染色体结构变异2ppt课件

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1、第六章 染色体构造变异 在自然和人为条件下，能够使染在自然和人为条件下，能够使染色体折断，之后再接起来，再接合时色体折断，之后再接起来，再接合时发生过失，导致染色体构造变异。这发生过失，导致染色体构造变异。这种经过种经过“折断折断重接出现的染色体重接出现的染色体构造变异分为四类构造变异分为四类:(1)(1)缺失缺失 (2)(2)反复反复 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第一节第一节 缺失缺失 一、缺失类型及构成一、缺失类型及构成 缺失：染色体的某一区段丧失了缺失：染色体的某一区段丧失了断片：缺失的区段无着丝粒断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端顶端缺失：缺失的区

2、段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段中间缺失：缺失的区段为某臂的内段图图 61 缺失的的类型与构成缺失的的类型与构成 顶端缺失染色体很难定型，因此较少见顶端缺失染色体很难定型，因此较少见1 1断头很难愈合，断头能够同另一断头很难愈合，断头能够同另一 有着丝粒的染色体的断头重接，有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体成为双着粒染色体2 2顶端缺失染色体的两个姊妹染色顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体能够在断头上彼此接合，形单体能够在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会

3、在细胞分裂的后双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极挪动所产生的期受两个着丝粒向相反两极挪动所产生的拉力所折断，再次呵斥构造的变异而不能拉力所折断，再次呵斥构造的变异而不能稳定稳定 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因此常见的缺失染色体多是中间缺失的1缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体2缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消逝胞多次分裂，断片即

4、消逝顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端能否长短体，看非姊妹染色单体的末端能否长短 不等不等中间缺失，且缺失的区段较长，那么在缺中间缺失，且缺失的区段较长，那么在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出与反复的不同出现环形或瘤形突出与反复的不同图图 缺失个体的染色体联会缺失个体的染色体联会 假设缺失区段微小，缺失杂合体也能够并假设缺失区段微小，缺

5、失杂合体也能够并不表现明显的细胞学特征。因此进展微小不表现明显的细胞学特征。因此进展微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需求借助更缺失的细胞学鉴定非常困难，需求借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才干完成。缺失纯合体因遗传分析的程序才干完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常景象。常景象。2 2、缺失的鉴定、缺失的鉴定5 5双着丝粒染色体：两条双着丝粒染色体：两条末端缺失的染色体末端之末端缺失的染色体末端之间相互衔接，构成

6、双着丝间相互衔接，构成双着丝粒染色体。用粒染色体。用dicdic表示，表示，如如4646，X X，dicdicY Y表示表示X X正常，正常，Y Y是双着丝粒染色是双着丝粒染色体。体。三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应 (1)(1)染色体的某一区段缺失了，其上染色体的某一区段缺失了，其上原原 来所载基因自然就丧失了，这是来所载基因自然就丧失了，这是有有 害于生物生长和发育的害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体普通是败育的含缺失染色体的配子体普通是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在

7、授粉和受精过程中，也竞争不过正在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要常的雄配子，因此，缺失染色体主要是经过雌配子而遗传是经过雌配子而遗传(2)(2)假设缺失的区段较小，含缺失染色体的假设缺失的区段较小，含缺失染色体的个体能够存活下来。这类个体往往具有各种个体能够存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第异常表现，如人类第5 5染色体短臂缺失杂合染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力愚钝、面部小，患儿哭个体生活力差、智力愚钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折期和幼儿期夭折猫猫叫叫综综合合症症 (

8、3)(3)假设缺失的区段较小，能够会呵斥假设缺失的区段较小，能够会呵斥 假显性的景象假显性的景象McClintock(1931):McClintock(1931):玉米植株颜色紫色玉米植株颜色紫色(Pl)(Pl)、绿色、绿色(pl)(pl)，位于位于6#6#长臂外段长臂外段 plpl plpl PlPl PlPl 紫株紫株732732株株 绿株绿株2 2株株 细胞学鉴定该区段细胞学鉴定该区段缺失缺失 X射线射线缺失杂合体的假显性景象缺失杂合体的假显性景象PLPL缺失缺失 假显性假显性第二节 反复 一、反复类型及构成 反复：染色体多了本身的某一区段 顺接反复:反复区段与原有区段在染 色体上陈列方

9、向一样 反接反复:反复区段与原有区段的陈列 方向相反 图图 6 65 5 反复的类型与构成反复的类型与构成 图图 6 66 6 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段反复构成区段反复构成 反复区段内不能有着丝粒,否那么反复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生构造变异，很难稳定成型。反复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它本人就成为缺失染色体了。反复杂合体:某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常染色体反复纯合体:含有一对发生一样反复同源染 色体 二、反复鉴定 假设反复的区段较长，反复杂合体的反复染 色体和正常染色体联会时，反复区段就会

10、被排斥出来，构成环或瘤-反复圈或反复 环 假设反复区段很短，那么联会时反复染色体区 段能够收缩一点，正常染色体在相对的区 段能够伸张一点，于是二价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难在染色体末端非反复区段较短时，反复区 段能够影响末端区段配对，能够构成二价 体末端不等长突出 图图 6 67 7 反复杂合体染色体联会反复杂合体染色体联会 三、反复的遗传效应 (1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数添加，基因的表现才干和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+)朱红色(v)v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由77

11、9个的红色小眼所组成图图 果蝇染色体果蝇染色体16A16A区段的遗传效应区段的遗传效应 (2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要开展，它阐明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调理作用 第三节 倒位 一、倒位类型及构成 倒位：染色体中发生了某一区段倒 转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂 图图 6 69 9 倒位的类型与构成倒位的类型与构成 二、倒位鉴定 假设倒位区段很长，那么倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区

12、段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段那么只 能坚持分别形状 假设倒位区段比较短，那么两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 坚持分别，二价体上构成一个泡状 假设倒位区段不长，那么倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内构成“倒位圈臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期桥或后期 桥 图图 6 61010倒位杂合体染色体联会图倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图与倒位杂合体联会复合体的电镜图 图图 6 61111倒位圈内倒位圈内交换与配交换与配子败育机子败育机制制三、倒位的遗传效应(1)构成新的连锁群，促进物

13、种进化(2)倒位导致倒位杂合体的部分不育 非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内)，后期丧失双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒反复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)配子不育正常或倒位染色单体配子可育(3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率第四节 易位 一、易位类型及构成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 常见 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内少见 图图 612 易位类型及构成易位类型及构成 易位与交换的异同易位与交换

14、的异同一样点：都是交换染色体片段。一样点：都是交换染色体片段。交交 换换 易易 位位交换的交换的染色体染色体同源染色体的非姊同源染色体的非姊妹染色单体之间妹染色单体之间非同源染色体非同源染色体之间之间发生时发生时期期只发生在粗线期只发生在粗线期发生在各个时发生在各个时期期不同点：见下表不同点：见下表二、易位鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l12221的“+字联会笼统图图 6 613 13 相互易位杂相互易位杂合体染色体合体染色体联会、分别联会、分别与配子育性与配子育性 a b A B 易位 a b A B 减数分裂 “十”字配对 A b a B 交互分离

15、 邻近分离 a b A B a a A b A b A B a B b B 产生的配子是正常的和平衡 产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b 易位的，可存活。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。A，B 同在一个配子中。图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁易位杂合体的联会和分别易位杂合体的联会和分别三、易位的遗传效应(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位构成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体(2易位还能够导致物种染色体数

16、目改动 图图 6-14 6-14 罗伯罗伯逊易位与染色逊易位与染色体交融体交融 图 22-罗伯逊易位 易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位景象叫罗伯逊易位来两条染色体的短臂，这种易位景象叫罗伯逊易位由两对近端着丝粒染色体经过罗伯逊易位和染色体丧失变为一对染色体的过程称为染色体交融。(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花

17、粉50%败育，胚囊50败育，结实率只需50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分别时：1,21/12,2 相邻式，反复缺失-败育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 月见草型相互易位杂合体为全育 月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青 易位杂合体后期分别100%是交替式(4)同倒位杂合体类似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降 玉米T5-9a是第5染色体和第9染色体的一个易位。在正常的第9染色体上，两基因之间重组率为23%和20%，在易位杂合体中为11%和5%。第五节 染色体构造变异

18、的诱发 可以诱发基因突变的物理与化学诱变剂也能诱发染色体构造变异。早在1927年，穆勒就发现X线可以诱导果蝇产生易位及其他构造变异 一、物理要素诱导 用于诱导染色体构造变异的物理要素主要是电离辐射。在电离辐射的作用下，染色体构造变异经常和基因突变交错在一同 只需一次染色体折断的构造变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。顶端缺失 需两次断裂产生的构造变异类型产生的频率那么与辐射剂量的平方成正比，受辐射强度的影响顺接反复相互易位 二、化学要素诱导 可以诱发染色体构造变异的化学物 质很多，而且某些药物诱发的构造变异还具有一定的染色体部位特异性。如用EOC、MH、DEPE

19、分别处置蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。这一特点在浓度低时比在浓度较高时更为突出。另外，恢复时数停顿药物处置后的时数不同对染色体构造变异数也有一定的影响。第六节 染色体构造变异的运用 一、基因定位1、利用缺失呵斥的假显性景象，可以进展基因定位使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现“假显性对表现假显性个体进展细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就 阐明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上 2、利用易位进展基因定位易位杂合体自交子代群体内，1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(

20、T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，那么相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。用两点或三点检验，根据Tt与某临近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置知玉米长节间正常基因知玉米长节间正常基因Br对短节间对短节间br)为显性为显性，Br基因位于玉米第基因位于玉米第1染色体上；某玉米第染色体上；某玉米第1染色体染色体、第、第2染色体易位杂合体的株高正常、配子半不育染色体易位杂合体的株高正常、配子半不育 Br T/Br t。它与完全可育的矮生品系。它与完全可育的矮生品系 br t/br t杂交得到杂交得到F1 Br T/br t与与Br t/br t，再用半，再用半不育不育F1 Br

21、T/br t与矮生亲本品系与矮生亲本品系 br t/br t测交。调查测交子代株高与配子育性得到：株高测交。调查测交子代株高与配子育性得到：株高正常、完全可育的正常、完全可育的25株，株高正常、半不育的株，株高正常、半不育的350株株，植株矮化、完全可育的，植株矮化、完全可育的281株，植物矮化、半不育株，植物矮化、半不育的的26株。求株。求Br基因与第基因与第1染色体上易位点间的重组率染色体上易位点间的重组率为多少？为多少？二、在育种中的运用二、在育种中的运用染色体构造变异是育种任务重要的遗传变异来源之一染色体构造变异是育种任务重要的遗传变异来源之一1 1、利用反复区段基因的剂量效应，提高性

22、状表现程度、利用反复区段基因的剂量效应，提高性状表现程度例如：诱导大麦的a淀粉酶基因所在染色体区段反复，可大大提高a淀粉酶表达量，从而显著改良大麦质量2 2、利用染色体易位进展物种间基因转移、利用染色体易位进展物种间基因转移栽培植物的野生近缘物种具有许多有益基因，如抗逆性、质量好等，经过物种杂交得到种间杂种，再诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培植物中例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新种类，但就是该种类的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺陷，并且不改动其他优良性状。试设计一种简单的方法。三、利用易位防治害虫利用易位的半不育效

23、应可以有效地控制害虫 四、利用易位发明玉米核不育系的双杂合 坚持系 WBZ1010ZWBWBZbZ10黑黑白白10b10bZZ1010bWBZ10F1 黑黑 卵卵白卵白卵 曾使叶基边缘有条纹曾使叶基边缘有条纹f f和叶中脉和叶中脉棕色棕色bm2bm2的玉米品系的玉米品系ffbm2bm2ffbm2bm2，叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体FFBm2Bm2TTFFBm2Bm2TT杂交，杂交，1 1植株的叶边缘植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。检查发现该和脉色都正常，但半不育。检查发现该1 1的孢母细胞在粗线期有十字形的四分的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。使全

24、隐性的纯合亲本与体。使全隐性的纯合亲本与1 1测交，测测交，测交子代的分别见下表。知交子代的分别见下表。知-f-f和和Bm2-Bm2Bm2-Bm2本来连锁在染色体的长臂上，问易位本来连锁在染色体的长臂上，问易位点与这两对基因的位置关系如何点与这两对基因的位置关系如何？叶基边叶基边缘有无缘有无白条纹白条纹中脉色中脉色育性育性半不育半不育全育全育36无无 正常正常99637有有 棕色棕色14038无无 棕色棕色671239有有 正常正常153其中：其中：F t Bm2和和f F bm2为双交换，那么：为双交换，那么：双交换值双交换值=61/2792.51%单交换值：单交换值：F-T121/2792.51%7.16%Bm2-T5367/2792.51%45.52%叶基边缘有无叶基边缘有无白条纹白条纹中脉色中脉色育性育性半不育半不育(T)全育全育(t)36FBm299637fbm214038Fbm2671239fBm2153