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1、12大约0.3%的新生儿会发生皮脂腺痣，无性别倾向。它通常是散发的，但也有关于家族性病例的报道3皮脂腺痣皮脂腺痣是一种良性的皮肤错构瘤，以表皮、不成熟的毛囊以及皮脂腺和顶泌汗腺增生为特征。皮脂腺痣在出生时即明显，表现为界限清晰的、较薄的橙黄色或黄褐色、椭圆形、圆形或线状斑块。有时，皮损直到儿童期或青春期后才被发现。4皮脂腺痣最常发生在头皮，并且伴有界限清晰的局限性脱发区域。在较年长的儿童和成人中，皮损往往更加隆起，呈疣状或结节状。其大小从1厘米至数厘米不等。少数病人在本病的基础上可发生附件肿瘤，如汗腺肿瘤，甚至可发生转移。5皮脂腺痣综合征皮脂腺痣综合征1957年首次描述了皮脂腺痣综合征(又称为
2、Schimmelpenning综合征)，定义为皮脂腺痣伴脑部、眼部或骨骼缺陷。中枢神经系统受累常常伴随于面部或头皮的大型皮脂腺痣。神经系统异常包括精神发育迟滞、癫痫发作。眼组织缺损是与皮脂腺痣综合征相关的最常见眼部表现。骨骼缺陷包括颅面缺陷、骨骼发育不全、身材矮小及维生素D抵抗性低磷血症性佝偻病。6在婴儿期和儿童期，由于皮脂腺处于静止状态，所以皮脂腺痣通常保持不变。青春期时，在激素的影响下，皮损增厚并且变为疣状或结节状。快速的局限性增大或溃疡形成应怀疑恶变的可能。789皮脂腺痣和皮脂腺痣综合征(Schimmelpenning综合征)被认为是由HRAS或KRAS基因的合子后嵌合突变导致。RAS通
3、过激活多条通路促进细胞生长，包括丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号转导通路。10HRAS和KRAS基因的嵌合基因突变参与皮脂腺痣发病机制。涉及皮肤、骨骼、眼及中枢神经系统的激活突变的广泛性嵌合可能是Schimmelpenning综合征的潜在遗传病因。11一项针对65例皮脂腺痣个体的组织样本的分析发现，59例(91%)皮脂腺痣存在HRASc.37GC突变，而在邻近的正常表皮则没有该突变，此外该分析还对2例Schimmelpenning综合征患者进行了分析。在2例皮脂腺痣综合征患者的皮损组织样本中发现了HRASc.37GC突变及KR
4、ASc.35GA突变。Leopold Groesser,Eva Herschberger,et al.Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome.Nature Genetics VOLUME 44,NUMBER 7,JULY 2012 12诊断诊断皮脂腺痣通常是根据发现头皮或面部有局限性、轻微隆起的、橙黄色斑块而做出的临床诊断。如果对诊断存有疑问，应取组织活检进行组织学证实。典型的组织病理学表现包括不成熟的毛囊、增生的不成熟皮脂腺、扩张的顶泌汗腺及表皮增生。对于疑似皮脂腺痣综合征的患者，应进行全面的神经系统和眼科检查。其他评估根据临床表现而定，可能包括脑电图、使用MRI进行神经影像学检查、骨骼放射影像学检查、肝肾功能检查(包括尿钙及尿磷水平)。13治疗治疗皮脂腺痣的根治性治疗是全层切除。14
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