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1、FISH检测乳腺癌Her2基因状态什么是 FISH：FISH技术是以直接标记或间接标记的DNA探针与靶组织或细胞内的DNA同源 序列进行杂交，通过在含有特异滤光片的荧光显微镜下观察多彩信号，来检测标 本中DNA （或基因）或染色体变化的一种分子细胞遗传学技术。什么是 Her2：是人类表皮生长因子受体2基因，位于17号染色体17q11.2-21,编码一个分子 量为1 85kD 的跨膜糖蛋白。 Her2 受体的过度表达见于 20%的浸 润性乳腺癌和 60%的原位导管癌（DCIS），也见于其它肿瘤，如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和 非小细胞肺癌等。 Her2 受体的过度表达在细胞向肿瘤转化和肿 瘤发生中起
2、着关 键性作用。Her2 阳性在治疗上的意义：预测对含蒽环类治疗方案的敏感性；预测对紫杉类治疗的敏感性；预测激素治疗的耐药性；预测对CMF （环磷酰胺、氨甲喋吟、5-氟尿嘧啶）治疗方案的耐药；赫赛汀（一种抗 Her2 的单克隆抗体，针对 Her2 阳性的乳腺癌患者的癌基 因靶向治疗药物）的治疗指征。为了减少Her2假阳性和假阴性的结果，评估Her2状态必须准确，这样可以既避免不必要的资源浪费，也可避免贻误延长患者生命的有效的治疗时机。FISH检测Her2状态的指征：免疫组化结果为 2+ 由于某些原因导致免疫组化结果不易判断 在使用相关靶向药物之前应该确定Her2状态可以先做免疫组化，然后根据结
3、果再做FISH,也可以直接做FISH。ISH 检测的优点和缺点：可以做回顾性诊断：由于 DNA 稳定性比较好，多年存档的蜡块也可以得到 很好的分析结果；2）准确性高：DNA不易受到各种因素的影响，同时实验中设立了内对照（为 绿色信号的 17 号染色体着丝粒探针），另外，结果判断是客观的（免疫组化有 主观因素），因而准确性非常高。3）费用高、操作复杂：需要昂贵的设备、试剂与耗材，操作人员要经过严 格的相关技术培训。下面是 GeneTest 采用 FISH 方法准确检测 Her2 基因状态的图片。两个红色信号是her2基因（位于17q11.2-12），两个绿色信号是作为内对 照的 17 号染色体着
4、丝粒。标本要求：含浸润癌的石蜡块若为邮寄，请将蜡块放在含有衬垫的密封包装带中处理标本要求：组织标本用 10%中性福尔马林缓冲液固定 固定时间 2448 小时病理科现拟开展如下检查：: 应用FISH技术检测Her-2基因扩增情况（用于乳腺癌）；应用FISH技术检测EGFR受体扩增情况（用于肺癌、肠癌、胰腺癌等）；应用FISH技术检测c-myc基因（用于前列腺癌）；应用FISH技术检测3、7、17号染色体的非整倍性及9p21位点的缺失（用于膀胱癌）;:应用FISH技术检测Top 2A基因（用于蒽环类药物治疗的指导性标记物）； 应用PCR技术检测K-ras基因12、13、61外显子突变情况（用于结直肠癌）；应用FISH技术用于肉瘤检测（融合基因EWSR1； SYT； FUS； CHOP； FKHR等）;应用FISH技术检测MYC-N/CEP2检测（用于神经胶质瘤）； 应用FISH技术检测黑色素瘤、宫颈癌、淋巴瘤等相关基因； 应用FISH技术检测pl6、p53； pTEN等。2005-2006 版权所有 GENETEST | 邮箱：Sunwj
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