w章单基因遗传病学习教案

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1、会计学1w章单基因遗传病章单基因遗传病第一页，编辑于星期日：六点 五十五分。2mt遗传第1页/共92页第二页，编辑于星期日：六点 五十五分。3AaAa第2页/共92页第三页，编辑于星期日：六点 五十五分。4AaBbABAbaBab第3页/共92页第四页，编辑于星期日：六点 五十五分。5ABCDE第4页/共92页第五页，编辑于星期日：六点 五十五分。系谱(或系谱图)： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种

2、遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱分析法后述 第5页/共92页第六页，编辑于星期日：六点 五十五分。 系谱中常用的符号第6页/共92页第七页，编辑于星期日：六点 五十五分。8第7页/共92页第八页，编辑于星期日：六点 五十五分。9Aa Aa ? Aa aaAaaAa1aa1：第8页/共92页第九页，编辑于星期日：六点 五十五分。10第9页/共92页第十页，编辑于星期日：六点 五十五分。1151221346123设：致病基因B 正常基因b BbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病第10页/共92页第十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第11页/共92页第十二页，编辑于星期日：六点

3、五十五分。13第12页/共92页第十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。第13页/共92页第十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。第14页/共92页第十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。例3：并指症 症状一例并指症的系谱第15页/共92页第十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。第16页/共92页第十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。第17页/共92页第十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。19例2：-地中海贫血例3：软骨发育不全二、不完全显性（中间型显性）（半显性）（incomplete dominance)第18页/共92页第十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。一例-地中海贫血的系谱1

4、2213456789812345679101112设：贫血基因 0 正常基因 A A 0A 0A AA 0A A重型贫血轻型贫血0 0A 0 第19页/共92页第二十页，编辑于星期日：六点 五十五分。一例软骨发育不全的系谱设：致病基因D 正常基因 dDdDdDdDD 病情严重婴儿期夭亡侏儒dd第20页/共92页第二十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第21页/共92页第二十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。第22页/共92页第二十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。第23页/共92页第二十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。25三、 不规则显性 表现度 外显率 （irregular dom

5、inance) 不外显： 具显性致病基因但不发病的个体第24页/共92页第二十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。一例多指（趾）的系谱一例多指（趾）的系谱12 56 55665523415675665675612345666666555第25页/共92页第二十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。第26页/共92页第二十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。第27页/共92页第二十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。100 %带致病基因个体 （A a） 表现度不一致：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 外显率(penetrance)：一定基因型个体所形成的相应表现型比率第28页/共92页第二十

6、九页，编辑于星期日：六点 五十五分。30第29页/共92页第三十页，编辑于星期日：六点 五十五分。31第30页/共92页第三十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第31页/共92页第三十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。第32页/共92页第三十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。第33页/共92页第三十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。第34页/共92页第三十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。36遗传背景：修饰基因增强基因减弱基因环境因素 总结： 不规则显性不表现-不外显可表现，在表型上有差异 -表现度不同杂合子（Aa）第35页/共92页第三十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。37四、

7、共显性（co-dominance )IA 基因A抗原IAIA、IAi?型IB 基因B抗原i 基因无抗原IBIB、IBi?型 ii?型第36页/共92页第三十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。38IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型 A型 B型 O型 各25% F1IA、IB、i9q34P A型 IA i IB i B型 共显性第37页/共92页第三十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。39第38页/共92页第三十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。40A,N; B,Nn子女不能出现血型：O, AB, Mn A O ？第39页/共92页第四十页，编辑于星期日：六点 五十五分。41五、 延

8、迟显性（delayed dominance)第40页/共92页第四十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。遗传性小脑性共济失调（Marie型）系谱12111263421123576451091256348131415393834 23瘫痪有早发现象第41页/共92页第四十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。第42页/共92页第四十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。44n动态突变：CAG 正常 9-34n患者 36-120第43页/共92页第四十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。12118125663421123564753121091247891011131415一例慢性进行性舞蹈病的系谱5

9、0岁外显率- 50%70岁外显率-100%第44页/共92页第四十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。第45页/共92页第四十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。47第46页/共92页第四十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。48A a A aAA Aa Aa aa 1 ： 1 ： 1 ： 1患者1/4，表型正常3/4，其中2/3为携带者。2/3 携带者 可能性Aaaa ?第47页/共92页第四十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。49第48页/共92页第四十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。1211 3764510912412813163421535610 11 12 13 1415一例白

10、化病的系谱第49页/共92页第五十页，编辑于星期日：六点 五十五分。51第50页/共92页第五十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第51页/共92页第五十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。第52页/共92页第五十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。姨表兄妹婚配半乳糖血症家系第53页/共92页第五十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。与先证者的亲缘关系 亲缘系数一卵双生 1 一级亲属（父母、同胞、子女） 1/2二级亲属（祖父母/外祖父母、 1/4叔姑/舅姨、半同胞、侄/甥 孙子女/外孙子女）三级亲属（曾祖父母/外曾祖父母、 1/8曾孙子女/外曾孙子女、一级表亲、堂兄妹）亲级与亲缘系数亲缘系数

11、(k) = (1/2)亲级数第54页/共92页第五十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。56第55页/共92页第五十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。57nn1/3 1/3 1/4=1/36n5随机婚配子女发病率：随机婚配子女发病率：n1/3 1/501/4=1/600（高17倍）第56页/共92页第五十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。例：先天聋哑 p58设：致病基因a 正常基因A1234156123425612aaAaAaAaAaaaAa2/3第57页/共92页第五十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。59第58页/共92页第五十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。60第59页/共92

12、页第六十页，编辑于星期日：六点 五十五分。61儿正常。第60页/共92页第六十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。62n致病基因：PHEX,编码749aa，缺失、置换。位于：n治疗：大剂量维生素D和磷酸盐第61页/共92页第六十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。63一例抗维生素D性佝偻病的系谱21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91设：致病基因XA 正常基因XaXA XaXaYXAYXAXa第62页/共92页第六十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。第63页/共92页第六十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。第64页/共92页第六十五页，编辑于星期

13、日：六点 五十五分。第65页/共92页第六十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。67第66页/共92页第六十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。P 携带者携带者 XBXb XBY 正常男性正常男性XB Xb XB Y XBXB男患者正常女性正常女性F1 XBXB XBXb XBY XbYXb Y XB F2 XBXb XBY交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只 能来自母亲，也必定传给女儿 子女发病率子女发病率第67页/共92页第六十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。69第68页/共92页第六十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。70（三）举例：下页第69页/共92页第七十页，编辑于星期日：六

14、点 五十五分。例1 一例红绿色盲的系谱交叉遗传：XX211 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8XbYXBXBXBXbXBYXbY第70页/共92页第七十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。例2：血友病（详后述）一例血友病的系谱21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91第71页/共92页第七十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。73nn女：？第72页/共92页第七十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。74第73页/共92页第七十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。75第74页/共92页第七十五页，编辑于星期日：六点 五十

15、五分。76第75页/共92页第七十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。77第76页/共92页第七十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。二二 、两种单基因疾病的、两种单基因疾病的连锁与交换连锁与交换 如果一个家系同时存在两种单基因遗传病，这两种基因位于同一对染色体上，则这两种基因按连锁与交换规律传递。第77页/共92页第七十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。79第78页/共92页第七十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。80PKUn结论：许多遗传病有遗传异质性（多种遗传方式）第79页/共92页第八十页，编辑于星期日：六点 五十五分。第80页/共92页第八十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第

16、81页/共92页第八十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。83第82页/共92页第八十三页，编辑于星期日：六点 五十五分。第83页/共92页第八十四页，编辑于星期日：六点 五十五分。85第84页/共92页第八十五页，编辑于星期日：六点 五十五分。86第85页/共92页第八十六页，编辑于星期日：六点 五十五分。87第86页/共92页第八十七页，编辑于星期日：六点 五十五分。DdXHXh 多指 DdXhXh 多指、色盲ddXHXh 正常ddXhXh 色盲DdXHY 正常 DdXhY 多指、色盲ddXHY 正常ddXhY 色盲DXH Xh dXH dXhdXh dY配子DdXHXh ddXh ddXb 设：并指基因正常基因d色盲基因h正常基因H第87页/共92页第八十八页，编辑于星期日：六点 五十五分。89第88页/共92页第八十九页，编辑于星期日：六点 五十五分。90解：A型、甲髌患者B型、正常IAnpa iNpa交换IANpa inpaIBnpa inpa90%10% iNpaIAnpa第89页/共92页第九十页，编辑于星期日：六点 五十五分。第90页/共92页第九十一页，编辑于星期日：六点 五十五分。第91页/共92页第九十二页，编辑于星期日：六点 五十五分。