产前超声筛查与诊断技术

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1、 产前超声筛查与诊断技术 一、产前超声检查标准的重要性(一) 产前超声筛查与产前超声诊断不同1、产前超声筛查评估生长参数，检查规定的筛查工程。由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员或专业护士等承当，不能出示产前超声诊断报告。2、产前超声诊断重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿 由副主任医师以上医生承当出示产前诊断报告负责产前咨询与指导(二) 超声检查的局限性1、超声不能检出所有的胎儿畸形2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些畸形仍难以防止漏诊3、本次检查结果只代表胎儿当前状况，不能保证以后检查是正常的 (三) 出生后一眼就能看到的畸形1、唇腭裂2、胎儿手脚畸形3、耳朵异常等但是超声

2、在宫内诊断常常是困难的 (四) 超声不能诊断的疾病1、智力障碍2、听力障碍 3、视力障碍4、脑瘫5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常 (五) 常见遗传性代谢缺陷病1、甲基丙二酸血症2、高甘油血症 3、高乳酸血症4、丙酸血症5、戊二酸尿症6、二羧基酸尿症7、酪氨酸血症I型8、枫糖尿症9、多种羧化酶缺乏症10、苯丙酮尿症11、一氨基异丁酸尿症12、果糖1，6一二磷酸酶缺陷病(六) 遗传性代谢缺陷病1、体内某些酶的遗传缺陷，致使体内相应代谢物不能正常代谢而引发一系列临床病症的一类疾病，多属常染色体隐性遗传 2、发生于各年龄段，新生儿和婴幼儿期多见3、治疗不当或不及时，可加重病情甚至死亡4、目

3、前许多常见的遗传代谢病可用简单的药物治疗，疗效满意5、生后应用生化遗传方法测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得珍贵的治疗时机，通过早期诊断、早期干预可以控制病情的开展，大大降低患儿的致残率。二 、产前超声诊断标准产前超声检查的总体原那么:2.中、晚期妊娠常规超声检查3.中、晚期妊娠系统胎儿超声检查4.针对性(特定目的超声检查产前超声检查时间:1早期妊娠11周至13周6天(一) 早期妊娠超声检查:是诊断早期妊娠快速准确的方法 1、适应症:确定宫内妊娠(胎心搏动、生长发育) ，胚胎个数，估计孕龄;阴道出血(疑有异位妊娠、葡萄胎) ，子宫畸形，盆

4、腔包块。辅助绒毛活检5566天)。2、检查方法经腹超声检查(TAS)经外阴超声检查(TPS) 经腔内超声检查(TVS)3、检查工程:胎囊(外形、位置、测量) ，胚胎学标记出现时间更优于胎囊测量法。 卵黄囊直径10mm、3mm或不显示均提示妊娠结局不良，卵黄囊壁回声过强提示可能与染色体异常有关。胎芽 胎芽长度或头臀长度、胎心搏动。 子宫 肌瘤(位置、大小)、有无畸形。双附件 附件包块(位置、大小、性质)。宫腔 盆腹腔有无积液。4、检查时间:妊娠11W13W6D(10W-14W)疑有染色体异常孕妇或高龄孕产妇此期检查非常重要。 5、检查内容:1NT测量(CRL长4584mm)测量方法: 胎儿正中矢

5、状切面也是胎儿头臀长标准切面，图像尽可能放大，准确显示胎儿颈背部皮肤。测量颈背部皮肤高回声带下方的无回声或低回声带厚度。正常值2.5mm，2.5mm提示染色体异常和其它结构异常增加。 2)胎儿鼻骨检查NBL鼻骨缺失鼻骨短小:16w 3mm，鼻骨测量受胎位、孕周等因素干扰。3)静脉导管血流频谱测定4)结合母亲年龄决定是否羊穿、抽脐血进行染色体检查等 (二) 中、晚期妊娠常规超声检查1、适应症:估计孕周胎儿生长评估(间隔三周以上)评价胎儿体表与内脏结构羊水评估胎盘确定胎位2、检查工程:胎儿双顶径(或加测头围)心脏(心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心) 测量腹围股骨长脊柱胎盘羊水(三)

6、 中、晚期妊娠系统胎儿超声检查1、适应症中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查，如有条件者应在妊娠1824周进行一次系统胎儿超声检查。该期羊水充足，胎儿有一定活动空间，能够检测出大多数胎儿结构异常和染色体异常的标记。2、检查方法:经腹全面扫查，注意到每一个角落。3、系统的胎儿超声检查工程1)胎儿数目、是否存活、胎先露及胎动情况 2)胎儿解剖结构检查3)估计胎龄及胎儿体重4)测量羊水量5)脐带及胎盘检查6)子宫、宫颈及附件情况7)要观察胎心率与节律，脐动脉S/D比值，阻力指数 8)有指征者可进行胎儿多普勒超声心动检查 9)多胎妊娠观察胎儿间有

7、无纤细分隔亮带;胎盘个数及位置;羊水量 胎儿解剖结构检查头颅颅骨结构、骨化程度等颅内结构: 大脑、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、丘脑、第三脑室、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室等，必要时冠状切面显示胼胝体。 正常透明隔腔宽lcm，在16周左右出现，近足月时可以消失 正常三脑室宽3mm标准切面包括:丘脑平面横切面 小脑平面横切面侧脑室平面横切面脊柱脊柱排列是否整齐脊柱各段的连续性、弯曲度、骨化程度有无锥体缺失脊柱外表皮肤连续是否完整颜面部眼及眼眶:测量两眼眶外侧间距和两眼眶内侧间距，排除染色体病、眼及独眼畸形。鼻:鼻及鼻骨。唇及牙槽突:由两个相互垂直的切面诊断有无唇、腭裂，正中矢状切面观察胎儿侧

8、面轮廓线，单纯腭裂超声不能诊断。胎儿肢体连续顺序追踪扫查法四肢各长骨长度及形态手、足的形态与结构手与前臂的关系及手的姿势，足与小腿的关系及足的姿势胸部心脏在胸腔的位置、大小肺的大小与回声有无胸腔积液心脏心脏的位置，四腔心四腔心切面：观察左右是否对称、十字交叉是否存在、结构有无异常、左右房、室连接是否正常。左室流出道、右室流出道彩色多普勒血流检查: 观察房、室瓣及大动脉内血流，有无返流及其它异常血流。 测量胎儿心率:测量每分钟心跳次数，节律是否整齐。如发现异常时可依据超声心动图检查适应症选择超声心动图检查。检查时间经腹: 18-24周经阴道:12-14周附:超声心动图检查适应症胎儿因素:水肿、颈

9、部水肿、脐疝、单脐动脉、十二指肠闭锁、食管气管瘘、颈淋巴囊肿、心律异常、严重FGR、其他畸形。 母亲因素:先心病、糖尿病、结缔组织疾病、早孕期感染(病毒)、药物、高龄。家族史:家族成员先心病，基因异常。腹部腹壁的完整性:有无腹裂、脐膨出胃:有、无、位置、形状、大小(横径一般25mm) ，双泡征 肾:有、无、大小、外形、内部结构、有无肾盂积水、多囊肾、囊肿等 膀胱:有无、大小最大直径不超过4cm横膈有无裂孔，肠、肝、胃是否疝入胸腔 肠管是否扩张(晚期妊娠结肠内径20mm，小肠内径7mm) 有无腹水和占位胎儿孕龄及体重预测胎龄的预测双顶径BPD：标准切面:丘脑平面横切面颅骨环呈椭圆形，脑中线居中，

10、见透明隔腔，两侧丘脑对称，第三脑室. 垂直脑中线测量一侧颅骨板外缘通过丘脑第三脑室到对侧颅骨板内缘的间距。36周 每周增长1.0mm 腹围(AC) :标准测量:腹部最大横切面，测量平面尽可能接近圆形。有腹水时不能使用来估测孕龄。胎儿体重估测:公式很多，多项测量参数会减少误差。 其他测量:肱骨(HL) :标准测量:肱骨径，中孕期肱骨大于等于股骨长小脑横径(CER)标准测量:小脑横切平面该平面显示椭圆形颅骨环，脑中线居中，可见透明隔腔和对称的丘脑， 两小脑半球呈饱满的蝶状或板栗状，对称，小脑蚓部连接融合。在此切面测量两小脑半球间最大径线。24W时 CER=孕周20-38W 每周增长约：1-2mm侧

11、脑室后角测量:标准测量:侧脑室平面横切面。切面显示透明隔腔、丘脑、三脑室、侧脑室体部及其后角。 测量侧脑室后角的最宽内径。正常 1.1cm(14-40W相对恒定)侧脑室积水 侧脑室扩张及脑积水时后角最先表现出来，所以用测量侧脑室后角内径来判断侧脑室是否增宽。侧脑室率: 侧脑室顶部脑中线下缘至侧脑室外侧缘的距离和脑中线下缘至颅骨内缘的距离之比。颈后皮肤皱褶(NF)在测量小脑与枕大池标准切面上测量颅骨外缘至胎头皮肤外缘之间距离。孕14-20w测量正常值6mm，异常6mm。小脑延髓池(枕大池或颅后窝池)测量小脑横径的平面(可见透明隔腔、对称的丘脑，两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起)测量。正常小脑蚓

12、部后缘至枕骨内侧壁之间的距离，应孕周，脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。 孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值0.5。考前须知:轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。 勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。预后:严重的脑积水，建议终止妊娠脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差 单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异常者，可继续超声随访，无继续加重者预后较好(六) 全前脑由于前脑完全或局部未分裂，引起的一系列异常，包括脑部结构异常， 面部畸形，与染色体异常有关(18三体、13三体)。根据前脑分裂程度及严重程度的不同分为:无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。仅介绍无叶全前脑:无叶全前脑声像

13、图表现:脑部异常表现新月形、单一扩张的原始脑室无大脑镰、透明隔丘脑融合，靠近颅底三脑室消失面部异常表现眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球 塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻中央性唇裂或腭裂全前脑合并心血管畸形，脑膨出，肾发育不良，马蹄内翻，多趾指合并畸形越多，染色体异常的几率越多预后:无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断，应终止妊娠 叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考(七) 脉络丛囊肿声像图表现: (孕10周后即可发现)1、脉络丛内球形无回声区。2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。3、约90%以上脉络丛囊肿26 - 28周后消失。单纯脉络丛囊肿无临床意

14、义，但约1%-2%有染色体异常。预后:单纯脉络丛囊肿无临床意义脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几率增高18一三体、 21一三体综合征)(八) Dandy- Walker综合征特殊类型脑畸形。典型Dandy- Walker综合征 声像图表现:1、小脑蚓部完全缺如。2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。 3、后颅窝池暗区明显增大。 4、四脑室扩张，两者相通。5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。变异型Dandy- Walker综合征声像图表现:1、下蚓部缺失，局部小脑分开。2、枕大池前后径增大。3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。单纯枕大池积水1.2cm，长头型可达1.2cm 胎儿神经管缺

15、陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。 超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。预后:典型Dandy- Walker综合征，伴其它部位畸形和染色体异常，应及时终止妊娠变异型Dandy- Walker综合征，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考(九) 唇、腭裂产前超声诊断只能发现明显的唇、腭裂。唇裂分为轻度-唇粘膜裂中度-裂至鼻孔底部重度-合并硬腭裂腭裂分为软腭裂 硬腭裂完全腭裂(贯穿型)唇裂局部与基因遗传有关。多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。声象图表现:1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。2、重度唇裂达

16、鼻孔时，该侧鼻孔不显示。3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。4、伴发腭裂和其它部位畸形。注:唇红小裂口小时易漏诊;面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。腭裂有硬腭裂和软腭裂之分;可单一发生，也可混合发生;多为单侧腭裂，双侧腭裂少见;可伴有唇裂或身体其它部位畸形。声象图表现:l、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。 2、唇腭裂局部羊水可见多谱勒频移伪像。 3、单纯软腭裂超声不易诊断。预后:单纯唇、腭裂，产后可行手术治疗如合并染色体异常13一三体综合征，18一三体综合征) ，终止妊娠为宜(十) 水囊样淋巴管瘤因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。系淋巴系统发育异常。 声象图表现:1、颈周两侧见

17、无回声包块。2、囊腔大，有分隔。3、单侧者，囊腔小、单房、壁厚。预后:单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗 合并其它部位畸形或染色体异常者，预后差，终止妊娠为宜(十一) 胎儿心脏先天畸形胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形，种类繁多，难以预防。发病率在活产新生儿中约占5-10，占活产总数的80/万-100/万。胎儿心脏检查时间妊娠12-14w 经阴道可进行检查 妊娠16w 经腹部可进行检查妊娠20-24w 易获得最满意的图像胎儿心脏检查影响因素胎儿体位、羊水量、仪器质量、检查孕周、孕妇肥胖。 常见胎儿心脏先天畸形的超声表现有:心脏结构及连接关系异常。心脏腔室及血管大小不对称。心脏血管异常。心脏增大

18、。 心包积液。室间隔缺损(VSD)发病率:占CHD的20-25% ，约半数CHD合并VSD。 发生部位:膜部最常见。半数VSD合并心外畸形和染色体异常。声像图表现:肌部VSD:四腔心切面显示室间隔缺损膜部VSD：四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回声连续中断，局部断端回声增强单纯VSD分流量小，心腔大小改变不明显小的VSD漏诊率极高预后:VSD合并染色体异常发生率约18%单纯VSD:一般临床预后良好小VSD：大多数胎儿期及新生儿期无临床病症，常无需手术 大VSD:大的膜部VSD需尽早手术，防止右心衰竭，手术后病死率为5%，25年存活率可达86%以上 VSD合并心内或心外畸形并存者，无论任何孕周选

19、择终止妊娠为宜 再发风险率:已经分娩- VSD患儿，再发风险率为:3%已经分娩两胎均为VSD，再发风险率为:10%母亲为VSD患者，子代再发风险率为:6%-10%父亲为VSD患者，子代再发风险率为:2%房间隔缺损(ASD)发病率:占CHD的7.5%分型:原发孔缺损(局部房室间隔缺损)继发孔缺损 上腔型缺损除了大ASD即原发孔缺损和上腔型缺损，继发孔缺损产前诊断极困难声像图表现:未见卵圆孔瓣深入左房卵圆孔直径8mm当ASD未引起血流动力学改变时，加之胎儿期房间隔较薄，诊断应慎重预后:ASD合并染色体异常发生率为10%仅单纯ASD一般预后良好大多数小ASD胎儿期及出生后20岁内无明显病症 ASD自

20、然闭合率: 1岁内为22%，1-2岁为33% ，4岁为3% 大ASD:出生后需尽早手术，手术后病死率1%，25岁存活率达 82%以上ASD和心内、心外畸形并存时，无论任何孕周均终止妊娠为宜 再发风险率:分娩-ASD患儿:2.5%分娩两ASD患儿:8%四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以发现50%-70%的胎儿心脏畸形，彩色多普勒技术使胎儿心脏畸形的诊断率和准确率显著提高。 超声及多普勒技术对胎儿心律失常和某些心血管疾病的术前诊断、术中术后的监护及对术后效果的评定，是直观和无创的。 由于胎儿在宫内的位置、孕周、仪器等因素均可干扰对胎儿心脏先天畸形的诊断，因此产前超声不能检出所有先天性胎儿心脏畸

21、形。 (十二) 先天性肺腺瘤样囊肿CCAMI型声像图表现:大囊型，囊肿直径约2-10cm患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位型声像图表现:中囊型，囊肿直径不超过2cm患侧胸腔肺内见多个大小不等的圆形暗区，边界清 型声像图表现:患侧胸腔内肺叶增大，回声增强，均匀，有时呈低回声，纵隔移向对侧 预后:CCAMI、型预后较好CCAM型易出现胎儿水肿，预后不良有些病变妊娠晚期可以自行消失 产后多数病例需行病变肺叶切除术，术后疗效一般均较好 胎儿消化系统畸形(十三) 上消化道畸形(食道和十二指肠闭锁)食道闭锁声象图表现:应连续动态观察1、胎儿左上腹部无胃

22、泡显示。2、肠内无液体显示。3、肠回声增强。4、羊水多。如合并近端或远端气管食管瘘时，上述病症消失，易漏诊。 该病可伴有其它部位畸形。预后:50%-70%合并其它部位畸形19%合并染色体异常有生机儿前诊断，终止妊娠为宜如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 十二指肠闭锁由肠管重建失败，肠空泡化受阻，或空化不全而导致肠腔狭窄或闭锁等。声象图表现: (中晚孕诊断)1、胎儿中上腹部见两个并行排列的球形无回声区，称“双泡征。大者为胃泡，小者为闭锁扩张部近端；左侧是胃，右侧是扩张十二指肠近端。 2、两个无回声区可以相交通。3、肠腔不充液，肠回声强。4、渐进性羊水增多。5、可伴有其它部位

23、畸形或21一三体综合征。预后:有生机儿前诊断，终止妊娠为宜如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 (十四) 下消化道畸形正常胎儿结肠内径25周时7mm足月胎儿结肠内径18mm小肠内径2-2.5cm。2、肠内回声增强，重者小肠扩张。考前须知:1、个别胎儿孕晚期结肠内径2cm，产后需观察。 2、胎儿肠道异常常伴有染色体异常。预后:小肠肠管狭窄或闭锁，可发生宫内肠穿孔，引起胎粪性腹膜炎 小肠梗阻很少合并染色体异常肠道梗阻时，位置越低，预后越好大局部肛门闭锁合并多发畸形、或属于某些综合征时，预后较差先天性巨结肠合并其他部位畸形，死亡率20%肾脏异常(十五) 肾脏缺如或发育不全声象图表

24、现:1、两侧肾脏轮廓显示不清。2、膀胱不充盈。3、羊水少或无羊水。(十六) 肾脏囊性疾病多由遗传因素或梗阻引起。胎儿型多囊肾属常染色体隐性遗传病。预后差，多在新生儿期死亡。声象图表现:1、双肾均匀性、对称性增大。2、双肾回声增强，高分辨率超声见肾实质内直径1-2mm小囊，偶见8-10mm。3、羊水少。 4、多在24-26周后检出。预后: 根据发病时期和程度不同，预后不同。胎儿期发病：死胎死产或产后立即死亡 有生机儿前诊断，应终止妊娠晚期妊娠被诊断，同时伴有羊水过少，膀胱不显示，也可终止妊娠新生儿、婴儿期发病: 死于产后数月或数年 幼年期发病: 可存活至成年 成人型多囊肾属常染色体显性遗传病，父

25、母一方可患有多囊肾。 声象图表现:1、双肾均可发病，病肾不规那么增大 2、皮质内见大小不等球形暗区。3、轻者羊水量正常。预后:本病很少有宫内死亡或新生儿死亡发生 病症发生年龄不定病症轻重不一应进行详细的遗传学咨询有生机儿前诊断者可选择终止妊娠有生机儿后诊断者可继续妊娠并随诊对家族成员进行肾脏超声检查多囊性发育不良肾无遗传因素，男性多见，单侧肾发病多见。 声象图表现:1、肾形态不规那么。2、实质内见大小不等球形无回声区，囊与囊不相通。 3、囊周边见正常肾皮质回声。4、双肾受累，羊水少。预后:双侧发病者:预后不良，新生儿期死亡单侧发病者:预后良好，或囊泡病变可以消失 单侧发病者合并其它部位畸形，预

26、后不良(十七) 肾积水多由泌尿道梗阻性病变引起，以肾盂、输尿管连接处狭窄为多见。 正常情况下肾脏横断面测量肾盂前后径。 妊娠22周前4mm；妊娠32周前7mm。 声象图表现:1、肾盂前后径10mm。2、肾盂、肾盏扩张、互相贯穿。考前须知:1、肾盂前后径5mm，多数为正常胎儿。2、肾盂前后径在10mm以内，肾盂/肾前后径之比15mm，高度提示梗阻性病变。 5、尽可能寻找原因，协助判断预后。彩色多普勒检查如在腹主动脉上仅见一侧肾动脉开口，对侧无肾回声和血流信号将提示肾缺失。胎儿缺氧时，大脑中动脉PI/肾动脉PI比值1，提示预后良好;1预后不良。羊水少时，肾动脉阻力增高，提示应仔细扫查寻找胎儿畸形。

27、 输尿管狭窄肾积水时，肾动脉阻力指数增高。预后:肾盂前后径5mm，多数为正常胎儿以下可超声动态观察(产前、产后) :肾盂前后径在孕周，比例失调。5、羊水多或伴有其它部位畸形。预后:骨骼系统异常多为染色体显性或常染色体隐性遗传 成骨发育不全型、软骨发育不全、致死性侏儒均为致死性骨骼发育异常，应终止妊娠(二十一) 胎儿生长受限fetal growth restriction(FGR)孕37周后胎儿出生体重2500g;或低于同孕龄平均体重的两个标准差;或低于同孕龄正常体重的第10百分位数。胚胎染色体和基因异常是早期自然流产的主要原因，即使少数妊娠至足月，胎儿伴有生长受限或畸形，FGR出现时间较早。超

28、声对胎儿宫内生长监测的直观性是唯一的。超声诊断标准: 1、头围(HC)/腹围(AC)小于正常同孕周平均值的第10百分位。 2、双顶径(BPD)每周增长2mm，每3周增长4mm，每4周增长3mm一10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加(钙化)同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变 卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay 卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper 卵黄囊直径大于10mm，胚胎92%预后不良 常才 卵黄囊异常预

29、示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义 通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18一三体综合征及13一三体综合征伴有严重的多发畸形，而21一三体综合征约1/21/3的胎儿无解剖结构畸形。有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneu-p loidy marker)、软性标记物(soft marker)。遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何

30、正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。本文着重就常见遗传标记物:颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。 颈项透明层(nuchaltranslucency，NT)1、超声图像特点及定义胎儿颈项透明层是在早孕期超声检查时发现胎儿颈部皮下液体积聚。正常胎儿的NT厚度随着头臀长的增加而增加。头臀长45mm时，NT的中位数为1.2mm，95%CI为2.1mm;头臀长84mm时，NT的中位数为1.9mm，95%CI为2.7mm。测量NT的最正确时间为妊娠1113

31、周6天，头臀长(CRL)4585MM时进行。2、与胎儿非正整倍体染色体异常的关系应用颈项透明层厚度预测21一三体综合征，敏感性70%，假阳性率5%，妊娠11-13周6天测量胎儿NT+孕妇血清HCG+PAPP-A，21一三体综合征的检出率为8090%，假阳性率5%。NT增厚不仅是染色体异常的软指标，还与器官的结构畸形有关，在非整倍体胎儿，可能性约为50% ，NT大于6.5mm，可能性约为15%。 Nicolaides等1992年首先在早孕期胎儿中发现大约，大多数13一三体综合征或18一三体综合征，NT为4.5-8.4mm，Turner综合征，NT8.5mm。3、临床处理建议1当超声发现NT增厚，

32、应仔细检查有无其他畸形，如:消化道异常. 鼻骨发育异常，心脏畸形，膈疝，脐膨出，胎儿生长受限，心动过速等，特别要注意心脏畸形的检查。2)如果早孕期筛查发现颈项透明层增厚，建议行染色体核型分析。 颈项皱褶(nuchalfold，NF)1、超声图像特点及定义颈项皱褶厚度是指孕中期测量胎儿颈后部皮肤的厚度。妊娠18-24周，在小脑平面测量颅骨环外缘至皮肤外缘的距离，正常值6mm。取胎儿头部横切面，显示透明隔和丘脑后，探头向后稍微旋转显示小脑，在脑中线水平测量颅骨外侧缘和皮肤外侧缘的厚度。目前认为颈项皱褶增厚在孕16-18周5mm或在孕19-24周6mm具有显著的临床意义。而Lee等认为孕周、胎位及是

33、否有脐带绕颈等因素都会影响颈项皱褶厚度的测量。还需要进一步的研究以选择一个可以综合各种相关因素，较为精确的颈项皱褶增厚度的截断值。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 Benacerraf等首次报道了孕中期颈项皱褶厚度与胎儿非整倍体染色体异常之间的关系。据报道在21一三体综合征的新生儿中，80%伴有颈项皱褶增厚，在13一三体综合征，18一三体综合征及45，XO的新生儿中也有同样的发现。以后的研究不断证明颈项皱褶增厚是孕中期筛查21一 三体综合征最为敏感及最重要的超声遗传标记物。一个相关的Meta分析认为颈项皱褶厚度假设6mm.胎儿患有21一三体综合征的风险将增加17倍。 3、临床处理建议1) 如果孕中期筛查发现颈项皱褶增厚，建议行染色体核型分析。2)一些研究说明颈项皱褶增厚还与先天性心脏病有关，建议行胎儿心脏超声检查。 心室内强光点(echogenic intracardiac focus，EICF)1、超声图像特点及定义 EICF是指在标准心脏四腔心平面，在双侧心室乳头肌区域出现的强回声点。其中88%的病例出现在左心室，5%出现在右心室，7%出现在双侧心室。大多数