遗传性代谢缺陷与分子病PPT学习教案

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会计学1第1页/共34页 “黄种”父母为何会生出“白种”小孩 一天在遗传咨询门诊来了一对夫妻，带着一个全身皮肤雪白、就连眉毛、毛发等全为白色或浅黄色，眼睛虹膜和瞳孔呈现淡红色。丈夫说“我们夫妻俩都是正宗的黄种人，也经常做体检，没有发现什么问题，可是不知怎么回事，我们的小孩却是“白种”的。听说是遗传的，但我们俩家族都从来没有生出过“小洋人”，“为什么他会出现全身发白的现象，能治疗吗？”第2页/共34页第3页/共34页第4页/共34页第5页/共34页第6页/共34页结构基因突变酶活性调控基因变异 酶合成数量第7页/共34页半乳糖的体内代谢途径第8页/共34页第9页/共34页第10页/共34页第11页/共34页第12页/共34页苯丙氨酸的代谢途径1.苯丙酮尿症；2.尿黑酸尿症；3.白化病第13页/共34页 白化病第14页/共34页第15页/共34页第16页/共34页第17页/共34页第18页/共34页镰状细胞贫血的发病机制第19页/共34页第20页/共34页图 Hb Barts胎儿水肿第21页/共34页第22页/共34页第23页/共34页第24页/共34页第25页/共34页第26页/共34页第27页/共34页第28页/共34页第29页/共34页图 成骨不全患者第30页/共34页图 成骨不全患者第31页/共34页第32页/共34页第33页/共34页