COL1A2基因多态性与儿童氟斑牙关系

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1、COL1A2基因多态性与儿童氟斑牙干系黄辉,贾新梅,李世宏,阎平平,程学敏,崔留欣,巴月【关键词】I型胶原；氟斑牙；基因多态性摘要：目的观察I型胶原2链L1A2Pvu基因型在饮水氟、碘浓度差异地域儿童中的漫衍，探究L1A2Pvu基因多态性与儿童氟斑牙的干系。要领接纳聚合酶链反响限定性片断长度多态性PR-RFLP要领检测氟碘正常区、单纯高氟区和高氟高碘区812岁儿童的L1A2Pvu基因型。Dean氏法查抄儿童氟斑牙抱病环境。效果3区儿童L1A2Pvu基因型在氟碘正常地域漫衍频率别离为PP233%，Pp367%，pp400%；单纯高氟区漫衍频率别离为PP98%，Pp451%，pp451%，高氟高碘

2、区漫衍频率别离为PP137%，Pp384%，pp479%，3区漫衍差异无统计学意义25191，P005。儿童氟斑牙抱病率别离为0，527%，507%，差异有统计学意义249081，P005；单纯高氟区和高氟高碘区氟斑牙抱病率差异无统计学意义20060，P005，但高氟高碘区的氟斑牙指数低于单纯高氟区。结论L1A2Pvu基因多态性与所观察儿童氟斑牙无显着干系。关键词：I型胶原；氟斑牙；基因多态性RelatinshipfL1A2plyrphisthildrensdentalflursisAbstrat：bjetiveTexplrethedistributinfllagentype1alpha2(L

3、1A2)Pvugentypeinhildrenhlivedinthehighfluride,highidineareas,andevaluatetherelatinshipfL1A2Pvugeneplyrphisthildrensdentalflursis.ethdsPlyerasehainreatin-restritinfragentlengthplyrphistehniquePR-RFLPasusedtdeterineL1A2Pvugentypefthedifferenthildrenlivedinthenralflurideandidinearea,thehighfluridearea,

4、thehighflurideandhighidinearea.TheinidenefdentalflursisasexainedbyusingDeansethd.ResultsThedistributinfrequenyfL1A2PvugentypeasPP23.3%，Pp36.7%，pp40.0%inthenralflurideandidinearea,PP9.8%，Pp45.1%，pp45.1%inthehighfluridearea,andPP13.7%，Pp38.4%，pp47.9%inthehighflurideandhighidinearearespetively.Thereere

5、nsignifiantdifferenesinthethreeareas25.191，P0.05.Theprevalenefdentalflursisinthesethreegrupsas0，52.7%，50.7%respetively,andthereeresignifiantdifferenesinthethreeareas249.081，P0.05.Thereasnsignifiantdifferenefhildrendentalflursisbeteenthehighflurideareaandthehighflurideandidinearea20.060，P0.05,buttheu

6、nityflursisindex(FI)inthehighflurideandidineareaaslerthanthatinthehighfluridearea.nlusinThereerenrrelatinbeteenL1A2Pvugeneplyrphisandthedentalflursisinthethreeareas.Keyrds：llagentypeI；dentalflursis；geneplyrphisI型胶原是骨构造中唯一的胶原，由2条1链和1条2链构成,别离由型胶原1链(L1A1)和型胶原2链(L1A2)基因编码。型胶原基因的多态性多种多样，其基因的突变可导致许多疾玻比年来对

7、它的研究重要会合在天赋遗传疾病上1。随着环境基因组筹划EGP启动，越来越多的研究表白，骨构造的损伤反响不但与表露于环境有害因素的程度有关，同时还与遗传易感性或耐受性有着严密接洽2-4。而有关L1A2基因多态性的漫衍及其与氟斑牙产生生长干系报道较少。本次研究通过环境盛行病学观察，接纳聚合酶链反响-限定性片断长度多态性(PR-RFLP)要领，阐发型胶原2链L1A2Pvu各基因型在地氟病区单纯高氟区、高氟高碘区儿童中的漫衍，探究该位点基因多态性与儿童氟斑牙的干系，为地氟病防治提供底子资料。1工具与要领11工具根据水氟和水碘监测资料，选择通许县某村作为单纯高氟区，均匀水氟浓度18g/L,均匀水碘浓度9

8、18g/L；选择开封县某村作为高氟高碘区，均匀水氟浓度31g/L，均匀水碘浓度2913g/L；另选择天然状态、经济条件、生齿构成、农作物种类、生存风俗等条件均与高氟区相似，均匀水氟浓度10g/L,均匀水碘浓度637g/L的通许县坡于村作为比较区。选择在本地居住5年以上812岁汉族儿童作为研究工具，经体检去除肝、肾成效非常、遗传疾病患者及担当钙剂、氟化物、激素交换治疗者；此中氟碘正常区60名，单纯高氟区74名，高氟高碘地域73名。12氟斑牙查抄及效果判断别离举行儿童氟斑牙查抄，根据知情同意的原那么，抽取外周血举行基因多态性阐发。由口腔科执业医师和地氟病防治群众卫生执业医师根据Deans级分类法诊

9、断氟斑牙5。以氟斑牙抱病率dentalflursis，DF和氟斑牙指数unityflursisindex,FI为统计指标。氟斑牙抱病率DF%=轻度及极轻度以上氟斑牙人数/受查抄人数100%氟斑牙指数(FI)=可疑人数05+极轻人数1+轻度人数2+中度人数3+重度人数4/受查抄人数13重要试剂全血基因组DNA提取试剂盒AxygenBisienes公司；TaqDNA聚合酶、三磷酸脱氧核苷(dNTP)ixture日本TaKaRa公司；限定性内切酶PvuII(立陶宛，BI)；引物序列由上海生物工程公司合成。14L1A2Pvu基因多态性阐发L1A2序列从GeneBank上检索得到，PR扩增片断长度为58

10、4bp，上游引物为：5-GGAAATATGGGTGGAAA-3，卑劣引物为：5-GTAGGGAATAATGTTGA-3。PR扩增反响体系为50l，含模板DNA60l、10buffer50l、10pl/L的上卑劣引物、50l/L的dNTP、20l/L的gl2和Taq酶25U。扩增条件为：94预变性5in，9450s，5550s，7260s，循环5次。然后9450s，6050s，7260s，循环25次，72末了延伸7in。PR产物经限定性内切酶PvuII在37下水浴6h，PR产物经18%琼脂糖凝胶电泳。以Pvu内切酶的第一个字母做标识表记标帜，可分为3种基因型：PP、Pp和pp，此中p表现被切开，

11、P表现未被切开。15统计阐发接纳SPSS120统计软件举行四格表及列联表资料的2查验，以005为查验水准。2效果21儿童外周血L1A2Pvu基因多态性效果2113区儿童L1A2Pvu3种基因型的漫衍(图1，图2，表1)注：DL2000arker；4：为阴性比较；1，2，3，5，6，7：PR阳性产物图1PR扩增产物略注：100bpDNAladder；p：被切开；P：未被切开图2L1A2Pvu酶切效果略表1差异地域儿童L1A2Pvu基因型的漫衍略由表1可见，3个地域儿童L1A2Pvu3种基因型之间的漫衍差异无统计学意义25191，P005。212L1A2Pvu3种基因型在差异性别中的漫衍男性儿童3

12、种基因型的漫衍频率别离为PP140%，Pp449%，pp411%；女性儿童的漫衍频率别离为PP165%，Pp350%，pp485%，各基因型在差异性别中漫衍差异无统计学意义22036，P00522L1A2Pvu基因多态性与氟斑牙的干系221差异地域儿童氟斑牙抱病率及氟斑牙指数比力(表2)表2差异地域儿童氟斑牙抱病率及氟斑牙指数比力略3个地域氟斑牙抱病率差异有统计学意义249081，P005，且2个高氟区的氟斑牙指数显着高于正常地域。进一步对单纯高氟区和高氟高碘区做四格表2查验，20060，P0807005，效果表白，单纯高氟区和高氟高碘区的氟斑牙抱病率差异无统计学意义。222L1A2Pvu基因

13、多态性与氟斑牙的干系氟斑牙儿童3种基因型的漫衍频率别离为PP187%，Pp320%，pp493%；非氟斑牙儿童3种基因型的漫衍频率别离为PP132%，Pp450%，pp419%，氟斑牙和非氟斑牙儿童各基因型的漫衍差异无统计学意义23516，P005。3讨论本研究效果表现，3个地域儿童L1A2Pvu酶切位点各基因型的漫衍频率与氟病区成年人该位点基因型漫衍频率相似6，同时与Suuriniei等7对芬兰未成年女孩和Lau8对中国香港老年人研究的基因型漫衍频率雷同。比力各基因型在差异性别儿童中的漫衍频率，差异也无统计学意义。以上效果表白，L1A2Pvu基因型在差异地域、差异性别人群中漫衍比力不变，以突

14、变型为主。本研究效果表现,3个地域儿童L1A2Pvu各基因型漫衍频率差异无统计学意义，但儿童的氟斑牙抱病率差异有统计学意义；氟斑牙和非氟斑牙儿童各基因型的漫衍差异也无统计学意义，说明L1A2Pvu基因多态性与该地域儿童氟表露所致氟斑牙无显着的关联。但各基因型漫衍频率表现，PP基因型在单纯高氟、高氟高碘及比较区的比例呈渐渐升高趋势98%，137%，233%，氟碘正常区儿童中野生基因型比例较高。是否与表露高氟可诱导L1A2Pvu位点的碱基突变，而适量碘可按捺突变基因型的产生有关，还需通过进一步阐发差异氟碘表露珠平儿童的基因多态性来证明。本研究中，单纯高氟区和高氟高碘区儿童氟斑牙抱病率差异无统计学意

15、义，但从水氟测定效果来看，单纯高氟区水氟浓度为18g/L，属轻病区，高氟高碘区水氟浓度为31g/L属中等病区，而单纯高氟区氟斑牙抱病率已到达中等病区程度，且氟斑牙指数高于氟碘联互助用区。这说明氟碘联互助用区儿童所患氟斑牙的严峻程度略低于单纯高氟区，该效果表现，碘大概对高氟引起氟斑牙有必然的按捺作用，这与洪福贵9等的高氟高碘2个因素同时存在时，其危害性更严峻的报道不同等。但该文献中水碘浓度为1508g/L，远高于本观察点的水碘浓度，提示适量的碘大概按捺氟的内排泄滋扰作用10，碘过高那么起到相反的作用。氟碘联互助用对儿童所产生的影响有待于进一步探究。参考文献1孟祥宁,薛雅丽,傅松,等.L1A2基因

16、多态性的研究希望J.外洋医学遗传学分册，2002,25(5):310-313.2JnesG,NguyenTV.AssiatinbeteenaternalpeakbneassandbneassinprepubertalaleandfealhildrenJ.JBneinerRes,2000,15(10):1998-2022.3LEiSF,DengFY,XiaS,etal.AssiatinandhapltypeanalysesftheL1A2andER-geneplyrphissithbnesizeandheightinhineseJ.Bne,2022,36(3):533-541.4illing,T

17、rnerJ,BurnsTL,etal.Geneplyrphiss,bneineraldensityandbneineralntentinyunghildren:theIabnedevelpentstudyJ.steprsInt,2022,14:650-658.5卫生部地方病防治司.地方性氟中毒防治手册.北京:人民卫生出书社,1991：9.6巴月,余波,马开国,等.I型胶原2链基因多态性及其与氟表露人群骨构造非常干系的开端阐发J.中国地方病学杂志,2022,25(4):38-40.7Suuriniei,ahnenA,KvanenV,etal.RelatinfPvuIIsiteplyrphisin

18、theL1A2genettheriskffraturesinprepubertalFinnishgirlsJ.PhysilGenis,2022,14(7):217-224.8LauE,hyDT,Li,etal.TherelatinshipbeteenLIA1plyrphiss(Sp1)andLIA2plyrphiss(ER1andPuvII)ithbneineraldensityinhineseenandenJ.alifTissueInt,2022,75(4):133-137.9洪福贵,王会,杨冬,等.高氟高碘地域儿童智力及碘氟代谢程度的观察研究J.中国地方病防治杂志,2001,16(1):1214.10Zha,ZhuH,YuZ,etal.Lng-tereffetsfvariusidineandflurinedsesnthethyridandflursisinieJ.EndrRegul,1998,32(2):63-70.