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1、会计学1第1页/共25页第一节第一节 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 系谱（Pedigree):是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。第2页/共25页系谱中常用的符号第3页/共25页遗传病基因病染色体病单基因病单基因病多基因病多基因病常染色体病性染色体病常染色体常染色体性染色体性染色体显性遗传显性遗传病病显性遗传显性遗传病病隐性遗传隐性遗传病病隐性遗传隐性遗传病病数目异常
2、遗传病结构异常遗传病X 染色体Y 染色体数目异常遗传病结构异常遗传病结构异常遗传病数目异常遗传病第二节第二节 单单 基基 因因 遗遗 传传第4页/共25页特征典型系谱第5页/共25页第6页/共25页蜂蛛样指趾。近视、晶体（半）脱位，二尖瓣脱垂第7页/共25页第8页/共25页第9页/共25页第10页/共25页典型系谱特征第11页/共25页第12页/共25页扭转痉挛、精神障碍 肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性 第13页/共25页特征典型系谱第14页/共25页第15页/共25页PHEX 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致 第16页/共25页典型系谱第17页/共25页第18页/共25页第19页/
3、共25页1. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 2. 视网膜母细胞瘤的外显率为90%，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A0.1 B 0.25 C 0.4 D. 0.45 E13. 两个听力正常的夫妇婚后所生的一个孩子患先天性聋哑，这是由于：A夫妇二人皆是隐性致病基因的携带者 B夫妇二人皆是染色体相互易位的携带者 C夫妇二人皆是染色体倒位的携带者D夫妇一人是染色体倒位的携带者E夫妇一人是染色体相互易位的携带者第20页/共25页4 . 一个
4、女性的两个哥哥患甲型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/325. 一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，假如该女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/326. 一个男性将X染色体上的某一个基因传给他外孙女的概率是A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/327. 一个女性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康男性结婚，其子女患病情况为：A儿子都发病，女儿都正常 B女儿都为携带者，儿子都患病C儿、女都有12患病风险 D女儿都发病，儿子都正常E. 儿子都为携带者，女儿
5、都患病8. 一对苯丙酮尿症（PKU）的携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0第21页/共25页9. 近亲结婚可以显著提高以下哪个疾病的发病风险 A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁10. 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为 A. 完全外显 B. 不完全外显 C. 表现度不一致 D. 不完全确认 E. 遗传早现11. 一对表型正常的夫妇生了一个甲型血友病的患儿，如果再次生育，他们的女儿患该病的概率是 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2
6、/312. 一个男性将X染色体上某一突变基因传给他的孙子的概率是 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 第22页/共25页13. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 14. 不完全显性指的是：A显性基因作用未表现 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D 杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 E隐性基因作用未表现15. 两个先天性聋哑(AR)的病人婚后所生的两个子女均听力正常，这是由于：A外显率不全 B
7、表现度低 C基因组印记 D环境因素影响 E遗传异质性16.一个女性的两个哥哥患乙型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32第23页/共25页17. 一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3218.一个女人的父亲50岁时患亨廷顿舞蹈病，她目前未发病，其与正常男性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3219.一个男性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康女性结婚，其子女患病情况为：A儿子都发病，女儿都正常 B女儿都为携带者，儿子都患病C儿、女都有12患病风险 D女儿都发病，儿子都正常E. 儿子都为携带者，女儿都患病第24页/共25页
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