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1、书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她中国医科大学22春“药学”医学遗传学离线作业（一）辅导答案一.综合考核(共50题)1.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是()A./和/-B.-/-和/-C./-和-/-D./-和-/-E.-/-和-/-参考答案：B2.异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。参考答案：无义突变，移码突变，密码子缺失和嵌入3.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传参考答案：C4.同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()A.DNA
2、酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶参考答案：C5.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确参考答案：C6.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune参考答案：A7.静止型的地中海贫血者的基因型是()A.-/-B.-/-C./-D.-/-E
3、.-/-参考答案：C8.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。()T.对F.错参考答案：F9.名词解释：异常血红蛋白病参考答案：珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。10.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()A.酪氨酸B.5-羟色胺C.-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸参考答案：E11.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号参考答案：C12.肿瘤抑制基因及其发现途径参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细
4、胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。13.()是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。参考答案：限制酶14.重组DNA技术(名词解释)参考答案：人类根据自己的需要选择目的基因(DNA片段)，在体外与基因运载体重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。15.真核生物的mRNA()A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在参考答案：C16.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是()A.A型B.O型
5、C.B型D.AB型E.A型或AB型参考答案：E17.根据丹佛体制，X染色体列入()A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组参考答案：C18.cDNA合成是以为模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA参考答案：D19.名词解释：分子病(molecular disease)参考答案：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。20.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5突出末端和3突出末端D.平末端和5突出末端E.平末端和3突出末端参考答案：B21.X染色质
6、(名词解释)参考答案：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。22.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。参考答案：癌前病变23.简述多基因遗传病的遗传特点。参考答案：(1)群体患病率较高，通常为0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。24.名词解释：易患性参考答案：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的
7、可能性大小称为易患性。25.遗传病基因诊断的主要应用是()A.症状前诊断B.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是参考答案：E26.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错参考答案：F27.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为()。参考答案：表达系统28.减数分裂(名词解释)参考答案：在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个配子，都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。29.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.
8、属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对参考答案：D30.自由组合定律(law of independent assortment)(名词解释)参考答案：生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。31.家族性胆固醇血症的遗传方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传参考答案：A32.()是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。参考答案：载体33.mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。参考答案：内含子，外显子34.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体
9、数目称为众数。()T.对F.错参考答案：T35.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。()T.对F.错参考答案：F36.名词解释：先天性代谢病参考答案：先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。37.癌基因erb产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶参考答案：B38.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型参考答案：B39.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。参考
10、答案：杂合子40.从发病的分子机制看，地贫以#为主，而地贫以#为主。参考答案：缺失型，点突变41.染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#。参考答案：减数分裂不分离，有丝分裂不分离42.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。()T.对F.错参考答案：T43.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期参考答案：C44.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是()A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细
11、胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变参考答案：E45.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#。参考答案：遗传性癌前病变46.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。参考答案：微效47.线粒体疾病的遗传特征是()A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病参考答案：A48.提出连锁互换定律的科学家是()A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram参考答案：A49.名词解释：重组DNA技术参考答案：重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。50.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病参考答案：D
中国医科大学22春“药学”《医学遗传学》离线作业（一）辅导答案11
