儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识

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1、儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识（完整版）抽动障碍（tic disorders , TD）是一种起病于儿童时期、以抽动为主要 表现的神经精神疾病。其临床表现多样，可伴多种共患病，部分患儿表现 为难治性。2013年中华医学会儿科学分会神经学组制定了儿童抽动障 碍的诊断与治疗建议1，近年来又有新的认识。为了提高儿科及相关专 业临床医师对TD的规范诊疗水平，避免误诊误治，制定此实用版，并更 新了 TD的诊断标准、治疗方法和部分用药，增加了难治性TD的治疗、TD教育干预和预后评估等内容。临床表1.1 一般特征TD的起病年龄为221岁，以510岁最多见2 , 10-12岁最严重3；男性明显多于女性，男女之

2、比为（35）1。1.2抽动分类及特点抽动分类分为运动性抽动和发声性抽动。其中运动性抽动是指头面部、颈、肩、 躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声性抽动是口鼻、咽喉 及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。运动性抽动或发 声性抽动可再细分为简单性和复杂性2类，有时二者不易分清。40%55%的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动（sensory tics），被认为是先兆症状（前驱症状），年长儿尤为多见5, 包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。抽动特点抽动表现为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩6。(1)抽动 通常从面部开始，逐渐发

3、展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下 肢；(2)可以从一种形式转变为另一种形式，或者出现新的抽动形式； (3) 症状时好时坏，可暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而加重或减轻； (4)与其他运动障碍不同，抽动是在运动功能正常的情况下发生，非持久性 存在，且症状可短暂自我控制。常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、感 染、被人提醒等。常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定 等5。约半数患儿共患1种或多种行为障碍，被称为共患病7，包括注意缺 陷多动障碍(attention - deficit hyperactivity disorder, ADHD)、学习 困难

4、(learning difficulties，LD)、强迫障碍(obsessive - compulsive disorder, OCD)、睡眠障碍(sleep disorder, SD)、情绪障碍(emotional disorder , ED)、自伤行为(self - injurious behavior , SIB)、品行障碍 (conduct disorder , CD)、暴怒发作等3,4。其中共患ADHD最常见，其次是OCD。TD共患病越多，病情越严重5。共患病增加了疾病的复杂 性和严重性，影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展， 给治疗和管理增添诸多困难72 诊断2.

5、1诊断标准根据临床特点和病程长短，TD分为短暂性TD、慢性TD和Tourette 综合征(Tourette syndrome，TS)3种类型。其诊断标准依据国际疾病 分类第10版(ICD-10) 8、美国精神疾病诊断与统计手册第5版(DSM -5)9和中国精神障碍与诊断标准第3版(CCMD - 3)10。目前国内 外多数学者倾向于采用 DSM5 的诊断标准，具体如下。短暂性 TD：(1)1 种或多种运动性抽动和/或发声性抽动；(2)病程短于 1 年；(3)18 岁以前起 病；(4)排除某些药物或内科疾病所致；(5)不符合慢性 TD 或 TS 的诊断标 准。慢性 TD：(1)1 种或多种运动性抽

6、动或发声性抽动，病程中只有 1 种 抽动形式出现；(2)首发抽动以来，抽动的频率可以增多或减少，病程在 1 年以上；(3)18 岁以前起病；(4)排除某些药物或内科疾病所致；(5)不符合 TS的诊断标准。TS : (1)具有多种运动性抽动及1种或多种发声性抽动， 但二者不一定同时出现；(2)首发抽动后，抽动的频率可以增多或减少，病 程在 1 年以上；(3)18 岁以前起病；(4)排除某些药物或内科疾病所致。有些患儿不能归于上述任一类型诊断，属于尚未界定的其他类型 TD， 如成年期发病的TD(迟发性TD)。而难治性TD是近年来小儿神经/精神科 临床逐渐形成的新概念，尚无明确定义，通常认为是指经过

7、盐酸硫必利、 阿立哌唑等抗 TD 药物足量规范治疗 1 年以上无效，病程迁延不愈的 TD患者2,11。2.2辅助检查TD 的诊断缺乏特异性诊断指标，主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关共患精神行为表现进行诊断。因此，详细询问病史是正确诊断的前提，体格检查包括神经、精神检查；可选择的辅助检查包括 脑电图、神经影像、心理测验及实验室检查，目的在于评估共患病及排除 其他疾病。TD的辅助检查结果一般无特征性异常，仅少数TD患儿可有非 特异性改变；如脑电图检查可发现少数TD患儿背景慢化或不对称等，主 要有助于鉴别癫痫发作;头颅CT或磁共振成像(MRI)等神经影像学检查主 要在于排除基底核等

8、部位有无器质性病变12；心理测验有助于判别共患 病。评估抽动严重程度可采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)13等 进行量化评定其TD严重程度判定标准YGTSS总分25分属轻度25 50分属中度，50分属重度。2.3诊断流程临床诊断依赖于详细的病史询问、体检和相关辅助检查。应与患儿直 接交流，观察抽动和一般行为表现，了解症状的主次、范围、演变规律及 发生的先后过程，具体诊断流程见图1。图1TD诊断流程图Figure 1Diagnostic flow chart of TD3鉴别诊断肌张力障碍也是一种不自主运动引起的扭曲、重复运动或姿势异常， 亦可在紧张、生气或疲劳时加重，易与 TD 相混淆

9、，但肌张力障碍的肌肉 收缩顶峰有短时间持续而呈特殊姿势或表情，异常运动的方向及模式较为 恒定。诊断TD还需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、心因性抽 动及其他锥体外系疾病14。多种器质性疾病及有关因素也可以引起TD，即继发性TD，临床应加 以鉴别。继发性TD包括遗传因素（如21 -三体综合征、脆性X综合征、 结节性硬化、神经棘红细胞增多症等）、感染因素（如链球菌感染、脑炎、 神经梅毒、克雅病等）、中毒因素（如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒）、药物 因素（如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥 因、拉莫三嗪等）及其他因素（如脑卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性 病等）15。4

10、 治疗方法TD的治疗应确定治疗的靶症状（target symptoms），即对患儿日常生 活、学习或社交活动影响最大的症状16。抽动通常是治疗的靶症状，对于轻度 TD 患儿，主要是心理疏导，密 切观察；中重度 TD 患儿的治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重。而 有些患儿靶症状是多动、冲动、强迫观念等共患病症状时，需在精神科医 师等多学科指导下制定治疗方案。4.1药物治疗对于影响到日常生活、学习或社交活动的中重度TD患儿，单纯心理 行为治疗效果不佳时，需要加用药物治疗，包括多巴胺受体阻滞剂、a受 体激动剂及其他药物等17。药物治疗应有一定的疗程，适宜的剂量，不 宜过早换药或停药。常用药物儿科临

11、床医师常用治疗TD的5种药物见表1，表中标签外用药是指超 病种和超年龄适应证范围用药，用药前应与患儿家长进行有效沟通，并注 意监测药物不良反应。亦有文献报道托吡酯(Topira-mate)14、丙戊酸 钠(Sodium valproate)18 等药物具有抗抽动作用。其中丙戊酸钠治疗剂 量为1530 mg/(kgd) , 2次/d或3次/d ,注意肝功能损害等不良反应; 托吡酯治疗剂量为14 mg/(kgd) ,2次/d ,应注意食欲减退、体质量下降、泌汗障碍、认知损害等不良反应。1制Mil功康附冏常用为弗l dhk* riillHlriLh- kMl皿片 fhr lit d iNiiltf-

12、rhiiJRriflWJBt第屯不nw川Jt-iEkfifi种-1呼*M总呼，盖亓,*e.7T昕m城用卑.护岀兄一孰点址CAM昭K M區!恥.軽憧牲味外串匝应iq倉鼻寤分as曲1,為-S.Sffln-d2.5 -15, O虫岳.7. IK. fejlift. Rl VnW-r11-2 I4晕臭土日亍禺iHSM. 侔0惟祈血出讥XHI书-ftfiWrriJ *115111 *Kl!7IC 鸟*I9L10|i -1乂 巧：It的震咿牡IR丰弾察|F盘注;n :櫥占障曲刖川血世彼朗K：常淀刖L “ M席妁目嬴弘和7科戢匝先旳I竝啊大越咛笊Ht如眦电母 临-315屈人滔开科吐新山祈叩易.-剧耳呂H 3

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14、r MS -越w血卜JrnvuJ 忖 h表1治疗抽动障碍的常用药物Table 1Commonly used drugs for tic disorders412治疗方案（1）一线药物：可选用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可乐定等 19。从 最低起始剂量开始，逐渐缓慢加量（12周增加1次剂量）至治疗剂量。（2） 强化治疗：病情基本控制后，需继续治疗剂量至少13个月，称为强化 治疗。（3）维持治疗：强化治疗阶段后病情控制良好，仍需维持治疗612 个月，维持剂量一般为治疗剂量的1/22/3。强化治疗和维持治疗的目 的在于巩固疗效和减少复发。（4）停药：经过维持治疗阶段后，若病情完全 控制，可考虑逐渐减停

15、药物，减量期至少13个月。用药总疗程为12 年。若症状再发或加重，则应恢复用药或加大剂量。（5）联合用药：当使用 单一药物仅能使部分抽动症状改善，难治性TD亦需要联合用药。（6）如共 患ADHD、OCD或其他行为障碍时，可转诊至儿童精神心理科进行综合 治疗。4.2倆物治疗心理行为治疗心理行为治疗是改善抽动症状、干预共患病和改善社会功能的重要手 段20。轻症 TD 患儿多数采用单纯心理行为治疗即可奏效。通过对患儿和家长的心理咨询，调适其心理状态，消除病耻感，采用健康教育指导患 儿、家长、老师正确认识本病，淡化患儿的抽动症状。同时可给予行为治 疗，包括习惯逆转训练、效应预防暴露、放松训练、阳性强化

16、、自我监察 消退练习、认知行为治疗等15。其中习惯逆转训练和效应预防暴露是一 线行为治疗21。教育干预在对 TD 进行积极药物治疗的同时，对患儿的学习问题、社会适应能 力和自尊心等方面予以教育干预。策略涉及家庭、学校和社会22。鼓励 患儿多参加文体活动等放松训练，避免接触不良刺激，如打电玩游戏、看 惊险恐怖片、吃辛辣食物等。家长可以将患儿的发作表现摄录下来，就诊 时给医师观看，以便于病情的判别。家长应与学校老师多沟通交流，并通 过老师引导同学不要嘲笑或歧视患儿。鼓励患儿大胆与同学及周围人交 往，增进社会适应能力。4.3难治性TD的治疗在排除诊断错误、选药不当、剂量不足、不良反应不耐受、用药依从

17、 性差等假性难治性TD后可米用综合治疗方法/包括联合用药、尝试新药、 非药物治疗、共患病治疗等。其中联合用药包括抗 TD 药物联用、抗 TD 药物与治疗共患病药物联用等，非药物治疗包括心理治疗、神经调控治疗 和手术治疗等，也可以进行药物治疗与非药物治疗联用。已有报道治疗难 治性TD新药包括新型D1/D5受体拮抗剂（如依考匹泮）、囊泡单胺转运体 抑制剂（如四苯喹嗪）、尼古丁类药物（如美卡拉明）、大麻类药物（如四氢大 麻酚）、谷氨酸类药物（如利鲁唑）、Y-氨基丁酸、非那雄胺、欧米珈-3等 23。也有报道显示对于一些药物难治性 TD 患儿，可尝试重复经颅磁刺 激（repetitive transcr

18、anial magnetic stimulation , rTMS）、经颅微电流 刺激（cranial electrotherapy stimulation , CES）、脑电生物反馈 （electroencephalogram biofeedback）等神经调控疗法；少部分可考虑 转诊至神经外科行深部脑刺激（deep brain stimulation ,DBS）24，但属 于有创侵入性治疗，主要适用于年长儿（12岁以上）或成人难治性TD。应 用多受体调节药物联合治疗或探索新药，已成为难治性 TD 治疗的趋势 25。通常对于难治性TD患儿，需要寻求多学科协作(MDT)，及时转诊 至儿童精神科或功能神经外科治疗。5 预后评估TD 症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解，需在 18 岁 青春期过后评估其预后，总体预后相对良好。大部分 TD 患儿成年后能像 健康人一样工作和生活，但也有少部分患者抽动症状迁延或因共患病而影 响工作和生活质量。 TD 患儿到成年期的 3种结局3：近半数患者病情完 全缓解；30%50%的患者病情减轻；5%10%的患者一直迁延至成年 或终生，病情无变化或加重，可因抽动症状或共患病而影响患者生活质量。 TD 患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动 严重程度等危险因素有关26。