《遗传性疾病》word版

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1、准考证号(工号):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851_686079965)|姓名:超级用户|职称:|科室:|类别: 返回首页 退出系统 题型 试题数 答对 得分 总分 正确率 错误率 分数(百分比) A1型题 24 14 14 24 58.33% 41.67% 58.33% A2型题 12 0 0 12 0.00% 100.00% 0.00% A3型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% B1型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% 合计 64 14 14 64 21.88% 78.13% 21.88%

2、 窗体顶端六、遗传性疾病 一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。 第1题苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是(P:0.5) A、出生后一经确诊立即开始饮食控制B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C、需定期观察血清苯丙氨酸水平D、饮食控制至少维持到青春期后E、饮食疗法开始得越早，预后愈好标准答案： B 您的答案： 第2题典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为(P:0.5) A、二氢生物蝶呤还原酶B、四氢生物蝶呤合成酶C、酪氨酸羟化酶D、苯丙氨酸-4-羟化酶E、GTP环化水合酶标准答案： D 您的答案：D 第3题不符合先

3、天性甲状腺功能减低症的有(P:0.5) A、心电图P-R间期延长，T波平坦B、TSH可升高C、T4降低，T3降低或正常D、骨骼X线片示骨龄提前E、T4降低，TSH升高标准答案： D 您的答案：D 第4题下部量特短见于(P:0.5) A、营养不良B、垂体侏儒症C、生殖腺功能不全D、先天性甲状腺功能减低症E、佝偻病标准答案： D 您的答案： 第5题Down综合征的临床表现应除外下列哪项(P:0.5) A、智力低下B、体格发育正常C、特殊面容D、喂养困难E、抵抗力低下标准答案： B 您的答案： 第6题关于21-三体综合征下列哪项不正确(P:0.5) A、本征不属于常染色体畸变B、小儿染色体病中最常见

4、的一种C、母亲年龄越大本病的发病率越高D、60的患儿在胎儿早期即夭折流产E、活婴中发生率约1/600800标准答案： A 您的答案： 第7题先天愚型属(P:0.5) A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、x连锁显性遗传E、x连锁隐性遗传标准答案： A 您的答案： 第8题先天愚型染色体检查绝大部分核型为(P:0.5) A、47，XX(或xY)，+21B、46，XX(或XY)，14+t(14q21q)C、45，XX(或XY)，14，21，+t(14q21q)D、46，XX(或xY)，21，+t21qE、46，XX(或XY)，22，+t(21q22q)标准答案： A 您的答案：

5、 第9题先天愚型最具有诊断价值是(P:0.5) A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手标准答案： B 您的答案： 第10题先天愚型临床表现，除了(P:0.5) A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手标准答案： D 您的答案： 第11题苯丙酮尿症属(P:0.5) A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、x连锁显性遗传E、x连锁隐性遗传标准答案： C 您的答案：C 第12题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(P:0.5) A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶标

6、准答案： C 您的答案：C 第13题苯丙酮尿症患儿出现症状通常在(P:0.5) A、生后13个月B、生后36个月C、生后69个月D、生后912个月E、生后13岁标准答案： B 您的答案：B 第14题苯丙酮尿症神经系统表现主要为(P:0.5) A、智能发育落后B、行为异常C、癫痫小发作D、肌张力增高E、腱反射亢进标准答案： A 您的答案：A 第15题不属于21-三体综合征常见体征的是(P:0.5) A、眼距宽，眼外侧上斜B、骨龄落后C、韧带松弛，四肢及指趾细长D、头围小于正常E、舌常伸出口外标准答案： C 您的答案：C 第16题不符合21-三体综合征特点的是(P:0.5) A、免疫功能低下B、白

7、血病的发生率较低C、性发育延迟D、智能低下E、喂养困难标准答案： B 您的答案：B 第17题21-三体综合征。不可能的核型是(P:0.5) A、46，XX(或XY)，+21B、47，XX(或XY)，+21C、46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)D、部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+2lE、45，XX(或XY)，+21标准答案： E 您的答案：D 第18题先天愚型最常见的染色体异常为(P:0.5) A、21-三体畸变B、CD易位C、GG易位D、嵌合体E、18-三体畸变标准答案： A 您的答案：A 第19题先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是(P:

8、0.5) A、甲状腺不发育或发育不全B、甲状腺素合成途径酶缺陷C、促甲状腺激素缺陷D、甲状腺或靶器官反应性低下E、孕妇饮食中缺碘标准答案： A 您的答案：A 第20题地方性甲状腺功能减低症的病因为(P:0.5) A、甲状腺发育异常B、母亲孕期应用抗甲状腺药物C、孕妇饮食中缺碘D、孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体E、甲状腺素合成缺陷标准答案： C 您的答案： 第21题矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是(P:0.5) A、先天性甲状腺功能减低症B、严重的营养不良C、软骨发育不良D、苯丙酮尿症E、佝偻病标准答案： A 您的答案：A 第22题苯丙酮尿症临床症状，通常开始于(P:0.5) A、新生儿

9、期B、36个月C、1岁时D、1岁半E、2岁以后标准答案： B 您的答案：B 第23题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是(P:0.5) A、苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B、酪氨酸产生减少C、甲状腺素、肾上腺素合成增多D、黑色素合成不足E、尿中苯乙酸排出增多标准答案： C 您的答案：C 第24题先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是(P:0.5) A、需甲状腺素终生治疗B、临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量C、甲状腺素治疗维持至青春期即可停药D、甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量E、生后12个月开始治疗，可不遗留神经系统损害标准答案： C 您的答案：C 二、A2型题：每一道考题是

10、以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案 第1题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义(P:0.5) A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析标准答案： D 您的答案： 第2题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为(P:0.5) A、苯丙酮尿症B、21一三体综合征C、18一三体综合征D、呆小病E、粘多糖病标准答

11、案： B 您的答案： 第3题患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为(P:0.5) A、1B、4C、10D、20E、100标准答案： B 您的答案： 第4题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为(P:0.5) A、苯丙酮尿症B、半乳糖血下C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症标准答案： A 您的答案

12、： 第5题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后目光呆滞皮肤白晰毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助(P:0.5) A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定标准答案： D 您的答案： 第6题患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为(P:0.5) A、510mgkgB、2530mg,kgC、3050mg,kgD、5070mgkgE、7090mgkg标准答案： B 您的答案： 第7题5岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前

13、囟指尖大小。应考虑(P:0.5) A、生殖腺功能不全B、垂体性侏儒症C、佝偻病D、营养不良E、先天性甲状腺功能减低症标准答案： E 您的答案： 第8题2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是(P:0.5) A、21-三体综合征B、肝豆状核变性C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、先天性甲状腺功能减低症标准答案： D 您的答案： 第9题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大(P:0.5) A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能低下C、苯丙酮尿症D、

14、18-三体综合征E、13-三体综合征标准答案： A 您的答案： 第10题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查(P:0.5) A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT标准答案： A 您的答案： 第11题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为(P:0.5) A、510mg/kgB、1020mg/kgC、2

15、030mg/kgD、3050mg/kgE、5070mg/kg标准答案： D 您的答案： 第12题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为(P:0.5) A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病标准答案： C 您的答案： 三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选出一个正确答案。 (12题共用题干) 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 第1题其最可

16、能的诊断为(P:0.5) A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病标准答案： B 您的答案： 第2题为确定诊断需做下述哪项检查(P:0.5) A、血清TSH、T3、T4测定B、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿蝶呤分析标准答案： C 您的答案： (34题共用题干) 患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白晰，尿三氯化铁试验阳性 第3题最可能的诊断为(P:0.5) A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫痫E、佝偻病

17、性手足抽搐症标准答案： B 您的答案： 第4题应采取的措施是(P:0.5) A、观察，抽搐时给予止抽搐药物B、口服甲状腺素片C、静推10葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD、限制苯丙氨酸摄入量E、口服碘化钾标准答案： D 您的答案： (56题共用题干) 二岁女孩，生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大；现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。 第5题最可能的诊断为(P:0.5) A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良标准答案： B 您的答案： 第6题确诊的实验室检查为(P:0.5) A、染色体检查B、血尿氨基酸检查C、血

18、清T3、T4、TSH检查D、尿粘多糖检查E、脑电图检查标准答案： C 您的答案： (79题共用题干) 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。 第7题最可能的诊断为(P:0.5) A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、原发性癫痫E、低钙惊厥标准答案： B 您的答案： 第8题确诊的检查为(P:0.5) A、血浆游离氨基酸分析B、染色体分析C、血清T3、T4检查D、血电解质检查E、颅脑影像学检查标准答案： A 您的答案： 第9题饮食疗法，主食的选择为(P:0.5) A、低苯丙氨酸奶粉B、米粉C、豆制品D、牛奶E、面食

19、标准答案： A 您的答案： (1012题共用题干) 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 第10题最可能的诊断为(P:0.5) A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症标准答案： A 您的答案： 第11题下列哪项检查对明确诊断最有意义(P:0.5) A、尿三氯化铁试验B、染色体检查C、血清甲状腺素检测D、尿蝶呤分析E、酶学检测标准答案： B 您的答案： 第12题该病可有下列情况，除外(P:0.5) A、约50的患儿伴有先天性心脏

20、病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高D、性发育延迟E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高标准答案： B 您的答案： (1314题共用题干) 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 第13题最可能的诊断为(P:0.5) A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症标准答案： A 您的答案： 第14题本病的治疗措施不包括(P:0.5) A、治疗开始越早，效果越好B、予低苯丙氨酸奶粉喂养C、每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入D、饮食控制至少需持续至青春

21、期E、添加辅食以蛋白质类食物为主标准答案： E 您的答案： 四、B1型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。每个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。 (12题共用题干) A21三体综合征 B18一三体综合征 C先天性甲状腺功能减低症 D苯丙酮尿症 E粘多糖病 第1题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜。通贯手(P:0.5)(A ) 第2题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少。面部粘液性水肿，皮肤粗糙。躯干长，四肢短(P:0.5)(C ) (35题共用题干) A染色

22、体畸变 B苯丙氨酸羟化酶缺乏 C氨基己糖苷酸缺乏 D四氢生物蝶呤生成不足 E甲状腺发育异常 第3题非典型苯丙酮尿症(P:0.5)(D ) 第4题典型苯丙酮尿症(P:0.5)(B ) 第5题21-三体综合征(P:0.5)(A ) (68题共用题干) A先天性甲状腺功能减低症 B21-三体综合征 C苯丙酮尿症 D佝偻病 E糖尿病 第6题属常染色体隐性遗传的是(P:0.5)(C ) 第7题毛发色浅的是(P:0.5)(C ) 第8题常伴有先天性心脏病的是(P:0.5)(B ) (911题共用题干) A尿有鼠尿臭味 B嗜睡、腹胀、便秘 C四肢细长 D高腭弓、通贯手 E智力正常 第9题21-三体综合征(P:0.5)(D ) 第10题苯丙酮尿症(P:0.5)(A ) 第11题先天性甲状腺功能减低症(P:0.5)(B ) (1214题共用题干) AGuthrie细菌生长抑制试验 B尿三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿蝶呤分析 EDNA分析 第12题儿童苯丙酮尿症的初筛(P:0.5)(B ) 第13题新生儿期苯丙酮尿症的筛查(P:0.5)(A ) 第14题鉴别三种非典型苯丙酮尿症(P:0.5)(D ) 窗体底端考试结束