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1、会计学1地贫诊断相关知识与产前诊断地贫诊断相关知识与产前诊断第一页，编辑于星期一：九点 十五分。第1页/共30页第二页，编辑于星期一：九点 十五分。遗传咨询遗传咨询 产前地贫携带者筛查策略产前地贫携带者筛查策略双方的两项指标双方的两项指标均同时正常均同时正常产检对象（孕妇及其配偶）产检对象（孕妇及其配偶）地贫分子诊断地贫分子诊断 知情同意选择知情同意选择 胎儿产前基因诊断胎儿产前基因诊断血液五分类分析（检测血液五分类分析（检测MCV和和MCH等等RBC指标）指标）双方的两项指标双方的两项指标均同时降低均同时降低一方正常，另一方的一方正常，另一方的两项指标两项指标降低降低地贫全套检查地贫全套检查
2、异常的一方做地贫全套检查异常的一方做地贫全套检查-地贫特征地贫特征-地贫特征地贫特征ID双方均为双方均为-地贫特征地贫特征一方为一方为-地贫特征，另一方为地贫特征，另一方为ID或或-地贫特征地贫特征+-单纯性单纯性ID或单纯或单纯性性-地贫地贫双方均为双方均为-地贫特征地贫特征ID或或-地贫特征的一方地贫特征的一方做做地贫分子诊断地贫分子诊断 夫妇双方基因诊断夫妇双方基因诊断血血R正常的正常的一方做一方做地地贫分子诊断贫分子诊断 -单纯性单纯性ID或单或单纯性纯性-地贫地贫-+第2页/共30页第三页，编辑于星期一：九点 十五分。时，要慎之时，要慎之又慎，需用其它分子诊断方法进又慎，需用其它分子
3、诊断方法进一步分析。一步分析。第3页/共30页第四页，编辑于星期一：九点 十五分。前诊断，如果前诊断，如果有条件可早期绒毛取样进行产前诊有条件可早期绒毛取样进行产前诊断，在孕中期断，在孕中期可采集羊水标本，孕晚期用脐带血可采集羊水标本，孕晚期用脐带血标本比较合标本比较合适。适。第4页/共30页第五页，编辑于星期一：九点 十五分。第5页/共30页第六页，编辑于星期一：九点 十五分。第6页/共30页第七页，编辑于星期一：九点 十五分。第7页/共30页第八页，编辑于星期一：九点 十五分。4、MCH比比MCV更为可靠；更为可靠；RDW-CV意义不可意义不可小视；小视；5、血细胞分析必须有严格的质量、血
4、细胞分析必须有严格的质量控制体系控制体系第8页/共30页第九页，编辑于星期一：九点 十五分。的病变。的病变。第9页/共30页第十页，编辑于星期一：九点 十五分。第10页/共30页第十一页，编辑于星期一：九点 十五分。鉴定未知突变。鉴定未知突变。第11页/共30页第十二页，编辑于星期一：九点 十五分。第12页/共30页第十三页，编辑于星期一：九点 十五分。第13页/共30页第十四页，编辑于星期一：九点 十五分。第14页/共30页第十五页，编辑于星期一：九点 十五分。常规产检。常规产检。第15页/共30页第十六页，编辑于星期一：九点 十五分。第16页/共30页第十七页，编辑于星期一：九点 十五分。
5、的结果进行产前诊断。的结果进行产前诊断。第17页/共30页第十八页，编辑于星期一：九点 十五分。第18页/共30页第十九页，编辑于星期一：九点 十五分。第19页/共30页第二十页，编辑于星期一：九点 十五分。第20页/共30页第二十一页，编辑于星期一：九点 十五分。证产前诊断的可靠性。证产前诊断的可靠性。第21页/共30页第二十二页，编辑于星期一：九点 十五分。可以电泳或抗碱可以电泳或抗碱Hb测定鉴定是测定鉴定是否是脐带血。否是脐带血。第22页/共30页第二十三页，编辑于星期一：九点 十五分。第23页/共30页第二十四页，编辑于星期一：九点 十五分。注意。注意。第24页/共30页第二十五页，编辑于星期一：九点 十五分。第25页/共30页第二十六页，编辑于星期一：九点 十五分。第26页/共30页第二十七页，编辑于星期一：九点 十五分。第27页/共30页第二十八页，编辑于星期一：九点 十五分。第28页/共30页第二十九页，编辑于星期一：九点 十五分。第29页/共30页第三十页，编辑于星期一：九点 十五分。
地贫诊断相关知识与产前诊断学习教案
