【创新设计】2011届高考生物一轮复习 第三单元 学时21 遗传与人类健康课件 浙科版必修2

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1、学时学时21 21 遗传与人类健康遗传与人类健康考点考点1 1 常见人类遗传病归纳常见人类遗传病归纳特别提醒特别提醒1.遗传病一般具有的特点和规律遗传病一般具有的特点和规律 在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； 很多遗传病是终生性的，除非治疗或死亡；很多遗传病是终生性的，除非治疗或死亡； 遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家 族成员中。族成员中。2.遗传病是遗传因素遗传病是遗传因素(内因内因)和环境因素和环境因素(外因外因)相互作用的结果。相互作用的结果。3.遗传病中只有单基因遗传病遗传

2、时符合遗传定律，多基因遗遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗 传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。4.先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等 同。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下同。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:即时突破即时突破1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 () A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异人类遗传病

3、包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病 解析解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常通常 分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一而不是受一 个基因控制。个基因控制。 答案答案：D2.下列遗传病遵循孟德

4、尔遗传分离定律的是下列遗传病遵循孟德尔遗传分离定律的是 () A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 B唇裂唇裂 C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D猫叫综合症猫叫综合症 答案答案：A考点考点2 遗传病的监测、预防遗传病的监测、预防1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。患有某种遗传病作出诊断。 分

5、析遗传病的传递方式。分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前 诊断等。诊断等。4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水如羊水 检查、检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定确定 胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育、婚前检查优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育、婚前检查。

6、 原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因,随机婚配的情随机婚配的情 况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出 现隐性纯合子现隐性纯合子(得病得病)的概率很小。近亲结婚的情况下的概率很小。近亲结婚的情况下,双方从双方从 共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子 女患隐性遗传病的机会大增；先天愚型病的发病率随母亲年女患隐性遗传病的机会大增；先天愚型病的发病率随母亲年 龄龄(35岁以后岁以后)增大而明显升高，所以适龄生育。增大而明显

7、升高，所以适龄生育。即时突破即时突破3.2008年年9月由月由“奶粉事件奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分引起的婴幼儿筛查中发现部分 患者同时患有不同种类的遗传病患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四如图为跟踪调查的四 个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是 () 解析解析：假设假设D项中患者基因为项中患者基因为XbXb，则其父亲一定为，则其父亲一定为XbY, 是患者是患者,与图矛盾与图矛盾,说明一定不是伴性遗传。说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可都有可 能为伴能为伴X染色体遗传。染色体遗传。 答案：答案：D4.下列需要进行遗传咨询的是下列需要

8、进行遗传咨询的是 () A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 解析解析：遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天 性疾病儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手性疾病儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手 段之一。段之一。B、C、D三项中都不属于患有或携带遗传病和三项中都不属于患有或携带遗传病和 先天性疾病的人群。先天性疾病的人群。 答案答案：A考点考点3 3 基因治疗、人类基

9、因组计划与人体健康基因治疗、人类基因组计划与人体健康一、基因治疗一、基因治疗1.原理原理：用健康的外源基因修复患者的缺陷基因。：用健康的外源基因修复患者的缺陷基因。2.实施策略实施策略 (1)体外法：如严重联合免疫缺陷症的治疗体外法：如严重联合免疫缺陷症的治疗 (2)体内法：用载体或脂质体将健康的外源基因直接注体内法：用载体或脂质体将健康的外源基因直接注 入病人体细胞中，并使之表达。入病人体细胞中，并使之表达。特别提醒特别提醒基因治疗中可以用正常基因替换患者的缺陷基因，也基因治疗中可以用正常基因替换患者的缺陷基因，也可以导入其他外源基因以关闭缺陷基因的表达。可以导入其他外源基因以关闭缺陷基因的

10、表达。基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞,但后者因能引起遗传改变而受限制。但后者因能引起遗传改变而受限制。二、人类基因组计划与人体健康二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组人类基因组：指人体：指人体DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类 基因组基因组(包含包含22条常染色体和条常染色体和2条性染色体条性染色体)的全部的全部DNA序列序列, 解读其中包含的遗传信息，需要对解读其中包含的遗传信息，需要对24条染色体测序

11、。条染色体测序。3.测序结果测序结果：人类基因组由大约：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现 的基因约的基因约3.0万万3.5万个。万个。4.4.人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血 压等疾病有关的基因压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗；以便进行及时有效的基因诊断和治疗； 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。三、

12、基因是否有害与环境有关三、基因是否有害与环境有关1.1.有害基因对人体无害的实例有害基因对人体无害的实例2.2.结论结论：基因是否有害与环境有关。：基因是否有害与环境有关。蚕豆病蚕豆病维生素维生素C的合成的合成缺陷基因缺陷基因葡萄糖葡萄糖6磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶基因基因古洛糖酸内酯氧化酶基因古洛糖酸内酯氧化酶基因人类的性状表人类的性状表现现进食蚕豆后会引起急进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病性溶血性疾病无法合成维生素无法合成维生素C，缺乏，缺乏维生素维生素C就会患坏血病就会患坏血病人类免除伤害人类免除伤害的措施的措施不进食蚕豆不进食蚕豆正常环境中有足量的维生正常环境中有足量的维生素素C，人类可以通过

13、摄食，人类可以通过摄食补充补充3 3选择放松对人类的影响选择放松对人类的影响即时突破即时突破5.如果科学家通过基因治疗手段，成功改造了某女性血友病的造如果科学家通过基因治疗手段，成功改造了某女性血友病的造 血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么她与正常男性婚血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么她与正常男性婚 后所生子女中后所生子女中 () A儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B儿子、女儿中各一半正常儿子、女儿中各一半正常 C儿子全部有病，女儿全部正常儿子全部有病，女儿全部正常 D儿子全部正常，女儿全部有病儿子全部正常，女儿全部有病 解析解析：这种基因治疗只有把正常的外源基因导入受体细

14、胞后输这种基因治疗只有把正常的外源基因导入受体细胞后输 入到患者体内，外源基因表达后改变患者的凝血功能，但并没入到患者体内，外源基因表达后改变患者的凝血功能，但并没 有改变患者产生的生殖细胞的遗传组成有改变患者产生的生殖细胞的遗传组成,故该女患有故该女患有(XhXh)与与 正常男性正常男性(XHY)所生的子女中，儿子全部有病，女儿均正常。所生的子女中，儿子全部有病，女儿均正常。 答案答案：C6.下列说法不正确的是下列说法不正确的是 () A.“选择放松选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得 以生存和生育后代以生存和生育后代 B.“选择放松选择放松

15、”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是会使致病基因频率有所升高，但这种升高是 有限的有限的 C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松选择放松” D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的 解析解析：随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人 一样地生活，即没有选择发生，因此，一样地生活，即没有选择发生，因此，“选择放松选择放松”造成有造成有 害基因的影响是可以改变的。害基因的影响是可以改变的。 答案答案：D命题视角命题视角1 1 人类遗传病

16、的类型及特点人类遗传病的类型及特点【例【例1 1】 下列说法中，均不正确的一组是下列说法中，均不正确的一组是 () 单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病红绿红绿 色盲为色盲为X连锁隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从连锁隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从 母亲遗传来的母亲遗传来的遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者 的父母或祖辈中一定有该病的患者的父母或祖辈中一定有该病的患者先天愚型和猫叫综合先天愚型和猫叫综合 征患者都属于染色体异常遗传病征患者都属于染色体异常遗传病 A B C D【思路导析】【思路

17、导析】 本题主要考查遗传病的相关知识，可从以本题主要考查遗传病的相关知识，可从以 下几方面分析：下几方面分析： 答案答案：C规律总结规律总结先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系表现表现病因病因关系关系遗传病遗传病先天性、家族性先天性、家族性遗传物质改变遗传物质改变先天性疾病先天性疾病出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病(1)由遗传物质改变由遗传物质改变引起引起遗传病遗传病(2)由环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病后天性疾病后天性疾病出生后才表现出出生后才表现出来的疾病来的疾病(1)由遗传物质引起由遗传物质引起遗传病遗传病 (2)由

18、环境因素引起由环境因素引起非遗传病非遗传病 家族性疾病家族性疾病家族成员中发病家族成员中发病率高，有家族聚率高，有家族聚集现象集现象(1)从共同视先继承从共同视先继承了相同致病基因了相同致病基因遗传病遗传病 (2)相同环境条件引相同环境条件引起起非遗传病非遗传病 注意：注意：先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的,遗传病、非遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。遗传病则是依发病原因而区分的。变式训练变式训练1.下列说法中正确的是下列说法中正确的是 () A先天性疾

19、病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病

20、则是由于环的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：答案：C命题视角命题视角2 遗传系谱的分析与亲子鉴定遗传系谱的分析与亲子鉴定【例【例2】 (2010余姚统考余姚统考)如右图所示如右图所示, 为了鉴定男孩为了鉴定男孩8

21、与本家族的亲子关与本家族的亲子关 系，需采用特殊的鉴定方案。下列系，需采用特殊的鉴定方案。下列 方案可行的是方案可行的是 () A比较比较8与与2的线粒体的线粒体DNA序列序列 B比较比较8与与3的线粒体的线粒体DNA序列序列 C比较比较8与与5的的Y染色体染色体DNA序列序列 D比较比较8与与2的的X染色体染色体DNA序列序列【思路导析】【思路导析】 要鉴定男孩要鉴定男孩8 8与本家族的亲子关系，可从男与本家族的亲子关系，可从男 孩孩8 8体内遗传物质的来源来分析：体内遗传物质的来源来分析： 答案答案：C规律方法规律方法亲子鉴定的特殊方案亲子鉴定的特殊方案鉴定亲子关系可利用核染色体鉴定亲子关

22、系可利用核染色体DNA序列和线粒体序列和线粒体DNA序列序列,主要是依据这些主要是依据这些DNA的来源来进行一些特殊推定、鉴定。的来源来进行一些特殊推定、鉴定。(1)线粒体线粒体DNA主要通过母亲的卵细胞获得，与父亲关系较小，主要通过母亲的卵细胞获得，与父亲关系较小，故不适用于父子关系的鉴定。故不适用于父子关系的鉴定。(2)Y染色体一定来自父亲、祖父，可用于父子鉴定。染色体一定来自父亲、祖父，可用于父子鉴定。(3)X染色体的来源：儿子来自母亲，女儿来自双亲。染色体的来源：儿子来自母亲，女儿来自双亲。变式训练变式训练2.(2009(2009广东高考广东高考) )右图是一右图是一 种伴性遗传病的家

23、系图。种伴性遗传病的家系图。 下列叙述错误的是下列叙述错误的是 ( ) A该病是显性遗传病，该病是显性遗传病，4是杂合体是杂合体 B7与正常男性结婚，子女都不患病与正常男性结婚，子女都不患病 C8与正常女性结婚，儿子都不患病与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析解析：由由4和和5所生儿子的表现型可以判断，该病为所生儿子的表现型可以判断，该病为X 染色体上的显性遗传病且染色体上的显性遗传病且4是杂合体；是杂合体；7是正常的纯合是正常的纯合 子，与正常男性结婚，子女都不患病；子，与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，与正常女患

24、病，与正常女 性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不患病性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不患病;该病该病 在女性人群中的发病率高于男性人群，在女性人群中的发病率高于男性人群，D项不正确。项不正确。 答案答案：D命题视角命题视角3 3 基因治疗与人体健康基因治疗与人体健康【例【例3 3】 下列有关基因治疗的说法正确的是下列有关基因治疗的说法正确的是 () A.基因治疗已可以治愈所有遗传病基因治疗已可以治愈所有遗传病 B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因 C.基因治疗的主要原理是引入健康的基因修复患者的缺陷基因治疗的主要原理是

25、引入健康的基因修复患者的缺陷 基因基因 D.严重联合免疫缺陷症严重联合免疫缺陷症(SCID)的治疗成功说明基因治疗已的治疗成功说明基因治疗已 成为一种常用的临床治疗手段成为一种常用的临床治疗手段【思路导析】【思路导析】 本题考查基因治疗的相关知识，解答本题需从本题考查基因治疗的相关知识，解答本题需从 以下几点突破：以下几点突破： 目前，基因治疗只能治疗部分遗传病，如血友病、某些心血目前，基因治疗只能治疗部分遗传病，如血友病、某些心血 管疾病等；基因治疗的方法是用健康的外源基因修复患者的管疾病等；基因治疗的方法是用健康的外源基因修复患者的 缺陷基因；缺陷基因；SCID的治疗只是基因治疗首次用于临

26、床治疗。的治疗只是基因治疗首次用于临床治疗。 答案答案：C 互动探究：互动探究：导入健康外源基因时是否可以不用载体导入健康外源基因时是否可以不用载体,为什么？为什么？ 提示提示：不可以。若不用载体则健康外源基因在受体细胞中不不可以。若不用载体则健康外源基因在受体细胞中不 能长期存在。能长期存在。变式训练变式训练3.个体发育和性状表现偏离正常个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的不仅仅是有害基因造成的,还与还与 环境条件不合适有关。下列说法中正确的是环境条件不合适有关。下列说法中正确的是 () A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基

27、因是有害的 B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的 C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后 代，从而使致病基因频率不断升高代，从而使致病基因频率不断升高 D.人类缺乏合成维生素人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的的能力，这对人类来说是有害的 解析解析：基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆,就就 不会患病；人类缺乏合成维生素不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中的能力，但是可以从环境中 摄食维生素摄食维生素C;

28、苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙酮苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙酮 酸酸,所以造成该病的基因是有害的所以造成该病的基因是有害的,经过治疗该病没有选择发生经过治疗该病没有选择发生, 则致病基因频率因遗传平衡而保持不变。则致病基因频率因遗传平衡而保持不变。 答案：答案：A调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.原理原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。病情况。2.2.调查流程图调查流程图3.调查调查“遗传病发病率遗传病发病

29、率”与与“遗传方式遗传方式”的方法的方法 特别提醒特别提醒 注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传 病的特点。病的特点。 调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。实验拓展实验拓展1.原发性高血压是一种人类遗传病原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式为研究其发病率与遗传方式, 正确的方法是正确的方法是 () 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样在人群中随机抽样 调查研究遗传方式调查研

30、究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在在 患者家系中调查研究遗传方式患者家系中调查研究遗传方式 A B C D 解析解析: :本题主要考查遗传病的调查方法本题主要考查遗传病的调查方法, ,解答应从以下方面着手解答应从以下方面着手: : 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比, ,所以不能在患者所以不能在患者 家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的 遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。 答案答案:D2

31、.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致 病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查， 为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分 析致病基因的位置。析致病基因的位置。 (1)调查步骤：调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女

32、双亲正常双亲正常总计总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。答：答：双亲性状双亲性状调查的家庭个数调查的家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_ 遗传病。遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女

33、患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性染色体隐性遗传病。遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。遗传病。若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_ 遗传病。遗传病。解析：解析：父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。活设置。常染色体隐性常染色体隐性伴伴X

34、染色体显性染色体显性伴伴Y染色体染色体1.(2009(2009全国全国高考高考) )下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病， 故故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有属于人类遗传病。据推算，每个

35、人都携带有56个个 不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方,携带同一种隐性致携带同一种隐性致 病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象， 还较易受环境因素影响。还较易受环境因素影响。 答案答案：D2.(2009(2009江苏高考江苏高考) )下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几一个家族几 代人中都出现过的疾病是遗传病代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗携带遗

36、传病基因的个体会患遗 传病传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病,一一 个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地 区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因 控制的遗传病，携带遗传病

37、基因的个体表现型正常。患染色体异控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异 常遗传病的个体不携带致病基因。常遗传病的个体不携带致病基因。 答案答案：D3.(2009(2009广东高考广东高考) )多基因遗传病是一类在人群中发病率多基因遗传病是一类在人群中发病率 较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() 哮喘病哮喘病21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 A B C D 解析解析：21三体综合征为染色体数目变异，抗三体综合征为染色体数目变异，抗VD佝偻病佝偻病 为伴为伴X显性遗传病，只有哮

38、喘病和青少年型糖尿病是多显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多 基因遗传病。基因遗传病。 答案答案：D4.(2009(2009广东高考广东高考) )右图是一种单右图是一种单 基因遗传病的系谱图基因遗传病的系谱图,对于该病对于该病 而言而言,有关该家系成员基因型的有关该家系成员基因型的 叙述叙述,正确的是正确的是 () A1是纯合体是纯合体 B2是杂合体是杂合体 C3是杂合体是杂合体 D4是杂合体的概率是是杂合体的概率是1/3 解析解析：从遗传系谱图可知，该单基因遗传病为常染色体从遗传系谱图可知，该单基因遗传病为常染色体 隐性基因控制隐性基因控制(无中生有无中生有,女病父正常，女病父正常，)

39、1和和 2都是都是 杂合体，杂合体，3是纯合体，是纯合体，4是杂合体的概率是是杂合体的概率是2/3。 答案答案：B5.(2008(2008广东高考广东高考) )21三体综合征患儿的三体综合征患儿的 发病率与母亲年龄的关系如下图所示发病率与母亲年龄的关系如下图所示, 预防该遗传病的主要措施是预防该遗传病的主要措施是 () 适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体染色体 分析分析B超检查超检查 A B C D 解析解析：随着孕妇年龄的增加，随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧三体综合征的发病率呈急剧 上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿

40、做染色体分析,及及 时发现，及时采取措施。时发现，及时采取措施。 答案：答案：A6.(20092009全国高考全国高考)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多 基因遗传病和基因遗传病和_遗传病遗传病,多基因遗传病的发病除受遗传多基因遗传病的发病除受遗传 因素影响外因素影响外,还与还与_有关有关,所以一般不表现典型的所以一般不表现典型的_ 分离比例。分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法,通常系谱图通常系谱图 中必须给出的信息包括中必须给出的信息包括:性别、性状表现、性别、性状表现、_、_

41、以以 及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体染色体 上的基因上的基因,单基因遗传病可分成单基因遗传病可分成4类类,原因是致病基因有原因是致病基因有_ 之分之分,还有位于还有位于_上之分。上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行 分析时分析时,有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上 进行分析，而且这些系谱图记录的家系中进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和_ 少。因此，为了确定一种单基因遗传

42、病的遗传方式，往往需要得少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到到_并进行合并分析。并进行合并分析。染色体异常染色体异常环境因素环境因素孟德尔孟德尔亲子关系亲子关系世代数世代数显性和隐性显性和隐性常染色体和常染色体和X染色体染色体世代数世代数后代个体数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图多个具有该遗传病家系的系谱图解析：解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还还比较容易受环境因素的影响。比较容易受环境因素的影响

43、。(2)系谱图中给出的信息包括系谱图中给出的信息包括:性性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、传病、X染色体显性遗传病和染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y遗传和遗传和细胞质遗传。细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。系谱图，进行合并分析。点击此处进入点击此处进入 作业手册作业手册