报送科室儿科

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1、报送科室：儿科图书馆推荐最新文献信息 （2017年1月25日共59篇）1.重视儿童EB病毒感染及其相关疾病的诊治EB病毒(EBV)是一种具有重要临床意义的病毒,可引起多种肿瘤性疾病、非恶性淋巴增殖性疾病及自身免疫性疾病等.在儿童中,EBV感染相关疾病的临床表现复杂多样,有时不典型和缺乏特异性.因此,需要重视儿童EBV感染及其相关疾病的实验诊断、规范相关疾病的抗病毒治疗方案、加强慢性活动性EBV感染和EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症等儿童重症EBV感染相关疾病的诊治研究.作 者谢正德(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重

2、点实验室,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；申昆玲(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1681-1682页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒诊断治疗儿童Epstein-Barr virusDiagnosisTreatmentChild2.EB病毒及儿童EB病毒相关疾病EB病毒属于疱疹病毒亚科,为双链DNA病毒.血清流行病学调查显示,EB病毒在人群中的感染率超过95.EB病毒

3、是最成功的一种病毒,可在宿主记忆B淋巴细胞内建立持续终身的潜伏感染.同时,EB病毒也是第1个被发现的肿瘤病毒,与伯基特淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、鼻咽癌、部分类型的胃癌、T/自然杀伤细胞淋巴瘤等相关.除肿瘤性疾病,EB病毒感染还可引起非恶性淋巴增殖性疾病及自身免疫性疾病等.现主要介绍儿童EB病毒感染相关疾病.作 者艾军红(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；谢正德(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室

4、,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；申昆玲(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1683-1686页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒EB病毒相关疾病儿童Epstein-Barr virusEpstein-Barr virus associated diseasesChild3.慢性活动性EB病毒感染慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)主要表现为慢性

5、或复发性传染性单核细胞增多症样症状,包括发热、肝脾大、肝功能异常、淋巴结病、蚊虫叮咬过敏、皮疹等;伴外周血高EB病毒(EBV)载量和/或异常的EBV相关抗体.该病临床少见,但预后较差,发病机制目前尚不清楚.传统的抗病毒治疗无效,免疫抑制剂、免疫调节治疗、免疫细胞治疗等措施效果有限或仅短期暂时有效,异基因造血干细胞移植是治愈该病的有效方法,但也存在一些风险.作 者秦强(国家呼吸系统疾病临床医学研究中心, 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,100045)；谢正德(100045 首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室)；徐保平(国家呼吸

6、系统疾病临床医学研究中心, 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,100045)；申昆玲(国家呼吸系统疾病临床医学研究中心, 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,100045)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1686-1690页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒慢性活动性EB病毒感染儿童Epstein-Barr virusChronic active Epstein-Barr virus infectionChild4.EB病毒感染相关疾病的实验室诊断EB病毒(EBV)除引起传染性单核细胞增多症外,还与多种恶性肿

7、瘤相关.EBV的实验室检测方法不断提高,并被用于EBV相关疾病的诊断、治疗和预后评估以及预防.针对不同的疾病,如何选择适当的临床样本和实验室检测方法,对于EBV相关疾病的诊断和治疗十分重要.现对EBV的实验室检测方法以及几种主要儿童EBV相关疾病的实验室诊断作一介绍.作 者刘春艳(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；谢正德(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,儿科重大疾病研究教育部重点实验室,

8、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1691-1696页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒实验室诊断相关疾病Epstein-Barr virusLaboratory diagnosisAssociated disease5.EB病毒感染相关疾病的基因缺陷研究进展Epstein-Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒,人类普遍易感,其感染可致多种不同疾病.存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重,可引发严重疾病,如噬血细胞综合征、慢

9、性活动性EBV感染及肿瘤等,预后不良.发现潜在的基因缺陷疾病有助于对EBV感染早期防范及治疗.现对EBV感染相关疾病的基因缺陷研究进展进行综述.作 者黄志卓(100044,北京大学人民医院儿科)；张乐萍(100044,北京大学人民医院儿科)；谢正德(100045 首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1696-1699页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关

10、键词EB病毒基因缺陷噬血细胞综合征免疫缺陷病Epstein-Barr virusGenetic defectHemophagocytic lymphohistiocytosisImmunodeficiency disease6.原发性EB病毒感染3岁以下儿童住院病例的临床特征目的 探讨3岁以下儿童原发性EB病毒(EBV)感染的临床表现,以提高对3岁以下儿童原发性EBV感染的认识.方法 对2008年1月至2015年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3岁以下血清学确诊为原发性EBV感染的597例患儿临床资料进行回顾性分析.结果 共597例,年龄1岁83例(13.9),13岁514例(86.1

11、).临床表现为发热554例(92.8)、颈部淋巴结大402例(67.3)、肝大357例(59.8)、肝损害266例(44.6)、脾大195例(32.7)、眼睑水肿173例(29.0)、合并肺炎161例(27.0)、皮疹158例(26.5).370例(62.0)具有典型传染性单核细胞增多症(IM)样症状.合并噬血细胞综合征40例(6.7),从起病到出现噬血细胞综合征的时间为(15.39.5)d.合并黄胆性肝炎6例(1.0)、合并化脓性淋巴结炎6例(1.0)、合并川崎病4例(0.7)、合并脑炎或脑膜炎11例(1.8).1 3岁幼儿眼睑水肿、鼻塞、扁桃体分泌物、颈部淋巴结大的发生率高于年龄1岁婴儿(

12、P均0.05);年龄1岁婴儿皮疹、肺炎、心肌损害的发生率高于13岁幼儿(P均0.05).年龄1岁婴儿与13岁幼儿在发热、肝大、脾大、血小板降低及噬血细胞综合征的发生率比较差异无统计学意义(P均0.05).病史中应用头孢类抗生素285例患儿中87例(30.5)发生皮疹,未应用抗生素的312例患儿中仅有71例(22.8)发生皮疹,二者皮疹发生率比较差异有统计学意义(P0.05).结论 3岁以下儿童原发性EBV感染最常见的症状为发热、颈部淋巴结大、肝大.13岁幼儿发生IM的比例高于年龄1岁幼儿,同时更易出现肝功损害;年龄1岁婴儿更易出现皮疹、合并肺炎及心肌损害.婴幼儿原发性EBV感染者应慎用头孢类抗

13、生素.作 者陈天明(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；苗亦青(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；耿竹馨(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；胡惠丽(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；胡冰(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；陈荷英(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；刘钢(100045,首都医科大学附属北京儿童医院感染内科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1700-1704页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键

14、词EB病毒原发性EB病毒感染儿童Epstein-Barr virusPrimary Epstein-Barr virus infectionChild7.儿童慢性活动性EB病毒感染19例临床分析目的 分析儿童慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)的临床特征及预后.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科于2011年2月至2016年8月住院的19例CAEBV患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗过程及预后.结果 19例CAEBV患儿中,确诊时主要表现包括发热18例、肝大17例、脾大17例、淋巴结大1

15、1例及水疱样皮疹5例.血常规和肝功能结果示白细胞减少和贫血各11例,粒细胞减少8例,血小板减少2例,丙氨酸氨基转移酶升高11例,天门冬氨酸氨基转移酶升高10例.所有患儿外周血EBV DNA载量增高且病毒衣壳抗原(VCA)-IgG和核抗原(NA)-IgG阳性,早期抗原(EA)-IgG阳性8例.18例行淋巴细胞亚群分析,结果显示,自然杀伤细胞(NK细胞)明显升高7例,轻度升高1例;T淋巴细胞明显升高4例,轻度升高2例;B淋巴细胞明显升高1例;另有3例淋巴细胞亚群未见明显异常.6例行免疫基因检测者中,3例为阴性,1例有X连锁凋亡抑制蛋白基因(XIAP基因)纯合突变,2例杂合突变(其中1例突变意义尚不

16、明确).11例行骨髓细胞学检查,发现3例噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),4例行淋巴结活检发现1例淋巴瘤.19例CAEBV患儿均出现并发症,其中肺炎6例,HLH、鹅口疮各3例,淋巴瘤、肠梗阻、肠穿孔、肠出血、胆囊炎、肝内胆管多发结石、自身免疫性肝炎、过敏性紫癜、肛周脓肿、营养不良及低白蛋白血症各1例.19例CAEBV患儿依据病情接受不同治疗方案,失访3例;存活8例(1例为近1年内诊断者;1例成功接受造血干细胞移植已有5年余),死亡8例,病死率为50.0(8/16例).结论 儿童CAEBV以发热、肝脾淋巴结大、皮疹、血常规异常及转氨酶升高为主要表现;易并发肺炎和HLH等多种并发症.外周血细

17、胞EBV DNA载量增高为重要病毒学诊断依据;外周血淋巴细胞亚群对CAEBV分型有一定参考价值,大多数病例可能为NK细胞和T淋巴细胞型;淋巴结活检和骨髓细胞学检查对明确是否并发HLH和淋巴瘤极为重要.应依据病情个体化选择免疫抑制和/或化疗方案,适时造血干细胞移植为改善预后的最佳选择.作 者刘兴楼(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030)；舒赛男(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030)；周华(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030)；方峰(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030)；刊 名中华实用儿科临床杂志

18、2016年31卷22期1705-1709页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词慢性活动性EB病毒感染临床特征诊断治疗预后儿童Chronic active Epstein-Barr virus infectionClinical characteristicsDiagnosisTherapyPrognosisChild8.EB病毒感染传染性单核细胞增多症114例并肾损害相关分析目的 了解EB病毒(EBV)感染传染性单核细胞增多症(IM)患儿的肾损害情况,以早期识别及诊治IM患儿肾损害.方法 选择首都医科大学附属北京儿童医院2015年10月至

19、2016年9月符合EBV感染IM诊断标准的住院患儿114例,收集患儿的一般资料和临床资料进行统计分析.将患儿分为肾损害组(10例)和无肾损害组(104例),比较2组间的差异.结果 114例患儿中男66例,女48例;中位数年龄6岁10个月(1岁5个月16岁11个月);平均住院时间8.27 d;常见临床表现有淋巴结大108例(94.7),咽峡炎100例(87.7),发热93例(81.6),肝大57例(50.0),脾大50例(43.9),眼睑水肿18例(15.8),皮疹13例(11.4).尿素氮(2.710.79) mmol/L,血肌酐(35.5410.30) mmol/L,天冬氨酸氨基转移酶(AS

20、T)(72.1259.54) IU/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT) (121.67136.38) IU/L,EBV-DNA载量(8.2910106.671011)copies/L,异型淋巴细胞比例(15.0413.28).患儿均行腹部超声,未见肾脏异常.肾损害组尿常规中尿蛋白+9例,尿蛋白+1例,肾损害发生率为8.77(10/114例).10例肾损害组患儿中发热7例,眼睑水肿3例,咽峡炎3例,淋巴结大4例.7例在住院期间复查尿常规恢复正常,尿蛋白转阴的平均时间为4d,3例住院期间未复查尿常规.肾损害组EBV-DNA载量(9.1710112.05 1012)copies/L高于无肾损害组(8.8

21、81082.67109) copies/L,差异有统计学意义(t=4.761,P0.01).肾损害组ALT值(23.800.00) IU/L低于无肾损害组(128.66138.54) IU/L,差异有统计学意义(t=-7.719,P0.01).咽峡炎在肾损害组中的发生率低于无肾损害组,差异有统计学意义(x2=33.9,P0.001),淋巴结大在肾损害组中的发生率低于无肾损害组,差异有统计学意义(x2=65.8,P0.001).发热、眼睑水肿及年龄在肾损害组和无肾损害组中的发生率比较差异无统计学意义(P0.05).结论 EBV感染IM患儿临床多表现为蛋白尿,尿蛋白为+或+,未见肾损害.EBV-D

22、NA载量越高,越可能发生肾损害;合并肾损害的IM患儿肝损害比无肾损害的患儿轻;EBV感染的IM患儿发生肾损害可能与年龄无关.合并肾损害的IM患儿咽峡炎及淋巴结大的发生率较无肾损害患儿低.作 者梁颖(100045,首都医科大学附属北京儿童医院肾病科)；周楠(100045,首都医科大学附属北京儿童医院肾病科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1710-1712页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词传染性单核细胞增多症肾损害儿童Infectious mononucleosisRenal damageChild9.急性EB病毒感染

23、患儿肝功能损害临床分析目的 探讨急性EB病毒(EBV)感染患儿的临床表现、肝功能、免疫球蛋白及外周血淋巴细胞亚群等实验室检查特征,为急性EBV感染肝功能损害的诊治提供依据.方法 采用回顾性分析的方法,对2012年7月至2015年6月因急性EBV感染入住复旦大学附属儿科医院感染科的321例患儿的临床资料,包括患儿的临床表现、肝功能生化、病毒学检测、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群等测定结果进行分析;并对其中肝功能异常患儿(186例)血浆中EBV-DNA载量、血清EBV-IgM、免疫球蛋白、CD系列与肝功能正常患儿(135例)的检测情况进行比较.采用Stata 12.0软件对数据进行统计学分析.结果 1.

24、321例急性EBV感染患儿中,男183例,女138例,男女为1.331.00.发病年龄(52.07 35.05)个月.其中肝功能异常186例(57.94),肝功能正常135例(42.06).2.临床表现:病程(9.11 8.21)d,热程(7.125.00)d,281例(87.54)有发热,最高体温(39.04 0.69),淋巴结大267例(83.18),咽峡炎245例(76.32),肝大235例(73.21),脾大142例(44.24),皮疹60例(18.69),发热、淋巴结大、咽峡炎“三联症”155例(48.29).3.肝功能异常186例患儿无黄疸临床症状,血清生化总胆红素(TB)、结合胆

25、红素(DB)、总胆汁酸(TBA)、清蛋白(Alb)、凝血功能均正常;丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高40 400 IU/L 125例,400800 IU/L 2例,800 IU/L 6例;天冬氨酸氨基转移酶(AST) 40 400 IU/L 157例,400 800 IU/L 5例,800 IU/L 1例.其中97例进行了肝功能随访,ALT和/或AST恢复正常的时间为21 74 d.4.肝功能异常组与肝功能正常组患儿比较,2组年龄、IgG、IgA、CD4+T淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、CD4 +/CD8+比值比较差异均有统计学意义(P均0.05);性别、病程、热程、IgM、IgE、衣壳抗原(C

26、A)-IgM阳性率、血浆EBV-DNA载量比较差异均无统计学意义(P均0.05).结论 儿童急性EBV感染时肝功能损害发生率高,主要为轻度转氨酶升高,能自限性恢复正常.肝损伤的发生可能与细胞免疫情况有一定关系.作 者叶丽静(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；张婧(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；叶颖子(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；王晓红(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；俞蕙(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1713-1716页英文期刊名Journal of

27、 Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒肝功能损害儿童Epstein-Barr virusLiver function damageChild10.急性EB病毒感染患儿肝功能损害临床分析目的 探讨急性EB病毒(EBV)感染患儿的临床表现、肝功能、免疫球蛋白及外周血淋巴细胞亚群等实验室检查特征,为急性EBV感染肝功能损害的诊治提供依据.方法 采用回顾性分析的方法,对2012年7月至2015年6月因急性EBV感染入住复旦大学附属儿科医院感染科的321例患儿的临床资料,包括患儿的临床表现、肝功能生化、病毒学检测、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群等测定结果进行分析;并对其中肝功能

28、异常患儿(186例)血浆中EBV-DNA载量、血清EBV-IgM、免疫球蛋白、CD系列与肝功能正常患儿(135例)的检测情况进行比较.采用Stata 12.0软件对数据进行统计学分析.结果 1.321例急性EBV感染患儿中,男183例,女138例,男女为1.331.00.发病年龄(52.07 35.05)个月.其中肝功能异常186例(57.94),肝功能正常135例(42.06).2.临床表现:病程(9.11 8.21)d,热程(7.125.00)d,281例(87.54)有发热,最高体温(39.04 0.69),淋巴结大267例(83.18),咽峡炎245例(76.32),肝大235例(73

29、.21),脾大142例(44.24),皮疹60例(18.69),发热、淋巴结大、咽峡炎“三联症”155例(48.29).3.肝功能异常186例患儿无黄疸临床症状,血清生化总胆红素(TB)、结合胆红素(DB)、总胆汁酸(TBA)、清蛋白(Alb)、凝血功能均正常;丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高40 400 IU/L 125例,400800 IU/L 2例,800 IU/L 6例;天冬氨酸氨基转移酶(AST) 40 400 IU/L 157例,400 800 IU/L 5例,800 IU/L 1例.其中97例进行了肝功能随访,ALT和/或AST恢复正常的时间为21 74 d.4.肝功能异常组与肝功

30、能正常组患儿比较,2组年龄、IgG、IgA、CD4+T淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、CD4 +/CD8+比值比较差异均有统计学意义(P均0.05);性别、病程、热程、IgM、IgE、衣壳抗原(CA)-IgM阳性率、血浆EBV-DNA载量比较差异均无统计学意义(P均0.05).结论 儿童急性EBV感染时肝功能损害发生率高,主要为轻度转氨酶升高,能自限性恢复正常.肝损伤的发生可能与细胞免疫情况有一定关系.作 者叶丽静(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；张婧(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；叶颖子(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；王晓红(复旦大学附

31、属儿科医院感染科,上海,201102)；俞蕙(复旦大学附属儿科医院感染科,上海,201102)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷22期1713-1716页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词EB病毒肝功能损害儿童Epstein-Barr virusLiver function damageChild11.不同途径尘螨特异性免疫治疗对哮喘患儿早期免疫学指标的影响目的 了解哮喘患儿经不同途径尘螨特异性免疫治疗后早期免疫学指标的动态变化.方法 收集尘螨致敏的学龄期哮喘患儿78例,分为皮下免疫治疗组(SCIT组,37例)、舌下免疫治疗组

32、(SLIT组,41例),采用病例自身对照研究.治疗前、治疗6个月和12个月时监测血清屋尘螨特异性IgE(sIgE-d1)、粉尘螨特异性IgE (sIgE-d2)、屋尘螨特异性IgG4(sIgG4-d1)、粉尘螨特异性IgG4(sIgG4-d2)及总IgE (T-IgE)水平变化.结果 SCIT组于治疗6个月时sIgG4-d1及sIgG4-d2水平即较治疗前显著升高0.38(0.08 2.07) KUA/L比1.79(0.25 7.92) KUA/L,0.34 (0.151.83) KUA/L比1.81 (0.16 4.68) KUA/L,P均0.05;治疗12个月时较治疗6个月时sIgG4-d

33、2持续升高1.81 (0.16 4.68) KUA/L比2.47 (0.32 5.72) KUA/L,P0.05,同时sIgE-d1、T-IgE水平显著降低(P均0.05);治疗12个月时较治疗前各免疫学指标均有显著改善(P均0.05).SLIT组于治疗6个月时sIgE-d1、sIgE-d2、T-IgE水平均较治疗前显著降低49.90(1.35 179.50) KUA/L比27.00 (0.46259.50) KUA/L,68.00(1.19231.60) KUA/L比41.50(0.53 262.80) KUA/L,337.00(5.211521.00) KUA/L比209.00(4.95

34、1374.00) KUA/L,P均0.05,sIgG4-d1及sIgG4-d2水平无明显变化;治疗12个月时较治疗6个月时各免疫学指标均无明显变化;治疗12个月时较治疗前sIgE-d1、sIgE-d2、T-IgE水平显著降低50.10(1.35 179.50) KUA/L比27.30(0.37 205.50) KUA/L,59.50(1.19231.60) KUA/L比31.40(0.45200.70) KUA/L,337.00(5.21 1521.00) KUA/L比117.00(3.501076.00) KUA/L,P均0.05,sIgG4-d1、sIgG4-d2水平无显著变化.结论 不同

35、方式的免疫治疗可能通过不同的免疫机制达到治疗效果,SLIT可能不一定通过IgG4的升高达到治疗效果,其潜在机制仍需进一步研究.作 者皇惠杰(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；刘晓颖(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；王静(250022,济南市儿童医院呼吸科)；王群(100005,北京同仁医院儿科)；李珍(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；任亦欣(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；王燕(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；刘永革(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；向莉

36、(100045,首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷21期1665-1667页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词支气管哮喘变应性鼻炎特异性免疫治疗尘螨儿童12.呼吸道合胞病毒感染与支气管哮喘发病机制研究进展呼吸道合胞病毒(RSV)是婴幼儿下呼吸道感染最常见的病原体之一,可导致反复喘息和哮喘,被认为在哮喘的发作和加重过程中起重要作用.其相关机制十分复杂,与多种因素相关,包括RSV本身结构及感染后引起的机体细胞和相关因子的改变、信号通路的激活等.作 者杨丽华(第四军医大学附属西京医院儿科, 西

37、安,710032)；张国成(第四军医大学附属西京医院儿科, 西安,710032)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷21期1675-1677页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词呼吸道合胞病毒支气管哮喘发病机制Respiratory syncytial virusBronchial asthmaPathogenesis13.鼻病毒感染与支气管哮喘研究进展近年来,支气管哮喘(哮喘)病死率有所下降,但发病率仍不断攀升,且至今尚无有效治愈的方法.呼吸道病毒感染是哮喘急性发作和加重的首要原因,尤其以鼻病毒(RV)A型和C型感染最为常见.婴

38、儿早期RV感染可增加日后哮喘发生的风险;同时,RV感染所导致的免疫应答异常、激活型固有淋巴样细胞促进Th2细胞介导的炎性反应、抑制调节性T淋巴细胞(Treg细胞)的生成导致Treg/Th2细胞失衡等机制与哮喘急性发作、加重密切相关.针对RV危险血清型的疫苗与抗体研究策略,有望为哮喘提供新的治疗靶点.作 者马玉梅(200233,上海交通大学附属第六人民医院儿科)；张建华(200233,上海交通大学附属第六人民医院儿科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷21期1678-1680页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词支气管哮喘鼻病毒呼

39、吸道感染靶向治疗AsthmaRhinovirusRespiratory tract infectionTargeted therapy14.家族性Dravet综合征家系临床表型特点和基因突变研究目的 研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导.方法 收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)筛查SCN1A基因突变;采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对未发现SCN1A突变的家系进行筛查.结果 共收集6个家族性DS家系,每个家系均有2例

40、DS受累者,其中2个家系为姐妹或姐弟同患,2个家系为母子或母女同患,1个家系为单卵双胎同患,1个家系为异卵双胎同患.6个DS家系中,5个家系发现携带SCN1A基因突变(R101Q、R377X、L390P、F1486L、R1245X),其中3个家系证实为SCN1A遗传性杂合突变,均来自母源,母亲表型为DS或热性惊厥附加症(FS+);2个家系Sanger测序结果高度怀疑父母一方可能为SCN1A突变嵌合体,携带突变的父或母表型均正常.余1个家系未发现SCN1A基因突变,送检癫痫基因检测包未发现DS其他候选基因突变,父母表型正常.结论 家族性DS可表现为患儿及父母一方同患或同胞共患,多数为SCN1A基

41、因突变所致,少数致病基因尚未明确;家族性DS多数为遗传性突变,包括父母一方可能为突变嵌合体;携带SCN1A突变的父母一方临床表型可为DS、FS+或表型正常.作 者田小娟(100034,北京大学第一医院儿科)；张月华(100034,北京大学第一医院儿科)；杨小玲(100034,北京大学第一医院儿科)；许小菁(100034,北京大学第一医院儿科)；刘爱杰(100034,北京大学第一医院儿科)；曾琦(100034,北京大学第一医院儿科)；刘晓燕(100034,北京大学第一医院儿科)；杨志仙(100034,北京大学第一医院儿科)；姜玉武(100034,北京大学第一医院儿科)；刊 名中华实用儿科临床杂志

42、2016年31卷20期1531-1535页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词Dravet综合征,家族性SCN1A基因嵌合体Dravet syndrome,familialSCN1A geneMosaicism15.GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并进行白细胞溶酶体酶活性检测,分析临床特点;进行-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测,分析遗传学特

43、点.结果 1.临床特点:6例患儿均于出生8个月内起病.患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退,多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下,少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后.头颅磁共振成像(MRI)均表现髓鞘形成不良,4例见T2像丘脑低信号,4例见大脑和/或小脑萎缩.患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低.6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断,其中型3例,型3例.2.遗传学特点:6例患儿共发现10种GLB1突变:c.520T C(p.Y174H)、c.622C T(p.R208C)、c.550C T(p.Q184X)、c.446CT(p.S149F)、c.266 AG(

44、p.H89R)、c.601CT(p.R201C)、c.148TA(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.1343A T(p.D448V)、c.410C A(p.A137D),其中c.550C T(p.Q184X)、c.148TA(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.266A G(p.H89R)及c.410C A(p.A137D)为未报道新突变.4例患儿为复合杂合突变,2例为纯合突变,均分别遗传自表型正常的父母.结论 本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿,发现5种GLB1未报道新突变,扩大了GLB1突变谱,为患儿家庭提供准确的遗传

45、咨询及产前诊断.作 者冀浩然(100034,北京大学第一医院儿科)；肖江喜(100034,北京大学第一医院影像科)；李东晓(100034,北京大学第一医院儿科)；李改梅(山西医科大学第一医院神经内科,太原,030001)；吴晔(100034,北京大学第一医院儿科)；延会芳(100034,北京大学第一医院儿科)；杨艳玲(100034,北京大学第一医院儿科)；张月华(100034,北京大学第一医院儿科)；姜玉武(100034,北京大学第一医院儿科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1536-1540页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatri

46、cs关键词GM1神经节苷脂累积病-半乳糖苷酶突变GM1 gangliosidosisBeta-galactosidaseMutation16.生长激素治疗特发性矮小症前后骨转换指标变化的意义目的 探讨青春前期特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清骨形成指标型前胶原氨基端前肽(PINP)及骨吸收指标型胶原交联羧基末端肽(-CTX)水平变化及其在早期治疗随访体系中的临床意义.方法 ISS组患儿40例(男18例,女22例),健康对照组儿童50例,ISS组患儿予rhGH0.15 IU/(kgd),每晚皮下注射,治疗前、治疗3个月及6个月后分别采用电化学发光法测定其血清PINP

47、、-CTX、胰岛素样因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3)水平,并记录身高、体质量、体质量指数、身高标准差积分(HtSDS)、骨龄、生长速度.结果 1.青春前期ISS组血清PINP水平(479.51134.61)g/L均低于健康对照组PINP(651.31212.41) .g/L,-CTX水平(0.84土0.33)g/L高于健康对照组(0.50 0.15) g/L,差异均有统计学意义(t=2.276、-2.709,P均0.05).2.ISS男童(18例)及女童(22例)GH治疗前后血清PINP及-CTX差异无统计学意义(P 0.05);40例ISS患儿GH治疗后3

48、个月,血清PINP水平(736.15156.59)g/L及-CTX水平(1.080.27)g/L较治疗前均有升高,差异有统计学意义(=4.736、2.497,P均0.05),其中PINP尤为显著,HtSDS(-2.950.43)与治疗前HtSDS(-2.690.58)比较差异有统计学意义(t=2.714,JP0.05);治疗6个月与3个月比较,PINP水平(860.90254.59)g/L及-CTX水平(0.940.32) g/L增加缓慢(t=1.366、-0.831,P均0.05),HtSDS(-2.510.54)与治疗后3个月比较差异无统计学意义(t=1.609,P0.05).3.血清PI

49、NP与IGF-1、IGFBP3呈正相关性(r=0.636、0.673,P均0.05),与-CTX无相关性(r=0.336,P0.05),PINP、-CTX与HtSDS呈正相关(r=0.655、0.782,P均0.05).结论 骨转换指标PINP及-CTX可作为早期判断ISS GH疗效的辅助指标之一.作 者王斐(上海市儿童医院内分泌科, 上海交通大学附属儿童医院,200062)；朱志颖(上海市儿童医院内分泌科, 上海交通大学附属儿童医院,200062)；刘庆旭(上海市儿童医院内分泌科, 上海交通大学附属儿童医院,200062)；徐静(上海市儿童医院内分泌科, 上海交通大学附属儿童医院,20006

50、2)；李嫔(上海市儿童医院内分泌科, 上海交通大学附属儿童医院,200062)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1541-1545页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词特发性矮小症生长激素骨转换指标型前胶原氨基端前肽型胶原交联羧基末端肽Idiopathic short statureGrowth hormoneBone turnover markerProcollagen type amino-terminal propeptides-C-telopeptides of type collagen17.青少年起病的成人型糖

51、尿病5例基因诊断及临床特征目的 分析5例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患儿临床表现及基因学改变,以提高对于儿童期MODY的认识.方法 回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例.其中9例疑诊MODY,基因确诊5例.临床资料收集:性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白.2例患儿进行动态血糖监测.基因检测方法:设计MODY捕获芯片,包含12个明确与MODY1 13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道

52、可能与MODY相关的基因,共16个基因.采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法,应用Illumina Hiseq 2000高通量测序仪进行测序,经过生物信息分析,最后Sanger测序验证及父母传递分析.结果 2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY,占6.4.5例患儿男女比例为23;诊断年龄为211岁,中位诊断年龄3岁.2例患儿于体检时发现,2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常.4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史,1例父亲患有糖尿病.患儿体质量指数在15.68 23.40 kg/m2.空腹血糖波动在6.3 7.2 mmol/L.空腹血胰岛素为0.5 8.0

53、IU/L.葡萄糖耐量试验后2h血糖为8.6 10.8 mmol/L.血糖化血红蛋白波动在5.5 6.7.动态血糖监测提示患者血糖波动在3.9 13.0 mmol/L.基因结果提示5例患者均为GCK突变.分型为MODY2型.基因突变发生在Exon7 2例,Exon4、Exon5、Exon10各1例.结论 本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常.均有阳性家族史.体质量指数波动范围大.空腹血糖轻度增高,空腹胰岛素均正常.糖耐量试验均提示糖耐量异常.糖化血红蛋白正常或轻度增高.MODY2型最为常见.儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同.作 者刘子勤(100020,首都儿科研究所内

54、分泌科)；宋福英(100020,首都儿科研究所内分泌科)；刘颖(100020,首都儿科研究所内分泌科)；邱明芳(100020,首都儿科研究所内分泌科)；钱晔(100020,首都儿科研究所内分泌科)；陈晓波(100020,首都儿科研究所内分泌科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1546-1549页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词青少年起病的成人型糖尿病葡萄糖激酶高通量测序Maturity-onset diabetes of the youngGlucokinaseNext-generation sequencing18

55、.不明原因智力低下/脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.方法 收纳不明原因MR/BD患儿92例.予SNP-aCGH全染色体扫描,将异常拷贝数结合临床表型关联分析,找到致病区域及致病候选基因.将阳性病例(携带异常拷贝数的病例)与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析.结果 1.携带拷贝数异常者10例,检出率10.86.携带亚端粒区异常拷贝者8例,检出率8.70;携带

56、非亚端粒异常者5例,检出率5.40.MR/BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个(9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p),累及非亚端粒区7个(1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q).其中,不同缺失位点共11个,长度1.05 8.80 Mb;不同重复位点8个,长度1.3331.25 Mb.2.诊断9p重复综合征1例,候选基因DOCK8、VLDLR.CRBN基因断裂1例.诊断第5指综合征并15q26.3-qter缺失1例,候选基因SOX11、LINS1.诊断12p13.3微缺失综合征1例,候选基因ELKS、ERC1.诊断22q13.2-qter微缺

57、失1例,候选基因SHANK3.诊断ATR-16综合征合并17p13.3微重复综合征2例,前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8,后者YWHAE 、LIS1.3.阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义(P均0.05).结论 1.本组阳性病例除不同程度的MR/BD外,几乎均伴发育落后,部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿.2.亚端粒区域与MR/BD密切相关,但非亚端粒区域突变可疑致病,有待深入研究.3.SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点,为寻找MR/BD的致病基因有效缩小范围,同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一

58、个良好的技术.作 者高晶(100071北京,军事医学科学院附属医院(解放军307医院)儿科230032合肥,安徽医科大学研究生院)；杨尧(中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院遗传代谢实验室,北京,100700)；吴虹林(军事医学科学院附属医院(解放军307医院)儿科,北京,100071)；何玺玉(军事医学科学院附属医院(解放军307医院)儿科,北京,100071)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1550-1555页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词智力低下/脑发育迟滞单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片表型分析Ment

59、al retardation/brain development delaySingle nucleotide polymorphisms comparative genomic hybridizationPhenotype analysis19.FMR1基因前突变的临床表现和分子机制脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因,主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n 200)引起.但是,FMR1基因前突变(n =55200)也可引起一系列的临床表现,其机制与FXS完全不同,为mRNA毒性机制.在1991年FMR1基因发现后的几年内,学者们普遍认为前突变携带者在临床上没有受

60、累,只是女性携带者的CGG序列在遗传过程中可能发生扩增,导致子女患FXS.因此,临床医师很少注意前突变相关疾病,并且对于前突变和FXS之间的关系和区别普遍缺乏认识.现对FMR1基因前突变相关的临床表现、神经病理学和分子机制进行综述.作 者牛曼曼(100034,北京大学第一医院儿科)；韩颖(100034,北京大学第一医院儿科)；秦炯(100044,北京大学人民医院儿科)；杜军保(100034,北京大学第一医院儿科)；金红芳(100034,北京大学第一医院儿科)；赵阳(100034,北京大学第一医院儿科)；张静(100034,北京大学第一医院儿科)；李沁芮(100034,北京大学第一医院儿科)；刊

61、 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1588-1590页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词FMR1基因前突变临床表现神经病理学分子机制FMR1 gene premutationClinical manifestationNeuropathologyMolecular mechanism20.矮身材儿童治疗前后甲状腺功能变化研究进展矮身材是指在相似生活环境下,同种族、性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高2个标准差者,或低于第3百分位数者,其病因主要包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、特发性矮小、Turner综合征等.应用基

62、因重组人生长激素(rhGH)治疗矮身材患儿前后,及时发现患儿甲状腺功能变化,甲状腺功能减低者适时补充甲状腺素,维持甲状腺功能正常,有助于rhGH更好地达到预期治疗效果.作 者王颖(100034 北京大学第一医院儿科071000 保定市儿童医院内三科)；梁芙蓉(100034,北京大学第一医院儿科)；刊 名中华实用儿科临床杂志2016年31卷20期1595-1597页英文期刊名Journal of Applied Clinical Pediatrics关键词矮身材基因重组人生长激素甲状腺功能Short statureRecombinant human growth hormoneThyroid f

63、unction21.5-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析目的：探讨5-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.2664.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G?A，4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常，基因检测有助于疾病的诊断。作 者丁宇(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127)；王剑(上海交通大学医学院附属上海