专题10 人类遗传病

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1、专题10人类遗传病病中，由单基因控制的是（）A 苯丙酮尿症B.冠心病C. 21三体综合征D.青少年型糖尿病2. （2021年1月单项选择I）由染色体结构改变引起的遗传病是（）A. 猫叫综合征B. 21三体综合征C.白化病D.青少年型糖尿病3. （2021年1月单项选择II）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。假设患病 男子与正常女性结婚，从优生优育的角度考虑， 正确的选项是（）A 应选择生女儿B. 应选择生儿子C 生男生女均可，都不会患病D 生男生女都会患病，无从选择4（2021年1月多项选择）如图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是（）A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗

2、传病C. X染色体显性遗传病 DX染色体隐性遗传病5（2021年6月单项选择II）甲型血友病是 一种伴X隐性遗传病，女性携带者和正常男性 结婚，生育的儿子患甲型血友病的概率是（）B. 1/4A 1/16C. 3/8D. 1/26（2021年1月多项选择）如图是一种伴X 染色体隐性遗传病的家系图，图中一定为致病基 因携带者的个体是（）A. I2B II3C II5D III91 单基因遗传病：单基因遗传病可能由显性致病基因和隐性致病基因引起，由前者引起的 遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗 维生素D佝偻病等，由后者引起的遗传病常见 的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症等

3、。2 多基因遗传病：常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病 等。特点：具有家族聚集现象，在群体中发病率 高。3 染色体异常遗传病：常见的染色体异常遗传病有21三体综合征（先天性愚型）。考点2人类遗传病的监测和预防（I ）1. （2021年6月单项选择I）孕妇产前诊断有助于预防遗传病，以实现优生优育。如图表示 的检测手段是（）AB超检査B. 血细胞检査C. 基因诊断D 羊水检查2（2021年6月单项选择I）小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是 （）A. 该病患者的家系B.医院中的候诊者C.该病高发地区的人群D .随机选择的 某人3.（2021年6月单项选择

4、I）我国婚姻法规定“禁止近亲结婚，主要是因为近亲结婚的后 代()A 必然患显性遗传病B. 发生染色体变异的机率增加C 患隐性遗传病的机率增加D 发生基因突变的机率增加 4（2021年6月单项选择I）我国婚姻法规定“禁止近亲结婚。其科学依据是（A 近亲结婚者的后代必患遗传病B. 人类遗传病都是由隐性基因控制的C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的时机D 近亲结婚者的后代发生基因突变的比例 5. （2021年6月单项选择II）地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病，婚检筛 查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施，其原因是（）A. 可降低患儿的出生率B. 改变致病基因的进化方向C.

5、降低正常基因的突变率D 显著降低致病基因携带者的频率1人类遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断。2 遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检査，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 妊娠、进行产前诊断等。3 产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检査、B超检查、孕妇血 细胞检査以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。考点3人类基因组方案及意义（I）1 （2021年6月单项选择I）人类基因组方案绘出有“生命之书之称的人类基因组图谱。以下表达中，正确的选项是

6、（）A该图谱精确测定了人类23条染色体的基因排列顺序B. 人们已从该图谱中找到了人类所有遗传 病的基因C. 该图谱对一些疾病的有效治疗有所帮助D 该图谱直接导致了广泛的性别歧视现象2. （2021年1月单项选择I） “人类基因组方案第一阶段的主要任务是测定人类基因组 中全部（）A. DNA的碱基序列B. mRNA的碱基序列C. rRNA的碱基D. 蛋白质的氨基酸序列1 人类基因组方案：完成人体24（22+X+Y）条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图 和全部碱基的序列测定。2 人类基因组方案的意义：可以清楚地认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义

7、。、单项选择题I1以下属于遗传病的是（）A. 孕妇缺碘，导致出生的婴儿得呆小症B. 由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了 夜盲症C. 一男子40岁发现自己开始秃发，据了 解他的父亲在40岁左右也开始秃发D. 家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病2. 以下不属于单基因遗传病的是（）A. 21三体综合征B. 多指C. 红绿色盲D. 苯丙酮尿症3. 唇裂和性腺发育不良分别属于（）A. 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.C. 多基因遗传病和染色体异常遗传病D常染色体病和性染色体病4 只传男不传女、代代相传的人类遗传病A 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体遗传DY染色

8、体遗传 5.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。优生最常见的手段包括（）A 近亲结婚，喜上加喜B.遗传咨询和产前诊断C 少生和早生，注意营养D. 遗传咨询和晚婚晚育6.以下关于人类遗传病的说法正确的选项是（）A 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传B 先天性愚型是一种染色体异常遗传病C 人类所有的先天性疾病都是遗传病D. 青少年型糖尿病和苯丙酮尿症都属于多基因遗传病7 以下与先天性愚型无关的是（）A 染色体异常遗传病B. 21三体综合征C. 性腺发育不良D 智力低下，身体发育缓慢人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。关于人类遗传病及其预防的表达，正确的选项是（）A.人类疾病都是遗传病B 都

9、为单基因遗传病且发病率不高C 都由显性基因引起且发病率很低D.可通过遗传咨询和产前诊断来监测9 人类基因组方案测定了人体细胞内的24条染色体上的脱氧核苷酸序列，这24条染色体 是指（）A44条常染色体中任意22条+X+YB. 随机抽取的24条染色体C. 24对同源染色体中的各一条D. 22对常染色体各一条+X+Y10. AD中，一定是由常染色体隐性基因 决定遗传病的系谱图是（）11. 某男子是白化病基因携带者，其细胞中 可能不含该致病基因的是（）A. 神经细胞B.精原细胞C.淋巴细胞D.精细胞12. 男性患者多于女性的人类遗传病最可能是（）A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C.

10、X染色体显性遗传病DX染色体隐性遗传病 13 以下有关遗传病的说法正确的选项是A 是指人一生下来就有的先天性疾病B 是指家族性疾病C 是指由遗传物质改变所引起的疾病D 是指能够在人群中传播的疾病 14 某女性是血友病携带者，基因型为XAXa。她与正常男性结婚，给他们夫妇的优生 措施建议是（）A 生男孩较好B 生女孩较好C 生男生女都有问题D 生男生女都没问题15以下人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是（）A 白化病、色盲症B 猫叫综合征、唇裂C.白化病、21三体综合征D色盲症、性腺发育不良二、单项选择题II16. 对“人类基因组方案成果的开发和利 用，如果应用不当也会给人类带来不利，以下开 发

11、和利用不当的是（）A. 开发新的疾病诊断、治疗方法B. 开发新的预防疾病的方法C. 根据人类的意愿，任意改变自身的某些 性状D. 推动环境、能源、信息等新技术的开发17. 以下各项中，能表现出家族聚集现象， 并且较容易受环境因素影响的疾病是（）A. 单基因遗传病B.多基因遗传病C.具有终生性的疾病D.染色体变异遗 传病18. 调查发现人群中夫妇双方均表现正常也 能生出白化病患儿。研究说明白化病由一对等位 基因控制。以下有关白化病遗传的表达，错误的 选项是（）A. 致病基因是隐性基因B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白 化病患儿的概率是1/4C. 如果夫妇一方是白化病患者，他们所生 表现正常

12、的子女一定是携带者D. 白化病患者与表现正常的人结婚，所生 子女表现正常的概率是119. 如图是某一伴性遗传病的系谱图，根据 此图可推出（）A.传病该病是隐性遗传病B 该病是显性遗C.I 2携带致病基因D.II-3是纯合体20. 如下图是遗传病系谱图，该病为X染 色体上隐性遗传病，5号的致病基因最有可能是 由谁传下来的（）A. 1号B. 2号C. 3号D. 4号21. 一对夫妇中，一方为色盲，一方色觉正 常，而他们的子女中，但凡女孩色觉都像父亲，男孩色觉都像母亲，这对夫妇的基因型分别为 ()A. XbY 和 XbXb B. XbY 和 XbXbC XbY 和 XBXbD XbY 和 XBXb2

13、2. 假设科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其 凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 ()A.全部正常B.全部有病C. 一半正常D.不能确定23. 某男学生在体检时被发现是红绿色盲患 者，医生在询问家属病史时得悉，该男生的母亲 既是色盲又是血友病患者，其父亲性状正常，医 生在未对该生作任何检查的情况下，就在体检单上记录了患有血友病。这是因为()A.血友病为X染色体上隐性基因控制B 血友病为X染色体上显性基因控制C父亲是血友病基因携带者D. 血友病由常染色体上的显性基因控制24. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的疾病，有些遗传病可以通过显微镜检测出

14、 来，而有些那么不能。下面几种疾病能用显微镜 检测出来的是（）A. 21三体综合征（即先天性愚型）B. 白化病C. 苯丙酮尿症D. 红绿色盲症25. 人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是 由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈 庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色 盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生 育（）夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常;乙家A.男孩，男孩B.女孩，女孩C.女孩，男孩D.男孩，女孩三、多项选择题26以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是（A.）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病D不

15、携带遗传病基因的个体不会患遗传病27. 以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是（）A 人类遗传病可以通过产前咨询和产前诊断等方式进行预防B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目 为47条D. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病28. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可釆取的检测手段有（）AB超检查B 羊水检查C 孕妇血细胞检査D 绒毛细胞检査29. 新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会 行为，有人称多岀的这条Y染色体为“犯罪染色体。以下

16、关于XYY综合症的表达正确的选 项是（）A. 患者为男性，是由母方减数分裂产生异 常卵细胞所致B. 患者为男性，是由父方减数分裂产生异 常精子所致C. 该病属于染色体异常遗传病D. 用光学显微镜可以对该病做出诊断30. 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一 对夫妇，其中一方为X染色体上的隐性基因决 定的遗传病患者，另一方表现正常,妻子怀孕后, 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因。以下指导 正确的选项是（）A. 丈夫为患者，胎儿是男孩时，需要对胎 儿进行基因检测B. 丈夫为患者，胎儿是男孩时，不需要对 胎儿进行基因检测C. 妻子为患者时，胎儿是男孩的话，表现 型正常D. 妻子为患者时，胎儿是女孩的话

17、，表现型正常专题10人类遗传病考题导练核心归纳考点11. A2. 【解析】选A。“猫叫综合征是人的第5号染色体局部缺失引起的，属于常染色体结构 变异遗传病。3【解析】选B。伴X显性遗传的男性患者 与正常女子结婚，子代中女儿一定是患者，儿子 正常。4【解析】选ABC。图中女性患者的儿子 正常，该病不可能是X染色体隐性遗传病。5【解析】选D。伴X隐性遗传病，女性携带者和正常男性结婚，女儿有一半是携带者, 一半正常，生育的儿子一半正常，一半患病。6BC考点21. D 4.【解析】选C。近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率大大增加，其后代患隐性遗 传病的时机增多。5.【解析】选A。婚检筛査治病基因

18、携带者和产前基因诊断可降低患儿的出生率。考点3 1. C学业达标实战演练一、单项选择题I1.【解析】选C。呆小症是缺碘导致甲状腺激素分泌缺乏，A错;夜盲症是缺少维生素A,B错；甲型肝炎病属于传染病，D错；父亲和儿 子均在40岁左右秃发属于遗传病，C对。2. 【解析】选A。21三体综合征是染色体数目异常遗传病。3. 【解析】选C。唇裂属于多基因遗传病， 性腺发育不良属于染色体异常遗传病。4. 【解析】选Do Y染色体遗传只传男不传 女、代代相传。5. 【解析】选B。优生最常见的手段包括遗传咨询和产前诊断。6. 【解析】选B。单基因遗传病是由一对基 因控制的遗传病；先天性愚型是一种染色体异常 遗传

19、病，第21号染色体多一条；人类所有的先天性疾病并不都是遗传病，也有先天性传染病；苯丙酮尿症属于单基因遗传病。7. 【解析】选C。先天性愚型即21三体综 合征，属于染色体异常遗传病，患者智力低下， 身体发育缓慢。8. 【解析】选D。人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断来监测，D对；遗传病有单基因和 多基因及染色体异常遗传病，B错；遗传病由显 性或隐性基因控制，C错。9. 【解析】选D。人类基因组方案完成人体 24(22+X+Y)条染色体上的全部基因的遗传作 图、物理作图和全部碱基的序列测定。10. 【解析】选A。A图双亲正常，生出一 个患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传病。11. 【解析】选D。白

20、化病基因携带者精细 胞中可能不含该致病基因，体细胞中一定含致病 基因。12. 【解析】选Do X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性，女性患者的父亲和儿子一定是患者。13【解析】选C。遗传病是由遗传物质的改变引起的。14. 【解析】选B。母亲是血友病的携带着, 和正常男性结婚，生女儿全正常，生儿子一半可 能患病。15. 【解析】选A。白化病、色盲症属于单基因遗传病；猫叫综合征、21三体综合征、性 腺发育不良属于染色体异常遗传病；唇裂属于 多基因遗传病。二、单项选择题II16. 【解析】选C。人类基因组方案的实施, 对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全 新的改变；极大地促进生命科学领域

21、一系列根底 研究的开展；同时，人类基因组研究还有其经济 技术价值，会给食品制造、医药等产业带来一场 生物革命。但我们人类要科学合理地应用它，而 不是凭个人意愿随意改变自身的某些性状或用 于违背道德、法律及不利于社会开展进步的方 面。17. 【解析】选B。多基因遗传病特点是能 表现出家族聚集现象，并且较容易受环境因素影 响。18. 【解析】选D。白化病患者与表现正常 的人结婚，子女表现正常的概率是1或1/2。19. 【解析】选B。据图判断该病是伴X染 色体显性遗传病，2号正常，不携带致病基因， 3号是杂合子。20. 【解析】选Do X染色体上隐性遗传病 的特点是隔代交叉遗传，5号的致病基因来自其

22、 母亲，其母亲的致病基因一定来自4号。21. 【解析】选B。基因型为XbY和XbXb 的夫妇，所生子女中，女孩和父亲色觉正常，男 孩和母亲患色盲。22. 【解析】选Bo 血友病是伴X隐性遗传 病，女性患者的父亲和儿子全部患病。虽然该女性患者的造血细胞进行改造后凝血功能恢复正 常，但其产生的生殖细胞依然含致病基因。23【解析】选A。色盲、血友病为X染色体上隐性基因控制，母亲既是色盲又是血友病患 者，儿子一定是色盲和血友病患者。24【解析】选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，可以通过显微镜检测出来，基因突 变不能用显微镜检测。25.【解析】选D。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，所生儿子正常, 女儿患病；乙家庭中，妻子的弟弟患红绿色盲, 妻子可能是色盲基因携带者，生的儿子可能患色盲，女儿一定正常。三、多项选择题26 ABCD27. ABCD28. 【解析】选ABCD。产前诊断包括B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查。29. 【解析】选BCD。XYY患者为男性， 是由父方减数分裂产生异常精子所致；该病属于 染色体异常遗传病，用光学显微镜可以对该病做 出诊断。30. 【解析】选AD。该对夫妇中，丈夫为 患者，假设妻子为纯合子，所生儿子一定正常， 假设妻子是携带者，那么所生儿子可能患病；妻 子为患者时所生儿子一定是患者，女儿是携带 者。