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1、书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她中国医科大学22春“药学”医学遗传学离线作业（一）辅导答案一.综合考核(共50题)1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune参考答案：A2.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确参考答案：C3.PKU是由于缺乏哪
2、种酶引起的()A.G6PDB.PAHC.HGPRTD.G6PE.酪氨酸酶参考答案：B4.父亲并指(AD)，母亲表现型正常，生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8参考答案：E5.同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶参考答案：C6.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传参考答案：C7.近亲婚配(名词解释)参考答案：34代内有共同祖先的个体之间
3、的通婚。8.名词解释：重组DNA技术参考答案：重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。9.自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。参考答案：HGPRT，嘌呤10.半合子(hemigygote)(名词解释)参考答案：男性只有1条X染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，男性为半合子。11.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对参考答案：D12
4、.质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。()T.对F.错参考答案：F13.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。参考答案：微效14.()是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。参考答案：限制酶15.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对参考答案：C16.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。参考答案：杂合子17.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.
5、易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型参考答案：B18.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。参考答案：完全显性19.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。()T.对F.错参考答案：T20.影响多基因遗传病再发风险预测的因素为()A.群体患病率B.亲属级别C.受累亲属数目D.患者病情严重程度E.以上都是参考答案：E21.染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#。参考答案：减数分裂不分离，有丝分裂不分离22.生物所具有连锁群的数目()A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的
6、二倍参考答案：B23.提出连锁互换定律的科学家是()A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram参考答案：A24.线粒体疾病的遗传特征是()A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病参考答案：A25.根据丹佛体制，X染色体列入()A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组参考答案：C26.癌基因erb产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶参考答案：B27.完全显性(complete dominant)(名词解释)参考答案：杂合子(Aa)患者表现
7、出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。28.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确参考答案：A29.cDNA合成是以为模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA参考答案：D30.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。()T.对F.错参考答案：F31.异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。参考答案：无义突变，移码突变，密码子缺失和嵌入32.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是(
8、)A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变参考答案：E33.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：#和#。参考答案：核基因组，线粒体基因组34.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号参考答案：C35.从发病的分子机制看，地贫以#为主，而地贫以#为主。参考答案：缺失型，点突变36.简述多基因遗传病的遗传特点。参考答案：(1)群体患病率较高，通常为0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)
9、发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。37.DNA多态性包括() RFLPSTRSNPs假基因多基因家族A.B.C.D.E.参考答案：A38.叙述XD系谱的特点参考答案：系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。39.mtDNA与nDN
10、A相比具有哪些独特的传递与发病规律参考答案：mtDNA具半自主性；线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；mtDNA为母系遗传；mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；mtDNA具阈值效应的特性；mtDNA的突变率极高。40.名词解释：先天性代谢病参考答案：先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。41.简述减数分裂的意义参考答案：（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性。42.近亲婚配的危害在于可以增加罕
11、见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。()T.对F.错参考答案：T43.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()T.对F.错参考答案：F44.根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。参考答案：单一序列，重复序列45.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。()T.对F.错参考答案：F46.Y染色质是兼性异染色质。()T.对F.错参考答案：F47.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病D.分子病E.PKU参考答案：B48.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是()A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法参考答案：D49.()是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具。参考答案：载体50.减数分裂(名词解释)参考答案：在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个配子，都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。
中国医科大学22春“药学”《医学遗传学》离线作业（一）辅导答案8
