2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库1（含答案）

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1、长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。 2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库（含答案）一.综合考核题库(共100题)1.尿黑酸尿症是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确2.Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选正确答案:C3.有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因

2、组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案:A4.管家基因的含义是（章节：基因表达调控，难度：3）A、在各组织细胞中都表达B、在特定的组织细胞中表达C、在不同发育阶段都表达D、在特定的发育阶段表达E、表达程度在不同时空条件下差异显著正确答案:A,C5.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、双链环状DNAC、单链DNAD、单链RNAE、双链线性DNA正确答案:B6.血糖基本来源靠食物提供。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确7.饥饿时肝脏酮体生成增加，为防止酮症酸中毒的发生应主要补充必需脂肪酸（章节：第一章难度：2）正确答案:错误8

3、.重组DNA技术需要用到的酶有（）（章节：第七章，难度：3）A、限制性核酸内切酶B、耐热DNA聚合酶C、DNA连接酶D、DNA聚合酶E、引物酶正确答案:A,B,C,D9.将PstI内切酶切割后的目的基因与用相同内切酶切割后的载体DNA连接属A、同聚物加尾连凑B、人工接头连接C、平端连接D、粘性末端连接E、非粘性末端连接正确答案:D10.常见的易位方式有以下三种 、 、和插入易位。正确答案:相互易位伯逊易位11.限制性内切酶的特点包括（章节：第七章，难度：3）A、辨认的碱基一般为46个B、其识别不受DNA来源的限制C、酶切后的DNA可以产生粘性末端D、酶切后的DNA可以产生平末端E、能同时切开D

4、NA双链正确答案:A,B,C,D,E12.操纵子正确答案:原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、结构基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。13.静态突变正确答案:是指突变的DNA分子能稳定地遗传，使子代保持突变DNA的稳定性。静态突变是主要的基因突变形式，又分为点突变和片段突变。14.亮氨酸属于支链氨基酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确15.mtDNA拷贝数变异正确答案:是 MTDNA变异的一种形式，主要是指 MTDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性或隐性遗传，提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸

5、中毒或肌肉、肝、肾衰竭的病例。16.下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案:D17.单核苷酸多态性正确答案:是人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种。主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，简写为SNPs.18.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案:B19.a-珠蛋白生成障碍性贫血主要由a-珠蛋白基因缺失所致，其分子生物检测技术中 是首选方案。此外，大范围缺失的检测可用 技术，正确答案:PCRSouthern印迹杂交20.HIV

6、核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案:D21.人类基因组的组织特点描述不正确的是A、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上B、基因组含重复序列C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大D、每个结构基因都有单独的调控序列E、大部分为非编码序列正确答案:C22.扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案:C23.下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案:E24.糖酵解的调控是对三个关键酶活性的调节。（章节：第一章难度：

7、2）正确答案:正确25.线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种正确答案:E26.mtDNA变异可分为 变异和 变异两类。正确答案:同质性异质性27.真核生物基因表达调控的关键环节是染色质活化转录起始转录后加工翻译起始翻译后加工A、+B、+C、+D、+E、正确答案:E28.乳糖操纵子的调控方式是A、CAP的正调控B、阻遏蛋白的负调控C、正，负调控机制不可能同时发挥作用D、CAP拮抗阻遏蛋白的转录封闭作用E、阻遏作用解除时，仍需CAP加强转录活性正确答案:E29.催化聚合酶链反应的酶是A、DNA连接酶B、反转录酶C、末端转移酶D、碱性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶

8、正确答案:E30.真核生物的转录因子一般包含DNA结合功能域（BD）和转录激活功能域（AD）。在检测蛋白质X和Y相互作用的酵母双杂交系统中，需要构建哪两种融合蛋白（）（章节：第五章，难度：3）A、BD-XB、诱饵蛋白C、AD-YD、被捕获蛋白E、以上都不是正确答案:A,B,C,D31.核型分析正确答案:人类的染色体数目和形态是相对恒定的，将细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。32.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切正确答案:A33.氨

9、基酸脱氨基后生成的酮酸可彻底氧化。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确34.关于SYBR Green I的描述，不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记正确答案:D35.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因编码的B、Pre-S2基因编码的C、S基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因区共同编码的E、pre-S2和S基因区共同编码的正确答案:C36.关于分子信标技术的描述，不正确的是A、操作简单B、特异性强C、灵敏度高D、背景信号低E、分子信标设计简单正确答案:E37.下列疾病不可能进

10、行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案:A38.针对对非缺失型a-珠蛋白生成障碍性贫血，可通过 、 、gap-PCR等检测。正确答案:SSCPASPCR39.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？正确答案:线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变异大体上分为数量变异和结构变异，前者主要是指mtDNA拷贝数的变异，后者主要包括mtDNA中所发生的碱基突变，插入，缺失等。碱基突变是最常见的突变，尤其是点

11、突变。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等点突变均可导致Leber遗传性视神经病。缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。拷贝数目突变为m40.试论述一个完整的PCR反应体系的组成成分有哪些？各组分在PCR反应中的作用是什么？正确答案:主要包括模板、引物、dNTP, Tag DNA聚合酶和缓冲液等成分。模板为要复制的核酸 片段(靶核酸)。模板DNA的纯度、结构和数量是影响PCR的重要因素。反应体系中较低 量的模板有利于提扩增产量和减少非特异性扩增。引物为化学合成的两条寡核苷酸，决 定PCR产物的特异性。浓度过高容易生成引物二聚体或非特异性产物。脱氧核苷三

12、磷酸 (dNTPs)为dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸的混合物。反应体系中四种核 苷酸的浓度必须一致，以免增加反应错配率。浓度过高可使非特异性扩增增加，降低dN41.人类基因组正确答案:是指人类细胞中单倍体遗传物质的总和，包括细胞核内的核基因组合细胞质内的线粒体基因组。核基因组由3.0*10 9bp组成，包含约2.5万个编码蛋白质的基因和大量非编码序列及重复序列。42.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案:D43.低血糖是指血糖浓度低于3.0mmol/L。（章节：第一章难度：2）正确答案:正

13、确44.Taq DNA聚合酶具有很高的热稳定性，缺乏_外切酶活性，在复制新链的过程中可发生_，使PCR产物序列发生错误。正确答案:3&39;5&39;错配45.PCR类似于天然的DNA复制过程，包括下列哪三个步骤（）（章节：第八章，难度：3）A、变性B、淬火C、退火D、延伸E、终止正确答案:A,C,D46.简述线粒体病的主要临床特征。正确答案:线粒体病可累及人体多个组织器官，但主要累及大脑和肌肉组织。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；脑受损主要表现为有卒中，癫痫反复发作，肌阵挛，偏头痛，共济失调，智能障碍，眼外肌麻痹，视神经病变等；其他受损主要表现在心脏传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能

14、不全，假性肠梗阻和身材矮小等。根据线粒体 的临床特征，可分为线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病，随着研究的深入，发现一些慢性的退行性疾病如糖尿病，高血压，耳聋等也被发现存在线粒体功能的异常。47.脑磷脂中不含甘油（章节：第一章难度：2）正确答案:错误48.双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、还原C、变性D、溶解E、氧化正确答案:E49.荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白质水平的检测正确答案:C50.基因表达的最终产物包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、蛋白质B、mRNAC、t

15、RNAD、rRNAE、其他小分子RNA正确答案:A,C,D,E51.有关PCR的描述下列不正确的是A、是一种酶促反应B、引物决定了扩增的特异性C、由变性、退火、延伸组成一个循环D、循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量E、扩增的对象是DNA序列正确答案:D52.核苷酸补救合成途径在所有组织器官中都可以进行。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误53.全酶的酶蛋白决定了酶的专一性。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确54.HBV DNA中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案:C55.对人体危害较大且会污染环境的是A、放射性标记

16、探针检测B、酶促显色检测C、荧光检测D、化学发光检测E、多探针检测正确答案:A56.DHPLC技术结果分析中，一般情况下，色谱峰双峰为 ，单峰为 。正确答案:杂合子纯合子57.磷酸甘油穿梭能产生2.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）正确答案:错误58.引起PCR平台效应的因素有（）（章节：第八章，难度：3）A、引物浓度逐渐降低B、酶与模板比例下降C、非特异性产物竞争D、引物二聚体的生成E、dNTP浓度增加正确答案:A,B,C,D59.质粒按功能分类主要有( )（章节：第一到四章，难度：3）A、接合型质粒B、F型质粒C、松弛型质粒D、可移动型质粒E、R型质粒正确答案:B,E60.目前所知的原

17、癌基因激活机制不包括A、点突变B、异位激活C、原癌基因扩增D、癌基因甲基化程度降低E、抑癌基因的丢失正确答案:E61.关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案:E62.结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案:B63.糖无氧氧化是机体获得能量的主要途径。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误64.母系遗传正确答案:是指在一个家系中，有缺陷的遗传性状通过母系成员从亲代连续稳定传到于代的现象，即母亲可以将有缺陷的遗传性状传递给子代，

18、男性子代个体不再继续传递，而女性子代个体可继续将此有缺陷的遗传性状往下一代传递。65.蛋白印迹杂交正确答案:又称免疫印迹杂交是蛋白质表达的检测技术，可对转移至膜上的蛋白质进行连续分析，且固相膜保存时间较长，也不需要放射性核素标记，它融合了具有高分辨率的SDS-PAGE和高度敏感、特异的抗原抗体结合技术。66.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有 、 和Southern blot。正确答案:PCR-RFLP基因芯片67.扩增片段长度可到5kb以上的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案:D68.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式转运。（章节：第一

19、章难度：2）正确答案:正确69.下列叙述错误的是A、原核生物基因组具有操纵子结构B、原核生物结构基因是断裂基因C、原核生物基因组中含有插入序列D、原核生物基因组中含有重复序列E、原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型Mrna正确答案:B70.原核生物基因的调控序列包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、终止子C、操纵基因D、.增强子E、衰减子正确答案:A,B,C,E71.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有_、_和Southern blot。正确答案:PCR-RFLP基因芯片72.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确

20、73.不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案:E74.DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法A、用荧光染料标记引物5端B、用荧光染料标记引物3-OHC、用荧光染料标记终止物D、使用一种或四种不同荧光染料标记E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中正确答案:B75.双向电泳IPG胶条的第二次平衡使用_，主要作用是_。正确答案:碘乙酰胺烷基化作用保护硫基76.质谱正确答案:是将蛋白质离子化后，根据不同离子的质量与其所带电荷的比值，即质荷比（

21、m/s)的差异来分离和确定分子质量。质谱分析需要借助于质谱分析仪完成。77.在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案:D78.DHPLC检测要求样品片段大小范围A、200bpB、500bpC、200500bpD、300600bpE、100300bp正确答案:C79.影响核酸分子杂交的因素( )（章节：第九章，难度：3）A、DNA的浓度B、DNA的大小和复杂性C、温度D、离子强度E、以上都不对正确答案:A,B,C,D80.下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子

22、化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案:C81.通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、双脱氧终止法测序B、化学裂解法测序C、边合成边测序D、焦磷酸测序E、寡连测序正确答案:D82.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪有哪些部件组成( )（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统正确答案:A,B,C,D,

23、E83.荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案:D84.关于多顺反子mRNA，正确的说法是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案:C85.在哺乳动物细胞中CCND1细胞周期蛋白，在细胞周期 转Q中具有重要的调节作用。正确答案:G1-S期86.原核生物基因组位于哪种结构中（章节：第一到四章，难度：3）A、质粒B、线粒体C、类核D、内质网E、核糖体正确答

24、案:A,C87.正常人血清胆红素总量不超过17.2mol/L(1mg/dl)（章节：第一章难度：2）正确答案:正确88.简述实时荧光定量PCR中荧光染料技术的原理和优缺点正确答案:荧光染料技术也称为DNA交联荧光染料技术。目前主要应用的染料分子是SYBR Green I, SYBR Green I是一种可以非特异地结合双链DNA小沟的荧光染料，它嵌合进 DNA双链，但不结合单链。在PCR反应体系中加入过量SYBRGreen I染料，游离的过量 SYBR Green I染料几乎没有荧光信号，但当该染料能选择性地掺入至双链DNA分子中， 将会产生很强的荧光信号。在PCR扩增过程中，由于新合成的双链

25、DNA不断增加，SYBR Green I染料结合到双链DNA分子中也增加，因此，PCR扩增89.原位杂交正确答案:是首先应用核算探针与组织或细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂交体，然后应用组织化学或免疫组织化学方法在显微镜下进行细胞内基因定位或基因表达检测的技术90.简述HBV DNA定量检测的临床意义。正确答案:判断病毒是否复制及传染性大小:HBV DNA定量检测阳性(大于正常值)，说明乙肝病毒复制活跃，血液中乙肝病毒含量高，乙肝病毒DNA传染性强，且传染性与含量的大小成正比。指导临床用药及疗效考核:HBV DNA定量检测可作为观察抗病毒药物治疗效果及判定预后的指标。监测HB

26、V DNA量的动态变化可为临床用药剂量、用药时间、是否需要联合用药以及用药的效果等提供重要的参考依据，是评价抗病毒或免疫增强药物疗效的最客观的指标。91.酮体代谢是生物体在柠檬酸循环活性极低的情况下，降解脂肪酸的途径（章节：第一章难度：2）正确答案:正确92.HIV能选择性侵犯的T细胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+正确答案:B93.腺苷酸是多种辅酶的组成成分。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确94.原核生物基因的调控蛋白包括（章节：基因表达调控，难度：3）A、特异因子B、起始因子C、延长因子D、激活蛋白E、阻抑蛋白正确答案:A,B,C,E95.关于色氨酸

27、操纵子的错误叙述是A、trpR参与阻抑调控B、色氨酸阻抑结构基因转录C、前导序列参与色氨酸操纵子的衰减调控D、色氨酰tRNA参与色氨酸操纵子的衰减调控E、前导序列的序列3和序列4形成衰减子结构正确答案:B96.三羧酸循环第一步为乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确97.重组DNA导入宿主细胞的方法不包括A、Cacl2转化法B、电穿孔法C、磷酸钙共沉淀法D、噬菌体的转染E、显微光照法正确答案:E98.葡萄糖醛酸基的供体是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章节：第一章难度：2）正确答案:正确99.边合成边测序正确答案:测序反应使用经过改造的DNA聚合酶和带有4种不同荧光标记的dNTP。100.真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度正确答案:B