河南省郑州市第五中学2016届高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案 新人教版必修2

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1、人类遗传病一、预习与质疑（课前完成）（一）预习内容 课本P90-94（二）预习目标1.了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求）2.了解遗传病对人类的危害；3.了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。（考纲要求）4.人类基因组计划及意义。（三）预习检测 1人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、多基因遗传病和 遗传病。（2）单基因遗传病是指受 控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为 ：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症男女患病几率相等；连续遗传都遵循孟

2、德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病男女患病几率相等；隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病女患者多于男患者；父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病男患者多于女患者；母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病家族聚集现象易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征-染色体片段

3、的缺失、重复、颠倒、移接 产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病分组选择_的多个家系汇总数据计算发病率，分析遗传特点。 若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。3.先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系遗传病类型表现病因先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起遗传病；仅由环境因素引起非遗传病。后天性疾病出生后才表现出来的疾病由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）遗传病；仅由环境因素引起非遗传病家族性疾在家族成员

4、中发病率高，有家族聚集从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）遗传病；由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病。4.遗传咨询与优生 优生措施有哪些？禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断二、检测与反馈（课堂完成）1下列说法不正确的是()A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是()A性腺发育不良B21三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征 D色盲32008年9月由“奶粉事件

5、”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是(D)4原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D5人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体 44条常染色体X、Y染色体 A B CD6下列有关遗传病说法错误的是()A先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的B

6、遗传病一般有家族聚集性，但不会传染C遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变D遗传病可以用基因治疗根治，但基因治疗仍存在安全性问题7人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于() A伴X染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C常染色体显性遗传 D伴Y染色体遗传8下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性A单基因遗传病 B多基因遗传病 C染色体异常遗传病 D传染病9一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，根据表格判断在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()10在下列人类生殖细胞中，哪两种生

7、殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿()23AX 22AX 21AX 22AY A B C D11下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D12在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错误的是()A调查的人群要随机抽样 B调查的人群基数要大，基数不能太小C要调查群体发病率较低的单基因遗传病D要调查患者至少三代之内的所有家庭成员13下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生

8、女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式14如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A儿子、女儿全部正常 B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常 D儿子全部正常，女儿全部有病15通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是() A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征 C猫叫综合征 D镰刀型细胞的贫血症16某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传

9、病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是()A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B8的致病基因中有一个来自1C甲病是性染色体病，乙病是常染色体病D若8和9婚配，则后代患乙病概率为1/817(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的

10、基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。18某医师通过对一对正常夫妻()(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族

11、的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题：(1)甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)乙病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方_(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是_，妻子的基因型是_。(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是_，女孩患病的概率是_。(6)先天性愚型可能是由染色体组成为_的卵细胞的或_的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：_；_；提倡“适龄生育”；_ 参考答案17(1)染色体异常环境因素 (2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图18(1)常隐(2)X隐(3)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23X23Y (7)禁止近亲结婚进行遗传咨询产前诊断4