贫血。网织红细胞(RC或RET)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)或百分数(%)【正常值】成人绝对数为(2484)X109/升，百分数为0.0050.015(0.5%1.5%)；新生儿绝对数为(144336)109/升，百分数为0.020.06(2%6%)。【临床意义】(1)增多:常见于溶血性贫血、缺铁性贫血、大出血。(2)减少:常见于急、慢性再生障碍性贫血等。骨髓增生程度的判断(正常值及其临床意义)【临床意义】见表113

7、。表l13骨髓增生程度的判断 成熟红细胞(有核细胞) 骨髓增生程度的判断既往实际病例的分析结果日常工作中可按以下比例粗略估计常见原因增生极度活跃0.561.67:11:1白血病、红白血病增生明显活跃5.312.2:110:1白血病、增生性贫血增生活跃15.932.3:120:1正常骨髓或某些贫血增生减低37.470.4:150:1造血功能低下增生重度减低199999:1300:1典型的再生障碍性贫血骨髓粒细胞系统(正常值及其临床意义)【正常值】见表114。表114骨髓粒细胞系统正常范围粒细胞系统正常范围(%)平均值(%)嗜中性 原始粒细胞0l.80.64早幼粒细胞0.43.91.57中幼粒细胞

8、2.212.26.49晚幼粒细胞3.513.27.9杆状核粒细胞16.432.123.72分叶核粒细胞4.221.29.44嗜酸性中幼粒细胞01.40.38晚幼粒细胞01.80.49杆状核粒细胞0.23.91.25分叶核粒细胞04.20.86嗜碱性中幼粒细胞00.20.02晚幼粒细胞00.30.06杆状核粒细胞00.40.10分叶核粒细胞00.20.30【临床意义】(1)原粒细胞和早幼细胞增多(占20%90%):常见于急性粒细胞型白血病、慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)急性变。(2)中性中幼粒细胞增多(占20%50%):常见于亚急性粒细胞型白血病、急性早幼粒细胞型白血病。(3)中性晚幼粒细胞和杆

9、状核细胞增多:常见于各种急性感染(如细菌、螺旋体、原虫)，代谢障碍(如尿毒症、糖尿病、酸中毒、痛风)，药物或毒物(如汞、注射异种蛋白)，严重烧伤，急性失血，大手术后，恶性肿瘤及慢性粒细胞增多症。(4)嗜酸性粒细胞增多:常见于过敏性疾病(如哮喘、热带嗜酸性粒细胞增多症等)，寄生虫感染(如血吸虫等)，某些白血病(如慢粒、霍奇金病等)。(5)嗜碱性粒细胞增多:常见于慢性粒细胞增多症、嗜碱性粒细胞型白血病等。(6)粒细胞减少:常见于各种化学、物理因素所致，以及严重病毒感染。骨髓红细胞系统(正常值及其临床意义)【正常值】见表115。表1-15骨髓红细胞系统正常范围红细胞系统正常范围百分比(%)平均值百分

10、比(%)原始红细胞01.90.57早幼红细胞0.22.60.92中幼红细胞2.610.77.41晚幼红细胞5.217.510.75早巨幼红细胞00中巨幼红细胞00晚巨幼红细胞00【临床意义】(1)原始红细胞和早幼红细胞增多:常见于红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)等。(2)中幼红细胞和晚幼红细胞增多:常见于各种增生性贫血、原发性血小板减少性紫癜急性发作期、黑热病等。(3)晚幼红细胞增多:常见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等。(4)红细胞减少:如粒系及巨核细胞均不减少，则见于纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血等。骨髓粒细胞与有核红细胞比值(M/E)(正常值及其临床意义)【正常值】1.285.95【临床意义】(1)比值增大:常见于粒细胞系统增生，如感染、粒细胞性白血病、类白血病反应；红细胞系统减少，如单纯红细胞再生障碍性贫血。(2)比值减小(或倒置):常见于粒细胞系统减少，如粒细胞缺乏症、放射病、慢性苯中毒等；红细胞增生，如幼红细胞增生的失血性贫血、缺铁性贫血及巨幼红细胞增生的恶性贫血、巨幼细胞性贫血等。原文地址： 5