常见遗传病总结

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1、染色体病染色体病遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。占遗传病的占遗传病的10%10%，所造成的流产占自发性流产的，所造成的流产占自发性流产的50%50%以上以上先天愚型21三体综合征综合症最常见的染色体病主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低常伴有先天性心脏发育缺

2、陷急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高发病率随母龄增长而增高综合症18三体综合症智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握综合症13三体综合征中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形）前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成严重智力低下，唇裂及腭裂，多指中性白细胞核上有过多的突起猫叫综合征5号染色体短臂部分或全部缺失婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮综合症唯一已知的性染色体单体病先天性卵巢发育不良症典型核型是45，身材矮小

3、、荆蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。综合征先天性睾丸发育不全典型核型是47，睾丸发育不全，身材修长（足跟至耻骨间的距离增长所致）。男子乳腺发育，阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。嵌合体嵌合体染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子，则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体。异常核型细胞所占比例少者症状较轻起源于一个以上的合子时，称为异源嵌合体。单基因病单基因病指一对等位基因基因的突变导致的疾病。指一对等位基因基因的突变导致的疾

4、病。 种类多（已发现种类多（已发现40004000余种）余种）发病率极低发病率极低多属罕见病，如许多代谢缺陷病等多属罕见病，如许多代谢缺陷病等常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。此种患者的子女发病概率相同，均为50%。但异常性状表达程度可不尽相同。类型类型在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现尚可有明显的轻重差异，纯

5、合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，称为不完全外显。综合症马凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综合征先天性遗传性结缔组织疾病病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。综合症埃莱尔-当洛综合征全身弹力纤维发育异常症先天性结缔组织发育不全综合征；胶原疾病(胶原纤维的联结缺陷)关节活动过度，皮肤过于松弛，普遍的组织脆性

6、增加；皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。少部分患者中有麻烦的出血倾向。轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。先天性软骨发育不全胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒常染色体显性遗传 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。多囊肾()综合征综合征先天性肾囊肿瘤病囊胞肾、多囊病双侧肾发育不全综合征肾脏良性多房性囊瘤多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，

7、发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病结节性硬化中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重舞蹈病基因突变或者第四对染色体内 (脱氧核糖核酸)基质之 三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作

8、失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡家族性高胆固醇血症在未并发其它疾病时一般没有什么明显的症状，因此不宜引起重视，往往是在体检或其它检查时发现的神经纤维瘤病皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异肠息肉病5号染色体长臂上的基因突变。其特点是婴幼儿期并无息肉常开始出现于青年时期，癌变的倾向性很大。直肠及结肠常布满腺瘤，极少累及小肠。乙状结肠镜检查可见

9、肠粘膜遍 布不带蒂的小息肉。如直肠病变轻，可作全结肠切除及末端回肠直肠吻合术；直肠内腺瘤则经直肠镜行电灼切除或灼毁。为防止残留直肠内腺瘤以后发生癌变，故需终身随诊。如直肠的病变严重，应同时切除直肠，作永久性回肠末端造口术视网膜母细胞瘤黑蒙猫眼病视网膜发育异常晶体后纤维增生转移性眼内炎渗出性视网膜炎(病)发生于7-8岁以上男性青少年，多为单眼，病程进展缓慢。眼部检查，玻璃体很少有混浊，视网膜呈白色渗出性脱离，广泛的毛细血管扩张及出血点和胆固醇结晶。而多发生于5岁以下婴幼儿，玻璃体混浊较多见，视网膜脱离为实性，血管怒张及新血管多限于肿瘤区。此外，从X光照片、及超声诊断均有明显不同。多指症常染色体显

10、性遗传病儿科最常见的畸形之一。只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。并指症 常染色体显性遗传病也称并趾两个或更多指（趾）完全连在一起。非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指，不分男女老少，有的只有两指，形同鸵鸟。地中海贫血海洋性贫血遗传性溶血性贫血由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。致死性家族性失眠症 常染色体显性遗传性疾病朊蛋白基因（基因）C178和C129突变，基因产物c结构不稳，易转变为，启动连锁反应，结果在尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和其他部位

11、神经元变性、空泡形成和胶质增生临床失眠症状突出。目前无有效治疗，期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。 遗传性脱发常染色体显性遗传从性遗传男性脱发、脂溢性脱发、早秃、雄性脱发或雄性激素源性脱发自出生就没有头发或头发很少，是因为先天性毛囊发育不良。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才可显示病状。此种遗传病患者父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有25%的几率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因一个酶”或“一个顺反子一个多肽”的概念，这些代谢病的酶

12、或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。糖原累积症常染色体隐性遗传先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。空腹血糖降低至2.242.36，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高脂质贮积症一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。分为：尼曼皮克二氏病葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病酸性脂酶缺乏神经酰胺酶缺乏半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病硫脑苷脂脂质贮积病多种硫酸脂酶缺乏-半乳糖苷酶A缺乏2神经节苷脂贮积病1神经节苷脂病粘多糖贮积症蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡

13、聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁血球蛋白缺乏症选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高属于原发性体液免疫缺陷病白化病 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将

14、酪氨酸转力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素变成黑色素 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传智力低下智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损中枢神经受损 尿黑酸症 常染色体隐性遗传病黑尿症尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。高度近视常染色体隐性遗传近视度数大于600度、伴有眼轴延长、眼底视网膜和脉络膜萎缩性等退行性病变为主要特点的屈光不正先天性聋哑 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 听不到

15、声音，不能学说话，成为哑巴听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍正常的基因，听觉发育障碍 病肝豆状核变性铜代谢障碍疾病肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环环。 本病导致铜代谢障碍半乳糖血症半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在25周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状囊性纤维化外分泌腺疾病，主要影响

16、胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人性连锁遗传病性连锁遗传病以隐性遗传病为多见。X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的。女性大多只是携带者，这类女性与正常男性婚配，子代中的男性有50%的概率患病，女性不发病，但有50%的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。患病家系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给

17、儿子，称为交叉遗传。色盲 X染色体隐性遗传染色体隐性遗传道尔顿症道尔顿症不能分辨红色和绿色不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲正常视蛋白引起色盲 血友病 伴伴X隐性遗传（甲、乙）隐性遗传（甲、乙）常染色体不完全隐性遗传（血友病丙）常染色体不完全隐性遗传（血友病丙）受伤后流血不止受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍凝血障碍 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 X染色体隐性遗传染色体隐性遗传骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退直至完全丧失骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退直至完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因

18、运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿行走困难，携带者，有明显的家族发病史。患儿行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）组织代替）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病女性发病率高但病情较男性轻男性患者病情重，其全部女儿都将患病抗维生素D佝偻症 X染色体显性遗传染色体显性遗传X型腿型腿(O型型)，骨骼发育畸形，生长缓慢，骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 蚕豆病X连锁不完全显性6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6）缺乏所导致的疾病，表现为在遗

19、传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（6）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后突然发生的急性血管内溶血。Y连锁遗传病连锁遗传病男性传递给儿子，女性不发病极其少见外耳道多毛症伴Y显性遗传病患者全为男性,初生时外耳道即有褐色绒毛,六岁后色泽转黑。逐渐外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。多基因病多基因病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显

20、性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故显的不同，且表现出家族聚集现象。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。又称多因子病。 遗传度遗传度人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。一个性状的表现是受遗传和环境两方面因素决定的。遗传度说明了两者作用的相对大小，即从变异的角变，将遗传

21、作用与环境作用的相对重要性给以定量化。常见遗传度的研究结果常见遗传度的研究结果唇腭裂 遗传机理尚不明确口腔颌面部最常见的先天性畸形，严重影响面部美观口、鼻腔相通直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎狂躁抑郁症躁狂抑郁症/躁郁症患者经常感到极度无助，对家庭和工作均丧失兴趣，不闻不问，但有时情绪却又突然高涨，令人无所适从，病发成因多数是沉重生活压力和滥用药物所致。成年患者情绪反覆的周期较长，消沉数月后，又会活跃数月，但儿童患者发病的周期却较短，一日内，情绪可以数度起落类风湿性关节炎以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。滑膜炎持久反复发作，可导致关节内软骨和骨的破坏，关节功能障碍，甚

22、至残废。血管炎病变累及全身各个器官，故本病又称为类风湿病原发性青光眼家族性，遗传性遗传机理尚不明确患眼侧头部剧痛，眼球充血，羞明、溢泪、眼睑痉挛，眼胀，视力骤降眼压迅速升高，眼球坚硬，常引起恶心、呕吐、出汗，视力疲劳、阅读困难，视野逐渐缩小。晚期出现行动不便和夜盲。患者看到白炽灯周围出现彩色晕轮或像雨后彩虹即虹视现象。家族性心肌病常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史胸闷或痛，心悸气急，动则加剧，面色苍白，神疲乏力精神分裂症 遗传机理尚不明确持续、通常慢性的重大精神疾病，是精神病里最严重的一种，是以基本个性，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病，多

23、青壮年发病，进而影响行为及情感哮喘遗传机理尚不明确反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽等症状，多在夜间或凌晨发生；此类症状常伴有广泛而多变的呼气流速受限，但可部分地自然缓解或经治疗缓解；此种症状还伴有气道对多种刺激因子反应性增高。无脑儿 遗传机理尚不明确神经管畸形的一种常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。先天性心脏病 与染色体易位与畸变有关心衰、紫绀、蹲踞、杵状指(趾)和红细胞增多症、肺动脉高压、发育障碍（瘦弱、营养不良、发育迟缓等），胸痛、晕厥、猝死、排汗量异常。癫痫 单基因或多基因遗传头昏、精神错乱、上腹部不适、视听和嗅觉

24、障碍。意识丧失而跌倒，全身肌肉强直、呼吸停顿，头眼偏向一侧，阵挛性抽搐并逐渐加重，口吐白沫。部分病人有 大小便失禁、抽搐后全身松弛或进入昏睡(昏睡期)，此后意识逐渐恢复。高血压遗传机理尚不明确在静息状态下动脉收缩压和/或舒张压增高(=140/90),常伴有脂肪和糖代谢紊乱以及心、脑、肾和视网膜等器官功能性或器质性改变，以器官重塑为特征的全身性疾病冠心病遗传机理尚不明确缺血性心脏病因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和器质性病变。症状表现胸腔中央发生一种压榨性的疼痛，并可迁延至颈、颔、手臂、后背及胃部。发作的其他可能症状有眩晕、气促、出汗、寒颤、恶心及昏厥。严重患者可能因为心力衰竭而死亡。型糖尿病多见于青壮年遗传机理尚不明确胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现Thank You世界触手可及世界触手可及携手共进，齐创精品工程携手共进，齐创精品工程