人类遗传病与优生(教案)

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1、 请看几个著名的例子请看几个著名的例子然而，我们生存的这个然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光世界并非处处充满阳光 例一例一、中国某大学有一位教授，、中国某大学有一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过很高，超过130。他们都才华出众，。他们都才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教身体健康，下一代的孕育环境和教育条件十分优良。他们结婚后生了育条件十分优良。他们结婚后生了一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆有，可谓美矣。然而非常令人遗憾有，可谓美矣。然而非常令人遗憾的是，三个小孩全部是严重的先天的是，三个小孩全部是严重的先天

2、性痴呆患者：究其原因，仅仅是因性痴呆患者：究其原因，仅仅是因为教授夫妻俩是姨表兄妹。为教授夫妻俩是姨表兄妹。例二例二 生物进化论的创始人，英国生物进化论的创始人，英国伟大科学家查理达尔文（伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）,不顾亲朋好友的劝告和不顾亲朋好友的劝告和反对，感情胜过了理性，跟他舅反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（父的女儿埃玛（ALMA）结婚，）结婚，婚后他们共生育婚后他们共生育6子子4女。数量不女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，少，品种齐全。但他们的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则个则终生不育或不嫁。终生不育或不嫁。例三、例

3、三、创立创立“基因基因”学说的美国著学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，过早地离开了，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历过反省自己的痛苦经历,他提出：他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人制造出体质上和智力上都更为强健的人种。种。”他

4、大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、为创造更聪明、更强健的人种，更强健的人种，无论如何也不要近亲结无论如何也不要近亲结婚婚。”近年来，随着医疗卫生事业的近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！防止和控制遗传疾病的发生，防止和控制遗传疾病的发生，提高人口素质已经成为全人类的提高人口素质已经成为全人类的共同课题。生育出健康的后代是共同课题。生育出健康的后代是每一个家庭共同的心愿。每一个家庭

5、共同的心愿。第五节第五节人类遗传病与优生人类遗传病与优生 遗传病遗传病是由于人的生殖细胞是由于人的生殖细胞或受精卵里或受精卵里遗传物质发生改变遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而引起的人类遗传性疾病。有关统计表明，人类遗传病的有关统计表明，人类遗传病的种类已经越来越多。据报告：人种类已经越来越多。据报告：人类遗传病的种类在类遗传病的种类在 1958 1958 年仅为年仅为412 412 种，种，19681968年为年为 1545 1545 种种,1978,1978年为年为28112811种，而种，而 1988 1988 年为年为 3500 3500 种。到种。到 1999 1999 年，

6、已经超过年，已经超过 5000 5000 种。每年以种。每年以100100多种左右的速度递多种左右的速度递增增,目前还在不断增加。目前还在不断增加。我国大约我国大约有有20%-25%20%-25%的人患有各种遗传病的人患有各种遗传病、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病（）、显性遗传病（）、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等特点：讨论归纳特点：讨论归纳常染常染色体色体显性显性遗传遗传病病软骨发育不全

7、软骨发育不全并指并指多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 X染色体上显性遗传染色体上显性遗传,因为对因为对Ca和和 P的的吸收不良导致骨骼发育畸形吸收不良导致骨骼发育畸形Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病 毛耳毛耳（2 2）、隐性遗传病）、隐性遗传病特点：讨论归纳特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、高度近视、高度近视、囊性纤维化等囊性纤维化等 性染色体上：性染色体上：进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 白化病

8、白化病常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因,正正常酶无法合成常酶无法合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）（常染色体上隐性遗传）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的酮尿症唯一的方法。所以，

9、让女孩延续生命的食物全是化学产品。食物全是化学产品。进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色隐性遗传病2、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)无脑儿、无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、高血压、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等冠心病、精神分裂、哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高多基因遗传病：多基因遗传病：唇裂唇裂多基因遗传病：无脑儿多基因遗传病：无脑儿XO（XYY症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。

10、高，很像猫叫。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病多一条多一条21号染色体号染色体 症状：患者智力症状：患者智力低下，身体发育缓低下，身体发育缓慢，常表现出特殊慢，常表现出特殊的面容的面容:眼间距宽，眼间距宽，外眼角上斜，口常外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发呆。在人群中的发病率为病率为1/600到到1/800。常染色体异常遗传病：常染色体异常遗传病：21三体综合症三体综合症响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家音乐指挥家舟舟舟舟21三体综合症三体综合症性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症）是女性中最常

11、见的是女性中最常见的一种性染色体病，发一种性染色体病，发病率是病率是1/3500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体。染色体。主要的外部特征：主要的外部特征：身材比较矮小，外观身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发发育不良，乳房不发育，因而没有生育能育，因而没有生育能力力。性染色体遗传病性染色体遗传病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料：资料：1、我国我国20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病其中单其中单基因遗传病约基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常

12、遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。2、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性有先天性缺陷，其中缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中,40%为遗传病所致。为遗传病所致。4、自然流产中大约自然流产中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。5 5、我国患、我国患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万以上。万以上。放射性污染放射性污染化学污染化学污染三、优三、优 生生概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传

13、咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断 据估计，平均每个人携有据估计，平均每个人携有-种隐性致病基因。每个人所携带种隐性致病基因。每个人所携带的隐性致病基因的种类和数量是的隐性致病基因的种类和数量是不尽相同的。有的人多，有的少，不尽相同的。有的人多，有的少，甚至有的人并没有。那些携带有甚至有的人并没有。那些携带有较多的隐性致病基因的人们若实较多的隐性致病基因的人们若实行近亲遗传，其后代的隐性遗传行近亲遗传，其后代的隐性遗传疾病发病率则较高。疾病发病率则较高。7118910317184121314151619205612认识直系血亲和旁系血亲认识直系血亲和旁系血亲我

14、国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚代以内的旁系血亲之间禁止结婚进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤 假如你是遗传假如你是遗传学顾问，有一对学顾问，有一对夫妇向你咨询？夫妇向你咨询？如资料中案例如资料中案例 2 所述。所述。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，

15、为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C 优选怀孕年龄，女方以优选怀孕年龄，女方以24一一29岁，男方以岁，男方以25一一35为佳；要怀孕月份，通常为佳；要怀孕月份，通常为每年为每年2、3月或月或7、8月为月为最合适最合适提倡适龄生育提倡适龄生育人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病的概念：遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传

16、病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病