血液系统诊断与鉴别诊断

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1、-1.血小板减少原因待查1：根据患儿临床以皮肤出血点，口腔血泡，血小板减少为主要表现,查体全身皮肤可见散在大小不等瘀点瘀斑，肝脾肋下未及，血常规示血小板减少,余两系正常,故考虑诊断血小板减少原因待查成立，对其原因分析如下：（1）特发性血小板减少性紫癜此病以皮肤粘膜出血为主要表现，血象示血小板一系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主，出外其他疾病。患儿起病急，以皮肤出血点、口腔血泡为主要表现，查体全身皮肤粘膜可见散在大小不等的瘀点瘀斑，口腔散在血泡，肝脾不大，外周血象仅血小板减少,余两系大致正常，故考虑本病的可能性大，待入院后完善骨穿及血小板相关抗体以协诊。（

2、2）感染相关性血小板减少病毒感染可致血小板减少，系因病毒抑制巨核细胞产生血小板，并使血小板寿命缩短。本患儿有血小板减少，咽后壁充血，扁桃体肿大，浅表淋巴结可触及肿大，应考虑感染因素导致血小板减少，故应注意本病可能，待入院后查五病毒抗体，细小病毒B19等检查以协诊。应注意本病可能，待入院后查五病毒抗体，细小病毒B19以协诊。（3）先天性血小板减少症本病常为遗传性疾病，为血小板形态及数目异常，可伴有白内障，湿疹，骨缺失等其他系统异常，本患儿血小板减少，应注意先天性疾病可能，目前尚未发现患儿有其他系统病变，可进一步行血涂片，了解血小板形态有无异常。2.上呼吸道感染：患儿咽部充血，扁桃体肿大，颈部淋巴

3、结肿大，血象示淋巴细胞比值增高，C反应蛋白正常，故考虑上呼吸道感染诊断。诊疗计划1.完善相关化验检查：如骨穿了解巨核细胞数目及骨髓增生情况，行腹B超、心电图、胸片检查，了解有无脏器异常，行血小板抗体检查了解有无免疫性血小板破坏等；五病毒、B19病毒及Ig、CD系列、血生化等检查。2给予能量合剂保护重要脏器。3.因患儿血小板极重度减低，有皮肤出血点及口腔血泡，故予止血敏，帮亭，维生素K1，止血治疗。4.向家长交待病情：患儿目前血小板极重度低，易发生大出血及重要脏器出血而危及生命，目前需尽快完善相关检查明确诊断，家长表示理解积极配合我院治疗。5.请示上级医师指导治疗血小板减少原因待查2：血小板减少

4、原因待查：患儿为学龄前女童，起病较隐匿，病程2月余，主要表现为全身皮肤陈旧性出血点，肝轻度肿大，脾及浅表淋巴结不大，血常规示血小板一系极重度减少，考虑为血小板原因待查，分析原因如下：（1）特发性血小板减少性紫癜(ITP)：此病以皮肤粘膜出血点为主要表现，血象示血小板系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主。需除外其它疾病。本患儿起病较隐匿，以皮肤出血点为主要表现，查体见皮肤可见陈旧性出血点，肝轻度肿大，脾及浅表淋巴结不大，外周血象仅示血小板系减低，而白细胞及血色素均正常，故目前初步考虑本病，入院后须进一步行骨穿及血小板抗体等检查协诊。（2）结缔组织病：如系统性

5、红斑狼疮等可伴有血小板降低，同时出现如发热、皮疹、关节肿痛、肝脾等脏器损伤等其他症状、体征，本患儿为12岁青春期大女孩，需除外本病，患儿病史未提示有上述症状，查体未见特异表现，不支持本病，进一步查自身抗体并注意脏器功能等以除外。（3）感染相关性血小板减少性紫癜：患儿为青春期女童，起病急，入院时血小板明显减低，注意由于EBV、CMV等病毒隐匿感染引起感染相关性一过性血细胞下降。本病可自限或经过抗病毒治疗13个月可逐渐恢复，观察治疗效果等协诊。（4）再生障碍性贫血：本病为骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一个部位增生减低，巨核细胞减少，血象三系均低下，本患儿有出血症状，血象仅示血小板一系减低，脾不大，但

6、白细胞、血色系正常，与本病不符，进一步行骨穿检查了解骨髓增生情况协诊。（5）急性白血病：本病为儿童时期最常见恶性肿瘤之一，以发热，出血，贫血等为主要表现，可有或无肝脾淋巴结肿大，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于30%，本患儿以出血症状为主要表现，外周血血小板减低，需除外本病，但目前仅血小板一系减低，且患儿一般情况尚好，肝脾、浅表淋巴结不大，血象未见幼稚细胞，不支持，进一步行骨穿除外本病。发热原因待查：患儿有发热20天病史，曾有皮疹、眼睑水肿等症状，故考虑本诊断成立，分析病因如下： 1.传染性单核细胞增多症：据患儿为1岁10月学龄前期男孩，病史20天，以间断发热20天

7、”为主诉，病史中有皮疹、眼睑水肿等症状，查体发现颈部数个黄豆大小淋巴结，活动度可，与周围组织无粘连，咽充血，双侧扁桃体度肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心率100次/分，心音有力，律齐，腹平软，肝脾肋下未及，院外曾化验异常淋巴细胞高，1352，故考虑本病可能性大，入院后查EB病毒滴度，给予抗病毒治疗观察疗效进一步协诊。 2.细菌感染：患儿年龄小，抵抗力低，有发热，淋巴结肿大表现，结合患儿病史中提示有外耳道疖肿，曾化验血常规示白细胞19.9109/L，应注意细菌感染败血症的可能。但患儿本次入院化验C反应蛋白不高，外院抗感染治疗效果不佳，故不支持细菌感染。观察病情变化，必要时作细菌培养协助诊断

8、。 3.结核感染：本病可表现淋巴结肿大，发热，消瘦，盗汗。本患儿有发热，无盗汗，无结核接触史，考虑本病可能小，进一步做PPD试验，拍胸片等协助除外。 4.颈淋巴结炎：本病表现颈淋巴结肿大，发热，局部红肿热痛。本患儿颈、腹股沟淋巴结肿大，无触痛，表面不红，考虑与本病不符，观察病情变化除外。5.肿瘤相关性疾病：如急性白血病可出现发热，肝脾肿大，可有血象三系的减低，患儿年龄小，应注意本病的可能，但是患儿表现为发热，无肝脾大，且一般情况较好，不支持本病，另肿瘤可引发噬血现象，但患儿目前无肿瘤依据，需进一步完善检查寻找瘤灶以除外。全血细胞减少原因待查：患儿为学龄儿，病史长，以间断鼻衄为主要表现，多次化验

9、血常规提示有白细胞、血红蛋白及血小板减少，故全血细胞减少原因待查诊断成立，分析病因如下： 1.特发性血小板减少性紫癜合并失血性贫血：本病以鼻衄、皮肤粘膜出血点为主要表现，化验血象示血小板一系减低，骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生，以成熟未释放为主,须除外其它疾病。本患儿起病急，以皮肤出血点伴鼻衄为主要表现，病初化验血常规仅有血小板一系减少，予足量丙球、激素治疗后血小板能升至正常*围，故考虑为特发性血小板减少性紫癜。患儿病史中提示有多次鼻衄，且出血量较多，不排除失血性贫血。但患儿血小板再次减低后予丙球、激素治疗，血小板上升不明显，为不支持点。入院后作骨髓细胞检查了解巨核细胞数目及

10、骨髓增生情况协助诊断。 2.再生障碍性贫血：本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。其诊断标准为：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。2.一般无脾肿大。3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病。5.一般抗贫血药物治疗无效。本患儿有间断鼻衄及皮肤出血点表现，化验血常规有全血细胞减少，查体见浅表淋巴结及肝脾无肿大，故不排除本诊断，作骨穿了解骨髓增生情况。 3.骨髓增生异常综合征：本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效

11、造血以及恶性转化危险性增高。本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。染色体可见7单体等异常核型。本患儿首先出现血小板一系减少，渐出现血红蛋白、白细胞减少，不完全排除本诊断，需作骨穿了解骨髓增生情况协助诊断。 4.急性造血功能停滞：常由感染和药物引起，儿童亦可与营养不良有关。起病多伴高热，贫血重，进展快，有以下特点：1.贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；2.

12、骨髓增生多活跃，2 系或3系减少，但以红系减少为著；3.病情有自限性，不需特殊治疗，2-6周可恢复；4.血清铜显著增高，红细胞铜减低。患儿病史中无明显感染病史，故不支持，化验病毒抗体协助诊断。 5.急性白血病：是一种恶性血液病，病情进展迅速，有发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润4大临床特征，骨髓中幼稚细胞应大于30%。本患儿外周血未见幼稚细胞，作骨穿了解骨髓增生情况以协助诊断。1.贫血、血小板增多原因待查：根据患儿面黄、多次查血红蛋白低于90g/L、血小板均大于400109/L，故考虑血小板增多原因待查成立，分析病因如下：（1）感染性疾病：如慢性炎症、结核感染等均可引起继发性的贫血及血小板增

13、多症，本患儿发病前有持续20天的腹泻及发病时间断发热，化验白细胞升高，分类以中性为主，C反应蛋白明显升高，轻中度贫血，故应考虑本病的可能，入院后行骨穿了解骨髓增生情况，病毒抗体，支原体抗体、PPD试验等以协诊；（2）缺铁性贫血：继发于失血或营养性不良的单纯性缺铁患者，可伴有明显的血小板增多，有时可超过2000109/L，补充铁剂后，贫血明显改善前7-10天内，血小板数先恢复正常，本患儿多次查血常规示小细胞低色素性贫血，结合其饮食结构目前仍以母乳为主，辅食添加少，故应考虑本病的可能，入院后行铁代谢、叶酸、维生素B12水平等检查以协诊；（3）肿瘤性疾病：如恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤及郎格罕细胞组织性

14、增多症等可引起继发性的贫血及血小板增多症，结合本患儿剑突下有一肿物，故应考虑本病的可能，入院后行骨穿、胸腹CT、剑突下及腹部B超等检查以协诊。2.剑突下肿物原因待查：根据患儿剑突下可触及一肿物及外院B超、MRI示剑突下肿物，故考虑剑突下肿物原因待查成立，分析病因如下：（1）皮下淋巴管瘤：根据其肿物触之囊性感，*力较高，较固定，且边界清，结合患儿一般情况好，故考虑皮下淋巴管瘤的可能性较大，入院后完善B超等检查以协诊。1.完善相关检查：血尿便常规，血生化、肝肾功，骨髓常规及病毒学、Ig、ID系列，*线胸片、胸腹CT、腹部B超等检查；2.监测生命体征，因其C反应蛋白明显升高，咽充血明显，故予新福欣抗

15、感染；3.患儿血小板明显升高，予以阿司匹林 25mg/次 BID口服及水化碱化防止血栓形成；4.对症能量合剂保护重要脏器；5.向家长交代病情：该患儿目前血象示贫血及血小板明显增多，应尽快完善骨髓等相关检查以明确诊断，目前有感染加重及血栓等危险，家长表示理解，并配合我院治疗；6.请示上级医师指导治疗。溶血性贫血：患儿以面色、口唇苍白，皮肤黄染伴茶色尿为主要表现，查体面色苍白，皮肤、巩膜黄染，查血常规提示红细胞、血色素减低，网织红细胞增多，尿常规示尿胆红素3，首先考虑溶血性贫血。分析病因如下：1.红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血如G-6-PD缺乏症患者主要临床表现是溶血性贫血,通常贫血是发作性的,溶血

16、多与服用蚕豆及相关可疑药物有关,本患儿母亲为*人，起病急，病史短，进展快，发病前有食用蚕豆史，表现为贫血，黄染、茶色尿，应首先考虑本病可能,入院后进一步完善G-6-PD酶协诊。2.血红蛋白病如地中海贫血,可轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疸,轻度肝脾肿大,感染可加重溶血,本患儿贫血、黄疸，本患儿表现为贫血、黄疸，应注意本病可能,入院后做胎儿血红蛋白，必要时可做血红蛋白电泳试验协诊.3.红细胞膜异常引起的溶血病如遗传性球形红细胞增多症:本病是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病,其主要特点史外周血中见到较多小球形红细胞增多,临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫

17、血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特点。多有阳性家族史。本患儿贫血、黄疸，应注意本病可能,，入院后进一步完善红细胞脆性、红细胞形态等协诊4.免疫性溶血性贫血本病主要症状为贫血、黄疸、肝脾肿大，部分患儿可合并血小板减少而有出血倾向，可继发于感染,Coomb试验阳性，本患儿应注意本病可能，入院后完善Coomb试验协诊。1.完善相关检查:血常规+网织、红细胞脆性试验、酸化甘油试验、G-6-PD酶测定、Coombs试验、自身抗体、骨穿、红细胞形态、红细胞抗体等。2.患儿对头孢类抗生素曾有过敏史，予阿奇霉素静点抗感染治疗。3.患儿贫血程度较重，心率偏快，予护心通静点保心肌治疗。4.向家长交代病情，患儿目

18、前考虑为溶血性贫血，入院后完善各项检查协助诊断，目前原因不明确，可能为G6PD酶缺乏，入院后患儿病情可随时变化或加重，查明原因后可能预后差。5.请上级医师指导诊治。郎格罕细胞组织细胞增生症1.患儿主因发现右颞部肿物2月余，于我院外科住院治疗。查体：右颞部可见一长约33cm肿物，囊性感，*力梢高，局部皮肤无红肿、破溃。入院后完善头颅正侧位示右颞部骨质破坏，左额部可疑密度减低区，胸片示两肺纹理增多，C7、T1椎体可疑变扁，于行右颞部颅骨活检术+病灶清除术，手术顺利，切除病灶送病理检查结果回报示郎格罕细胞组织细胞增生症，免疫组化：示CD1a、CD68、S-100蛋白及溶菌酶均阳性，故诊断郎格罕细胞组

19、织细胞增生症明确。自上次出院后继续服用强的松片，规律服用复方新诺明、钙片，无发热、流涕、及喘憋，偶有咳嗽，精神，食欲可，大小便正常。现为化疗第12周加强评估入院。2.根据患儿首次住院时皮疹、面部肿胀为主要表现，查体头部可见湿疹样皮疹，表面有分泌物结痂，躯干皮肤少许丘疹样皮疹，有棘手感，后背部皮肤见色素沉着，浅表淋巴结不大，左面部肿胀，口腔右上腭可见溃疡面少量血性分泌物，肝肋下3cm，脾肋下2cm，皮肤活检病理：郎格罕细胞组织细胞增生症，免疫组化：CD1a(+)、CD68(+)，S-100(+)，电镜可见到Birbeck颗粒，符合郎格罕细胞组织细胞增生症，故诊断郎格罕细胞组织细胞增生症明确。患儿

20、有多发骨破坏，肝脾大，胸部CT提示肺内有网点状改变，考虑有骨、肺、肝、脾等危险脏器损伤，按LCH-Group方案按序化疗，过程顺利，规律化疗，多次评估示非疾病活动状态，疾病好转，继服复方新诺明及钙片，本次为化疗40周评估加强入院。3. 根据患儿首次住院时表现发热、皮疹、左耳后肿物、外耳道充满肉芽组织样物，肝脾大，皮肤病理提示为郎格罕细胞组织细胞增生症，免疫组化提示CD1a(+)、CD68(+)，电镜下胞浆内可见Birbeck颗粒，故诊断郎格罕细胞组织细胞增生症明确。据患儿受累器官有颅骨、脑白质、肝脏、脾脏、淋巴结、肺、皮肤、造血系统及听力受损，属多系统受累的危险组，故给予LCH-Group方案

21、按序化疗。化疗期间患儿出现严重低蛋白血症，多次评估示肝脾不回缩，疗效不满意，故于化疗第5周加用CSA，第8周加用6-MP治疗，且维持口服强的松，于1周前自行停用强的松，继服复方新诺明及钙片，本次化疗第52周入院评估加强。4.根据患儿首次住院时以发热、皮疹为主要表现，查体躯干皮肤可见红色丘疹，触之有棘手感，全身皮肤可见色素脱失斑，影像学可见颅骨、四肢骨多发骨破坏，胸片示肺纹理增多，肺部CT示有多发小结节病变，肺功能提示通气功能障碍，血象示白细胞及血红蛋白降低，外院皮肤活检病理示CD1a、S-100蛋白均阳性，故考虑郎格罕细胞组织细胞增生症”诊断成立。2007年1月17日予LCH-Group 1组

22、化疗，今为9周入院加强。5.郎格罕细胞组织细胞增生症：根据患儿为13岁学龄期儿童，起病隐匿，以反复骨痛为主要表现，查体：轻度贫血貌，未见皮疹及出血点，左髂骨轻压痛，左腰部可见手术瘢痕，浅表淋巴结及脾无肿大，化验血常规示红系一系减少，轻度贫血，影像学检查示有L4腰椎、髂骨、骶骨等多骨破坏，外院椎弓病理提示郎格罕细胞组织细胞增生症，免疫组化：CD1a(+)，S-100(+)，故考虑郎格罕细胞组织细胞增生症诊断，入院后.进一步完善相关检查，了解各器官受累情况，评估病情，予以分期，确定化疗方案。鉴别诊断：神经母细胞瘤：神经母细胞瘤是一种起源于交感神经节或肾上腺髓质的未分化交感神经细胞的恶性肿瘤，好发于

23、腹腔，纵隔，其次为颈部及盆腔，本患儿多发骨破坏，盆腔B超提示附件病变，应注意鉴别，但患儿腰4椎弓病理示郎格罕细胞组织细胞增生症，不符合，故除外。2)缺铁性贫血：根据患儿为13岁学龄期儿童，多次查血常规示小细胞低色素性贫血，外院化验血清铁及铁蛋白下降，故考虑本病诊断，分析病因：结合其10岁月经初潮，每次持续时间较长，量多，故失血性缺铁性贫血可能性较大，但不除外原发病所致缺铁性贫血，入院后完善铁代谢相关检查，必要时补铁治疗观察疗效协诊。溶血性贫血患儿为男性学龄儿童，起病隐匿，主要表现为生后即发现皮肤、巩膜轻度黄染，血常规基本正常，网织红细胞比例升高，血生化肝肾功大致正常、胆红素升高，以间胆升高为主

24、，目前有红细胞破坏增多的证据：尿色黄，血清间接胆红素升高；有红细胞代偿增生证据：网织红细胞比值增高，目前初步考虑溶血性贫血诊断成立，进一步查尿胆原、骨髓象等协诊。分析溶血原因如下： 1.遗传性球形红细胞增多症：本病是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞,临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特点，多有阳性家族史。本患儿有明确的阳性家族史，病史相对较长、起病早，生后即出现皮肤、巩膜黄染、尿色加深，每于感冒后加重，脾大，自阅外周血涂片见较多球形红细胞，结合外院骨髓易见球形红细胞，故考虑本

25、病可能性较大，入院后进一步查红细胞形态、查红细胞脆性试验、酸化甘油试验等协诊。 2.免疫性溶血性贫血：本病主要症状为贫血、黄疸、肝脾肿大，可感染诱发，外周血涂片亦可以表现为球形红细胞增多。本患儿有黄疸表现，查体肝脾大，每于感冒后症状加重，故应考虑本病可能，入院后完善直接抗人红细胞球蛋白试验协诊。 3.感染性疾病所致溶血如细小病毒B19、EBV、CMV等病毒感染以及细菌、支原体感染等病原感染直接破坏红细胞亦可引起溶血，本患儿病史相对较长，每于感冒后黄疸症状加重，故应考虑本病肯，入院后进一步查病毒抗体，必要时查CRP、ESR、支原体抗体等检查协诊。噬血细胞综合征：根据患儿首次入院时有发热、肝脾肿大

26、，血常规示两系减少，高甘油三脂血症，低纤维蛋白血症、铁蛋白增高，故噬血细胞综合征诊断成立，因患儿存在巨细胞病毒感染，自2006年7月26日始采用HLH-2004方案化疗，过程顺利。出院后多次评估示非疾病活动状态，疾病好转。2.上呼吸道感染：根据患儿有咳嗽、咳痰、发热等临床表现，查体见咽充血，双侧扁桃体肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，故考虑上呼吸道感染诊断成立，行支原体抗体，胸片等进一步协诊。1.完善相关化验检查。2.继服原量新赛斯平、复方新诺明、钙片。2.向家长交代病情。3.请示上级医师指导治疗三系减低原因待查1：患儿血象示白细胞数值在正常*围，分类以淋巴为主，中性粒细胞减少，血色素轻度降

27、低，正细胞正色素性贫血。血小板重度减低。网织比值及绝对值偏低。CRP正常。故诊断三系减低原因待查，分析原因如下：（一）再生障碍性贫血：本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。其诊断标准为：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。2.一般无脾肿大。3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病。5.一般抗贫血药物治疗无效。本患儿有出血、贫血、感染表现，查体肝脾不大，血象示全血细胞减少，应考虑本病可能，入院后进一步做骨穿协诊，必要时作骨髓活检。（二）急性造血功能停滞：常由

28、感染和药物引起，儿童亦可与营养不良有关。起病多伴高热，贫血重，进展快，有以下特点：1.贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；2.骨髓增生多活跃，2系或3系减少，但以红系减少为著；3.病情有自限性，不需特殊治疗，2-6周可恢复；4.血清铜显著增高，红细胞铜减低。患儿起病急，病程短，有发热，咳嗽表现，血象示三系减低，应考虑本病。应完善病原学检查，监测血象恢复情况以明确（三）骨髓增生异常综合征：本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细

29、胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。染色体可见7单体等异常核型。入院后完善骨穿等以协诊。（四）营养性贫血：本病常为小儿偏食或体重增长过快而营养不足引起。缺铁性贫血及巨幼红细胞性贫血较常见。表现为面色苍白，外周血提示红系减低，血涂片可见红细胞大小不等，或红细胞体积增大，查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12可有特异性改变。本患儿为11岁大男孩，面色略苍白，血常规提示为正细胞正色素性贫血，不支持，但患儿白细胞、血小板均减少，不支持。入院后进一步

30、查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12等协诊。（五）急性白血病：是一种恶性血液病，病情进展迅速，有发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润4大临床特征，骨髓中幼稚细胞应大于30%。本患儿全血细胞减少，应注意本病可能，但患儿无肝脾浸润表现，血生化大致正常，不支持。进一步做骨穿协诊。1.完善相关化验检查：如骨穿了解巨核细胞数目及骨髓增生情况，行腹B超、心电图、胸片检查，了解有无脏器异常，行血小板抗体检查了解有无免疫性血小板破坏。2.给予头孢孟多抗炎预防感染3.因患儿血小板极低，有较多出血点，故予止血敏，帮亭，维生素K1，止血治疗。4.向家长交待病情：患儿目前血小板极低，易发生大出血，有生命危

31、险。5.请示上级医师指导治疗。1.完善相关化验检查：如骨穿了解巨核细胞数目及骨髓增生情况，行腹B超、心电图、胸片检查，了解有无脏器异常。2.给予能量合剂保护重要脏器。3.因患儿血小板中度减低，有陈旧性出血点，故予止血敏，帮亭，维生素K1，止血治疗。4.向家长交待病情：患儿目前全血细胞减少，需尽快完善相关检查明确诊断，目前有感染、出血等危险，家长表示理解积极配合我院治疗。5.请示上级医师指导治疗。三系减低原因待查2：患儿多次血常规示白细胞正常低线，分类以淋巴为主，中性粒细胞减少，血色素重度降低，大细胞高色素性贫血，血小板重度减低，网织比值及绝对值偏低，故诊断三系减低原因待查，分析原因如下：（一）

32、慢性再生障碍性贫血：本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。其诊断标准为：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。2.一般无脾肿大。3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病。5.一般抗贫血药物治疗无效。本患儿有出血、贫血、感染表现，查体肝脾不大，血象示全血细胞减少，外院骨髓虽增生活跃，但未见巨核细胞，且病史1年半余，故考虑虑本病的可能性较大，入院后进一步做骨穿协诊，必要时作骨髓活检。（二）骨髓增生异常综合征：本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造

33、血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。染色体可见7单体等异常核型。本患儿，呈大细胞高色素性贫血，予维生素B12治疗无效，故应考虑本病可能，入院后完善骨穿、活检、染色体检查等以协诊。（三）营养性贫血：本病常为小儿偏食或体重增长过快而营养不足引起。缺铁性贫血及巨幼红细胞性贫血较常见。表现为面色苍白，外周血提示红系减低，血涂片可见红细胞大小

34、不等，或红细胞体积增大，查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12可有特异性改变。本患儿为3岁幼儿，面色苍白，血常规提示为大细胞高色素性贫血，其少食蔬菜及肉类，虽维生素B12治疗无效，仍应考虑本病可能。入院后进一步查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12等协诊。（四）阵发性睡眠性血红蛋白尿：本病是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病，因血细胞膜对补体异常敏感故破坏增多，表现为血管内溶血和全血细胞下降，可发生于再生障碍性贫血之前，之后，或伴随发生，本患儿有贫血、出血、感染表现，血象示全血细胞下降，应注意鉴别本病，但患儿无反复溶血发作病史，待CD55、CD59阴性细胞测定结果回报以除外

35、。（五）急性白血病：是一种恶性血液病，病情进展迅速，有发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润4大临床特征，骨髓中幼稚细胞应大于30%。本患儿全血细胞减少，应注意本病可能，但患儿病史长，无浅表淋巴结肿大及肝脾浸润表现，血生化大致正常，不支持。进一步做骨穿协诊。全血细胞减少原因待查3：患儿血象示白细胞减低，分类基本正常，中性粒细胞减少，血色素中重度减低，为大细胞高色素性贫血，血小板中重度减低，网织比值及绝对值基本正常，故诊断三系减低原因待查，分析原因如下：（一）骨髓增生异常综合征：本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。本病以病

36、态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。染色体可见7单体等异常核型。本患儿以乏力、面白为主要表现，查体肝脾轻度肿大，化验血象示全血细胞减少，呈大细胞高色素性贫血，院外骨髓粒红系可见巨幼样变，但应用叶酸、维生素B12治疗无效，故考虑此病的可能性较大，入院后完善骨穿、活检及染色体检查等以协诊。（二）感染性血细胞减少症：常由感染和药物引起，儿童亦可与营养不良有关。起病多伴高热，贫血重，进展快，有以下特点：1

37、.贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；2.骨髓增生多活跃，2系或3系减少，但以红系减少为著；3.病情有自限性，不需特殊治疗，2-6周可恢复；4.血清铜显著增高，红细胞铜减低。本患儿血象示三系减低，应考虑本病，但患儿病史长，无发热、咳嗽咯痰等不适，不符合，入院后应完善病原学检查，监测血象恢复情况以明确。（三）营养性贫血：本病常为小儿偏食或体重增长过快而营养不足引起。缺铁性贫血及巨幼红细胞性贫血较常见。表现为面色苍白，外周血提示红系减低，血涂片可见红细胞大小不等，或红细胞体积增大，查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12可有特异性改变。本患儿为11岁大男

38、孩，偏主食，蔬菜及肉食用少，面色苍白，血常规提示为大细胞高色素性贫血，外院骨髓示粒红系巨幼样变，故应考虑本病可能，但患儿白细胞、血小板均减少，应用叶酸、维生素B12治疗无效不支持。入院后进一步查血清铁、血清铁蛋白、血清叶酸、血清维生素B12等协诊。（四）急性白血病：是一种恶性血液病，病情进展迅速，有发热、出血、贫血和白血病细胞脏器浸润4大临床特征，骨髓中幼稚细胞应大于30%。本患儿全血细胞减少，肝脾轻度肿大，应注意本病可能，但患儿病史长，一般情况可，血生化大致正常，外院骨髓未见原幼稚细胞不支持。进一步做骨穿协诊。（五）再生障碍性贫血：本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造

39、血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。其诊断标准为：1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。2.一般无脾肿大。3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病。5.一般抗贫血药物治疗无效。本患儿有贫血表现，血象示全血细胞减少，应考虑本病可能，但其查体肝脾不大，不符合，入院后进一步做骨穿协诊，必要时作骨髓活检。发热、淋巴结肿大原因待查1：患儿以发热，发现颈部肿物为主要表现，查体颈部淋巴结肿大，扁桃体肿大，故发热、淋巴结肿大原因待查诊断成立。分析原因如下：（1）感染性疾病a，传染性单核细胞增多症患儿为学龄前儿童，急性起病，以发热、

40、颈部淋巴结肿大为主要表现，血常规白细胞及淋巴升高，异淋升高大于10，院外抗感染治疗无明显疗效，门诊抗病毒治疗后体温降至正常，故考虑本病的可能性较大，入院后予查EB病毒抗体帮助明确诊断。 b.传染性单核细胞增多综合征：是由除EB病毒的其他病毒感染：如嗜肝病毒、巨细胞病毒亦可至发热，颈部淋巴结肿大，故应注意以上病毒感染可能，入院后查肝炎病毒、四病毒抗体协诊。 c.细菌感染：细菌感染合并肝脾肿大者多为严重感染合并败血症，毒血症等，多感染中毒症状重，白细胞明显增高，血培养阳性。患儿有感染病史，就诊过程中发现肝脾肿大，应注意细菌感染可能，但患儿自发病以来，无明显感染中毒症状，考虑本病可能性不大，入院后查

41、血常规，C反应蛋白，血培养等协诊。d结核杆菌感染：据患儿以发热、肝脾大为主要表现，抗感染治疗效果不明显，故应注意结核感染，但患儿无结核病接触史，卡疤清晰，无结核中毒症状，故不支持，入院后完善PPD试验及胸部CT以协诊。（2）非感染性疾病： a.噬血细胞综合症：患儿为幼儿，年龄小，以发热、肝脾大为主要表现，抗感染效果欠佳，骨髓有分类不明细胞。但患儿无三系减少不支持，可查凝血系列，甘油三脂，乳酸脱氢酶，血清铁蛋白等协诊。 b.恶性血液病：如淋巴瘤、白血病等。患儿虽以发热、肝脾大为主要表现，多次血常规白血细胞均升高应注意本病可能，但其入院前骨穿检查不提示白血病细胞学改变可除外白血病，行胸腹CT检查可

42、帮助排出淋巴瘤。 c.结缔组织病：据患儿为小幼儿，以发热、肝脾大为主要临床表现，故应注意本病可能，但患儿无关节肿痛、皮疹等其他相应临床表现，考虑本病可能性不大，可行自身抗体以协诊发热、皮疹、淋巴结肿大待查：据患儿为学龄前儿童,病程1个月余,临床以间断高热、颈部淋巴结肿大伴皮疹为主要表现，查体耳后、枕后、颈部等部位淋巴结肿大、质中等，无粘连、无红肿，轻触痛，肝轻度肿大，血常规白细胞偏低，分类以淋巴细胞为主，贫血较入院好转，血小板已正常。故目前诊断发热、皮疹、淋巴结肿大待查原因待查，分析原因如下：1、感染性疾病：1）病毒感染：传染性单核细胞增多症患儿为学龄前儿童，急性起病，以发热、颈部淋巴结肿大为

43、主要表现，血常规淋巴升高，可见异淋，入院后EBV-CA-IgG、EBV-NA-IgG（）EBV病毒-IgG1：2560（）。存在EB病毒感染依据，但目前更昔洛韦治疗无效，需注意慢性活动性EB病毒感染。2）细菌感染：化脓性淋巴结炎：本病表现颈淋巴结肿大，发热，局部红肿热痛，有波动。本患儿颈淋巴结肿大，表面不红，且血象及CRP无细菌感染象，考虑与本病不符。3）结核杆菌感染：可为长期发热，可为低热，亦可为高热，可有淋巴结肿大。需鉴别。但该患儿无盗汗、消瘦等结核中毒症状，无结核接触史，PPD（），胸片未见结核病灶，不支持。2、非感染性疾病： 1）坏死性增生性淋巴结病：是一种非肿瘤性淋巴结肿大疾病。病因

44、未明，可能与病毒感染后细胞免疫功能紊乱有关。本病诊断要点：抗生素治疗无效的顽固性发热；颈部或腋下为主的轻度痛性淋巴结肿大；一过性白细胞减少。临床有此三项表现者可疑为本病，淋巴结活检确诊。该患儿临床顽固性发热，抗生素、抗病毒、丙球均无效，颈部淋巴结肿大，高热时加重，触痛（）。故高度怀疑本病，进一步淋巴活检明确。 2）恶性淋巴瘤：本病是淋巴系统恶性增殖性疾病。可以发热、淋巴结肿大为首发症状，与EB感染相关，临床和辅助检查符合点：抗感染治疗无效，持续高热，无痛性淋巴结肿大，LDH增高，EB感染（），目前不能除外，目前胸腹CT未见占位、纵膈、腹腔淋巴结肿大等，需淋巴结活检送病理明确。 3）川崎病：为皮

45、肤、粘膜、淋巴结综合症，患儿发热5天、淋巴结肿大，皮疹，血小板进行性上升需鉴别。但该患儿无结膜充血、口唇皲裂、高热病程已14天手足趾末端无明显肿胀、脱皮等皮肤、粘膜改变。心动超声未见冠状动脉扩*不支持。但冠状动脉改变可迟至半年、1年后出现者，故不完全除外，追查淋巴结病理结果，如排除恶性病，仍需考虑本病，监测冠状动脉改变。 4）结缔组织病：据患儿为小幼儿，以发热、淋巴结肿大伴肝大为主要临床表现，故应注意本病可能，但患儿无关节肿痛、皮疹等其他相应临床表现，考虑本病可能性不大，可行自身抗体以协诊。（一）发热肝脾肿大原因待查2：患儿发病年龄小，起病急，临床主要表现为发热、咳嗽、肝脾肿大，查体贫血貌，肝

46、、脾重度肿大，血象提示中度正细胞正色素性贫血，故诊断发热肝脾肿大原因待查，分析原因如下： 1、感染性：患儿有发热、咳嗽，查体双肺呼吸音粗，可闻及干、湿啰音，血常规提示白细胞、CRP显著增高，胸片提示患儿有肺部感染，应考虑感染因素导致肝脾肿大可能。 a、细菌感染：患儿咳嗽，痰多不会咳出，双肺可及湿啰音，血常规提示白细胞增高，以中性粒细胞为主，CRP显著增高，且患儿年龄小，抵抗力低，易合并细菌感染，应考虑细菌感染可能，入院后可完善细菌学相关检查以协助诊断。b、病毒感染：患儿发病年龄小，肝、脾重度肿大，质韧，应考虑病毒感染尤其为嗜肝病毒感染可能。另外，患儿发病年龄小，应考虑先天性宫内感染引起肝脾肿大

47、。但患儿CRP显著增高，白细胞以淋巴为主，目前不支持病毒感染，患儿无小头畸形，生长发育基本正常，目前无先天性宫内感染依据，入院后完善病毒学相关检查如TORCH等以进一步除外。 c、其他病原体：如结核、真菌感染等，患儿无接触史，病程短，胸片未提示纵隔增宽，目前不支持结核感染，必要时行结核、真菌等相关检查以近一步除外。 2、非感染性：患儿发病年龄小，肝、脾重度肿大，血细胞两系减少，应考虑非感染因素导致发热肝脾肿大。 a、骨髓低增生性疾病：如单纯红细胞障碍性贫血，*可尼贫血，骨髓造血功能衰竭，致外周血细胞一系或三系减少，行Coombs试验除外Evans综合征，入院后需完善骨髓检查以协助诊断。如*可尼

48、贫血，入院后完善骨髓相关检查以进一步协助诊断。行铁代谢检查，叶酸、维生素B12检查协诊贫血原因，必要时行骨髓活检协助诊断。 b、骨髓增殖性疾病：如Evans综合征等可导致血红蛋白、血小板两系减少，患儿血常规提示血红蛋白、血小板两系减少，应与本病鉴别，但患儿病史中无皮肤黄染、尿色加深等急性溶血表现，与本病不符，入院后可完善Coombs试验、生化等检查以进一步除外。 c、遗传代谢性疾病：患儿发病年龄小，查体肝、脾大，合并六指畸形，应考虑先天性遗传代谢病，入院后完善尿晒查、血氨等检查以协助诊断。（二）肺炎：患儿临床有咳嗽，有痰不会咳出，胸片提示右下肺纹理粗重，右肺门上极增浓增重，血常规提示白细胞增高

49、明显，以中性粒细胞为主，考虑存在肺炎，细菌感染可能性大。入院后可完善痰培养等病原学检查。（三）败血症：患儿年龄小，抵抗力低下，存在肺部感染，局部感染易播散至全身，患儿一般情况查，面色灰，体温不升，白细胞升高明显，以中性粒细胞为主，CRP显著高于正常，应注意合并败血症可能，入院后需完善血培养等病原学检查。（四）化脓性脑膜炎？小年龄组病儿败血症易合并化脓性脑膜炎，患儿发病以来精神反应差，查体颈抵抗可疑，故应注意化脓性脑膜炎可能，必要时需行腰穿等检查明确诊断。（五）六指畸形：患儿查体发现六指畸形，故诊断成立。发热，淋巴结、肝脾肿大原因待查：根据患儿入院前1年8月出现发热，予抗生素治疗，体温无明显下降

50、。查体：双侧颈部，腋窝、腹股沟可触及多枚肿大淋巴结，肝、脾肿大。故诊断为发热，淋巴结、肝脾肿大原因待查。分析原因如下：（一）感染性疾病： 1.病毒感染：如EB病毒引起的传染性单核细胞增多症，以发热、咽颊炎、淋巴结和肝脾肿大为主要表现，血象白细胞总数正常或升高，分类以淋巴及单核为主，血涂片可见异型淋巴细胞，大于10。部分病例可少或无异淋。骨髓象增生正常，淋巴及网状细胞正常或增多，可见异型淋巴细胞。本患儿发热、咽充血，扁桃体肿大，可见白色膜状物，多处浅表淋巴结肿大。血象示白细胞升高以淋巴为主，CRP无明显升高，支持本病。入院后需行血涂片、病毒抗体，骨穿等以协诊。 2.细菌感染：如A族链球菌感染引起

51、化脓性扁桃体咽炎，表现为发热、咽痛、扁桃体充血水肿和黄白色渗出物，可有颈部淋巴结肿大，血常规白细胞总数升高，分类以中性为主，CRP升高明显。咽拭子涂片可见脓细胞。对青霉素疗效好。本患儿有发热、咽充血，扁桃体肿大，可见白色膜状物，颈部淋巴结肿大，应考虑本病，但血常规白细胞分类以淋巴为主，CRP不高，且外院予头孢类抗生素治疗无效，不支持。入院后行抗链O”，咽拭子培养等以协诊。 3.结核感染：如结核杆菌感染，可有长期发热、咳嗽、乏力，盗汗，淋巴结、肝、脾肿大等表现。患儿有发热，淋巴结、肝、脾肿大，且患儿起病隐匿，病程长，反复发热，应想到本病，但接种过卡介苗，否认结核接触史，院外查血沉正常，不支持。入

52、院后行PPD检查及胸片协诊。 4.其他：如真菌、支原体、寄生虫等病原体感染，也可出现发热、淋巴结、肝、脾肿大。但本患儿无长期干咳、血沉不高，不支持，可入院后复查支原体抗体、胸片等协助诊断。（二）非感染性疾病： 1.恶性肿瘤：如白细胞，淋巴瘤：本病可表现为发热、出血、贫血，淋巴结、肝、脾肿大，血象可表现为白细胞升高或降低，骨髓象可见幼稚细胞大于30。本患儿有发热，淋巴结、肝、脾肿大，血象示白细胞升高明显，故应考虑本病。入院后行骨穿，血清酶学及淋巴结活检以协诊。 2.结缔组织病：如幼年类风湿性关节炎（JRA）、系统性红斑狼疮等（SLE），可表现为发热、关节肿痛，常伴肝脾、淋巴结肿大。本患儿为学龄期

53、儿童，应考虑本病，但本患儿无关节肿痛、皮疹、长期口腔溃疡、日光过敏等症状，且外院查血沉、CRP大致正常。不支持，入院后行自身抗体以协诊。 3.淋巴结不典型增生：如坏死增生性淋巴结病，为一种良性、自限性疾病、非肿瘤性淋巴结肿大疾病，多见于儿童及青少年，男性多见。发病前常有上呼吸道感染，伴发热，抗生素治疗无效，淋巴结肿大以颈，腋窝、锁骨上窝等浅表淋巴结为多，质软，活动，无粘连，局部无红肿灼热感，少数伴关节痛，肝脾大，皮疹。血象呈白细胞减少，伴贫血或全血细胞减少。骨髓象呈感染性组织细胞增多。常有血沉增快，CRP增高，血清球蛋白增高。患儿有发热，淋巴结肿大，抗生素治疗无效，应考虑本病。但患儿血象示白细

54、胞明显升高，余两系正常。CRP无明显升高。外院查血沉正常。不支持。必要时行淋巴结活检以协诊。血小板增多原因待查：根据患儿多次查血小板均大于1200109/L，故考虑血小板增多原因待查成立，分析病因如下：1.继发性血小板增多症：（1）感染性疾病：如慢性炎症、结核感染等均可引起继发性的白细胞及血小板增多症，本患儿病初发热，伴流涕及咳嗽咯痰，化验白细胞升高，分类以中性为主，故应考虑本病的可能，入院后行骨穿了解骨髓增生情况，病毒抗体，支原体抗体、PPD试验等以协诊；（2）肿瘤性疾病：如恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤及郎格罕细胞组织性增多症等可引起继发性的白细胞及血小板增多症，结合本患儿浅表淋巴结及肝脾大，故

55、应考虑本病的可能，入院后行骨穿、胸腹CT及腹部B超等检查以协诊。2.克隆性血小板增多症：（1）原发性血小板增多症：本病是骨髓增殖性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能不正常，骨髓巨核细胞过道增殖，本患儿血小板明显升高，肝脾轻大，故应考虑本病可能，但其病史短，无出血表现，不符合，入院后可行骨髓活检及染色体检查等以协诊。（2)其他骨髓增殖性疾病：慢性粒细胞白血病可伴有血小板显著增多，本患儿血小板明显增多伴白细胞增多，分类以中性为主，外周血可见中晚幼粒细胞，故应鉴别，入院后可查Ph染色体或bcr/abl融合基因等检查以协诊；真性红细胞增多症也可出现血小板增多，但红细胞增多

56、和红细胞容量增高，本患儿血红蛋白正常*围不符合，故可除外；原发性骨髓纤维化亦可出现血小板增高，本病脾肿大明显、存在典型的髓外造血，血涂片出现幼稚粒细胞和幼稚红细胞，骨髓病理存在广泛胶原纤维，应注意鉴别，入院后完善骨髓活检等检查协诊。3.家族性血小板增多症：本病罕见，为常染色体显性遗传，系血小板生成素基因突变所致，突变使血浆血小板生成素水平显著升高而引起血小板明显增多，但本患儿起病晚，起病急，无阳性家族史，不支持，必要时行基因等相关检查协诊。1.完善相关检查：血尿便常规，血生化、肝肾功，骨髓常规及病毒学、Ig、ID系列，*线胸片、胸腹CT、腹部B超等检查；2.监测生命体征，患儿血小板明显升高，予

57、以阿司匹林 25mg/次 TID口服及水化碱化防止血栓形成；3.对症能量合剂保护重要脏器；4.向家长交代病情：该患儿目前血象示贫血及血小板明显增多，应尽快完善骨髓等相关检查以明确诊断，目前有血栓、出血及脏器损伤等危险，家长表示理解，并配合我院治疗；5.请示上级医师指导治疗。一、肝脾大原因待查：根据患儿为小幼儿，病史长，以腹部进行性膨隆为主要表现，查体脾大明显，下缘入盆，肝肋下6cm，考虑肝脾大待查，分析病因如下。（一）感染性疾病 1.病毒感染如CMV、EB病毒感染可表现有肝脾肿大，患儿病程长，以肝脾肿大为主要表现，进行性加重，应注意本病可能，可待入院后查病毒抗体及滴度进一步诊断。 2.细菌感染

58、如败血症也可出现肝脾肿大，但是患儿病史长，无明确感染中毒依据，不支持，可待入院后必要时查血培养协助诊断。 3.其他如真菌感染亦可表现为肝脾大，但是患儿病史中无禽类接触史，继往无免疫抑制药物应用病史，另如结核感染亦可出现肝脾大，但是患儿无结核感染依据，卡疤阳性，可待入院后进一步查结核菌素试验，了解肺部情况等协诊，再如寄生虫感染（血吸虫等）亦可出现门脉高压并继发脾大，应注意，但患儿血嗜酸细胞正常，不支持。必要时进一步查相关抗体等协诊。（二）非感染疾病 1.代谢性疾病如高雪氏病、尼曼-匹克病等脂类代谢疾病均可出现脾脏肿大，患儿婴儿期发病进行性加重，以脾大为主，感染症状不明显，应注意本病可能，本病骨髓

59、可有较特异的尼曼-匹克细胞等表现，但患儿智体力发育较同龄儿差别不显著，查体无特殊面容、无畸形，明确诊断有赖于骨髓穿刺、尿晒查等协诊。 2.脾脏占位性疾病如脾脏肿瘤、淋巴瘤脾脏转移、脾脏血管瘤等占位均可出现脾大，本患儿脾大显著但进行性加重，但病史长一般情况尚平稳，应注意脾脏占位尤其是脾血管瘤的可能，可待入院后查腹部B超，并必要时病理活检协助诊断。 3.血液肿瘤如急性白血病尤其是慢性粒细胞白血病可出现巨脾，但是多发于成人，儿童少见，且病史长，患儿一般情况好，血涂片未见肿瘤细胞，不支持，可待入院后查骨髓细胞学检查协诊。 4.门脉高压继发脾肿大应注意门脉高压亦可出现脾大明显，患儿脾大明显，腹壁静脉曲*

60、应注意本病可能，可待入院后进一步查腹B超了解门脉情况协诊。 5.结缔组织病本病病人可出现肝脾大，但是患儿起病年龄小，无发热、多脏器损害等表现，不支持，可待入院后查自身抗体等进一步协助除外。二、脾功能亢进患儿临床变现脾脏进行性增大，伴血象三系减低，查网织红正常，目前考虑血三系减低为脾功能亢进的表现。三、急性上呼吸道感染根据患儿急性起病，临床表现鼻塞、轻咳、体温升高，查咽稍红，呼吸音粗无啰音，考虑急性上呼吸道感染诊断成立。三、诊疗计划1.积极完善检查协助诊断，尿筛查、骨髓穿刺协诊代谢病，血培养、病毒抗体检查协诊感染因素所致的肝脾大，生化了解肝肾功能，凝血5项了解肝及凝血功能，完善胸腹CT、腹部B超

61、了解腹部、肝脾情况。2.暂予头孢孟多静点抗感染治疗，能量合计营养脏器，古拉丁保护重要脏器功能。3.监测患儿血象及肝肾功能，避免磕碰防止脾破裂的可能。4.请示上级医师指导治疗。5.向家长交代病情，目前考虑肝脾大待查，脾功能亢进，入院的进一步完善检查协助诊断，目前给于抗感染及对症治疗，患儿家长表示了解病情，签字同意行骨髓穿刺等相关检查及必要时应用血制品治疗。已签字。（一）血小板减少原因待查：小婴儿，起病隐匿，病史长，临床出血倾向不明显，伴血小板重度减少、血小板形态可见异常，有巨大变形，血小板减少，骨髓巨核不减少，粒红系未见明显异常。丙球、激素治疗无效。血小板输入有效。故分析原因如下：1、先天性大血

62、小板型血小板减少性紫癜：小婴儿，起病隐匿，病史长，无明显出血表现，免疫治疗无效，输血小板试验治疗有效，故考虑先天遗传性疾病可能性大。（1）血小板体积增大： a、BernardSoulier综合征：特征性表现包括出血时间延长，血小板减少，巨大血小板和不同程度的出血症状。遗传方式为常染色体隐性遗传，外周血片表现为巨大血小板，本类疾病主要表现为血小板体积增大以伴或不伴功能异常，血小板对ADP、胶原和肾上腺素聚集正常，但瑞斯脱霉素不能诱导血小板聚集，膜蛋白/减少或缺乏。本患儿血小板体积增大，临床有出血表现，应考虑本病可能，可追查瑞斯脱霉素诱导血小板聚集试验，血小板膜糖蛋白分析协诊。b、MYH9相关性综

63、合征：患者表现为血小板巨核大，血小板减少和中性粒细胞包涵体。部分患者在儿童期或成人期，出现感觉神经性听力丧失、白内障、和/或肾小球肾炎的症状。本患儿血小板减少，中性粒细胞可见包涵体，故应考虑本病可能，进一步查脑干测听及眼底以协诊，必要时行基因监测。c、假性VWD-2B型：常为常染色体显性遗传，血小板形态巨大变，临床伴出血表现，由于血小板表面与VWF结合部位异常所致，常伴血小板数量下降，患儿临床出血倾向不明显，不支持。需行基因诊断。d、其他：如血小板颗粒异常性血小板病、Montreal血小板综合征等，均可表现为出血，血小板体积增大，尚需完善基因检查以协助诊断。（2）血小板体积正常：如同型免疫性血

64、小板减少性紫癜，本病多于生后4周左右起病，患儿母亲为特发性血小板减少性紫癜患者，血小板可重度减少，激素、丙球治疗有效，且随年龄体内血小板表面抗体代谢完全病情好转。本患儿父母血小板均正常，激素丙球治疗无效不支持。（3）血小板体积减小：如湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，本病临床主要表现为反复湿疹、出血、及反复感染，外周血涂片可见血小板体积减小，免疫检查提示IgM低于正常，IgA、E正常或轻度升高。但患儿血小板体积增大，体液免疫无减低，与本病不符。2、获得性血小板减少性紫癜：（1）特发性血小板减少性紫癜：可由于骨髓增生活跃而出现异形血小板，如血小板巨大变形，但为部分变形，且免疫抑制治疗有效，血小板输注无效，本患儿免疫治疗无效，血小板输入试验治疗有效，不支持。（2）感染相关性血小板减少性紫癜或骨髓增生异常综合征，可造成血小板形态巨大变形，丙球、激素治疗效果不佳，输注有效，患儿病毒学相关检查提示巨细