基因与基因组的结构与功能PPT学习教案

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1、会计学1基因与基因组的结构与功能基因与基因组的结构与功能DNARNA蛋白质复制转录翻译逆转录RNA复制第1页/共74页第2页/共74页所有的细胞表面均有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白质构成的生物膜，即细胞膜。所有的细胞都含有两种核酸：即DNA与RNA作为遗传信息复制与转录的载体。作为蛋白质合成的机器核糖体，毫无例外地存在于一切细胞内。所有细胞的增殖都以一分为二的方式进行分裂。 第3页/共74页核核仁仁粗面内质粗面内质网网染色染色质质核糖核糖体体高尔基高尔基体体微微管管中心中心体体溶酶溶酶体体线粒线粒体体过氧过氧化物化物酶体酶体第4页/共74页氨基酸氨基酸肽链肽链较成熟蛋白质较成熟蛋白质成熟蛋白质成熟

2、蛋白质内质网的核糖体内质网的核糖体内质网内质网高尔基体高尔基体细胞膜细胞膜线粒体线粒体囊泡囊泡囊泡囊泡合成合成 盘旋、折叠、盘旋、折叠、糖基化、运输糖基化、运输加工、修饰、分泌加工、修饰、分泌分泌分泌分泌蛋白分泌蛋白第5页/共74页核糖体内质网高尔基体细胞膜合成肽链合成肽链运输运输糖基化糖基化折叠折叠盘旋盘旋运输运输包装包装加工加工外排作用外排作用分泌蛋白的合成与运输分泌蛋白的合成与运输线粒体提供能量提供能量各种生物膜在功能上既有各种生物膜在功能上既有明确的分工明确的分工，又有又有紧密紧密的联系。的联系。第6页/共74页第7页/共74页细胞核的结构组成细胞核的结构组成： 核被膜核被膜(nucl

3、ear envelope)与核孔复合体与核孔复合体(NPC） 染色质（染色质（chromatin） 核仁核仁(nucleolus) 核基质核基质第8页/共74页第9页/共74页第10页/共74页第11页/共74页第12页/共74页第13页/共74页第14页/共74页组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4非组蛋白核小体DNA蛋白质染色体真核生物染色体的组成第15页/共74页第16页/共74页第17页/共74页第18页/共74页第19页/共74页第20页/共74页第21页/共74页第22页/共74页第23页/共74页 第24页/共74页第25页/共74页第26页/共74页 第27页/共74页第

4、28页/共74页第29页/共74页第30页/共74页第31页/共74页真核生物： 90%原核生物：约50%第32页/共74页第33页/共74页第34页/共74页研究方法研究方法重复序列是通过复性动力学测定发现的，即指变性的重复序列是通过复性动力学测定发现的，即指变性的DNADNA两条链在一定条件下可以重新结合成双螺旋结构两条链在一定条件下可以重新结合成双螺旋结构双链双链DNA变性变性复性复性单链单链DNA复性速度用复性速度用CotCot值衡量，值衡量，CoCo为变性为变性DNADNA的起始浓度，以的起始浓度，以mol/Lmol/L表示，表示，t t为时间，以秒表示，为时间，以秒表示，CotCo

5、t（克分子（克分子秒秒/L/L）。）。 重复序列（重复序列（repeat sequencerepeat sequence）第35页/共74页根据组织结构分布特点分为二类：根据组织结构分布特点分为二类：1 1、散在重复序列：以其单体形式散在分布于整、散在重复序列：以其单体形式散在分布于整个基因组中。个基因组中。2 2、串联重复序列：各重复单位以头尾相连的形、串联重复序列：各重复单位以头尾相连的形式串联重复存在于基因组中。式串联重复存在于基因组中。第36页/共74页 各类重复序列的结构特征与功能各类重复序列的结构特征与功能1 1、高度重复序列、高度重复序列 高度重复序列中比较清楚的有两类，即卫星高

6、度重复序列中比较清楚的有两类，即卫星DNADNA和反向重复序列。和反向重复序列。卫星卫星DNA(satellite DNA)DNA(satellite DNA) DNA DNA的浮力密度与它的的浮力密度与它的G-CG-C碱基对含量有关，碱基对含量有关，G-CG-C含量高，浮力密度大，反之亦然。原核生物含量高，浮力密度大，反之亦然。原核生物DNADNA中中G-CG-C含量较均匀，只显示一个峰；真核生物含量较均匀，只显示一个峰；真核生物DNADNA中中G-CG-C含量不均匀，经超离心后，除了主峰外，还有小峰，这些小峰在主峰边上就像卫星一样，故名卫星含量不均匀，经超离心后，除了主峰外，还有小峰，这些

7、小峰在主峰边上就像卫星一样，故名卫星DNADNA。作用：与细胞有丝分裂有关。作用：与细胞有丝分裂有关。第37页/共74页第38页/共74页 人类人类DNADNA非编码区主要串联重复序列的类别非编码区主要串联重复序列的类别 类别类别 重复单位大小（重复单位大小（bpbp） 主要的染色体分布与功能主要的染色体分布与功能大卫星大卫星DNADNA ( (缠绕无活性控制染色体的运动缠绕无活性控制染色体的运动) )（区块长度常为（区块长度常为100kb100kb几个几个MbMb）卫星序列卫星序列2 2和和3 5 3 5 几乎所有染色体几乎所有染色体卫星序列卫星序列1 1 25-48 25-48 大多数染色

8、体着丝粒区异染色质大多数染色体着丝粒区异染色质和其它异染区和其它异染区DNA 171 DNA 171 所有染色体着丝粒区异染色质所有染色体着丝粒区异染色质(Sau3A(Sau3A家族家族) 68 ) 68 主要在主要在1 1、9 9、1313、1414、1515、2121、2222和和Y Y的着丝粒区异染色的着丝粒区异染色质质小卫星小卫星DNADNA( (区块长度常常为区块长度常常为20kb)20kb)端粒家族端粒家族 6 6 所有端粒（端粒的功能、前述）所有端粒（端粒的功能、前述）高度可变家族高度可变家族 9-24 9-24 所有染色体，常靠近端粒所有染色体，常靠近端粒微卫星微卫星DNADN

9、A 1-4 1-4 所有染色体，功能不清楚所有染色体，功能不清楚( (区块长度小于区块长度小于150bp)150bp)第39页/共74页反向重复序列反向重复序列 存在两种形式：存在两种形式：A.A.两互补拷贝间无间隔序列两互补拷贝间无间隔序列如如GGTACCCCATGGB.B.两互补拷贝间有间隔序列两互补拷贝间有间隔序列如如GGTNNNNACCCCANNNNTGG 电镜下，两种形式都呈十字形结构，有间隔的反向重复序列，在十字型结构两头形成两个小环。电镜下，两种形式都呈十字形结构，有间隔的反向重复序列，在十字型结构两头形成两个小环。作用：常见于基因组的调控区内，可能与复制和转录的调控有关。作用：

10、常见于基因组的调控区内，可能与复制和转录的调控有关。第40页/共74页2 2、中度重复序列、中度重复序列 中度重复序列是复性速度介于单拷贝序列和高度重复序列之间的那部分中度重复序列是复性速度介于单拷贝序列和高度重复序列之间的那部分DNA,DNA,重复频率重复频率10101 110105 5 。根据排列形式可分为。根据排列形式可分为： 长散在重复序列（long interspersed repeated segments，LINES） 长度1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINES短散在重复序列（Short interspersed repeated segments，SI

11、NES） 长度105如人Alu序列作用：中度重复序列约占基因组的作用：中度重复序列约占基因组的35%35%，有一部分是编码，有一部分是编码rRNArRNA、tRNAtRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一些可能与基因的调控有关。、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一些可能与基因的调控有关。第41页/共74页(shat interspersed nuclear elements) (shat interspersed nuclear elements) long interspersed nuclear elements)long interspersed nuclear elements)

12、代表代表 （1 1）序列中含）序列中含AluAlu限制酶位点限制酶位点 （1 1）序列中含）序列中含KpnKpn限制酶位点限制酶位点（2 2）基因组中重复数）基因组中重复数3-53-510105 5 （2 2）全长）全长6-7kb6-7kb（3 3）AluAlu顺序之间间隔顺序之间间隔:3-5kb :3-5kb （3 3）Knp Knp 消化后可见消化后可见4 4条带条带（4 4）相对集中在染色体）相对集中在染色体R R带带 （4 4）集中分布在染色体）集中分布在染色体G G或或Q Q带带 逆转录转座子逆转录转座子 RNARNA介导转座介导转座 , ,合成合成cDNAcDNA基因组基因组第42

13、页/共74页第43页/共74页第44页/共74页第45页/共74页第46页/共74页第47页/共74页三三、基因作图、基因作图 将基因组中的基因或遗传标记分配在各个染色体上将基因组中的基因或遗传标记分配在各个染色体上, ,并确定基因或标记间的距离的线性图称为基因组图谱。基因组图谱包括以染色体重组交换为基础的遗传图谱和以并确定基因或标记间的距离的线性图称为基因组图谱。基因组图谱包括以染色体重组交换为基础的遗传图谱和以DNADNA的核苷酸序列为基础的物理图谱。的核苷酸序列为基础的物理图谱。 指将基因定位于某一特定的染色体上指将基因定位于某一特定的染色体上, ,以及测定基因在染色体上的线性排列的顺序

14、与距离。以及测定基因在染色体上的线性排列的顺序与距离。（一）基因作图（一）基因作图(基因定位基因定位)的定义的定义:第48页/共74页遗传图谱遗传图谱转录图谱转录图谱0.7 cM 或或 kb 序列图谱序列图谱物理图谱物理图谱四张图：四张图：物理图、物理图、 转录图转录图遗传图遗传图 、序列图、序列图 HGPHGP的主要任务的主要任务第49页/共74页 又称基因连锁图又称基因连锁图(linkage map)(linkage map)或染色体图或染色体图(chromosome map),(chromosome map),是以多态性遗传标记为界标是以多态性遗传标记为界标, ,通过计算在细胞减数分裂过

15、程中通过计算在细胞减数分裂过程中, ,由于同源染色体间交换所导致的遗传标记间发生重组的频率由于同源染色体间交换所导致的遗传标记间发生重组的频率, ,来确定这两个标记间在染色体上的相对位置的图谱。来确定这两个标记间在染色体上的相对位置的图谱。 1 1、遗传图谱、遗传图谱: :图距图距: :在遗传图谱上基因在遗传图谱上基因( (或遗传标记或遗传标记) )间的距离称为图距。图距单位以重组值间的距离称为图距。图距单位以重组值1%1%去掉去掉% %号表示号表示, ,单位为厘摩尔根单位为厘摩尔根(centimorgan,cM),1cM(centimorgan,cM),1cM约为约为10106 6bpbp第

16、50页/共74页第51页/共74页第52页/共74页第53页/共74页第54页/共74页小卫星DNA由15-65bp的基本单位串联重复而成，长度一般不超过20kb。重复次数（小卫星DNA区的长度）在人群中是高度变异的；按照孟德尔的规律遗传微卫星DNA/简短串联重复（STR、STRP或SSLP）重复单元2-8bp，通常重复10-60次CTAGCTTATATATATATATATATATATATAAGCTTGC第55页/共74页SNP：是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，包括缺失、插入和替换/错配（主）。第56页/共74页人类999的基因密码是相同的，而差异不到01，不同人群仅有140万个核苷

17、酸差异。这些差异是由“单一核苷酸多样性”（SNP）产生的，它构成了不同个体的遗传基础。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。 第57页/共74页SNP与RFLP和STR标记的主要不同之处在于，它不再以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记。第58页/共74页第59页/共74页第60页/共74页第61页/共74页第62页/共74页第63页/共74页第64页/共74页第65页/共74页第66页/共74页第67页/共74页随着所测基因组总量增大，所需测序的片段大量增加高等真核生物（如人类）基因组中有大量重复序列，导致判断

18、失误第68页/共74页第69页/共74页物种物种完成完成年份年份总长度总长度/Mp/Mp已完成总长已完成总长的百分数的百分数/%/%占常染色质占常染色质百分数百分数/Mb/Mb基因数基因数/Mb/Mb酵母酵母1996199612129393100100483483线虫线虫1998199896969999100100197197果蝇果蝇2000200011611664649797117117拟南芥拟南芥200020001151159292100100221221人类第人类第2121染色体染色体20002000343475751001007 7人类第人类第2222染色体染色体19991999343

19、4707097971616人类全基因组人类全基因组(Public Sequence)(Public Sequence)2001200126932693848490901212人类全基因组人类全基因组(Celera Sequence)(Celera Sequence)2001200126542654838399-9399-931515第70页/共74页第71页/共74页第72页/共74页（2）基因敲除技术（gene knockout) 又称基因打靶（gene targeting）。这种技术是通过基因工程的方法将一个结构已知但功能未知的基因去除，或用其他序列相近的基因取代（又称基因敲入），然后从整体观察实验动物，从而推测相应基因的功能。这种人为地把实验动物某一种有功能的基因完全缺失的技术称为基因敲除技术。第73页/共74页